మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్లం

From LTRC
పేర్లు
ప్రాధాన్య IUPAC నామం Methylpropanedioic acid
ఇతర పేర్లు Methylmalonic acid
గుర్తింపు సంఖ్యలు
CAS Number 516-05-2
ChEBI CHEBI:30860
ChemSpider 473
ECHA InfoCard 100.007.473
EC Number 208-219-5
KEGG C02170
MeSH Methylmalonic+acid
PubChem CID 487
UNII 8LL8S712J7
CompTox Dashboard ( EPA ) DTXSID00199549
InChI InChI=1S/C4H6O4/c1-2(3(5)6)4(7)8/h2H,1H3,(H,5,6)(H,7,8)
Key: ZIYVHBGGAOATLY-UHFFFAOYSA-N
InChI=1/C4H6O4/c1-2(3(5)6)4(7)8/h2H,1H3,(H,5,6)(H,7,8)
Key: ZIYVHBGGAOATLY-UHFFFAOYAT
SMILES CC(C(=O)O)C(=O)O
ధర్మాలు
రసాయన సంకేతం C4H6O4
మోలార్ ద్రవ్యరాశి 118.088 g/mol
సాంద్రత 1.455 g/cm
ద్రవీభవన స్థానం 134 °C (273 °F; 407 K)
ఆమ్లత్వం (p K a ) pKa1 = 3,07
pKa2 = 5,76
ప్రత్యేకంగా పేర్కొన్నవి తప్ప, డేటా ప్రామాణిక స్థితిలో (25 °C [77 °F], 100 kPa వద్ద) ఇవ్వబడింది. N నిర్ధారించు ( ఇది ఏమిటి ?) ఇన్ఫోబాక్స్ సూచనలు

మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్లం (MMA) అనేది డైకార్బాక్సిలిక్ ఆమ్లాల సమూహానికి చెందిన ఒక రసాయన సమ్మేళనం. ఇది మలోనిక్ ఆమ్లం యొక్క ప్రాథమిక నిర్మాణాన్ని కలిగి ఉండి, ఒక మిథైల్ సమూహాన్ని కూడా కలిగి ఉంటుంది. మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్లం యొక్క లవణాలను మిథైల్‌మలోనేట్లు అని పిలుస్తారు.

జీవక్రియ

మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్లం అనేది ప్రొపియోనేట్ జీవక్రియ మార్గంలో ఒక ఉప-ఉత్పత్తి.[1] దీనికి ప్రారంభ వనరులు మరియు మొత్తం శరీర ప్రొపియోనేట్ జీవక్రియలో వాటి సుమారు వాటాలు బ్రాకెట్లలో ఇవ్వబడ్డాయి:[2]

ప్రొపియోనేట్ ఉత్పన్నం, ప్రొపియోనైల్-CoA, ప్రొపియోనైల్-CoA కార్బాక్సిలేస్ ద్వారా D-మిథైల్‌మలోనిల్-CoA గా మార్చబడుతుంది మరియు తర్వాత మిథైల్‌మలోనిల్-CoA ఎపిమెరేస్ ద్వారా L-మిథైల్‌మలోనిల్-CoA గా మార్చబడుతుంది.[5] L-మిథైల్‌మలోనిల్-CoA ను మిథైల్‌మలోనిల్-CoA మ్యుటేస్ ద్వారా సక్సినిల్-CoA గా మార్చడం ద్వారా సిట్రిక్ ఆమ్ల చక్రంలోకి ప్రవేశం జరుగుతుంది, దీనికి కోఎంజైమ్ గా అడెనోసిల్కోబాలమిన్ రూపంలో ఉన్న విటమిన్ B12 అవసరం.[1] ప్రొపియోనైల్-CoA నుండి సక్సినిల్-CoA వరకు జరిగే ఈ విచ్ఛిన్న మార్గం సిట్రిక్ ఆమ్ల చక్రం యొక్క అత్యంత ముఖ్యమైన అనాప్లెరోటిక్ మార్గాలలో ఒకటి.[6] D-మిథైల్‌మలోనిల్-CoA ను D-మిథైల్‌మలోనిల్-CoA హైడ్రోలేస్ ద్వారా మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్లం మరియు CoA గా విడగొట్టినప్పుడు, ఈ జీవక్రియ మార్గంలో మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్లం ఉప-ఉత్పత్తిగా ఏర్పడుతుంది.[4][1] అసైల్-CoA సింథటేస్ ఫ్యామిలీ మెంబర్ 3 (ACSF3) ఎంజైమ్ మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్లం మరియు CoA లను మిథైల్‌మలోనిల్-CoA గా మార్చడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది.[7]

