ডিজর্জ সিনড্রোম

From LTRC
ডিজর্জ সিনড্রোমে আক্রান্ত একজন রোগী, যার মুখমণ্ডলের বৈশিষ্ট্যগুলো স্পষ্ট, যেমন নলাকার নাক এবং কার্প-আকৃতির মুখ।
ডিজর্জ সিনড্রোম
synonyms ডিজর্জ অ্যানোমালি,[1][2][3] ভেলোকার্ডিওফেশিয়াল সিনড্রোম (VCFS),[4] শ্রিনটজেন সিনড্রোম,[5] কনোট্রাঙ্কাল অ্যানোমালি ফেস সিনড্রোম (CTAF),[1][6] তাকাও সিনড্রোম,[7] সেডলাকোভা সিনড্রোম,[8] কেলার কার্ডিওফেশিয়াল সিনড্রোম,[8] ক্যাচ২২ (CATCH22),[1][8] ২২কিউ১১.২ ডিলিশন সিনড্রোম[1][8]
field চিকিৎসা বংশগতিবিদ্যা
symptoms বিভিন্ন ধরনের; সাধারণত জন্মগত হৃদরোগ, মুখমণ্ডলের নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য, তালু কাটা[8]
complications কিডনির সমস্যা, শ্রবণশক্তি হ্রাস, স্বয়ংক্রিয় অনাক্রম্যতাজনিত রোগ[8]
onset জন্মগত
causes বংশগত (সাধারণত নতুন মিউটেশন)[8]
diagnosis লক্ষণ এবং জেনেটিক পরীক্ষার ওপর ভিত্তি করে[6]
differential Smith–Lemli–Opitz syndrome, Alagille syndrome, VACTERL, Oculo-auriculo-vertebral spectrum[6]
treatment অনেক স্বাস্থ্যসেবা বিশেষজ্ঞের সমন্বয়ে গঠিত[6]
prognosis নির্দিষ্ট লক্ষণের ওপর নির্ভর করে[4]
frequency ৪,০০০ জনের মধ্যে ১ জন[8]

ডিজর্জ সিনড্রোম (DiGeorge syndrome), যা ২২কিউ১১.২ ডিলিশন সিনড্রোম (22q11.2 deletion syndrome) নামেও পরিচিত, এটি একটি বংশগত ব্যাধি যা ২২ নম্বর ক্রোমোজোমের দীর্ঘ বাহুর একটি ক্ষুদ্র অংশ মুছে যাওয়ার (microdeletion) কারণে ঘটে।[8] যদিও এর লক্ষণগুলো বিভিন্ন হতে পারে, তবে সাধারণত এতে জন্মগত হৃদরোগ, মুখমণ্ডলের নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য, ঘন ঘন সংক্রমণ, বিকাশজনিত অক্ষমতা, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং তালু কাটা দেখা যায়।[8] এর সাথে সম্পর্কিত অন্যান্য অবস্থার মধ্যে রয়েছে কিডনির সমস্যা, সিজোফ্রেনিয়া, শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং স্বয়ংক্রিয় অনাক্রম্যতাজনিত রোগ যেমন রিউমাটয়েড আর্থ্রাইটিস বা গ্রেভস ডিজিজ।[8][9]

ডিজর্জ সিনড্রোম সাধারণত ২২ নম্বর ক্রোমোজোমের মাঝখানের ৩০ থেকে ৪০টি জিনের বিলুপ্তির কারণে ঘটে, যা ২২কিউ১১.২ নামক একটি লোকাশে অবস্থিত।[4] প্রায় ৯০% ক্ষেত্রে এটি প্রাথমিক বিকাশের সময় নতুন একটি মিউটেশনের কারণে ঘটে, আর ১০% ক্ষেত্রে এটি বংশগতভাবে আসে।[8] এটি একটি অটোসোমাল ডমিন্যান্ট রোগ, যার অর্থ হলো এই অবস্থাটি হওয়ার জন্য আক্রান্ত ক্রোমোজোমের কেবল একটি কপিই যথেষ্ট।[8] লক্ষণগুলোর ওপর ভিত্তি করে রোগটি সন্দেহ করা হয় এবং জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে নিশ্চিত করা হয়।[6]

যদিও এর কোনো নিরাময় নেই, তবে চিকিৎসার মাধ্যমে লক্ষণগুলো উন্নত করা সম্ভব।[4] এর জন্য প্রায়শই একটি বহুমুখী (multidisciplinary) পদ্ধতির প্রয়োজন হয়, যাতে আক্রান্ত বিভিন্ন অঙ্গের কার্যকারিতা উন্নত করার চেষ্টা করা হয়।[10] দীর্ঘমেয়াদী ফলাফল নির্ভর করে রোগীর বর্তমান লক্ষণ এবং হৃদযন্ত্র ও অনাক্রম্যতন্ত্রের সমস্যার তীব্রতার ওপর।[4] সঠিক চিকিৎসার মাধ্যমে আয়ু স্বাভাবিক হতে পারে।[11]

ডিজর্জ সিনড্রোম প্রায় ৪,০০০ জনের মধ্যে ১ জনের হয়।[8] ১৯৬৮ সালে আমেরিকান চিকিৎসক অ্যাঞ্জেলো ডিজর্জ প্রথম এই সিনড্রোমটি বর্ণনা করেন।[12][13] ১৯৮১ সালের শেষের দিকে এর অন্তর্নিহিত বংশগতি নির্ধারণ করা হয়।[13]

চিহ্ন ও লক্ষণ

এই সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যগুলো অত্যন্ত বৈচিত্র্যময়, এমনকি একই পরিবারের সদস্যদের মধ্যেও ভিন্নতা দেখা যায় এবং এটি শরীরের অনেক অংশকে প্রভাবিত করে। সাধারণ চিহ্ন ও লক্ষণগুলোর মধ্যে রয়েছে জন্মগত হৃদরোগ, তালুর ত্রুটি (যা সাধারণত ভেলোফ্যারিঞ্জিয়াল ইনসাফিসিয়েন্সি বা তালু বন্ধ হওয়ার স্নায়ু-পেশিজনিত সমস্যার সাথে সম্পর্কিত), শেখার অক্ষমতা, মুখমণ্ডলের বৈশিষ্ট্যে সামান্য পার্থক্য এবং বারবার সংক্রমণ। শিশুদের মধ্যে অনাক্রম্যতন্ত্রের টি-কোষ-মধ্যস্থ প্রতিক্রিয়ার সমস্যার কারণে সংক্রমণ খুব সাধারণ, যা কিছু রোগীর ক্ষেত্রে থাইমাস গ্রন্থি অনুপস্থিত বা স্বল্পোন্নত থাকার কারণে ঘটে। ডিজর্জ সিনড্রোম প্রথম ধরা পড়তে পারে যখন কোনো নবজাতকের হৃদরোগ বা হাইপোক্যালসেমিয়া (রক্তে ক্যালসিয়ামের অভাব) থেকে খিঁচুনি দেখা দেয়, যা প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থির ত্রুটি এবং প্যারাথাইরয়েড হরমোনের (প্যারাথরমোন) স্বল্পতার কারণে হয়।[14]

