आनुवंशिक विचलन

आनुवंशिक विचलन (Genetic drift)</ref> संयोगवश किसी जनसंख्या में मौजूद किसी एलील (allele) की आवृत्ति में होने वाला परिवर्तन है।

आनुवंशिक विचलन के कारण एलील पूरी तरह से गायब हो सकते हैं और इस प्रकार आनुवंशिक विविधता (genetic variation) कम हो सकती है। यह शुरू में दुर्लभ एलीलों को बहुत अधिक बारंबार बना सकता है, जिससे संभवतः स्थिरीकरण (fixation) हो सकता है, जहाँ शुरू में दुर्लभ एलील अन्य सभी को विस्थापित कर देता है।

20वीं सदी के मध्य में, प्राकृतिक चयन बनाम तटस्थ प्रक्रियाओं (आनुवंशिक विचलन सहित) के सापेक्ष महत्व पर जोरदार बहस हुई। रोनाल्ड फिशर, जिन्होंने मेंडेलियन आनुवंशिकी का उपयोग करके प्राकृतिक चयन की व्याख्या की थी, का यह मानना था कि आनुवंशिक विचलन विकास (evolution) में अधिक से अधिक एक छोटी भूमिका निभाता है, और कई दशकों तक यही प्रमुख दृष्टिकोण बना रहा। 1968 में, जनसंख्या आनुवंशिकीविद् मोटो किमुरा ने अपने आणविक विकास का तटस्थ सिद्धांत (neutral theory of molecular evolution) के साथ बहस को फिर से शुरू किया, जो यह दावा करता है कि अधिकांश स्थितियाँ जहाँ एक आनुवंशिक परिवर्तन एक जनसंख्या में फैलता है (हालाँकि जरूरी नहीं कि फेनोटाइप में परिवर्तन हो), वे तटस्थ उत्परिवर्तन (mutation) पर कार्य करने वाले आनुवंशिक विचलन के कारण होती हैं।

जार में कंचों के साथ सादृश्य

आनुवंशिक विचलन की प्रक्रिया को एक जार में 20 कंचों का उपयोग करके दर्शाया जा सकता है जो एक जनसंख्या में 20 जीवों का प्रतिनिधित्व करते हैं। कंचों के उस जार को प्रारंभिक जनसंख्या के रूप में मानें। जार में आधे कंचे लाल हैं और आधे नीले हैं, जिसमें प्रत्येक रंग जनसंख्या में एक जीन के एक अलग एलील के अनुरूप है। प्रत्येक नई पीढ़ी में, जीव यादृच्छिक रूप से प्रजनन करते हैं। इस प्रजनन का प्रतिनिधित्व करने के लिए, मूल जार से यादृच्छिक रूप से एक कंचा चुनें और एक नए जार में उसी रंग का एक नया कंचा डालें। यह मूल कंचे की "संतान" है, जिसका अर्थ है कि मूल कंचा अपने जार में ही रहता है। इस प्रक्रिया को तब तक दोहराएं जब तक कि दूसरे जार में 20 नए कंचे न हो जाएं। दूसरे जार में अब 20 "संतान", या विभिन्न रंगों के कंचे होंगे। जब तक कि दूसरे जार में बिल्कुल 10 लाल कंचे और 10 नीले कंचे न हों, एलील आवृत्तियों में एक यादृच्छिक बदलाव आया है।

यदि इस प्रक्रिया को कई बार दोहराया जाता है, तो प्रत्येक पीढ़ी में चुने गए लाल और नीले कंचों की संख्या में उतार-चढ़ाव होता है। कभी-कभी, एक जार में उसके "जनक" जार की तुलना में अधिक लाल कंचे होते हैं और कभी-कभी अधिक नीले। यह उतार-चढ़ाव आनुवंशिक विचलन के अनुरूप है - एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक एलीलों के वितरण में यादृच्छिक भिन्नता के परिणामस्वरूप जनसंख्या की एलील आवृत्ति में परिवर्तन।

किसी भी एक पीढ़ी में, किसी विशेष रंग के कंचे नहीं चुने जा सकते हैं, जिसका अर्थ है कि उनकी कोई संतान नहीं है। इस उदाहरण में, यदि कोई लाल कंचा नहीं चुना जाता है, तो नई पीढ़ी का प्रतिनिधित्व करने वाला जार केवल नीली संतान रखता है। यदि ऐसा होता है, तो लाल एलील जनसंख्या में स्थायी रूप से खो गया है, जबकि शेष नीला एलील स्थिर हो गया है: भविष्य की सभी पीढ़ियाँ पूरी तरह से नीली हैं। छोटी आबादी में, स्थिरीकरण केवल कुछ ही पीढ़ियों में हो सकता है।

संभाव्यता और एलील आवृत्ति

आनुवंशिक विचलन के तंत्र को एक सरल उदाहरण के साथ समझाया जा सकता है। घोल की एक बूंद में अलग-थलग पड़े बैक्टीरिया की एक बहुत बड़ी कॉलोनी पर विचार करें। बैक्टीरिया आनुवंशिक रूप से समान हैं, सिवाय एक जीन के जिसके दो एलील A और B हैं, जो तटस्थ एलील हैं, जिसका अर्थ है कि वे बैक्टीरिया की जीवित रहने और प्रजनन करने की क्षमता को प्रभावित नहीं करते हैं; इस कॉलोनी में सभी बैक्टीरिया के जीवित रहने और प्रजनन करने की संभावना समान है। मान लीजिए कि आधे बैक्टीरिया में एलील A है और बाकी आधे में एलील B है। इस प्रकार, A और B प्रत्येक की एलील आवृत्ति 1/2 है।