క్లినికల్ ప్రాముఖ్యత

విటమిన్ B12 లోపం

ప్రధాన వ్యాసం: విటమిన్ B12 లోపం పెరిగిన మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్ల స్థాయిలు విటమిన్ B12 లోపాన్ని సూచించవచ్చు. ఈ పరీక్ష చాలా సున్నితమైనది (విటమిన్ B12 లోపం ఉన్నవారిలో దాదాపు ఎల్లప్పుడూ స్థాయిలు ఎక్కువగా ఉంటాయి) కానీ అంత నిర్దిష్టమైనది కాదు (విటమిన్ B12 లోపం లేని వారిలో కూడా స్థాయిలు ఎక్కువగా ఉండవచ్చు).[8] విటమిన్ B12 లోపం ఉన్న రోగులలో 90–98% మందిలో మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్లం ఎక్కువగా ఉంటుంది. 70 ఏళ్లు పైబడిన రోగులలో 20–25% మందిలో మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్లం స్థాయిలు ఎక్కువగా ఉన్నప్పటికీ, వారిలో 25–33% మందికి B12 లోపం ఉండదు, కాబట్టి దీనికి నిర్దిష్టత తక్కువ. ఈ కారణంగా, వృద్ధులలో మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్ల స్థాయిలను పరీక్షించడం సాధారణంగా సిఫార్సు చేయబడదు.[9]

జీవక్రియ వ్యాధులు

మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్లం అధికం కావడం మిథైల్‌మలోనిక్ ఎసిడీమియాతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

ఒకవేళ మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్ల స్థాయిలు పెరగడంతో పాటు మలోనిక్ ఆమ్లం స్థాయిలు కూడా పెరిగితే, అది కంబైన్డ్ మలోనిక్ అండ్ మిథైల్‌మలోనిక్ ఎసిడూరియా (CMAMMA) అనే జీవక్రియ వ్యాధిని సూచించవచ్చు. రక్త ప్లాస్మాలో మలోనిక్ ఆమ్లం మరియు మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్లాల నిష్పత్తిని లెక్కించడం ద్వారా, CMAMMA ను క్లాసిక్ మిథైల్‌మలోనిక్ ఎసిడీమియా నుండి వేరు చేయవచ్చు.[10]

క్యాన్సర్

అంతేకాకుండా, వయస్సుతో పాటు రక్తంలో మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్లం పేరుకుపోవడం 2020లో కణితి (ట్యూమర్) పెరుగుదలతో ముడిపడి ఉందని కనుగొనబడింది.[11]

చిన్న ప్రేగులలో బాక్టీరియల్ పెరుగుదల

చిన్న ప్రేగులలో బాక్టీరియల్ పెరుగుదల విటమిన్ B12 శోషణ ప్రక్రియలో బాక్టీరియాతో పోటీ పడటం వల్ల మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్లం స్థాయిలు పెరగడానికి దారితీస్తుంది.[12][13] ఇది ఆహారం మరియు నోటి ద్వారా తీసుకునే సప్లిమెంట్ల నుండి వచ్చే విటమిన్ B12 విషయంలో నిజం మరియు విటమిన్ B12 ఇంజెక్షన్ల ద్వారా దీనిని అధిగమించవచ్చు. షార్ట్ బవెల్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగుల కేస్ స్టడీల నుండి, ప్రేగులలో బాక్టీరియల్ పెరుగుదల మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్లానికి పూర్వగామి అయిన ప్రొపియోనిక్ ఆమ్లం ఉత్పత్తిని పెంచుతుందని ఊహించబడింది.[14] ఇటువంటి సందర్భాల్లో, మెట్రోనిడాజోల్ ఇవ్వడం ద్వారా మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్ల స్థాయిలు సాధారణ స్థితికి చేరుకున్నాయని చూపబడింది.[14][15]

నైట్రస్ ఆక్సైడ్ విషపూరితానికి బయోమార్కర్

నైట్రస్ ఆక్సైడ్ విటమిన్ B12 లోని కోబాల్ట్‌ను ఆక్సీకరణం చేస్తుంది. B12-ఆధారిత మిథైల్‌మలోనిల్-CoA మ్యుటేస్ దెబ్బతిన్నప్పుడు, రక్తంలో మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్లం పేరుకుపోతుంది. సీరం లేదా ప్లాస్మాలో B12 సాధారణంగా ఉన్నప్పుడు కూడా మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్లం B12 లోపాన్ని నమ్మదగిన విధంగా ప్రతిబింబిస్తుంది. (ఎక్కువగా) పెరిగిన మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్లం పెరిఫెరల్ న్యూరోపతి మరియు మైలోపతితో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, మరియు ఇది కోలుకునే సమయంలో లేదా క్రియాశీల (దీర్ఘకాలిక) N2O దుర్వినియోగం సమయంలో నమ్మదగిన బయోమార్కర్‌గా పనిచేస్తుంది.[16]