আক্রান্ত ব্যক্তিদের অন্যান্য জন্মগত ত্রুটিও থাকতে পারে, যার মধ্যে কিডনির অস্বাভাবিকতা এবং শিশুদের ক্ষেত্রে খাওয়ানোর গুরুতর সমস্যা অন্তর্ভুক্ত। এই রোগীদের মধ্যে পরিপাকতন্ত্রের সমস্যাও খুব সাধারণ। পরিপাকতন্ত্রের নড়াচড়ার সমস্যার কারণে কোষ্ঠকাঠিন্য হতে পারে।[15] হাইপোথাইরয়েডিজম, হাইপোপ্যারাথাইরয়েডিজম, থ্রম্বোসাইটোপেনিয়া (রক্তে অণুচক্রিকার স্বল্পতা) এবং মানসিক অসুস্থতা পরবর্তী জীবনে দেখা দেওয়া সাধারণ বৈশিষ্ট্য।[16]

২২কিউ১১.২ ক্রোমোজোমাল অঞ্চলে মাইক্রোডিলিশন থাকলে সিজোফ্রেনিয়ার ঝুঁকি ২০ থেকে ৩০ গুণ বেড়ে যায়।[17] গবেষণায় দেখা গেছে, সিজোফ্রেনিয়া রোগীদের মধ্যে ২২কিউ১১.২ডিএস (22q11.2DS) এর হার ০.৫% থেকে ২.০% (গড়ে ১.০%), যেখানে সাধারণ জনসংখ্যার মধ্যে এই ঝুঁকি মাত্র ০.০২৫%।[18]

২২কিউ১১.২ডিএস-এর প্রধান বৈশিষ্ট্যগুলো মনে রাখার জন্য 'CATCH-22' স্মৃতি সহায়ক (mnemonic) ব্যবহার করা হয়, যেখানে ২২ সংখ্যাটি ২২ নম্বর ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতাকে নির্দেশ করে:[19]

  • Cardiac abnormality (হৃদযন্ত্রের অস্বাভাবিকতা - সাধারণত interrupted aortic arch, ট্রাঙ্কাস আর্টারিওসাস এবং tetralogy of Fallot)
  • Abnormal facies (মুখমণ্ডলের অস্বাভাবিকতা - যেমন হাইপারটেলোরিজম, চোখের কোণ নিচের দিকে ঝুলে থাকা, নলাকার নাক, ছোট ফিলট্রাম, কার্পের মতো মুখ, চোয়ালের স্বল্পতা, তালু কাটা)
  • Thymic aplasia or hypoplasia (থাইমাস গ্রন্থির অনুপস্থিতি বা স্বল্পতা)
  • Cleft palate (তালু কাটা)
  • Hypocalcemia/hypoparathyroidism (হাইপোক্যালসেমিয়া/হাইপোপ্যারাথাইরয়েডিজম)

ব্যক্তিভেদে এই সিনড্রোমের লক্ষণগুলোর সংখ্যা এবং তীব্রতা ভিন্ন হতে পারে। সাধারণ লক্ষণগুলোর মধ্যে রয়েছে:

এই সিনড্রোমটি অসম্পূর্ণ পেনিট্রেন্স দ্বারা চিহ্নিত। তাই রোগীদের মধ্যে ক্লিনিকাল প্রকাশের ব্যাপক তারতম্য দেখা যায়, যা প্রাথমিক রোগ নির্ণয়কে কঠিন করে তোলে।[20]

জ্ঞানীয় প্রতিবন্ধকতা

ডিজর্জ সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের নিউরোসাইকোলজিক্যাল পরীক্ষায় একটি নির্দিষ্ট প্রোফাইল দেখা যায়। তাদের আইকিউ (IQ) সাধারণত স্বাভাবিকের চেয়ে কিছুটা কম থাকে এবং মৌখিক দক্ষতার চেয়ে অ-মৌখিক দক্ষতায় তারা পিছিয়ে থাকে। কেউ কেউ সাধারণ স্কুলে যেতে পারে, আবার কেউ কেউ বিশেষ ক্লাসে পড়াশোনা করে। শৈশবে হাইপোক্যালসেমিয়ার তীব্রতা অটিজম-সদৃশ আচরণগত সমস্যার সাথে সম্পর্কিত।[21]

ডিজর্জ সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রাপ্তবয়স্কদের সিজোফ্রেনিয়া হওয়ার ঝুঁকি অনেক বেশি। প্রায় ৩০% রোগীর অন্তত একবার সাইকোসিসের পর্ব দেখা দেয় এবং প্রায় এক-চতুর্থাংশ প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার আগেই সিজোফ্রেনিয়ায় আক্রান্ত হয়।[22]

ডিজর্জ সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের অল্প বয়সে পারকিনসন্স রোগ হওয়ার ঝুঁকিও বেশি। অ্যান্টিসাইকোটিক ওষুধের ব্যবহারের কারণে পারকিনসন্স রোগের লক্ষণগুলো অনেক সময় দেরিতে ধরা পড়ে।[23][24]

কথা ও ভাষা

বর্তমান গবেষণায় দেখা গেছে যে ২২কিউ১১.২ডিএস-এর সাথে কথা ও ভাষার প্রতিবন্ধকতার একটি অনন্য প্রোফাইল যুক্ত। শিশুরা প্রায়শই তাদের অ-মৌখিক আইকিউ স্কোরের তুলনায় কথা ও ভাষার মূল্যায়নে কম স্কোর করে।Cognitive impairments সাধারণ সমস্যার মধ্যে রয়েছে হাইপারনেজালিটি (নাক দিয়ে কথা বলা), ভাষা শিখতে দেরি এবং কথা বলার শব্দে ত্রুটি।[25][26][27]

