न्यूक्लिक एसिड अनुक्रम
न्यूक्लिक एसिड संरचना March 2014
एक न्यूक्लिक एसिड अनुक्रम (nucleic acid sequence) एक DNA (GACT का उपयोग करके) या RNA (GACU) अणु के भीतर एलील (alleles) बनाने वाले न्यूक्लियोटाइड्स के भीतर क्षारों (bases) का एक उत्तराधिकार है। यह उत्तराधिकार पांच अलग-अलग अक्षरों के एक सेट की श्रृंखला द्वारा दर्शाया जाता है जो न्यूक्लियोटाइड्स के क्रम को इंगित करते हैं। परंपरा के अनुसार, अनुक्रमों को आमतौर पर 5' सिरे से 3' सिरे तक प्रस्तुत किया जाता है। DNA के लिए, अपने डबल हेलिक्स के साथ, नोट किए गए अनुक्रम के लिए दो संभावित दिशाएं होती हैं; इनमें से, सेंस स्ट्रैंड का उपयोग किया जाता है। चूंकि न्यूक्लिक एसिड सामान्य रूप से रैखिक (अशाखित) पॉलिमर होते हैं, इसलिए अनुक्रम को निर्दिष्ट करना पूरे अणु की सहसंयोजक संरचना को परिभाषित करने के बराबर है। इस कारण से, न्यूक्लिक एसिड अनुक्रम को प्राथमिक संरचना भी कहा जाता है।
अनुक्रम आनुवंशिक जानकारी (genetic information) का प्रतिनिधित्व करता है। जैविक डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड उस जानकारी का प्रतिनिधित्व करता है जो एक जीव के कार्यों को निर्देशित करती है।
न्यूक्लिक एसिड की द्वितीयक संरचना और तृतीयक संरचना भी होती है। प्राथमिक संरचना को कभी-कभी गलती से "प्राथमिक अनुक्रम" कहा जाता है। हालाँकि, द्वितीयक या तृतीयक अनुक्रम की कोई समानांतर अवधारणा नहीं है।
न्यूक्लियोटाइड्स
মূল নিবন্ধ: न्यूक्लियोटाइड
न्यूक्लिक एसिड न्यूक्लियोटाइड्स नामक जुड़े हुए इकाइयों की एक श्रृंखला से बने होते हैं। प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड तीन उप-इकाइयों से बना होता है: एक फॉस्फेट समूह और एक शर्करा (RNA के मामले में राइबोज, DNA में डीऑक्सीराइबोज) न्यूक्लिक एसिड स्ट्रैंड की रीढ़ (backbone) बनाते हैं, और शर्करा से न्यूक्लियोबेस का एक सेट जुड़ा होता है। न्यूक्लियोबेस उच्च-स्तरीय द्वितीयक और तृतीयक संरचनाओं जैसे कि प्रसिद्ध डबल हेलिक्स बनाने के लिए स्ट्रैंड्स की बेस पेयरिंग में महत्वपूर्ण हैं।
संभावित अक्षर A, C, G, और T हैं, जो DNA स्ट्रैंड के चार न्यूक्लियोटाइड क्षारों का प्रतिनिधित्व करते हैं – एडेनिन, साइटोसिन, गुआनिन, थाइमिन – जो फॉस्फोडिएस्टर रीढ़ से सहसंयोजक रूप से जुड़े होते हैं। विशिष्ट मामले में, अनुक्रमों को बिना किसी अंतराल के एक-दूसरे से सटाकर छापा जाता है, जैसे कि अनुक्रम AAAGTCTGAC, जिसे 5' से 3' दिशा में बाएं से दाएं पढ़ा जाता है। प्रतिलेखन के संबंध में, एक अनुक्रम कोडिंग स्ट्रैंड पर होता है यदि इसका क्रम प्रतिलेखित RNA के समान हो।
एक अनुक्रम दूसरे अनुक्रम का पूरक हो सकता है, जिसका अर्थ है कि उनके पास पूरक स्थिति (अर्थात, A से T, C से G) पर आधार होता है और वह उल्टे क्रम में होता है। उदाहरण के लिए, TTAC का पूरक अनुक्रम GTAA है। यदि डबल-स्ट्रैंडेड DNA के एक स्ट्रैंड को सेंस स्ट्रैंड माना जाता है, तो दूसरा स्ट्रैंड, जिसे एंटीसेंस स्ट्रैंड माना जाता है, में सेंस स्ट्रैंड का पूरक अनुक्रम होगा।