घोल की बूंद तब तक सिकुड़ती है जब तक कि उसमें केवल चार बैक्टीरिया को बनाए रखने के लिए पर्याप्त भोजन न रह जाए। अन्य सभी बैक्टीरिया प्रजनन किए बिना मर जाते हैं। जीवित बचे चार बैक्टीरिया के बीच, A और B एलीलों के लिए 16 संभावित संयोजन (combinations) मौजूद हैं:
(A-A-A-A), (B-A-A-A), (A-B-A-A), (B-B-A-A),
(A-A-B-A), (B-A-B-A), (A-B-B-A), (B-B-B-A),
(A-A-A-B), (B-A-A-B), (A-B-A-B), (B-B-B-B),
(A-A-B-B), (B-A-B-B), (A-B-B-B), (B-B-B-B)।

चूंकि मूल घोल में सभी बैक्टीरिया के जीवित रहने की संभावना समान है जब घोल सिकुड़ता है, तो चार जीवित बचे लोग मूल कॉलोनी से एक यादृच्छिक नमूना हैं। प्रत्येक चार जीवित बचे लोगों में एक दिया गया एलील होने की संभाव्यता (probability) 1/2 है, और इसलिए घोल सिकुड़ने पर किसी विशेष एलील संयोजन के होने की संभावना है

$\frac{1}{2}\cdot \frac{1}{2}\cdot \frac{1}{2}\cdot \frac{1}{2}=\frac{1}{16}.$

(मूल जनसंख्या का आकार इतना बड़ा है कि नमूनाकरण प्रभावी रूप से प्रतिस्थापन के साथ होता है)। दूसरे शब्दों में, 16 संभावित एलील संयोजनों में से प्रत्येक के होने की संभावना समान है, 1/16 की संभावना के साथ।

A और B की समान संख्या वाले संयोजनों की गिनती करने पर निम्नलिखित तालिका प्राप्त होती है:

A	B	संयोजन	संभाव्यता
4	0	1	1/16
3	1	4	4/16
2	2	6	6/16
1	3	4	4/16
0	4	1	1/16

जैसा कि तालिका में दिखाया गया है, उन संयोजनों की कुल संख्या जिनमें A एलीलों की संख्या B एलीलों के समान है, छह है, और इस संयोजन की संभावना 6/16 है। अन्य संयोजनों की कुल संख्या दस है, इसलिए A और B एलीलों की असमान संख्या की संभावना 10/16 है। इस प्रकार, हालांकि मूल कॉलोनी A और B एलीलों की समान संख्या के साथ शुरू हुई थी, काफी संभव है कि चार सदस्यों की शेष जनसंख्या में एलीलों की संख्या समान नहीं होगी। समान संख्या की स्थिति वास्तव में असमान संख्याओं की तुलना में कम संभावित है। बाद के मामले में, आनुवंशिक विचलन हुआ है क्योंकि यादृच्छिक नमूनाकरण के कारण जनसंख्या की एलील आवृत्तियाँ बदल गई हैं। इस उदाहरण में, जनसंख्या केवल चार यादृच्छिक जीवित बचे लोगों तक सिकुड़ गई, जिसे जनसंख्या बाधा (population bottleneck) के रूप में जाना जाता है।

एलील A (या B) की जीवित रहने वाली प्रतियों की संख्या के लिए संभावनाएं (उपरोक्त तालिका के अंतिम कॉलम में दी गई हैं) सीधे द्विपद वितरण (binomial distribution) से गणना की जा सकती हैं, जहाँ "सफलता" की संभावना (किसी दिए गए एलील के मौजूद होने की संभावना) 1/2 है (अर्थात, संभावना कि संयोजन में A (या B) एलीलों की k प्रतियां हैं) निम्न द्वारा दी गई है:

$(\genfrac{}{}{0ex}{}{n}{k}){\left(\frac{1}{2}\right)}^k{(1-\frac{1}{2})}^{n-k}=(\genfrac{}{}{0ex}{}{n}{k}){\left(\frac{1}{2}\right)}^n$

जहाँ n=4 जीवित बचे बैक्टीरिया की संख्या है।

गणितीय मॉडल

आनुवंशिक विचलन के गणितीय मॉडल या तो शाखा प्रक्रिया (branching processes) या विसरण समीकरण (diffusion equation) का उपयोग करके तैयार किए जा सकते हैं जो एक आदर्श जनसंख्या (idealised population) में एलील आवृत्ति में परिवर्तन का वर्णन करते हैं।

राइट-फिशर मॉडल

दो एलील, A या B वाले एक जीन पर विचार करें। डिप्लॉइडी (ploidy) में, N व्यक्तियों से बनी आबादी में प्रत्येक जीन की 2N प्रतियां होती हैं। एक व्यक्ति में एक ही एलील की दो प्रतियां या दो अलग-अलग एलील हो सकते हैं। एक एलील की आवृत्ति p और दूसरे की q निर्धारित की जाती है। राइट-फिशर मॉडल (जिसका नाम सेवाल राइट और रोनाल्ड फिशर के नाम पर रखा गया है) यह मानता है कि पीढ़ियां ओवरलैप नहीं होती हैं (उदाहरण के लिए, वार्षिक पौधे में प्रति वर्ष बिल्कुल एक पीढ़ी होती है) और यह कि नई पीढ़ी में पाए जाने वाले जीन की प्रत्येक प्रति पुरानी पीढ़ी में जीन की सभी प्रतियों से स्वतंत्र रूप से यादृच्छिक रूप से ली जाती है। पिछली पीढ़ी में p आवृत्ति वाले एलील की k प्रतियां प्राप्त करने की संभावना की गणना करने का सूत्र तब है