হাইপারনেজালিটি ঘটে যখন কথা বলার সময় বাতাস নাক দিয়ে বেরিয়ে যায়, যার ফলে কথা স্পষ্ট শোনা যায় না। ৬৯% শিশুর তালুর অস্বাভাবিকতা থাকায় এটি একটি সাধারণ বৈশিষ্ট্য। যদি নরম তালু বা ভেলুম বাতাসকে নাসিকাগহ্বরে যেতে বাধা দিতে না পারে, তবে হাইপারনেজাল স্পিচ তৈরি হয়। একে ভেলোফ্যারিঞ্জিয়াল ইনঅ্যাডিকোয়েসি (VPI) বলা হয়। শ্রবণশক্তি হ্রাসও হাইপারনেজালিটি বাড়াতে পারে কারণ শিশুরা তাদের কথা বলার শব্দ পর্যবেক্ষণ করতে পারে না। VPI-এর চিকিৎসার জন্য প্রস্থেসিস এবং সার্জারি করা হয়।[25][26][28][29][30]

শব্দভাণ্ডার অর্জন এবং কথা বলার ক্ষেত্রে অসুবিধা (expressive language deficits) ২২কিউ১১.২ ডিলিশনের সাথে যুক্ত। প্রাক-স্কুল শিশুদের শব্দভাণ্ডার অর্জনে মারাত্মক দেরি হতে পারে। কিছু গবেষণায় দেখা গেছে, ২-৩ বছর বয়সেও শিশুরা কথা বলতে পারে না। স্কুলগামী শিশুরা বয়সের সাথে সাথে উন্নতি করলেও জটিল বাক্য গঠন বা বর্ণনা দেওয়ার ক্ষেত্রে তাদের সমস্যা থেকে যায়। রিসেপ্টিভ ল্যাঙ্গুয়েজ বা ভাষা বোঝার ক্ষমতাও ক্ষতিগ্রস্ত হতে পারে, যদিও তা সাধারণত এক্সপ্রেসিভ ল্যাঙ্গুয়েজের মতো গুরুতর নয়।[26][29][30][31]

ডিজর্জ সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে উচ্চারণের ত্রুটি খুব সাধারণ। এর মধ্যে রয়েছে সীমিত ধ্বনি ভাণ্ডার এবং ক্ষতিপূরণমূলক উচ্চারণের কৌশল ব্যবহার করা। সাধারণত মুখের সামনের বা পেছনের দিকের শব্দগুলো (যেমন: /p/, /w/, /m/, /n/ এবং গ্লটাল স্টপ) তারা উচ্চারণ করতে পারে, কিন্তু মুখের মাঝখানের শব্দগুলো অনুপস্থিত থাকে। গ্লটাল স্টপ সবচেয়ে বেশি দেখা যায়। তালুর কাঠামোগত অস্বাভাবিকতার কারণেই এই সমস্যাগুলো হয়। বয়সের সাথে সাথে এই উচ্চারণগত ত্রুটিগুলো ধীরে ধীরে উন্নত হতে থাকে।[25][29]

বংশগতি

ডিজর্জ সিনড্রোম একটি অটোসোমাল ডমিন্যান্ট প্যাটার্নে বংশগতভাবে সঞ্চারিত হয়।

ডিজর্জ সিনড্রোম ২২ নম্বর ক্রোমোজোমের দীর্ঘ বাহুর (q) ১ নম্বর অঞ্চলের ১ নম্বর ব্যান্ডের ২ নম্বর উপ-ব্যান্ডের (22q11.2) একটি হেটেরোজাইগাস ডিলিশনের কারণে ঘটে। প্রায় ৮০-৯০% রোগীর ৩ Mb এবং ৮% রোগীর ১.৫ Mb ডিলিশন থাকে।[32][33] এই ডিলিশনের ফলে প্রায় ৩০ থেকে ৫০টি জিন ক্ষতিগ্রস্ত হয়।[34][35] খুব বিরল ক্ষেত্রে, একই ধরনের ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যযুক্ত রোগীদের ১০ নম্বর ক্রোমোজোমের ছোট বাহুতে ডিলিশন থাকতে পারে।[36]

১৯৯৫ থেকে ২০১৩ সালের মধ্যে নির্ণয় করা ৭৪৯ জন রোগীর ওপর করা একটি ফরাসি গবেষণায় দেখা গেছে যে, ১৫% রোগীর ক্ষেত্রে মিউটেশনটি বংশগত ছিল, যার মধ্যে ৮৫.৫% মায়ের কাছ থেকে এসেছে।[37] অন্যান্য গবেষণায় ৬-১০% বংশগত হার পাওয়া গেছে। অধিকাংশ ক্ষেত্রেই এটি একটি 'ডি নোভো' (পরিবারে নতুন) ডিলিশন।[15] এর কারণ হলো ২২কিউ১১ অঞ্চলের গঠন এমন যে এটি শুক্রাণু বা ডিম্বাণু তৈরির সময় পুনর্বিন্যাসের জন্য অত্যন্ত প্রবণ।[38]

সিনড্রোমের সমস্ত লক্ষণের কারণ কী, তা এখনো অজানা।[32] ডিলিশন অঞ্চলে থাকা ৩০-৫০টি জিনের মধ্যে বেশ কয়েকটি জিন কিছু লক্ষণ ও উপসর্গের বিকাশে ভূমিকা রাখতে পারে বলে ধারণা করা হয়।

TBX1

TBX1 জিনের (T-box transcription factor TBX1) হ্যাপলোইনসাফিসিয়েন্সি বা ঘাটতিকে কিছু লক্ষণের কারণ হিসেবে মনে করা হয়। ডিজর্জ সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে এই জিনের পয়েন্ট মিউটেশনও দেখা গেছে।[32] TBX1 হলো টি-বক্স (T-box) পরিবারের জিন, যা ভ্রূণের বিকাশের সময় টিস্যু ও অঙ্গ গঠনে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে এবং এটি নিউরাল ক্রেস্ট কোষের বিভাজনেও ভূমিকা রাখতে পারে। নিউরাল ক্রেস্ট কোষগুলো ডিজর্জ সিনড্রোমে আক্রান্ত অনেক কাঠামো তৈরি করে, যার মধ্যে রয়েছে মাথার খুলির হাড়, মুখ ও তালুর মেসেনকাইম, হৃদযন্ত্রের আউটফ্লো ট্র্যাক্ট এবং থাইমাস ও প্যারাথাইরয়েড স্ট্রোমা। ফ্যারিঞ্জিয়াল আর্চের বিকাশের সময় FGF18 জিনের প্রকাশ কমে গেলে নিউরাল ক্রেস্ট কোষের মৃত্যু ঘটে। যদিও FGF18 বা TBX1 সরাসরি নিউরাল ক্রেস্ট কোষে প্রকাশিত হয় না, তবে TBX1 সম্ভবত FGF18-এর প্রকাশ নিয়ন্ত্রণে ভূমিকা রাখে। তাই TBX1-এর ত্রুটি ডিজর্জ সিনড্রোমের কিছু লক্ষণের জন্য দায়ী হতে পারে।[33]