अंकन
মূল নিবন্ধ: न्यूक्लिक एसिड अंकन
जबकि A, T, C, और G एक स्थिति पर एक विशेष न्यूक्लियोटाइड का प्रतिनिधित्व करते हैं, ऐसे अक्षर भी हैं जो अस्पष्टता का प्रतिनिधित्व करते हैं जिनका उपयोग तब किया जाता है जब उस स्थिति में एक से अधिक प्रकार के न्यूक्लियोटाइड हो सकते हैं। इंटरनेशनल यूनियन ऑफ प्योर एंड एप्लाइड केमिस्ट्री (IUPAC) के नियम इस प्रकार हैं:[1]
उदाहरण के लिए, W का अर्थ है कि उस स्थिति में एडेनिन या थाइमिन में से कोई भी हो सकता है, जिससे अनुक्रम की कार्यक्षमता बाधित नहीं होती है।
| प्रतीक[2] | अर्थ/व्युत्पत्ति | संभावित क्षार | पूरक | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| A | Adenine | A | 1 | T (या U) | |||
| C | Cytosine | C | G | ||||
| G | Guanine | G | C | ||||
| T | Thymine | T | A | ||||
| U | Uracil | U | A | ||||
| W | Weak (कमजोर) | A | T | 2 | W | ||
| S | Strong (मजबूत) | C | G | S | |||
| M | aMino | A | C | K | |||
| K | Keto | G | T | M | |||
| R | puRine | A | G | Y | |||
| Y | pYrimidine | C | T | R | |||
| B | A नहीं (B, A के बाद आता है) | C | G | T | 3 | V | |
| D | C नहीं (D, C के बाद आता है) | A | G | T | H | ||
| H | G नहीं (H, G के बाद आता है) | A | C | T | D | ||
| V | T नहीं (V, T और U के बाद आता है) | A | C | G | B | ||
| N | कोई भी Nucleotide (अंतराल नहीं) | A | C | G | T | 4 | N |
| Z | Zero | 0 | Z | ||||
ये प्रतीक RNA के लिए भी मान्य हैं, सिवाय इसके कि T (थाइमिन) की जगह U (यूरेसिल) होता है।[1]
एडेनिन (A), साइटोसिन (C), गुआनिन (G), थाइमिन (T) और यूरेसिल (U) के अलावा, DNA और RNA में ऐसे क्षार भी होते हैं जिन्हें न्यूक्लिक एसिड श्रृंखला बनने के बाद संशोधित किया गया है। DNA में, सबसे आम संशोधित क्षार 5-मिथाइलसाइटिडिन (m5C) है। RNA में, कई संशोधित क्षार होते हैं, जिनमें स्यूडोयूरिडिन (Ψ), डाइहाइड्रॉयूरिडिन (D), इनोसिन (I), राइबोथाइमिन (rT) और 7-मिथाइलगुआनोसिन (m7G) शामिल हैं।[3] हाइपोक्सैन्थिन और ज़ैन्थिन म्यूटाजेन की उपस्थिति के माध्यम से बनाए गए कई क्षारों में से दो हैं, दोनों ही डीमिनेशन (अमीन-समूह को कार्बोनिल-समूह के साथ बदलना) के माध्यम से बनते हैं। हाइपोक्सैन्थिन एडेनिन से उत्पन्न होता है, और ज़ैन्थिन गुआनिन से उत्पन्न होता है। इसी तरह, साइटोसिन के डीमिनेशन के परिणामस्वरूप यूरेसिल बनता है।
- दो न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों की तुलना करने और उनके बीच % अंतर निर्धारित करने का उदाहरण
- AATCCGCTAG
- AAACCCTTAG
