मानव विकासवादी आनुवंशिकी

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मानव विकासवादी आनुवंशिकी (Human evolutionary genetics) यह अध्ययन करती है कि एक मानव जीनोम दूसरे मानव जीनोम से कैसे भिन्न है, वह विकासवादी अतीत जिसने मानव जीनोम को जन्म दिया, और इसके वर्तमान प्रभाव क्या हैं। जीनोम के बीच के अंतर के मानवशास्त्रीय, चिकित्सकीय, ऐतिहासिक और फोरेंसिक निहितार्थ और अनुप्रयोग हैं। आनुवंशिक डेटा मानव विकास में महत्वपूर्ण अंतर्दृष्टि प्रदान कर सकते हैं।

वानरों की उत्पत्ति

होमिनोइड्स के वर्गीकरण संबंधी संबंध

जीवविज्ञानी मानवों को, केवल कुछ अन्य प्रजातियों के साथ, ग्रेट एप्स (ग्रेट एप्स, परिवार Hominidae की प्रजातियां) के रूप में वर्गीकृत करते हैं। जीवित Hominidae में चिंपांजी की दो अलग-अलग प्रजातियां (बोनोबो, Pan paniscus, और चिंपांजी, Pan troglodytes), गोरिल्ला की दो प्रजातियां (पश्चिमी गोरिल्ला, Gorilla gorilla, और पूर्वी गोरिल्ला, Gorilla graueri), और ओरंगुटान की तीन प्रजातियां (बोर्नियन ओरंगुटान, Pongo pygmaeus, तपनुली ओरंगुटान, Pongo tapanuliensis, और सुमात्रन ओरंगुटान, Pongo abelii) शामिल हैं। ग्रेट एप्स, गिब्बन के Hylobatidae परिवार के साथ मिलकर एप्स का Hominoidea सुपरफैमिली बनाते हैं।

एप्स, बदले में, प्राइमेट गण (>400 प्रजातियां) से संबंधित हैं, साथ ही पुरानी दुनिया के बंदर, नई दुनिया के बंदर, और अन्य। माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (mtDNA) और परमाणु डीएनए (nDNA) दोनों से प्राप्त डेटा संकेत देते हैं कि प्राइमेट्स, Rodentia, Lagomorpha, Dermoptera, और Scandentia के साथ Euarchontoglires समूह से संबंधित हैं।[1] इसका समर्थन Alu-जैसे लघु अंतःस्थापित परमाणु तत्व (SINEs) द्वारा भी किया जाता है जो केवल Euarchontoglires के सदस्यों में पाए गए हैं।

फाइलोजेनेटिक्स

एक फाइलोजेनेटिक ट्री (जातिवृत्तीय वृक्ष) आमतौर पर आबादी से प्राप्त डीएनए या प्रोटीन अनुक्रमों से लिया जाता है। अक्सर, प्राचीन मानव जनसांख्यिकी का अध्ययन करने के लिए माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए या Y गुणसूत्र अनुक्रमों का उपयोग किया जाता है। डीएनए के ये एकल-लोकस स्रोत पुनर्संयोजित नहीं होते हैं और लगभग हमेशा एक एकल जनक से विरासत में मिलते हैं, जिसमें mtDNA में केवल एक ज्ञात अपवाद है।[2] निकटवर्ती भौगोलिक क्षेत्रों के व्यक्ति आमतौर पर दूर के क्षेत्रों के व्यक्तियों की तुलना में अधिक समान होते हैं। एक फाइलोजेनेटिक ट्री पर दूरी का उपयोग लगभग यह इंगित करने के लिए किया जा सकता है:

  1. आनुवंशिक दूरी: मनुष्यों और चिंपांजी के बीच आनुवंशिक अंतर 2% से कम है,[3] या आधुनिक मनुष्यों के बीच विविधता (0.6% पर अनुमानित) से तीन गुना अधिक है।
  2. सबसे हालिया सामान्य पूर्वज की अस्थायी दूरी: आधुनिक मनुष्यों के माइटोकॉन्ड्रियल सबसे हालिया सामान्य पूर्वज के लगभग 160,000 साल पहले रहने का अनुमान है, मनुष्यों और चिंपांजी के नवीनतम सामान्य पूर्वजों के लगभग 5 से 6 मिलियन साल पहले रहने का अनुमान है।