$\frac{(2N)!}{k!(2N-k)!}{p}^k{q}^{2N-k}$

जहाँ प्रतीक "!" क्रमगुणित (factorial) फलन को दर्शाता है। इस अभिव्यक्ति को द्विपद गुणांक (binomial coefficient) का उपयोग करके भी तैयार किया जा सकता है,

$(\genfrac{}{}{0ex}{}{2N}{k})p^k{q}^{2N-k}$

मोरन मॉडल

मोरन मॉडल में ओवरलैपिंग (अतिव्यापी) पीढ़ियों को माना जाता है। प्रत्येक समय-चरण (time step) पर, प्रजनन के लिए एक व्यक्ति को चुना जाता है और एक व्यक्ति को मरने के लिए चुना जाता है। इसलिए प्रत्येक समय-चरण में, किसी दिए गए एलील (allele) की प्रतियों की संख्या एक बढ़ सकती है, एक घट सकती है, या समान रह सकती है। इसका अर्थ है कि संक्रमण मैट्रिक्स ट्रिडायगोनल (त्रिविकर्ण) होता है, जिसका अर्थ है कि राइट-फिशर मॉडल की तुलना में मोरन मॉडल के लिए गणितीय समाधान आसान हैं। दूसरी ओर, कंप्यूटर सिमुलेशन आमतौर पर राइट-फिशर मॉडल का उपयोग करके करना आसान होता है, क्योंकि इसमें कम समय-चरणों की गणना करने की आवश्यकता होती है। मोरन मॉडल में, एक पीढ़ी को पूरा करने में N समय-चरण लगते हैं, जहाँ N प्रभावी जनसंख्या आकार है। राइट-फिशर मॉडल में, इसमें केवल एक समय-चरण लगता है।

व्यवहार में, मोरन और राइट-फिशर मॉडल गुणात्मक रूप से समान परिणाम देते हैं, लेकिन आनुवंशिक विचलन (genetic drift) मोरन मॉडल में दोगुनी तेजी से चलता है।

विचलन के अन्य मॉडल

यदि संतानों की संख्या में विचरण (variance), राइट-फिशर मॉडल द्वारा माने गए द्विपद वितरण (binomial distribution) द्वारा दिए गए विचरण से बहुत अधिक है, तो आनुवंशिक विचलन की समान समग्र गति (विचरण प्रभावी जनसंख्या आकार) को देखते हुए, चयन की तुलना में आनुवंशिक विचलन एक कम शक्तिशाली बल है। समान विचरण के लिए भी, यदि संतानों की संख्या वितरण के उच्च आघूर्ण (moments) द्विपद वितरण से अधिक हो जाते हैं, तो आनुवंशिक विचलन का बल काफी कमजोर हो जाता है।

सैंपलिंग त्रुटि के अलावा अन्य यादृच्छिक प्रभाव

एलील आवृत्तियों में यादृच्छिक परिवर्तन सैंपलिंग त्रुटि के अलावा अन्य प्रभावों के कारण भी हो सकते हैं, उदाहरण के लिए चयन दबाव में यादृच्छिक परिवर्तन।

स्टोकेस्टिसिटी (यादृच्छिकता) का एक महत्वपूर्ण वैकल्पिक स्रोत, जो शायद आनुवंशिक विचलन से भी अधिक महत्वपूर्ण है, जेनेटिक ड्राफ्ट है। जेनेटिक ड्राफ्ट, लिंक्ड लोकी (loci) पर चयन द्वारा किसी लोकस पर पड़ने वाला प्रभाव है। जेनेटिक ड्राफ्ट के गणितीय गुण आनुवंशिक विचलन से भिन्न होते हैं। एलील आवृत्ति में यादृच्छिक परिवर्तन की दिशा पीढ़ियों के बीच ऑटोकोरिलेटेड (स्व-सहसंबद्ध) होती है।

विचलन और स्थिरीकरण (Drift and fixation)

हार्डी-वेनबर्ग सिद्धांत बताता है कि द्विगुणित (diploid) जनसंख्या में दो एलीलों का वितरण एक द्विपद वितरण के करीब होगा। इस द्विपद वितरण में एलीलों की समग्र आवृत्ति एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक स्थिर रहेगी जब तक कि यह विकास (evolution) द्वारा बाधित न हो। आनुवंशिक विचलन विकास का एक तंत्र है जो एलील आवृत्तियों को प्रभावित करता है; अन्य तंत्र प्रवास, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, और प्राकृतिक चयन हैं।