दो 10-न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम दिए गए हैं, उन्हें एक सीध में रखें और उनके बीच के अंतर की तुलना करें। DNA क्षारों के बीच के अंतरों की संख्या को कुल न्यूक्लियोटाइड्स की संख्या से विभाजित करके प्रतिशत अंतर की गणना करें। इस मामले में 10 न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में तीन अंतर हैं। इस प्रकार 30% का अंतर है।
जैविक महत्व
আরও দেখুন: आनुवंशिक कोड, आणविक जीवविज्ञान का केंद्रीय सिद्धांत
जैविक प्रणालियों में, न्यूक्लिक एसिड में ऐसी जानकारी होती है जिसका उपयोग एक जीवित कोशिका द्वारा विशिष्ट प्रोटीन बनाने के लिए किया जाता है। न्यूक्लिक एसिड स्ट्रैंड पर न्यूक्लियोबेस के अनुक्रम को कोशिका मशीनरी द्वारा एक प्रोटीन स्ट्रैंड बनाने वाले अमीनो एसिड के अनुक्रम में अनुवादित किया जाता है। तीन क्षारों का प्रत्येक समूह, जिसे कोडोन कहा जाता है, एक एकल अमीनो एसिड के अनुरूप होता है, और एक विशिष्ट आनुवंशिक कोड होता है जिसके द्वारा तीन क्षारों का प्रत्येक संभावित संयोजन एक विशिष्ट अमीनो एसिड के अनुरूप होता है।
आणविक जीवविज्ञान का केंद्रीय सिद्धांत उस तंत्र को रेखांकित करता है जिसके द्वारा न्यूक्लिक एसिड में निहित जानकारी का उपयोग करके प्रोटीन का निर्माण किया जाता है। DNA को mRNA अणुओं में प्रतिलेखित किया जाता है, जो राइबोसोम तक जाते हैं जहाँ mRNA का उपयोग प्रोटीन स्ट्रैंड के निर्माण के लिए एक टेम्पलेट के रूप में किया जाता है। चूंकि न्यूक्लिक एसिड पूरक अनुक्रमों वाले अणुओं से जुड़ सकते हैं, इसलिए "सेंस" अनुक्रमों, जो प्रोटीन के लिए कोड करते हैं, और पूरक "एंटीसेंस" अनुक्रम, जो स्वयं गैर-कार्यात्मक है लेकिन सेंस स्ट्रैंड से जुड़ सकता है, के बीच अंतर होता है।
अनुक्रम निर्धारण
মূল নিবন্ধ: DNA अनुक्रमण
DNA अनुक्रमण (DNA sequencing) किसी दिए गए DNA खंड के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को निर्धारित करने की प्रक्रिया है। किसी जीवित वस्तु के DNA का अनुक्रम उस जीवित वस्तु के जीवित रहने और प्रजनन करने के लिए आवश्यक जानकारी को एनकोड (कूटबद्ध) करता है। इसलिए, अनुक्रम का निर्धारण मौलिक अनुसंधान में उपयोगी है कि जीव क्यों और कैसे जीवित रहते हैं, साथ ही व्यावहारिक विषयों में भी। जीवित चीजों के लिए DNA के महत्व के कारण, DNA अनुक्रम का ज्ञान व्यावहारिक रूप से किसी भी जैविक अनुसंधान में उपयोगी हो सकता है। उदाहरण के लिए, चिकित्सा में इसका उपयोग आनुवंशिक रोगों की पहचान करने, निदान करने और संभावित रूप से उपचार विकसित करने के लिए किया जा सकता है। इसी तरह, रोगजनकों पर शोध संक्रामक रोगों के उपचार की ओर ले जा सकता है। जैव प्रौद्योगिकी एक उभरता हुआ अनुशासन है, जिसमें कई उपयोगी उत्पादों और सेवाओं की क्षमता है।
RNA को सीधे अनुक्रमित नहीं किया जाता है। इसके बजाय, इसे रिवर्स ट्रांसक्रिप्टेस द्वारा DNA में कॉपी किया जाता है, और फिर इस DNA को अनुक्रमित किया जाता है।