मनुष्यों और अफ्रीकी एप्स का प्रजातीकरण

section मनुष्यों का उनके निकटतम रिश्तेदारों, गैर-मानव अफ्रीकी एप्स (चिंपांजी और गोरिल्ला) से अलगाव का एक सदी से अधिक समय से व्यापक अध्ययन किया गया है। पांच प्रमुख प्रश्नों को संबोधित किया गया है:

  • कौन से एप्स हमारे निकटतम पूर्वज हैं?
  • अलगाव कब हुआ?
  • विभाजन से पहले सामान्य पूर्वज का प्रभावी जनसंख्या आकार क्या था?
  • क्या प्रजातीकरण से पहले जनसंख्या संरचना (उप-आबादी) के निशान हैं या इसके बाद आंशिक मिश्रण हुआ है?
  • अलगाव से पहले और बाद में विशिष्ट घटनाएं (गुणसूत्र 2a और 2b के संलयन सहित) क्या थीं?

सामान्य अवलोकन

जैसा कि पहले चर्चा की गई है, जीनोम के विभिन्न हिस्से विभिन्न होमिनोइड्स के बीच अलग-अलग अनुक्रम विचलन दिखाते हैं। यह भी दिखाया गया है कि मनुष्यों और चिंपांजी के डीएनए के बीच अनुक्रम विचलन बहुत भिन्न होता है। उदाहरण के लिए, मनुष्यों और चिंपांजी के गैर-कोडिंग, गैर-दोहराव वाले जीनोमिक क्षेत्रों के बीच अनुक्रम विचलन 0% से 2.66% के बीच भिन्न होता है।[4] मानव जीनोम (hg38) में न्यूक्लियोटाइड्स का प्रतिशत जिनका चिंपांजी जीनोम (pantro6) में एक-से-एक सटीक मिलान था, 84.38% था। इसके अतिरिक्त, डीएनए खंडों के तुलनात्मक विश्लेषण द्वारा उत्पन्न जीन ट्री हमेशा प्रजाति ट्री के अनुरूप नहीं होते हैं। संक्षेप में:

  • मनुष्यों, चिंपांजी और गोरिल्ला के बीच अनुक्रम विचलन काफी भिन्न होता है।
  • अधिकांश डीएनए अनुक्रमों के लिए, मनुष्य और चिंपांजी सबसे निकटता से संबंधित प्रतीत होते हैं, लेकिन कुछ मानव-गोरिल्ला या चिंपांजी-गोरिल्ला क्लेड की ओर इशारा करते हैं।
  • मानव जीनोम को अनुक्रमित किया गया है, साथ ही चिंपांजी जीनोम को भी। मनुष्यों में गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं, जबकि चिंपांजी, गोरिल्ला और ओरंगुटान में 24 होते हैं। मानव गुणसूत्र 2 दो गुणसूत्रों 2a और 2b का संलयन है जो अन्य प्राइमेट्स में अलग रहे।

विचलन का समय

अन्य एप्स से मनुष्यों के विचलन का समय बहुत रुचि का विषय है। 1967 में प्रकाशित पहले आणविक अध्ययनों में से एक ने विभिन्न प्राइमेट्स के बीच प्रतिरक्षात्मक दूरियों (IDs) को मापा।[5] मूल रूप से अध्ययन ने प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया की ताकत को मापा जो एक प्रजाति (मानव एल्ब्यूमिन) से एक एंटीजन दूसरी प्रजाति (मानव, चिंपांजी, गोरिल्ला और पुरानी दुनिया के बंदर) की प्रतिरक्षा प्रणाली में प्रेरित करता है। निकटता से संबंधित प्रजातियों में समान एंटीजन होने चाहिए और इसलिए एक-दूसरे के एंटीजन के प्रति कमजोर प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया होनी चाहिए। अपने स्वयं के एंटीजन (जैसे मानव से मानव) के प्रति एक प्रजाति की प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को 1 निर्धारित किया गया था।