अगली पीढ़ी में पारित एलीलों का यादृच्छिक नमूनाकरण (आनुवंशिक विचलन) किसी मौजूदा एलील के गायब होने का कारण बन सकता है। चूँकि यादृच्छिक नमूनाकरण किसी एलील को हटा तो सकता है, लेकिन उसे प्रतिस्थापित नहीं कर सकता, और चूँकि एलील आवृत्ति में यादृच्छिक गिरावट या वृद्धि अगली पीढ़ी के लिए अपेक्षित एलील वितरण को प्रभावित करती है, इसलिए आनुवंशिक विचलन समय के साथ जनसंख्या को आनुवंशिक एकरूपता की ओर ले जाता है। जब कोई एलील 1 (100%) की आवृत्ति तक पहुँच जाता है, तो उसे जनसंख्या में "स्थिर" (fixed) कहा जाता है और जब कोई एलील 0 (0%) की आवृत्ति तक पहुँच जाता है, तो वह खो जाता है। छोटी आबादी तेजी से स्थिरीकरण प्राप्त करती है, जबकि अनंत जनसंख्या की सीमा में, स्थिरीकरण प्राप्त नहीं होता है। एक बार जब कोई एलील स्थिर हो जाता है, तो आनुवंशिक विचलन रुक जाता है, और एलील आवृत्ति तब तक नहीं बदल सकती जब तक कि उत्परिवर्तन या जीन प्रवाह के माध्यम से जनसंख्या में कोई नया एलील पेश न किया जाए। इस प्रकार, भले ही आनुवंशिक विचलन एक यादृच्छिक, दिशाहीन प्रक्रिया है, यह समय के साथ आनुवंशिक विविधता को समाप्त करने का कार्य करती है।

विचलन के कारण एलील आवृत्ति परिवर्तन की दर

यह मानते हुए कि आनुवंशिक विचलन एलील पर कार्य करने वाला एकमात्र विकासवादी बल है, p और q की एलील आवृत्तियों से शुरू होकर, कई प्रतिकृति आबादी में t पीढ़ियों के बाद, उन आबादी में एलील आवृत्ति में विचरण है:

$V_t\approx pq(1-\exp (-\frac{t}{2N_e}))$

स्थिरीकरण या नुकसान का समय

यह मानते हुए कि आनुवंशिक विचलन एलील पर कार्य करने वाला एकमात्र विकासवादी बल है, किसी भी समय इस बात की संभावना कि कोई एलील अंततः जनसंख्या में स्थिर हो जाएगा, उस समय जनसंख्या में उसकी आवृत्ति के बराबर होती है। उदाहरण के लिए, यदि एलील A के लिए आवृत्ति p 75% है और एलील B के लिए आवृत्ति q 25% है, तो असीमित समय दिए जाने पर संभावना है कि A अंततः जनसंख्या में स्थिर हो जाएगा (75%) और संभावना है कि B स्थिर हो जाएगा (25%)।

स्थिरीकरण होने के लिए पीढ़ियों की अपेक्षित संख्या जनसंख्या के आकार के समानुपाती होती है, जिससे यह अनुमान लगाया जाता है कि छोटी आबादी में स्थिरीकरण बहुत तेजी से होता है। सामान्यतः प्रभावी जनसंख्या आकार, जो कुल जनसंख्या से छोटा होता है, का उपयोग इन संभावनाओं को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। प्रभावी जनसंख्या (N_e) अंतःप्रजनन के स्तर, जीवन चक्र के उस चरण जिसमें जनसंख्या सबसे छोटी होती है, और इस तथ्य जैसे कारकों को ध्यान में रखती है कि कुछ तटस्थ जीन आनुवंशिक रूप से उन अन्य जीनों से जुड़े होते हैं जो चयन के अधीन हैं। प्रभावी जनसंख्या आकार एक ही आबादी में हर जीन के लिए समान नहीं हो सकता है।

राइट-फिशर मॉडल के अनुसार, आनुवंशिक विचलन के माध्यम से एक तटस्थ एलील के स्थिर होने से पहले अपेक्षित समय का अनुमान लगाने के लिए उपयोग किया जाने वाला एक अग्रगामी सूत्र है:

${\overline{T}}_{\text{fixed}}=\frac{-4N_e(1-p)\ln (1-p)}{p}$

जहाँ T पीढ़ियों की संख्या है, N_e प्रभावी जनसंख्या आकार है, और p दिए गए एलील के लिए प्रारंभिक आवृत्ति है। परिणाम उन पीढ़ियों की संख्या है जो दिए गए आकार (N_e) और एलील आवृत्ति (p) वाली आबादी में किसी दिए गए एलील के लिए स्थिरीकरण होने से पहले अपेक्षित हैं।

आनुवंशिक विचलन के माध्यम से तटस्थ एलील के खो जाने का अपेक्षित समय इस प्रकार गणना किया जा सकता है:

${\overline{T}}_{\text{lost}}=\frac{-4N_{e}p}{1-p}\ln p.$

जब कोई उत्परिवर्तन केवल एक बार ऐसी आबादी में दिखाई देता है जो प्रारंभिक आवृत्ति के नगण्य होने के लिए पर्याप्त बड़ी है, तो सूत्रों को इस प्रकार सरल किया जा सकता है:

${\overline{T}}_{\text{fixed}}=4N_e$

एक तटस्थ उत्परिवर्तन के स्थिरीकरण से पहले अपेक्षित पीढ़ियों की औसत संख्या के लिए, और

${\overline{T}}_{\text{lost}}=2\left(\frac{N_e}{N}\right)\ln (2N)$

वास्तविक आकार N की आबादी में एक तटस्थ उत्परिवर्तन के नुकसान से पहले अपेक्षित पीढ़ियों की औसत संख्या के लिए।

विचलन और उत्परिवर्तन दोनों के साथ नुकसान का समय

उपरोक्त सूत्र उस एलील पर लागू होते हैं जो पहले से ही एक आबादी में मौजूद है, और जो न तो उत्परिवर्तन और न ही प्राकृतिक चयन के अधीन है। यदि कोई एलील उत्परिवर्तन द्वारा प्राप्त होने की तुलना में उत्परिवर्तन द्वारा बहुत अधिक बार खो जाता है, तो उत्परिवर्तन, विचलन के साथ, नुकसान के समय को प्रभावित कर सकता है। यदि उत्परिवर्तनीय नुकसान के लिए प्रवृत्त एलील जनसंख्या में स्थिर के रूप में शुरू होता है, और प्रति प्रतिकृति m दर पर उत्परिवर्तन द्वारा खो जाता है, तो एक अगुणित (haploid) आबादी में इसके नुकसान तक पीढ़ियों में अपेक्षित समय है:

${\overline{T}}_{\text{lost}}\approx \{\begin{array}{l}\frac{1}{m},\text{ if }m{N}_e\ll 1\\ \frac{\ln (m{N}_e)+\gamma }{m}\text{ if }m{N}_e\gg 1\end{array}$

जहाँ $\gamma$ यूलर का स्थिरांक है। पहला सन्निकटन उस प्रतीक्षा समय को दर्शाता है जब तक कि पहला उत्परिवर्ती (mutant) नष्ट होने के लिए नियत नहीं हो जाता, जिसके बाद आनुवंशिक विचलन (genetic drift) द्वारा अपेक्षाकृत तेजी से नुकसान होता है, जिसमें 1/m ≫ N_e समय लगता है। दूसरा सन्निकटन उत्परिवर्तन संचय द्वारा नियतात्मक नुकसान के लिए आवश्यक समय को दर्शाता है। दोनों ही मामलों में, स्थिरीकरण (fixation) का समय 1/m पद के माध्यम से उत्परिवर्तन द्वारा हावी होता है, और प्रभावी जनसंख्या आकार (effective population size) से कम प्रभावित होता है।

प्राकृतिक चयन बनाम

प्राकृतिक आबादी में, आनुवंशिक विचलन और प्राकृतिक चयन अलग-थलग होकर कार्य नहीं करते हैं; उत्परिवर्तन और प्रवासन के साथ-साथ ये दोनों घटनाएं हमेशा सक्रिय रहती हैं। तटस्थ विकास (neutral evolution) उत्परिवर्तन और विचलन दोनों का उत्पाद है, न कि केवल विचलन का। इसी तरह, भले ही चयन आनुवंशिक विचलन पर हावी हो जाए, यह केवल उस भिन्नता पर कार्य कर सकता है जो उत्परिवर्तन प्रदान करता है।

जबकि प्राकृतिक चयन की एक दिशा होती है, जो विकास को वर्तमान वातावरण के लिए वंशानुगत अनुकूलन (adaptations) की ओर निर्देशित करती है, आनुवंशिक विचलन की कोई दिशा नहीं होती और यह केवल संयोग के गणित द्वारा निर्देशित होता है। परिणामस्वरूप, विचलन किसी आबादी के भीतर जीनोटाइप आवृत्तियों पर उनके फेनोटाइपिक प्रभावों की परवाह किए बिना कार्य करता है। इसके विपरीत, चयन उन एलील (alleles) के प्रसार का पक्ष लेता है जिनके फेनोटाइपिक प्रभाव उनके वाहकों के अस्तित्व और/या प्रजनन को बढ़ाते हैं, प्रतिकूल लक्षणों का कारण बनने वाले एलीलों की आवृत्ति को कम करते हैं, और उन एलीलों को अनदेखा करते हैं जो तटस्थ हैं।

बड़ी संख्याओं का नियम (law of large numbers) भविष्यवाणी करता है कि जब एलील की प्रतियों की पूर्ण संख्या कम होती है (उदाहरण के लिए, छोटी आबादी में), तो प्रति पीढ़ी एलील आवृत्तियों पर विचलन का परिमाण बड़ा होता है। विचलन का परिमाण इतना बड़ा होता है कि जब चयन गुणांक (selection coefficient) प्रभावी जनसंख्या आकार से विभाजित 1 से कम होता है, तो यह किसी भी एलील आवृत्ति पर चयन पर हावी हो जाता है। इसलिए, उत्परिवर्तन और आनुवंशिक विचलन के उत्पाद के परिणामस्वरूप होने वाले गैर-अनुकूलन विकास को मुख्य रूप से छोटी, अलग-थलग आबादी के भीतर विकासवादी परिवर्तन का एक परिणामी तंत्र माना जाता है। आनुवंशिक विचलन का गणित प्रभावी जनसंख्या आकार पर निर्भर करता है, लेकिन यह स्पष्ट नहीं है कि यह आबादी में व्यक्तियों की वास्तविक संख्या से कैसे संबंधित है। चयन के अधीन अन्य जीनों के साथ आनुवंशिक लिंकेज (genetic linkage) एक तटस्थ एलील द्वारा अनुभव किए गए प्रभावी जनसंख्या आकार को कम कर सकता है। उच्च पुनर्संयोजन (recombination) दर के साथ, लिंकेज कम हो जाता है और इसके साथ प्रभावी जनसंख्या आकार पर यह स्थानीय प्रभाव भी कम हो जाता है। यह प्रभाव आणविक डेटा में स्थानीय पुनर्संयोजन दर और आनुवंशिक विविधता के बीच सहसंबंध के रूप में, और नॉनकोडिंग डीएनए क्षेत्रों में जीन घनत्व और विविधता के बीच नकारात्मक सहसंबंध के रूप में दिखाई देता है। चयन के अधीन अन्य जीनों के साथ लिंकेज से जुड़ी स्टोकेस्टिसिटी (stochasticity) सैंपलिंग त्रुटि के समान नहीं है, और इसे आनुवंशिक विचलन से अलग करने के लिए कभी-कभी आनुवंशिक ड्राफ्ट (genetic draft) के रूप में जाना जाता है।

