एलील आवृत्ति

एलील आवृत्ति (Allele frequency), या जीन आवृत्ति (gene frequency), किसी समष्टि (population) में किसी विशिष्ट स्थान locus पर किसी एलील (gene variant) की सापेक्ष आवृत्ति है, जिसे एक भिन्न या प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जाता है। विशेष रूप से, यह समष्टि में उन सभी गुणसूत्रों (chromosomes) का भिन्न है जो उस एलील को कुल समष्टि या नमूना आकार के मुकाबले ले जाते हैं। उत्क्रांति (Evolution) एलील आवृत्तियों में होने वाला वह परिवर्तन है जो समय के साथ किसी समष्टि के भीतर होता है।

निम्नलिखित को देखते हुए:

1. किसी गुणसूत्र पर एक विशिष्ट स्थान और उस स्थान पर एक दिया गया एलील
2. गुणसूत्रता (ploidy) n वाले N व्यक्तियों की एक समष्टि, यानी एक व्यक्ति अपनी कायिक कोशिकाओं (somatic cells) में प्रत्येक गुणसूत्र की n प्रतियां रखता है (उदा. द्विगुणित (diploid) प्रजातियों की कोशिकाओं में दो गुणसूत्र)
3. यह एलील समष्टि में i गुणसूत्रों में मौजूद है

तो एलील आवृत्ति उस एलील की सभी घटनाओं i और समष्टि में गुणसूत्र प्रतियों की कुल संख्या, i/(nN) का भिन्न है।

एलील आवृत्ति जीनोटाइप आवृत्ति (genotype frequency) से भिन्न होती है, हालांकि वे संबंधित हैं, और जीनोटाइप आवृत्तियों से एलील आवृत्तियों की गणना की जा सकती है।

समष्टि आनुवंशिकी (population genetics) में, एलील आवृत्तियों का उपयोग किसी विशिष्ट स्थान पर या कई स्थानों पर भिन्नता की मात्रा का वर्णन करने के लिए किया जाता है। जब कई अलग-अलग स्थानों के लिए एलील आवृत्तियों के समूह पर विचार किया जाता है, तो उनके वितरण को एलील आवृत्ति स्पेक्ट्रम कहा जाता है।

जीनोटाइप आवृत्तियों से एलील आवृत्तियों की गणना

वास्तविक आवृत्ति गणना ऑटोसोमल जीनों के लिए प्रजाति की गुणसूत्रता (ploidy) पर निर्भर करती है।

मोनोप्लॉइड (Monoploids)

किसी एलील A की आवृत्ति (p) प्रतियों की संख्या (i) और समष्टि या नमूना आकार (N) का भिन्न है, इसलिए

$p=i/N.$

डिप्लॉइड (Diploids)

यदि $f(\mathbf{𝐀}\mathbf{𝐀})$, $f(\mathbf{𝐀}\mathbf{𝐁})$, और $f(\mathbf{𝐁}\mathbf{𝐁})$ दो एलील वाले स्थान पर तीन जीनोटाइप की आवृत्तियां हैं, तो समष्टि में A-एलील की आवृत्ति p और B-एलील की आवृत्ति q एलीलों की गिनती करके प्राप्त की जाती है।

$p=f(\mathbf{𝐀}\mathbf{𝐀})+\frac{1}{2}f(\mathbf{𝐀}\mathbf{𝐁})=\text{frequency of A}$

$q=f(\mathbf{𝐁}\mathbf{𝐁})+\frac{1}{2}f(\mathbf{𝐀}\mathbf{𝐁})=\text{frequency of B}$

चूंकि p और q उस स्थान पर मौजूद एकमात्र दो एलीलों की आवृत्तियां हैं, इसलिए उनका योग 1 होना चाहिए। इसकी जाँच करने के लिए:

$p+q=f(\mathbf{𝐀}\mathbf{𝐀})+f(\mathbf{𝐁}\mathbf{𝐁})+f(\mathbf{𝐀}\mathbf{𝐁})=1$

$q=1-p$ और $p=1-q$

यदि दो से अधिक भिन्न एलील रूप हैं, तो प्रत्येक एलील के लिए आवृत्ति केवल उसके समरूपी (homozygote) की आवृत्ति और उन सभी विषमयुग्मजी (heterozygotes) की आवृत्तियों के योग के आधे का योग है जिसमें वह प्रकट होता है।

(3 एलीलों के लिए देखें Genotype frequencies)

एलील आवृत्ति की गणना हमेशा जीनोटाइप आवृत्ति (genotype frequency) से की जा सकती है, जबकि इसके विपरीत के लिए यह आवश्यक है कि हार्डी-वेनबर्ग की यादृच्छिक संभोग की शर्तें लागू हों।