కొలత

రక్తంలో మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్ల సాంద్రతలను గ్యాస్ క్రోమాటోగ్రఫీ-మాస్ స్పెక్ట్రోమెట్రీ లేదా లిక్విడ్ క్రోమాటోగ్రఫీ-మాస్ స్పెక్ట్రోమెట్రీ (LC-MS) ద్వారా కొలుస్తారు మరియు ఆరోగ్యవంతులలో మిథైల్‌మలోనిక్ ఆమ్లం యొక్క ఆశించిన విలువలు 73 మరియు 271 nmol/L మధ్య ఉంటాయి.[17][18]

ఇవి కూడా చూడండి

మూలాలు

  1. ↑ 1.0 1.1 1.2 (March 2024). "Methylmalonic acid in aging and disease". Trends in Endocrinology & Metabolism. 35 (3) 188–200. doi:10.1016/j.tem.2023.11.001.
  2. ↑ 2.0 2.1 2.2 2.3 (September 2005). "Genetic and genomic systems to study methylmalonic acidemia". Molecular Genetics and Metabolism. 86 (1–2) 34–43. doi:10.1016/j.ymgme.2005.07.020.
  3. ↑ 3.0 3.1 3.2 3.3 (September 2014). "Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia". Orphanet Journal of Rare Diseases. 9 (1). doi:10.1186/s13023-014-0130-8.
  4. ↑ 4.0 4.1 (1988). Branched-Chain Amino Acids. 166 393–400. Elsevier. ISBN 978-0-12-182067-1. doi:10.1016/s0076-6879(88)66051-4.
  5. ↑ (2023-10-31). "Methylmalonyl Coenzyme A (CoA) Epimerase Deficiency, an Ultra-Rare Cause of Isolated Methylmalonic Aciduria With Predominant Neurological Features". Cureus. 15 (10). doi:10.7759/cureus.48017.
  6. ↑ (July 2020). "Biochemical and anaplerotic applications of in vitro models of propionic acidemia and methylmalonic acidemia using patient-derived primary hepatocytes". Molecular Genetics and Metabolism. 130 (3) 183–196. doi:10.1016/j.ymgme.2020.05.003.
  7. ↑ ACSF3 gene. Medlineplus.
  8. ↑ Sensitivity and Specificity. Emory University School of Medicine.
  9. ↑ B12 Deficiency and Dizziness. www.dizziness-and-balance.com.
  10. ↑ (2016). "A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA". JIMD Reports. 30 15–22. ISBN 978-3-662-53680-3. doi:10.1007/8904_2016_531.
  11. ↑ (September 2020). "Age-induced accumulation of methylmalonic acid promotes tumour progression". Nature. 585 (7824) 283–287. doi:10.1038/s41586-020-2630-0.
  12. ↑ (February 2007). "Small Intestinal Bacterial Overgrowth". Gastroenterology & Hepatology. 3 (2) 112–122.
  13. ↑ (February 1972). "Competition between bacteria and intrinsic factor for vitamin B 12: implications for vitamin B 12 malabsorption in intestinal bacterial overgrowth". Gastroenterology. 62 (2) 255–260. doi:10.1016/s0016-5085(72)80177-x.
  14. ↑ 14.0 14.1 (April 2009). "Vitamin B12 status, methylmalonic acidemia, and bacterial overgrowth in short bowel syndrome". Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 48 (4) 495–497. doi:10.1097/MPG.0b013e31817f9e5b.
  15. ↑ (January 2018). "Is Serum Methylmalonic Acid a Reliable Biomarker of Vitamin B12 Status in Children with Short Bowel Syndrome: A Case Series". The Journal of Pediatrics. 192 259–261. doi:10.1016/j.jpeds.2017.09.024.
  16. ↑ Grzych, Guillaume; Deheul, Sylvie; Gernez, Emeline; Davion, Jean-Baptiste; Dobbelaere, Dries; Carton, Louise; Kim, Isabelle; Guichard, Jean Claude; Girot, Marie. (2023-04-01). Comparison of biomarker for diagnosis of nitrous oxide abuse: challenge of cobalamin metabolic parameters, a retrospective study. Journal of Neurology. 270 (4) 2237–2245. doi:10.1007/s00415-023-11570-z.
  17. ↑ (2007). The role of poor nutritional status and hyperhomocysteinemia in complicated pregnancy in Syria. doi:10.22028/D291-20838.
  18. ↑ Methylmalonic Acid, Serum or Plasma (Vitamin B12 Status). ltd.aruplab.com.

మరింత పఠనం

మూలం: ఇంగ్లీష్ వికీపీడియాలోని “Methylmalonic acid” వ్యాసానికి అనువాదం. మూల వ్యాసం: https://en.wikipedia.org/wiki/Methylmalonic_acid ఈ అనువాదం స్వయంచాలకంగా రూపొందించబడింది.

Retrieved from "https://ltrc.sciwiki.in/index.php?title=మిథైల్‌మలోనిక్_ఆమ్లం&oldid=3671"