कम एलील आवृत्ति एलीलों को यादृच्छिक संयोग से समाप्त होने के प्रति अधिक संवेदनशील बनाती है, जो प्राकृतिक चयन के प्रभाव को भी खत्म कर देती है। उदाहरण के लिए, जबकि नुकसानदेह उत्परिवर्तन आमतौर पर आबादी के भीतर जल्दी समाप्त हो जाते हैं, नए लाभकारी उत्परिवर्तन आनुवंशिक विचलन के माध्यम से नुकसान के प्रति लगभग उतने ही संवेदनशील होते हैं जितने कि तटस्थ उत्परिवर्तन। जब तक लाभकारी उत्परिवर्तन के लिए एलील आवृत्ति एक निश्चित सीमा तक नहीं पहुंच जाती, तब तक आनुवंशिक विचलन का कोई प्रभाव नहीं पड़ेगा।

जनसंख्या बाधा (Population bottleneck)

মূল নিবন্ধ: Population bottleneck

जनसंख्या बाधा तब होती है जब कोई आबादी किसी यादृच्छिक पर्यावरणीय घटना के कारण कम समय में काफी छोटे आकार में सिमट जाती है। एक वास्तविक जनसंख्या बाधा में, आबादी के किसी भी सदस्य के जीवित रहने की संभावना पूरी तरह से यादृच्छिक होती है, और किसी विशेष अंतर्निहित आनुवंशिक लाभ से इसमें सुधार नहीं होता है। बाधा के परिणामस्वरूप एलील आवृत्तियों में आमूल परिवर्तन हो सकते हैं, जो चयन से पूरी तरह स्वतंत्र होते हैं।

जनसंख्या बाधा का प्रभाव तब भी बना रह सकता है, जब बाधा प्राकृतिक आपदा जैसी एक बार की घटना के कारण हुई हो। असामान्य आनुवंशिक वितरण का कारण बनने वाली बाधा का एक दिलचस्प उदाहरण माइक्रोनेशिया के फेडरेटेड स्टेट्स ऑफ माइक्रोनेशिया में पिंगेलैप एटोल पर कुल रॉड सेल वर्णांधता (एक्रोमैटोप्सिया) वाले व्यक्तियों का अपेक्षाकृत उच्च अनुपात है। बाधा के बाद, अंतःप्रजनन (inbreeding) बढ़ जाता है। यह अंतःप्रजनन अवसाद (inbreeding depression) के रूप में जानी जाने वाली प्रक्रिया में, अविकसित हानिकारक उत्परिवर्तनों द्वारा किए गए नुकसान को बढ़ाता है। इन उत्परिवर्तनों में से सबसे खराब के खिलाफ चयन किया जाता है, जिससे अन्य एलीलों का नुकसान होता है जो आनुवंशिक रूप से उनसे जुड़े होते हैं, यह पृष्ठभूमि चयन (background selection) की प्रक्रिया है। हानिकारक अविकसित उत्परिवर्तनों के लिए, आनुवंशिक शुद्धिकरण (genetic purging) के कारण बाधा के परिणामस्वरूप इस चयन को बढ़ाया जा सकता है। इससे आनुवंशिक विविधता का और नुकसान होता है। इसके अलावा, जनसंख्या आकार में निरंतर कमी आने वाली पीढ़ियों में विचलन से एलील उतार-चढ़ाव की संभावना को बढ़ा देती है।

एक आबादी की आनुवंशिक विविधता बाधा के कारण काफी कम हो सकती है, और लाभकारी अनुकूलन भी स्थायी रूप से समाप्त हो सकते हैं। विविधता का नुकसान जीवित बची आबादी को बीमारी, जलवायु परिवर्तन, या उपलब्ध खाद्य स्रोत में बदलाव जैसे किसी भी नए चयन दबाव के प्रति संवेदनशील छोड़ देता है, क्योंकि पर्यावरणीय परिवर्तनों के जवाब में अनुकूलन के लिए आबादी में पर्याप्त आनुवंशिक विविधता की आवश्यकता होती है ताकि प्राकृतिक चयन हो सके।

हाल के अतीत में जनसंख्या बाधा के कई ज्ञात मामले रहे हैं। यूरोपीय लोगों के आगमन से पहले, उत्तरी अमेरिका के प्रेयरी लाखों ग्रेटर प्रेयरी चिकन का आवास थे। अकेले इलिनोइस में, उनकी संख्या 1900 में लगभग 10 करोड़ पक्षियों से घटकर 1990 के दशक में लगभग 50 पक्षी रह गई। जनसंख्या में गिरावट शिकार और आवास विनाश के कारण हुई, लेकिन इसका एक परिणाम प्रजाति की अधिकांश आनुवंशिक विविधता का नुकसान रहा है। सदी के मध्य के पक्षियों की तुलना 1990 के दशक के पक्षियों से करने वाले डीएनए विश्लेषण से केवल अंतिम कुछ दशकों में आनुवंशिक विविधता में भारी गिरावट का दस्तावेजीकरण होता है। वर्तमान में ग्रेटर प्रेयरी चिकन कम प्रजनन सफलता का अनुभव कर रहा है।

हालाँकि, बाधा और आनुवंशिक विचलन के कारण होने वाला आनुवंशिक नुकसान फिटनेस को बढ़ा सकता है, जैसा कि एर्लिचिया (Ehrlichia) में देखा गया है।

अत्यधिक शिकार ने 19वीं सदी में उत्तरी हाथी सील (northern elephant seal) में भी गंभीर जनसंख्या बाधा पैदा की। आनुवंशिक विविधता में उनकी परिणामी गिरावट की तुलना दक्षिणी हाथी सील (southern elephant seal) से करके की जा सकती है, जिनका इतनी आक्रामक तरीके से शिकार नहीं किया गया था।