उदाहरण

एक ऐसे स्थान पर विचार करें जो दो एलीलों, A और B को वहन करता है। एक द्विगुणित समष्टि में तीन संभावित जीनोटाइप होते हैं, दो समयुग्मजी (homozygous) जीनोटाइप (AA और BB), और एक विषमयुग्मजी (heterozygous) जीनोटाइप (AB)। यदि हम समष्टि से 10 व्यक्तियों का नमूना लेते हैं, और हम जीनोटाइप आवृत्तियों का अवलोकन करते हैं

1. freq (AA) = 6
2. freq (AB) = 3
3. freq (BB) = 1

तो कुल 20 गुणसूत्र प्रतियों में से, A एलील की $6\times 2+3=15$ देखी गई प्रतियां हैं और B एलील की $1\times 2+3=5$ प्रतियां हैं। A एलील की आवृत्ति p = 15/20 = 0.75 है, और B एलील की आवृत्ति q = 5/20 = 0.25 है।

गतिशीलता (Dynamics)

समष्टि आनुवंशिकी किसी समष्टि की आनुवंशिक संरचना का वर्णन करती है, जिसमें एलील आवृत्तियां भी शामिल हैं, और यह बताती है कि समय के साथ एलील आवृत्तियों में कैसे परिवर्तन होने की अपेक्षा की जाती है। हार्डी-वेनबर्ग नियम यादृच्छिक संभोग के बाद एक द्विगुणित समष्टि में अपेक्षित संतुलन जीनोटाइप आवृत्तियों का वर्णन करता है। केवल यादृच्छिक संभोग से एलील आवृत्तियां नहीं बदलती हैं, और हार्डी-वेनबर्ग संतुलन अनंत समष्टि आकार और एक चयनात्मक रूप से तटस्थ (selectively neutral) स्थान मानता है।

प्राकृतिक समष्टियों में प्राकृतिक चयन (अनुकूलन (अनुकूलन क्रियाविधि)), जीन प्रवाह, और उत्परिवर्तन (mutation) मिलकर पीढ़ियों के दौरान एलील आवृत्तियों को बदलते हैं। आनुवंशिक बहाव (Genetic drift) एक सीमित समष्टि आकार में संतान संख्या विचरण के कारण यादृच्छिक नमूने से एलील आवृत्ति में परिवर्तन का कारण बनता है, जिसमें छोटी समष्टियों में बड़ी समष्टियों की तुलना में प्रति पीढ़ी आवृत्ति उतार-चढ़ाव अधिक होते हैं। एक सिद्धांत यह भी है कि दूसरा अनुकूलन तंत्र मौजूद है - निक निर्माण (niche construction) विस्तृत विकासवादी संश्लेषण (extended evolutionary synthesis) के अनुसार अनुकूलन प्राकृतिक चयन, पर्यावरण प्रेरण, गैर-आनुवंशिक वंशानुक्रम, सीखने और सांस्कृतिक संचरण के कारण होता है। किसी विशिष्ट स्थान पर एक एलील उस एलील को ले जाने वाले व्यक्ति के लिए कुछ उपयुक्तता प्रभाव भी प्रदान कर सकता है, जिस पर प्राकृतिक चयन कार्य करता है। लाभकारी एलील आवृत्ति में बढ़ने की प्रवृत्ति रखते हैं, जबकि हानिकारक एलील आवृत्ति में घटने की प्रवृत्ति रखते हैं। यहां तक कि जब कोई एलील चयनात्मक रूप से तटस्थ होता है, तब भी पास के जीनों पर काम करने वाला चयन हिचहाइकिंग या पृष्ठभूमि चयन (background selection) के माध्यम से अपनी एलील आवृत्ति को बदल सकता है।

जबकि किसी दिए गए स्थान पर विषमयुग्मजीता (heterozygosity) समय के साथ कम हो जाती है क्योंकि एलील समष्टि में निश्चित या नष्ट हो जाते हैं, समष्टि के बीच प्रवासन के कारण नए उत्परिवर्तन और जीन प्रवाह के माध्यम से समष्टि में भिन्नता बनी रहती है। विवरण के लिए, समष्टि आनुवंशिकी देखें।

इन्हें भी देखें

• Allele frequency net database
• Allele frequency spectrum
• Minor allele frequency (MAF)
• Single-nucleotide polymorphism

बाहरी कड़ियाँ

• ALFRED database সংরক্ষিত সংস্করণ
• EHSTRAFD.org – Earth Human STR Allele Frequencies Database
• VWA 17 Allele Frequency in Human Population (Poster)
• Allele Frequencies in Worldwide Populations

Cheung, KH. (2000). "ALFRED: an allele frequency database for diverse populations and DNA polymorphisms". Nucleic Acids Research. 28 (1) 361–3. doi:10.1093/nar/28.1.361.

Middleton, D. (2002). "New allele frequency database: www.allelefrequencies.net". Tissue Antigens. 61 (5) 403–7. doi:10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x.

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स्रोत: अंग्रेज़ी विकिपीडिया के “Allele frequency” लेख का अनुवाद। मूल लेख: https://en.wikipedia.org/wiki/Allele_frequency यह अनुवाद स्वचालित रूप से तैयार किया गया है।