वर्तमान अनुक्रमण विधियाँ DNA पॉलीमरेज़ की विभेदक क्षमता पर निर्भर करती हैं, और इसलिए केवल चार बेस (क्षारों) के बीच अंतर कर सकती हैं। एक इनोसिन (जो RNA संपादन के दौरान एडेनोसिन से बनता है) को G के रूप में पढ़ा जाता है, और 5-मिथाइल-साइटोसिन (जो DNA मिथाइलेशन द्वारा साइटोसिन से बनता है) को C के रूप में पढ़ा जाता है। वर्तमान तकनीक के साथ, DNA की कम मात्रा को अनुक्रमित करना कठिन है, क्योंकि संकेत मापने के लिए बहुत कमजोर होता है। इसे पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन (PCR) प्रवर्धन द्वारा दूर किया जाता है।
डिजिटल प्रतिनिधित्व
एक बार जब किसी जीव से न्यूक्लिक एसिड अनुक्रम प्राप्त हो जाता है, तो इसे डिजिटल प्रारूप में in silico संग्रहीत किया जाता है। डिजिटल आनुवंशिक अनुक्रमों को अनुक्रम डेटाबेस में संग्रहीत किया जा सकता है, उनका विश्लेषण किया जा सकता है (नीचे अनुक्रम विश्लेषण देखें), उन्हें डिजिटल रूप से परिवर्तित किया जा सकता है और कृत्रिम जीन संश्लेषण का उपयोग करके नया वास्तविक DNA बनाने के लिए टेम्पलेट के रूप में उपयोग किया जा सकता है।
अनुक्रम विश्लेषण
মূল নিবন্ধ: Sequence analysis
डिजिटल आनुवंशिक अनुक्रमों का विश्लेषण जैव सूचना विज्ञान के उपकरणों का उपयोग करके यह निर्धारित करने के प्रयास में किया जा सकता है कि उनका कार्य क्या है।
आनुवंशिक परीक्षण
মূল নিবন্ধ: Genetic testing
किसी जीव के जीनोम में मौजूद DNA का विश्लेषण विरासत में मिले रोगों के प्रति संवेदनशीलता का निदान करने के लिए किया जा सकता है, और इसका उपयोग बच्चे के पितृत्व (आनुवंशिक पिता) या किसी व्यक्ति की वंशावली निर्धारित करने के लिए भी किया जा सकता है। सामान्य तौर पर, प्रत्येक व्यक्ति हर जीन के दो रूपांतर (वेरिएंट) वहन करता है, एक अपनी माँ से विरासत में मिला, दूसरा अपने पिता से। माना जाता है कि मानव जीनोम में लगभग 20,000–25,000 जीन होते हैं। व्यक्तिगत जीन के स्तर तक गुणसूत्रों का अध्ययन करने के अलावा, व्यापक अर्थ में आनुवंशिक परीक्षण में जैव रासायनिक परीक्षण शामिल हैं, जो आनुवंशिक रोगों की संभावित उपस्थिति, या आनुवंशिक विकारों के विकास के बढ़ते जोखिम से जुड़े जीन के उत्परिवर्ती रूपों (म्यूटेंट फॉर्म) का पता लगाने के लिए किए जाते हैं।
आनुवंशिक परीक्षण गुणसूत्रों, जीन या प्रोटीन में परिवर्तन की पहचान करता है।[4] आमतौर पर, परीक्षण का उपयोग उन परिवर्तनों को खोजने के लिए किया जाता है जो विरासत में मिले विकारों से जुड़े होते हैं। आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम संदिग्ध आनुवंशिक स्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकते हैं या किसी व्यक्ति के आनुवंशिक विकार को विकसित करने या उसे आगे बढ़ाने की संभावना निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं। वर्तमान में कई सौ आनुवंशिक परीक्षण उपयोग में हैं, और अधिक विकसित किए जा रहे हैं।