ইঁদুরের ওপর করা গবেষণায় দেখা গেছে যে, TBX1 মুছে ফেললে মানুষের মতো অনেক ত্রুটি দেখা দেয়, যা মূলত প্রধান ধমনী এবং থাইমাসের বিকাশকে প্রভাবিত করে।[39][40]

TBX1 জিনের অভাবজনিত ইঁদুরের প্রধান ধমনীগুলোতে যে অস্বাভাবিকতা দেখা যায়, তা মূলত ভ্রূণ বিকাশের প্রাথমিক পর্যায়ে অ্যাওর্টিক আর্চ বা মহাধমনীর খিলানগুলোর অস্বাভাবিক গঠন ও পুনর্গঠনের ফল। ইঁদুরের বিভিন্ন মডেলে অ্যাওর্টিক আর্চের সঠিক গঠন ও পুনর্গঠনে TBX1-এর ভূমিকা নিয়ে ব্যাপক গবেষণা হয়েছে। এই গবেষণাগুলো কার্ডিওভাসকুলার বা হৃদযন্ত্রের বিকাশে TBX1-এর গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা এবং ডি-জর্জ সিনড্রোমে (DiGeorge syndrome) দৃশ্যমান ফিনোটাইপগুলোর কারণ নির্দেশ করে।

DGCR8

ইঁদুরের ক্ষেত্রে Dgcr8 জিনের হ্যাপলোইনসাফিসিয়েন্সি বা অপর্যাপ্ততা মাইক্রোআরএনএ miR-338-এর ভুল নিয়ন্ত্রণের সাথে এবং 22q11.2 ডিলিশন ফিনোটাইপের সাথে সম্পর্কিত বলে প্রমাণিত হয়েছে।[41]

TANGO2

ট্রান্সপোর্ট অ্যান্ড গলগি অর্গানাইজেশন ২ হোমোলগ (TANGO2), যা ক্রোমোজোম ২২ ওপেন রিডিং ফ্রেম ২৫ (C22orf25) নামেও পরিচিত, এমন একটি প্রোটিন যা মানুষের শরীরে TANGO2 জিন দ্বারা কোড করা হয়।[42]

C22orf25-এর জন্য কোড করা জিনটি ক্রোমোজোম ২২-এর q11.21 অবস্থানে থাকে, তাই এটি প্রায়শই 22q11.2 ডিলিশন সিনড্রোমের সাথে যুক্ত থাকে।[43] তবে TANGO2 ডিজঅর্ডার অটোজোমাল রিসেসিভ বা অটোজোমাল প্রচ্ছন্ন প্রকৃতির হওয়ায়, এটি সব ক্ষেত্রে দেখা যায় না।[44]

TANGO2 জিনের মিউটেশন মাইটোকন্ড্রিয়াল বিটা-অক্সিডেশন প্রক্রিয়ায় ত্রুটি ঘটাতে পারে[45] এবং এটি এন্ডোপ্লাজমিক রেটিকুলাম স্ট্রেস বাড়িয়ে দেয় ও গলগি ভলিউম ডেনসিটি কমিয়ে দেয়।[46] এই মিউটেশনগুলোর ফলে শৈশবে হাইপোগ্লাইসেমিয়া, হাইপারঅ্যামোনিমিয়া, র‍্যাবডোমায়োলাইসিস, কার্ডিয়াক অ্যারিথমিয়া এবং এনসেফালোপ্যাথি দেখা দেয়, যা পরবর্তীতে জ্ঞানীয় প্রতিবন্ধকতায় রূপ নেয়।[45][46]

পার্কিনসন রোগের জিনসমূহ

22q11.2DS-এর সাথে অল্প বয়সে পার্কিনসন রোগ (PD) হওয়ার উচ্চ ঝুঁকির সম্পর্ক রয়েছে। এতে যে স্নায়বিক প্যাথলজি দেখা যায়, তা LRRK2-সম্পর্কিত পার্কিনসন রোগের অনুরূপ। 22q11.2DS আক্রান্ত ব্যক্তিদের ক্ষেত্রে ক্ষতিগ্রস্ত জিনগুলোর কোনোটিই আগে পার্কিনসন রোগের সাথে সরাসরি যুক্ত ছিল না, তবে বেশ কয়েকটি জিনকে সম্ভাব্য প্রার্থী হিসেবে বিবেচনা করা হয়। এর মধ্যে রয়েছে DGCR8, যা মস্তিষ্কের মাইক্রোআরএনএ তৈরিতে গুরুত্বপূর্ণ; SEPT5, যা PARK2 প্রোটিনের সাথে মিথস্ক্রিয়া করা একটি প্রোটিন তৈরি করে; COMT, যা ডোপামিনের মাত্রা নিয়ন্ত্রণে কাজ করে; এবং মাইক্রোআরএনএ miR-185, যা পার্কিনসন রোগের পরিচিত লোকাস LRRK2-কে লক্ষ্য করে কাজ করে বলে ধারণা করা হয়।[23]

রোগ নির্ণয়

ডি-জর্জ/ভেলোকার্ডিওফেসিয়াল সিনড্রোমের ক্রিটিক্যাল রিজিয়ন থেকে LSI প্রোব (TUPLE 1) ব্যবহার করে FISH বিশ্লেষণের ফলাফল। TUPLE 1 (HIRA) প্রোবটিকে স্পেকট্রাম অরেঞ্জ এবং Arylsulfatase A (ARSA)-কে নিয়ন্ত্রণ হিসেবে স্পেকট্রাম গ্রিন রঙে চিহ্নিত করা হয়েছে। কমলা রঙের সংকেতের অনুপস্থিতি 22q11.2-এ TUPLE 1 লোকাসের ডিলিশন নির্দেশ করে।
রোগীর মস্তিষ্কের কম্পিউটার টমোগ্রাফি চিত্র, যেখানে বেসাল গ্যাংলিয়া এবং পেরিভেন্ট্রিকুলার ক্যালসিফিকেশন দেখা যাচ্ছে।[47]