मनुष्यों और गोरिल्ला के बीच ID 1.09 निर्धारित की गई थी, मनुष्यों और चिंपांजी के बीच 1.14 निर्धारित की गई थी। हालांकि छह अलग-अलग पुरानी दुनिया के बंदरों की दूरी औसतन 2.46 थी, जो यह दर्शाता है कि अफ्रीकी एप्स बंदरों की तुलना में मनुष्यों से अधिक निकटता से संबंधित हैं। लेखक जीवाश्म डेटा के आधार पर पुरानी दुनिया के बंदरों और होमिनोइड्स के बीच विचलन के समय को 30 मिलियन वर्ष पूर्व (MYA) मानते हैं, और प्रतिरक्षात्मक दूरी को निरंतर दर से बढ़ने वाला माना गया था। उन्होंने निष्कर्ष निकाला कि मनुष्यों और अफ्रीकी एप्स के विचलन का समय लगभग ~5 MYA है। यह एक आश्चर्यजनक परिणाम था। उस समय अधिकांश वैज्ञानिक सोचते थे कि मनुष्य और ग्रेट एप्स बहुत पहले (>15 MYA) अलग हो गए थे।

गोरिल्ला, ID के संदर्भ में, चिंपांजी की तुलना में मानव के करीब था; हालाँकि, अंतर इतना मामूली था कि ट्राइकोटोमी को निश्चितता के साथ हल नहीं किया जा सका। बाद में आणविक आनुवंशिकी पर आधारित अध्ययनों ने ट्राइकोटोमी को हल करने में कामयाबी हासिल की: चिंपांजी जातिवृत्तीय रूप से गोरिल्ला की तुलना में मनुष्यों के करीब हैं। हालाँकि, बाद में अनुमानित कुछ विचलन समय (आणविक आनुवंशिकी में बहुत अधिक परिष्कृत तरीकों का उपयोग करके) 1967 के पहले अनुमान से काफी भिन्न नहीं हैं, लेकिन एक हालिया शोध पत्र[6] इसे 11–14 MYA पर रखता है।

विचलन का समय और पैतृक प्रभावी जनसंख्या आकार

डीएनए खंडों के अनुक्रम प्रजातियों से पहले अलग हो जाते हैं। पैतृक आबादी (बाएं) में एक बड़ा प्रभावी जनसंख्या आकार डीएनए खंडों (=एलील) के विभिन्न प्रकारों को लंबे समय तक संरक्षित रखता है। इसलिए, औसतन, जीन विचलन का समय (डीएनए खंड A के लिए tA; डीएनए खंड B के लिए tB) छोटे पैतृक प्रभावी जनसंख्या आकार (दाएं) की तुलना में प्रजातियों के अलग होने के समय (tS) से अधिक विचलित होगा।

विचलन समय (divergence times) निर्धारित करने की वर्तमान विधियाँ DNA अनुक्रम संरेखण (alignments) और आणविक घड़ी (molecular clock) का उपयोग करती हैं। आमतौर पर आणविक घड़ी को यह मानकर अंशांकित (calibrate) किया जाता है कि ओरंगुटान (orangutan) 12-16 मिलियन वर्ष पूर्व (MYA) अफ्रीकी वानरों (मनुष्यों सहित) से अलग हुए थे। कुछ अध्ययनों में पुराने विश्व के कुछ बंदरों को भी शामिल किया गया है और उनसे होमिनोइड (hominoid) के विचलन समय को 25-30 MYA निर्धारित किया गया है। दोनों अंशांकन बिंदु बहुत कम जीवाश्म डेटा पर आधारित हैं और इनकी आलोचना की गई है।[7]

यदि इन तिथियों को संशोधित किया जाता है, तो आणविक डेटा से अनुमानित विचलन समय भी बदल जाएगा। हालाँकि, सापेक्ष विचलन समय के बदलने की संभावना नहीं है। भले ही हम सटीक पूर्ण विचलन समय न बता सकें, हम काफी हद तक सुनिश्चित हो सकते हैं कि चिंपैंजी और मनुष्यों के बीच विचलन का समय, चिंपैंजी (या मनुष्यों) और बंदरों के बीच के समय की तुलना में लगभग छह गुना कम है।