अनुक्रम संरेखण
মূল নিবন্ধ: Sequence alignment
जैव सूचना विज्ञान में, अनुक्रम संरेखण (sequence alignment) DNA, RNA, या प्रोटीन के अनुक्रमों को व्यवस्थित करने का एक तरीका है ताकि समानता के उन क्षेत्रों की पहचान की जा सके जो अनुक्रमों के बीच कार्यात्मक, संरचनात्मक, या विकासवादी संबंधों के कारण हो सकते हैं।[5] यदि एक संरेखण में दो अनुक्रम एक सामान्य पूर्वज साझा करते हैं, तो बेमेल (mismatches) को बिंदु उत्परिवर्तन के रूप में और अंतराल (gaps) को इंसर्शन या डिलीशन उत्परिवर्तन (इंडेल) के रूप में व्याख्यायित किया जा सकता है, जो उनके एक-दूसरे से अलग होने के बाद से एक या दोनों वंशों में आए हैं। प्रोटीन के अनुक्रम संरेखण में, अनुक्रम में एक विशेष स्थान पर स्थित अमीनो एसिड के बीच समानता की डिग्री को इस बात के मोटे माप के रूप में व्याख्यायित किया जा सकता है कि कोई विशेष क्षेत्र या अनुक्रम मोटिफ वंशों के बीच कितना संरक्षित है। प्रतिस्थापनों (substitutions) की अनुपस्थिति, या केवल बहुत ही रूढ़िवादी प्रतिस्थापनों की उपस्थिति (अर्थात, उन अमीनो एसिड का प्रतिस्थापन जिनकी साइड चेन में समान जैव रासायनिक गुण होते हैं) अनुक्रम के एक विशेष क्षेत्र में, यह सुझाव देते हैं कि इस क्षेत्र का संरचनात्मक या कार्यात्मक महत्व है। यद्यपि DNA और RNA न्यूक्लियोटाइड बेस अमीनो एसिड की तुलना में एक-दूसरे के अधिक समान होते हैं, बेस पेयर का संरक्षण एक समान कार्यात्मक या संरचनात्मक भूमिका का संकेत दे सकता है।
कंप्यूटेशनल फाइलोजेनेटिक्स फाइलोजेनेटिक पेड़ों के निर्माण और व्याख्या में अनुक्रम संरेखण का व्यापक उपयोग करता है, जिनका उपयोग भिन्न प्रजातियों के जीनोम में दर्शाए गए समजात जीन के बीच विकासवादी संबंधों को वर्गीकृत करने के लिए किया जाता है। जिस डिग्री तक एक क्वेरी सेट में अनुक्रम भिन्न होते हैं, वह गुणात्मक रूप से एक-दूसरे से अनुक्रमों की विकासवादी दूरी से संबंधित है। मोटे तौर पर, उच्च अनुक्रम पहचान यह सुझाव देती है कि संबंधित अनुक्रमों का सबसे हालिया सामान्य पूर्वज अपेक्षाकृत युवा है, जबकि कम पहचान यह सुझाव देती है कि विचलन अधिक प्राचीन है। यह सन्निकटन, जो "आणविक घड़ी" परिकल्पना को दर्शाता है कि विकासवादी परिवर्तन की एक लगभग स्थिर दर का उपयोग दो जीन के पहली बार अलग होने के बाद से बीते समय (अर्थात, कोएलेसेंस समय) का अनुमान लगाने के लिए किया जा सकता है, यह मानता है कि उत्परिवर्तन और प्राकृतिक चयन के प्रभाव अनुक्रम वंशों में स्थिर हैं। इसलिए, यह DNA मरम्मत की दरों में जीवों या प्रजातियों के बीच संभावित अंतर या अनुक्रम में विशिष्ट क्षेत्रों के संभावित कार्यात्मक संरक्षण के लिए जिम्मेदार नहीं