ডি-জর্জ সিনড্রোমের লক্ষণগুলোর বৈচিত্র্য এবং ব্যক্তিদের মধ্যে ফিনোটাইপের ভিন্নতার কারণে এটি নির্ণয় করা কঠিন হতে পারে। ডিলিশনের এক বা একাধিক লক্ষণ দেখা দিলে এই সিনড্রোমের সন্দেহ করা হয়। এসব ক্ষেত্রে ক্রোমোজোম ২২-এর দীর্ঘ বাহুর (q) ১ নম্বর অঞ্চলের ১ নম্বর ব্যান্ডের ২ নম্বর সাব-ব্যান্ডের ডিলিশন পর্যবেক্ষণের মাধ্যমে 22q11.2DS নিশ্চিত করা হয়। সাধারণত ফ্লুরোসেন্স ইন সিটু হাইব্রিডাইজেশন (FISH) ব্যবহার করে জেনেটিক বিশ্লেষণ করা হয়, যা সাধারণ ক্যারিওটাইপিং (যেমন G-banding) পদ্ধতিতে ধরা না পড়া মাইক্রোডিলিশনগুলো শনাক্ত করতে সক্ষম। বিশ্লেষণের নতুন পদ্ধতির মধ্যে রয়েছে multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) অ্যাসে এবং quantitative polymerase chain reaction (qPCR), যার উভয়ই 22q11.2-এর এমন অস্বাভাবিক ডিলিশন শনাক্ত করতে পারে যা FISH পদ্ধতিতে ধরা পড়ে না।[48] qPCR বিশ্লেষণ FISH-এর চেয়ে দ্রুততর, যেখানে FISH পদ্ধতিতে ফলাফল পেতে ৩ থেকে ১৪ দিন সময় লাগতে পারে।[15]

২০০৮ সালের একটি গবেষণায় ক্রোমোজোম 22q-এর ৩৭টি পয়েন্টে কপি নম্বর ভেরিয়েশন শনাক্ত করার জন্য একটি নতুন হাই-ডেফিনিশন MLPA প্রোব তৈরি করা হয়, যা সাধারণ 22q11.2 ডিলিশন শনাক্তকরণে FISH-এর মতোই নির্ভরযোগ্য বলে প্রমাণিত হয়েছে। এটি ছোট আকারের অস্বাভাবিক ডিলিশনগুলোও শনাক্ত করতে সক্ষম, যা FISH পদ্ধতিতে সহজেই এড়িয়ে যাওয়া সম্ভব। কম খরচ এবং সহজ পরীক্ষার সুবিধার কারণে এই MLPA প্রোবটি ক্লিনিকাল পরীক্ষায় FISH-এর জায়গা নিতে পারে।[49]

প্রসবপূর্ব পরীক্ষায় (prenatal testing) BACs-on-Beads ব্যবহার করে জেনেটিক পরীক্ষা 22q11.2DS-এর সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ ডিলিশন শনাক্তকরণে সফল হয়েছে।[50][51] Array-comparative genomic hybridization (array-CGH) পদ্ধতিতে একটি চিপে বসানো বিপুল সংখ্যক প্রোব ব্যবহার করে পুরো জিনোম স্ক্রিন করা হয়, যাতে ডিলিশন বা ডুপ্লিকেশন শনাক্ত করা যায়। এটি 22q11.2-এর প্রসব-পরবর্তী এবং প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয়ে ব্যবহার করা যেতে পারে।[52]

ডি-জর্জ সিনড্রোমের লক্ষণযুক্ত ৫%-এরও কম ব্যক্তির ক্ষেত্রে রুটিন সাইটোজেনেটিক পরীক্ষা এবং FISH পরীক্ষা স্বাভাবিক বা নেতিবাচক আসে। এসব ক্ষেত্রে অস্বাভাবিক ডিলিশনগুলোই এর কারণ।[53] 22q11.2 ডিলিশন সিনড্রোমের কিছু ক্ষেত্রে অন্যান্য ক্রোমোজোমেও ত্রুটি থাকে, বিশেষ করে ক্রোমোজোম অঞ্চল 10p14-এ ডিলিশন দেখা যায়।[36]

চিকিৎসা

ডি-জর্জ সিনড্রোমের কোনো নিরাময় নেই। তবে নির্দিষ্ট কিছু লক্ষণ প্রচলিত চিকিৎসার মাধ্যমে নিয়ন্ত্রণ করা সম্ভব।[54] এর মূল চাবিকাঠি হলো প্রতিটি সংশ্লিষ্ট লক্ষণ শনাক্ত করা এবং সর্বোত্তম উপলব্ধ চিকিৎসা ব্যবহার করে তা পরিচালনা করা।[55]

উদাহরণস্বরূপ, শিশুদের ক্ষেত্রে রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতার সমস্যাগুলো দ্রুত শনাক্ত করা জরুরি, কারণ রক্ত সঞ্চালন এবং লাইভ ভ্যাকসিন দেওয়ার ক্ষেত্রে বিশেষ সতর্কতা প্রয়োজন।[56] বিরল "সম্পূর্ণ" ডি-জর্জ সিনড্রোমের ক্ষেত্রে থাইমাস গ্রন্থির অনুপস্থিতি দূর করতে থাইমাস প্রতিস্থাপন করা যেতে পারে।[57] ব্যাকটেরিয়াজনিত সংক্রমণ অ্যান্টিবায়োটিক দিয়ে চিকিৎসা করা হয়। জন্মগত হৃদযন্ত্রের অস্বাভাবিকতার জন্য প্রায়শই হৃদযন্ত্রের অস্ত্রোপচার প্রয়োজন হয়। হাইপোপ্যারাথাইরয়েডিজমের কারণে সৃষ্ট হাইপোক্যালসেমিয়ার জন্য আজীবন ভিটামিন ডি এবং ক্যালসিয়াম সাপ্লিমেন্ট প্রয়োজন হতে পারে। মাল্টি-সিস্টেম সেবা প্রদানকারী বিশেষ ক্লিনিকগুলো ডি-জর্জ সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের স্বাস্থ্যগত সব চাহিদা মূল্যায়ন এবং রোগীদের নিবিড় পর্যবেক্ষণে সহায়তা করে। কানাডার টরন্টোর সিককিডস হাসপাতালে অবস্থিত '২২কিউ ডিলিশন ক্লিনিক' (22q Deletion Clinic) এর একটি উদাহরণ, যা 22q11 ডিলিশন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের স্বাস্থ্যকর্মীদের একটি দলের মাধ্যমে চলমান সহায়তা, চিকিৎসা এবং তথ্য প্রদান করে।[58]