संस्थापक प्रभाव

মূল নিবন্ধ: Founder effect

संस्थापक प्रभाव (founder effect) जनसंख्या बाधा (population bottleneck) का एक विशेष मामला है, जो तब होता है जब किसी आबादी का एक छोटा समूह मूल आबादी से अलग होकर एक नई आबादी बनाता है। नवगठित नई कॉलोनी में एलील्स का यादृच्छिक नमूना (random sample) कम से कम कुछ पहलुओं में मूल आबादी का गलत प्रतिनिधित्व करने की उम्मीद करता है। यह भी संभव है कि मूल आबादी में कुछ जीनों के लिए एलील्स की संख्या संस्थापकों में जीन प्रतियों की संख्या से अधिक हो, जिससे पूर्ण प्रतिनिधित्व असंभव हो जाता है। जब नवगठित कॉलोनी छोटी होती है, तो इसके संस्थापक भविष्य में आबादी की आनुवंशिक संरचना को गहराई से प्रभावित कर सकते हैं।

एक अच्छी तरह से प्रलेखित उदाहरण 1744 में पेंसिल्वेनिया में अमीश प्रवासन में पाया जाता है। नई कॉलोनी के दो सदस्यों में एलिस-वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम के लिए रिसेसिव एलील साझा थे। कॉलोनी के सदस्य और उनके वंशज धार्मिक रूप से अलग-थलग रहने और अपेक्षाकृत संकुचित बने रहने की प्रवृत्ति रखते हैं। कई पीढ़ियों तक अंतःप्रजनन (inbreeding) के परिणामस्वरूप, एलिस-वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम अब सामान्य आबादी की तुलना में अमीश लोगों में बहुत अधिक प्रचलित है।

मूल आबादी और कॉलोनी के बीच जीन आवृत्तियों में अंतर भी दोनों समूहों को कई पीढ़ियों के दौरान महत्वपूर्ण रूप से विचलित होने के लिए प्रेरित कर सकता है। जैसे-जैसे अंतर, या आनुवंशिक दूरी, बढ़ती है, दोनों अलग-अलग आबादी आनुवंशिक और फेनोटाइपिक दोनों रूप से विशिष्ट हो सकती हैं, हालांकि इस विचलन में न केवल आनुवंशिक विचलन (genetic drift) बल्कि प्राकृतिक चयन, जीन प्रवाह और उत्परिवर्तन भी योगदान करते हैं। कॉलोनी की जीन आवृत्ति में अपेक्षाकृत तेजी से बदलाव की इस क्षमता ने अधिकांश वैज्ञानिकों को संस्थापक प्रभाव (और विस्तार से, आनुवंशिक विचलन) को नई प्रजातियों के विकास में एक महत्वपूर्ण प्रेरक शक्ति मानने के लिए प्रेरित किया। सीवाल राइट (Sewall Wright) पहले व्यक्ति थे जिन्होंने प्रजातीकरण के अपने शिफ्टिंग बैलेंस थ्योरी के साथ यादृच्छिक विचलन और छोटी, नई अलग-थलग आबादी को यह महत्व दिया। राइट के बाद, अर्नस्ट मेयर ने यह दिखाने के लिए कई प्रेरक मॉडल बनाए कि संस्थापक प्रभाव के बाद आनुवंशिक विविधता में गिरावट और छोटी आबादी का आकार नई प्रजातियों के विकास के लिए महत्वपूर्ण थे। हालाँकि, आज इस दृष्टिकोण के लिए बहुत कम समर्थन है क्योंकि परिकल्पना का प्रयोगात्मक अनुसंधान के माध्यम से बार-बार परीक्षण किया गया है और परिणाम सबसे अच्छे रूप में अस्पष्ट रहे हैं।

इतिहास

আরও দেখুন: Modern synthesis (20th century) विकास में यादृच्छिक संयोग की भूमिका को पहली बार 1921 में एरेन्ड एल. हेगेडूर्न और अन्ना कॉर्नेलिया हेगेडूर्न-वोर्स्टहेवेल ला ब्रांड द्वारा रेखांकित किया गया था। उन्होंने इस बात पर प्रकाश डाला कि यादृच्छिक उत्तरजीविता आबादी से विविधता के नुकसान में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। फिशर (1922) ने "हेगेडूर्न प्रभाव" के पहले, हालांकि मामूली रूप से गलत, गणितीय उपचार के साथ इसका जवाब दिया। विशेष रूप से, उन्होंने उम्मीद की थी कि कई प्राकृतिक आबादी बहुत बड़ी (N ~10,000) थीं ताकि विचलन के प्रभाव पर्याप्त हों और सोचा कि विचलन विकासवादी प्रक्रिया पर नगण्य प्रभाव डालेगा। संशोधित गणितीय उपचार और "जेनेटिक ड्रिफ्ट" (आनुवंशिक विचलन) शब्द को बाद में जनसंख्या आनुवंशिकी के संस्थापक सीवाल राइट द्वारा गढ़ा गया था। "ड्रिफ्ट" शब्द का उनका पहला उपयोग 1929 में था, हालांकि उस समय वे इसका उपयोग परिवर्तन की एक निर्देशित प्रक्रिया, या प्राकृतिक चयन के अर्थ में कर रहे थे। नमूना त्रुटि (sampling error) के माध्यम से यादृच्छिक विचलन को "सीवाल-राइट प्रभाव" के रूप में जाना जाने लगा, हालांकि उन्हें अपना नाम दिए जाने पर कभी भी पूरी तरह से सहजता महसूस नहीं हुई। राइट ने एलील आवृत्ति में सभी परिवर्तनों को या तो "स्थिर विचलन" (जैसे, चयन) या "यादृच्छिक विचलन" (जैसे, नमूना त्रुटि) के रूप में संदर्भित किया। "ड्रिफ्ट" को विशेष रूप से स्टोकेस्टिक अर्थ में एक तकनीकी शब्द के रूप में अपनाया गया। आज इसे आमतौर पर नमूना त्रुटि के संदर्भ में और भी संकीर्ण रूप से परिभाषित किया जाता है, हालांकि यह संकीर्ण परिभाषा सार्वभौमिक नहीं है। राइट ने लिखा कि "'यादृच्छिक विचलन' या 'विचलन' को केवल एक घटक, नमूनाकरण की दुर्घटनाओं के प्रभावों तक सीमित करना, भ्रम पैदा करने की प्रवृत्ति रखता है"। सीवाल राइट ने नमूना त्रुटि के माध्यम से यादृच्छिक आनुवंशिक विचलन की प्रक्रिया को अंतःप्रजनन के माध्यम से होने वाली प्रक्रिया के बराबर माना, लेकिन बाद के शोध ने उन्हें अलग दिखाया है।