है। (न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों के मामले में, अपने सबसे बुनियादी रूप में आणविक घड़ी परिकल्पना उन मूक उत्परिवर्तनों के बीच स्वीकृति दरों में अंतर को भी कम करके आंकती है जो किसी दिए गए कोडोन के अर्थ को नहीं बदलते हैं और अन्य उत्परिवर्तन जो प्रोटीन में एक अलग अमीनो एसिड के शामिल होने का परिणाम देते हैं।) अधिक सांख्यिकीय रूप से सटीक विधियाँ फाइलोजेनेटिक पेड़ की प्रत्येक शाखा पर विकासवादी दर को बदलने की अनुमति देती हैं, जिससे जीन के लिए कोएलेसेंस समय का बेहतर अनुमान मिलता है।
अनुक्रम मोटिफ
মূল নিবন্ধ: Sequence motif
अक्सर प्राथमिक संरचना उन मोटिफ को एनकोड करती है जो कार्यात्मक महत्व के होते हैं। अनुक्रम मोटिफ के कुछ उदाहरण हैं: C/D[6] और H/ACA बॉक्स snoRNA के, Sm बाइंडिंग साइट जो स्प्लिसोसॉमल RNA जैसे U1, U2, U4, U5, U6, U12 और U3 में पाए जाते हैं, शाइन-डालगार्नो अनुक्रम, कोज़क सर्वसम्मति अनुक्रम और RNA पॉलीमरेज़ III टर्मिनेटर।
अनुक्रम एन्ट्रॉपी
जैव सूचना विज्ञान में, एक अनुक्रम एन्ट्रॉपी, जिसे अनुक्रम जटिलता या सूचना प्रोफ़ाइल के रूप में भी जाना जाता है,[7] एक संख्यात्मक अनुक्रम है जो प्रसंस्करण की दिशा से स्वतंत्र, DNA अनुक्रम की स्थानीय जटिलता का एक मात्रात्मक माप प्रदान करता है। सूचना प्रोफ़ाइल के हेरफेर संरेखण-मुक्त तकनीकों का उपयोग करके अनुक्रमों के विश्लेषण को सक्षम करते हैं, जैसे कि उदाहरण के लिए मोटिफ और पुनर्व्यवस्था का पता लगाने में।
संदर्भ
- ↑ 1.0 1.1 (1986). "Nomenclature for incompletely specified bases in nucleic acid sequences. Recommendations 1984. Nomenclature Committee of the International Union of Biochemistry (NC-IUB).". Proceedings of the National Academy of Sciences. 83 (1) 4–8. doi:10.1073/pnas.83.1.4.
- ↑ Nomenclature Committee of the International Union of Biochemistry (NC-IUB). (1984). Nomenclature for Incompletely Specified Bases in Nucleic Acid Sequences.
- ↑ BIOL2060: Translation. mun.ca.
- ↑ (16 March 2015). What is genetic testing?. Genetics Home Reference.
- ↑ Mount DM.. (2004). "Bioinformatics: Sequence and Genome Analysis". Cold Spring Harbor Laboratory Press: Cold Spring Harbor, NY. ISBN 0-87969-608-7.
- ↑ (1998). "The snoRNA box C/D motif directs nucleolar targeting and also couples snoRNA synthesis and localization". The EMBO Journal. 17 (13) 3747–57. doi:10.1093/emboj/17.13.3747.
- ↑ (Nov 21, 2013). "DNA Sequences at a Glance.". PLOS ONE. 8 (11). doi:10.1371/journal.pone.0079922.
स्रोत: अंग्रेज़ी विकिपीडिया के “Nucleic acid sequence” लेख का अनुवाद। मूल लेख: https://en.wikipedia.org/wiki/Nucleic_acid_sequence यह अनुवाद स्वचालित रूप से तैयार किया गया है।