ডি-জর্জ সিনড্রোমের কারণে সৃষ্ট সাইকোসিসের অফ-লেবেল চিকিৎসা হিসেবে মেটিরোসিন (মিথাইলটাইরোসিন) ব্যবহৃত হয়।[59]

এপিডেমিওলজি

ডি-জর্জ সিনড্রোম প্রতি ২০০০ থেকে ৪০০০ জীবিত জন্মের মধ্যে একজনকে প্রভাবিত করে বলে ধারণা করা হয়।[60][61] এই অনুমানটি প্রধান জন্মগত ত্রুটির ওপর ভিত্তি করে করা হয়েছে এবং এটি প্রকৃত সংখ্যার চেয়ে কম হতে পারে, কারণ ডিলিশন থাকা অনেক ব্যক্তির লক্ষণ খুব কম থাকে এবং তাদের আনুষ্ঠানিকভাবে রোগ নির্ণয় করা নাও হতে পারে। এটি জেনেটিক ডিলিশন সিনড্রোমের কারণে সৃষ্ট বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতার অন্যতম সাধারণ কারণ।[62]

আক্রান্ত মানুষের সংখ্যা বৃদ্ধির প্রত্যাশা করা হচ্ছে কারণ: (১) অস্ত্রোপচার এবং চিকিৎসা বিজ্ঞানের অগ্রগতির ফলে সিনড্রোমের সাথে যুক্ত হৃদরোগ নিয়ে বেঁচে থাকা মানুষের সংখ্যা বাড়ছে। এই ব্যক্তিরা পরবর্তীতে সন্তান নিচ্ছেন। ডি-জর্জ সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির সন্তান আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা প্রতিটি গর্ভাবস্থায় ৫০%; (২) যে বাবা-মায়ের সন্তান আক্রান্ত কিন্তু তারা নিজেরা তাদের জেনেটিক অবস্থা সম্পর্কে অবগত ছিলেন না, তারা এখন জেনেটিক পরীক্ষার সুযোগ পাওয়ায় রোগ নির্ণয় করতে পারছেন; (৩) FISH-এর মতো মলিকুলার জেনেটিক কৌশলগুলোর সীমাবদ্ধতা রয়েছে এবং সেগুলো সব 22q11.2 ডিলিশন শনাক্ত করতে পারে না। নতুন প্রযুক্তিগুলো এই অস্বাভাবিক ডিলিশনগুলো শনাক্ত করতে সক্ষম হচ্ছে।[63]

নামকরণ

ডি-জর্জ সিনড্রোমের লক্ষণগুলো এতটাই বৈচিত্র্যময় যে এর বিভিন্ন বৈশিষ্ট্যকে একসময় আলাদা আলাদা অবস্থা হিসেবে গণ্য করা হতো।[64] এই মূল শ্রেণিবিন্যাসগুলোর মধ্যে ছিল ভেলোকার্ডিওফেসিয়াল সিনড্রোম, শ্রিনটজেন সিনড্রোম, ডি-জর্জ সিকোয়েন্স/সিনড্রোম, সেডলাকোভা সিনড্রোম এবং কনোট্রুনকাল অ্যানোমালি ফেস সিনড্রোম। বর্তমানে এগুলো সবই একটি একক সিনড্রোমের বিভিন্ন রূপ হিসেবে স্বীকৃত।[65]

ICD-10-এর ২০১৫ সংস্করণে ডি-জর্জ সিনড্রোমের জন্য দুটি কোড উল্লেখ করা হয়েছে: D82.1 (ডি জর্জ সিনড্রোম)[66] এবং Q93.81 (ভেলো-কার্ডিও-ফেসিয়াল সিনড্রোম)।[67] ICD-11 বিটা ড্রাফটে সিনড্রোমটিকে "LD50.P1 CATCH 22 phenotype"-এর অধীনে আলোচনা করা হয়েছে।[67] তবে যেহেতু এই সিনড্রোমটি ক্রোমোজোম ২২-এর একটি ছোট অংশ ডিলিশনের কারণে ঘটে, তাই অনেকে "22q11.2 ডিলিশন সিনড্রোম (22q11.2DS)" নামটি ব্যবহারের পরামর্শ দেন।[68][15] কিছু বিশেষজ্ঞ ডি-জর্জ এবং ভেলোকার্ডিওফেসিয়াল উভয় সিনড্রোমের নাম পরিবর্তন করে CATCH-22 রাখার পক্ষে মত দিয়েছেন।[69] ইন্টারন্যাশনাল 22q11.2 ফাউন্ডেশন তাদের "সেম নেম ক্যাম্পেইন" (Same Name Campaign)-এর মাধ্যমে 22q11.2 ডিলিশন সিনড্রোম নামটি ব্যবহারের পক্ষে প্রচার চালায়।[70]