आधुनिक विकासवादी संश्लेषण के शुरुआती दिनों में, वैज्ञानिक जनसंख्या आनुवंशिकी के नए विज्ञान को चार्ल्स डार्विन के प्राकृतिक चयन के सिद्धांत के साथ मिलाना शुरू कर रहे थे। इस ढांचे के भीतर, राइट ने छोटी अपेक्षाकृत अलग-थलग आबादी पर अंतःप्रजनन के प्रभावों पर ध्यान केंद्रित किया। उन्होंने एक फिटनेस लैंडस्केप की अवधारणा पेश की जिसमें क्रॉस ब्रीडिंग और छोटी आबादी में आनुवंशिक विचलन जैसी घटनाएं उन्हें अनुकूली चोटियों (adaptive peaks) से दूर धकेल सकती हैं, जो बदले में प्राकृतिक चयन को उन्हें नई अनुकूली चोटियों की ओर धकेलने की अनुमति देती हैं। राइट का मानना था कि छोटी आबादी प्राकृतिक चयन के लिए अधिक उपयुक्त थी क्योंकि "अंतःप्रजनन यादृच्छिक विचलन के माध्यम से नई बातचीत प्रणालियों को बनाने के लिए पर्याप्त तीव्र था, लेकिन जीनों के यादृच्छिक गैर-अनुकूली स्थिरीकरण का कारण बनने के लिए पर्याप्त तीव्र नहीं था"।

विकासवादी योजना में आनुवंशिक विचलन की भूमिका पर राइट के विचार लगभग शुरुआत से ही विवादास्पद थे। सबसे मुखर और प्रभावशाली आलोचकों में से एक सहयोगी रोनाल्ड फिशर थे। फिशर ने स्वीकार किया कि आनुवंशिक विचलन ने विकास में कुछ भूमिका निभाई, लेकिन एक नगण्य भूमिका। फिशर पर राइट के विचारों को गलत समझने का आरोप लगाया गया है क्योंकि अपनी आलोचनाओं में फिशर ने तर्क दिया कि राइट ने चयन को लगभग पूरी तरह से खारिज कर दिया था। फिशर के लिए, विकास की प्रक्रिया को एक लंबी, स्थिर, अनुकूली प्रगति के रूप में देखना सरल रूपों से बढ़ती जटिलता को समझाने का एकमात्र तरीका था। लेकिन "क्रमिकवादियों" (gradualists) और उन लोगों के बीच बहस जारी रही जो विकास के राइट मॉडल की ओर अधिक झुके हुए हैं जहाँ चयन और विचलन दोनों एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

1968 में, मोटो किमुरा ने आणविक विकास के अपने तटस्थ सिद्धांत (neutral theory) के साथ बहस को फिर से शुरू किया, जो दावा करता है कि अधिकांश आनुवंशिक परिवर्तन तटस्थ उत्परिवर्तन पर कार्य करने वाले आनुवंशिक विचलन के कारण होते हैं।

विकास में नमूना त्रुटि के माध्यम से आनुवंशिक विचलन की भूमिका की जॉन एच. गिलेस्पी और विलियम बी. प्रोवाइन द्वारा आलोचना की गई है, जो तर्क देते हैं कि लिंक्ड साइटों पर चयन एक अधिक महत्वपूर्ण स्टोकेस्टिक बल है।

1990 के दशक में उभरते हुए, रचनात्मक तटस्थ विकास (constructive neutral evolution) ने यह सिद्धांत देने के लिए आनुवंशिक विचलन का उपयोग किया कि जटिल प्रणालियाँ तटस्थ संक्रमणों के माध्यम से कैसे उभरती हैं।

इन्हें भी देखें

• पेरिपैट्रिक प्रजातीकरण
• एंटीजेनिक ड्रिफ्ट
• कोलेसेन्ट थ्योरी
• रचनात्मक तटस्थ विकास
• जीन पूल
• मियोटिक ड्राइव

संदर्भ

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स्रोत: अंग्रेज़ी विकिपीडिया के “Genetic drift” लेख का अनुवाद। मूल लेख: https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_drift यह अनुवाद स्वचालित रूप से तैयार किया गया है।