আরও দেখুন

তথ্যসূত্র

  1. ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 MeSH Browser. Meshb.nlm.nih.gov.
  2. ↑ (2007). "Dermatology: 2-Volume Set". Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  3. ↑ (2006). "Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology". Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  4. ↑ 4.0 4.1 4.2 4.3 4.4 22q11.2 deletion syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD).
  5. ↑ (January 1978). "A new syndrome involving cleft palate, cardiac anomalies, typical facies, and learning disabilities: velo-cardio-facial syndrome". Cleft Palate J. 15 (1) 56–62.
  6. ↑ 6.0 6.1 6.2 6.3 6.4 (2017). Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders). NORD (National Organization for Rare Disorders).
  7. ↑ (October 1993). "Conotruncal anomaly face syndrome is associated with a deletion within chromosome 22q11". J. Med. Genet.. 30 (10) 822–4. doi:10.1136/jmg.30.10.822.
  8. ↑ 8.00 8.01 8.02 8.03 8.04 8.05 8.06 8.07 8.08 8.09 8.10 8.11 8.12 8.13 (July 2013). 22q11.2 deletion syndrome. Genetics Home Reference.
  9. ↑ (2022-02-06). Newly Diagnosed Hypoparathyroidism as the Initial Presentation of DiGeorge Syndrome in a 26-Year-Old Man. AACE Clinical Case Reports. 8 (4) 181–182. doi:10.1016/j.aace.2022.02.001.
  10. ↑ (October 2007). "Velocardiofacial syndrome, DiGeorge syndrome: the chromosome 22q11.2 deletion syndromes". Lancet. 370 (9596) 1443–52. doi:10.1016/S0140-6736(07)61601-8.
  11. ↑ (2015). Goldman-Cecil Medicine E-Book. 702. Elsevier Health Sciences. ISBN 978-0-323-32285-0.
  12. ↑ (1968). "Congenital absence of the thymus and its immunologic consequences: concurrence with congenital hypoparathyroidism.". March of Dimes-Birth Defects Foundation. 116–21.
  13. ↑ 13.0 13.1 (February 2006). "22q11 deletion syndrome: a review of some developmental biology aspects of the cardiovascular system". J Cardiovasc Med (Hagerstown). 7 (2) 77–85. doi:10.2459/01.JCM.0000203848.90267.3e.
  14. ↑ (2010-01-01). DiGeorge Syndrome: a not so rare disease. Clinics. 65 (9) 865–869. doi:10.1590/S1807-59322010000900009.
  15. ↑ 15.0 15.1 15.2 15.3 (January 2011). "Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome)". Medicine (Baltimore). 90 (1) 1–18. doi:10.1097/MD.0b013e3182060469.
  16. ↑ (2006). "Psychotic symptoms in children and adolescents with 22q11.2 deletion syndrome: Neuropsychological and behavioral implications". Schizophr. Res.. 84 (2–3) 187–93. doi:10.1016/j.schres.2006.01.019.
  17. ↑ April 2015 (2003). "The schizophrenia phenotype in 22q11 deletion syndrome". Am J Psychiatry. 160 (9) 1580–6. doi:10.1176/appi.ajp.160.9.1580.
  18. ↑ April 2015 (2005). "A survey of the 22q11 microdeletion in a large cohort of schizophrenia patients". Schizophr. Res.. 73 (2–3) 263–7. doi:10.1016/j.schres.2004.02.008.
  19. ↑ Burn J. (October 1999). "Closing time for CATCH22". J. Med. Genet.. 36 (10) 737–8. doi:10.1136/jmg.36.10.737.
  20. ↑ (2000). "Chromosome 22q11 deletion syndrome: update and review of the clinical features, cognitive-behavioral spectrum, and psychiatric complications". Am. J. Med. Genet.. 97 (2) 128–35. doi:<128::AID-AJMG4>3.0.CO;2-Z 10.1002/1096-8628(200022)97:2<128::AID-AJMG4>3.0.CO;2-Z.
  21. ↑ (September 2015). "The effect of hypocalcemia in early childhood on autism-related social and communication skills in patients with 22q11 deletion syndrome". Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci. 265 (6) 519–24. doi:10.1007/s00406-014-0546-0.
  22. ↑ (2005). "Neuropsychological profile and neuroimaging in patients with 22Q11.2 Deletion Syndrome: a review". Child Neuropsychol. 11 (1) 21–37. doi:10.1080/09297040590911194.
  23. ↑ 23.0 23.1 (2013). "Association between early-onset Parkinson disease and 22q11.2 deletion syndrome: identification of a novel genetic form of Parkinson disease and its clinical implications.". JAMA Neurol.. 70 (11) 1359–66. doi:10.1001/jamaneurol.2013.3646.
  24. ↑ (May 2016). "Deletions at 22q11.2 in idiopathic Parkinson's disease: a combined analysis of genome-wide association data". Lancet Neurol. 15 (6) 585–96. doi:10.1016/S1474-4422(16)00071-5.
  25. ↑ 25.0 25.1 25.2 (2001). "Analysis of speech characteristics in children with velocardiofacial syndrome (VCFS) and children with phenotypic overlap without VCFS". Cleft Palate Craniofac. J.. 38 (5) 455–67. doi:<0455:AOSCIC>2.0.CO;2 10.1597/1545-1569(2001)038<0455:AOSCIC>2.0.CO;2.
  26. ↑ 26.0 26.1 26.2 (1999). "Early speech and language development in children with velocardiofacial syndrome". Am. J. Med. Genet.. 88 (6) 714–23. doi:<714::AID-AJMG24>3.0.CO;2-B 10.1002/(SICI)1096-8628(19991215)88:6<714::AID-AJMG24>3.0.CO;2-B.
  27. ↑ (2001). "Profiles of communication disorder in children with velocardiofacial syndrome: comparison to children with Down syndrome". Genet. Med.. 3 (1) 72–8. doi:10.1097/00125817-200101000-00016.
  28. ↑ (2000). "Young children with Velo-Cardio-Facial syndrome (CATCH-22). Psychological and language phenotypes". Eur Child Adolesc Psychiatry. 9 (2) 109–14. doi:10.1007/s007870050005.
  29. ↑ 29.0 29.1 29.2 (2005). "Defining the clinical spectrum of deletion 22q11.2". J. Pediatr.. 147 (1) 90–6. doi:10.1016/j.jpeds.2005.03.007.
  30. ↑ 30.0 30.1 (2000). "Communication disorders in the 22Q11.2 microdeletion syndrome". J Commun Disord. 33 (3) 187–203; quiz 203–4. doi:10.1016/S0021-9924(00)00018-6.
  31. ↑ (2006). "Language skills in 5-8-year-old children with 22q11 deletion syndrome". Int J Lang Commun Disord. 41 (3) 313–33. doi:10.1080/13682820500361497.
  32. ↑ 32.0 32.1 32.2 #188400
  33. ↑ 33.0 33.1 (April 2003). "T-box genes in human disorders". Hum. Mol. Genet.. 12 Spec No 1 (90001) R37–44. doi:10.1093/hmg/ddg077.
  34. ↑ (October 2015). "Behavioral and Psychiatric Phenotypes in 22q11.2 Deletion Syndrome". J Dev Behav Pediatr. 36 (8) 639–50. doi:10.1097/DBP.0000000000000210.
  35. ↑ (November 2008). "Mitochondrial localization and function of a subset of 22q11 deletion syndrome candidate genes". Mol. Cell. Neurosci.. 39 (3) 439–51. doi:10.1016/j.mcn.2008.07.027.
  36. ↑ 36.0 36.1 (February 2003). "DiGeorge/velocardiofacial syndrome: FISH studies of chromosomes 22q11 and 10p14, and clinical reports on the proximal 22q11 deletion". Am. J. Med. Genet. A. 117A (1) 1–5. doi:10.1002/ajmg.a.10914.
  37. ↑ (June 2016). "A French multicenter study of over 700 patients with 22q11 deletions diagnosed using FISH or aCGH". Eur. J. Hum. Genet.. 24 (6) 844–51. doi:10.1038/ejhg.2015.219.
  38. ↑ (1999). "A common molecular basis for rearrangement disorders on chromosome 22q11.". Hum Mol Genet. 8 (7) 1157–67. doi:10.1093/hmg/8.7.1157.
  39. ↑ (March 2001). "DiGeorge syndrome phenotype in mice mutant for the T-box gene, Tbx1". Nat. Genet.. 27 (3) 286–91. doi:10.1038/85845.
  40. ↑ (March 2001). "Tbx1 haploinsufficieny in the DiGeorge syndrome region causes aortic arch defects in mice". Nature. 410 (6824) 97–101. doi:10.1038/35065105.
  41. ↑ (January 2017). "Thalamic miR-338-3p mediates auditory thalamocortical disruption and its late onset in models of 22q11.2 microdeletion". Nat. Med.. 23 (1) 39–48. doi:10.1038/nm.4240.
  42. ↑ UniProt. UniProt.
  43. ↑ TANGO2 transport and golgi organization 2 homolog [Homo sapiens (human) - Gene - NCBI]. www.ncbi.nlm.nih.gov.
  44. ↑ (2022-03-01). "eP027: Screening for co-incident TANGO2 related metabolic encephalopathy and arrhythmia syndrome in 22q11 deletion syndrome". Genetics in Medicine. 24 (3, Supplement) S18. doi:10.1016/j.gim.2022.01.065.
  45. ↑ 45.0 45.1 (2016). "Bi-allelic Truncating Mutations in TANGO2 Cause Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Encephalocardiomyopathy". American Journal of Human Genetics. 98 (2) 358–62. doi:10.1016/j.ajhg.2015.12.009.
  46. ↑ 46.0 46.1 (2016). "Recurrent Muscle Weakness with Rhabdomyolysis, Metabolic Crises, and Cardiac Arrhythmia Due to Bi-allelic TANGO2 Mutations". American Journal of Human Genetics. 98 (2) 347–57. doi:10.1016/j.ajhg.2015.12.008.
  47. ↑ (2007). "Seizures as the first manifestation of chromosome 22q11.2 deletion syndrome in a 40-year old man: a case report". J Med Case Rep. 1. doi:10.1186/1752-1947-1-167.
  48. ↑ Miller, Kimberley A.. (2008). "FISH Diagnosis of 22q11.2 Deletion Syndrome". Newborn and Infant Nursing Reviews. 8 (1) e11–e19. doi:10.1053/j.nainr.2007.12.006.
  49. ↑ (March 2008). "Detailed analysis of 22q11.2 with a high density MLPA probe set". Hum. Mutat.. 29 (3) 433–40. doi:10.1002/humu.20640.
  50. ↑ (2014). "BACs-on-Beads technology: a reliable test for rapid detection of aneuploidies and microdeletions in prenatal diagnosis". Biomed Res Int. 2014. doi:10.1155/2014/590298.
  51. ↑ (September 2014). "Diagnostic accuracy of the BACs-on-Beads™ assay versus karyotyping for prenatal detection of chromosomal abnormalities: a retrospective consecutive case series". BJOG. 121 (10) 1245–52. doi:10.1111/1471-0528.12873.
  52. ↑ (May 2011). "Clinical implementation of whole-genome array CGH as a first-tier test in 5080 pre and postnatal cases". Mol Cytogenet. 4. doi:10.1186/1755-8166-4-12.
  53. ↑ (2004). "Key Topics in Neonatology". 82. CRC Press. ISBN 978-1-85996-234-3.
  54. ↑ DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome). Mayo Clinic.
  55. ↑ (2001-01-01). Taking advantage of early diagnosis: Preschool children with the 22q11.2 deletion. Genetics in Medicine. 3 (1) 40–44. doi:10.1097/00125817-200101000-00009.
  56. ↑ DiGeorge (22q11.2 deletion) syndrome: Management and prognosis. www.uptodate.com.
  57. ↑ (May 2007). "Review of 54 patients with complete DiGeorge anomaly enrolled in protocols for thymus transplantation: outcome of 44 consecutive transplants". Blood. 109 (10) 4539–47. doi:10.1182/blood-2006-10-048652.
  58. ↑ Clinical and Metabolic Genetics- The 22q Deletion Clinic. The Hospital for Sick Children.
  59. ↑ (30 April 2021). Doctors said the boy was suffering from teenage psychosis. What he really had was a rare genetic condition.. The Washington Post.
  60. ↑ (August 2015). "Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome". Genet. Med.. 17 (8) 599–609. doi:10.1038/gim.2014.175.
  61. ↑ (2004). "Incidence and prevalence of the 22q11 deletion syndrome: a population-based study in Western Sweden". Arch. Dis. Child.. 89 (2) 148–51. doi:10.1136/adc.2003.026880.
  62. ↑ (February 2000). "Identification and evaluation of mental retardation". Am Fam Physician. 61 (4) 1059–67, 1070.
  63. ↑ The Genetics of 22q11.2 DS: Demographics. Information for Medical Professionals.
  64. ↑ 22q11.2 deletion syndrome: MedlinePlus Genetics. medlineplus.gov.
  65. ↑ Shprintzen, Robert J.. (2008). "Velo-cardio-facial syndrome: 30 Years of study". Developmental Disabilities Research Reviews. 14 (1) 3–10. doi:10.1002/ddrr.2.
  66. ↑ Di George's syndrome. icd10data.com.
  67. ↑ 67.0 67.1 Velo-cardio-facial syndrome. icd10data.com.
  68. ↑ (August 2011). "Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome". J. Pediatr.. 159 (2) 332–9.e1. doi:10.1016/j.jpeds.2011.02.039.
  69. ↑ (1993-10-01). DiGeorge syndrome: part of CATCH 22.. Journal of Medical Genetics. 30 (10) 852–856. doi:10.1136/jmg.30.10.852.
  70. ↑ Same Name Campaign. 22q.org.

এই নিবন্ধটি দ্য ইউ.এস. ন্যাশনাল লাইব্রেরি অফ মেডিসিন-এর পাবলিক ডোমেইন টেক্সট অন্তর্ভুক্ত করে।

বহিঃসংযোগ

3631

  • (December 16, 2005). GeneReviews. University of Washington, Seattle.
  • Firth HV. (February 17, 2009). GeneReviews. University of Washington, Seattle.


উৎস: ইংরেজি উইকিপিডিয়ার “DiGeorge syndrome” নিবন্ধের অনুবাদ। মূল নিবন্ধ: https://en.wikipedia.org/wiki/DiGeorge_syndrome এই অনুবাদটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রস্তুত করা হয়েছে।

Retrieved from "https://ltrc.sciwiki.in/index.php?title=ডিজর্জ_সিনড্রোম&oldid=2929"