एक अध्ययन (Takahata et al., 1995) ने मानव और चिंपैंजी के जीनोम के विभिन्न क्षेत्रों से 15 DNA अनुक्रमों और मानव, चिंपैंजी तथा गोरिल्ला से 7 DNA अनुक्रमों का उपयोग किया।[8] उन्होंने निर्धारित किया कि चिंपैंजी, गोरिल्ला की तुलना में मनुष्यों के अधिक निकट संबंधी हैं। विभिन्न सांख्यिकीय विधियों का उपयोग करते हुए, उन्होंने मानव-चिंपैंजी विचलन समय को 4.7 MYA और गोरिल्ला तथा मनुष्यों (और चिंपैंजी) के बीच विचलन समय को 7.2 MYA अनुमानित किया।

इसके अतिरिक्त, उन्होंने मनुष्यों और चिंपैंजी के सामान्य पूर्वज की प्रभावी जनसंख्या आकार (effective population size) को ~100,000 अनुमानित किया। यह कुछ हद तक आश्चर्यजनक था क्योंकि मनुष्यों की वर्तमान प्रभावी जनसंख्या का आकार केवल ~10,000 अनुमानित है। यदि यह सच है, तो इसका मतलब है कि मानव वंश ने अपने विकास में अपनी प्रभावी जनसंख्या के आकार (और इस प्रकार आनुवंशिक विविधता) में भारी कमी का अनुभव किया होगा। (देखें टोबा आपदा सिद्धांत)

A और B दो अलग-अलग लोकस हैं। ऊपरी चित्र में वे प्रजाति वृक्ष (species tree) के अनुकूल हैं। आज के गोरिल्ला में मौजूद DNA, आज के मनुष्यों और चिंपैंजी में मौजूद DNA से पहले अलग हो गया था। इस प्रकार दोनों लोकस गोरिल्ला और चिंपैंजी या गोरिल्ला और मानव की तुलना में मानव और चिंपैंजी के बीच अधिक समान होने चाहिए। निचले ग्राफ में, चिंपैंजी अनुक्रम की तुलना में लोकस A का मानव और गोरिल्ला में अधिक हालिया सामान्य पूर्वज है। जबकि चिंपैंजी और गोरिल्ला का लोकस B के लिए अधिक हालिया सामान्य पूर्वज है। यहाँ जीन वृक्ष (gene trees), प्रजाति वृक्ष के असंगत हैं।

एक अन्य अध्ययन (Chen & Li, 2001) ने मानव, चिंपैंजी, गोरिल्ला और ओरंगुटान से 53 गैर-दोहराव वाले, इंटरजेनिक DNA खंडों को अनुक्रमित किया।[4] जब DNA अनुक्रमों को एक एकल लंबे अनुक्रम में संयोजित किया गया, तो उत्पन्न नेबर-जॉइनिंग (neighbor-joining) वृक्ष ने 100% बूटस्ट्रैप के साथ होमो-पैन (Homo-Pan) क्लेड का समर्थन किया (अर्थात मनुष्य और चिंपैंजी चारों में सबसे निकट संबंधी प्रजातियां हैं)। जब तीन प्रजातियां एक-दूसरे से काफी निकटता से संबंधित होती हैं (जैसे मानव, चिंपैंजी और गोरिल्ला), तो DNA अनुक्रम डेटा से प्राप्त वृक्ष उस वृक्ष के अनुरूप नहीं हो सकते हैं जो प्रजातीकरण (प्रजाति वृक्ष) का प्रतिनिधित्व करता है।

इंटरनोडल समय अवधि (TIN) जितनी कम होगी, असंगत जीन वृक्ष उतने ही अधिक सामान्य होंगे। इंटरनोडल जनसंख्या का प्रभावी जनसंख्या आकार (Ne) यह निर्धारित करता है कि जनसंख्या में आनुवंशिक वंश कितने समय तक संरक्षित रहते हैं। एक उच्च प्रभावी जनसंख्या आकार अधिक असंगत जीन वृक्षों का कारण बनता है। इसलिए, यदि इंटरनोडल समय अवधि ज्ञात है, तो मनुष्यों और चिंपैंजी के सामान्य पूर्वज के पैतृक प्रभावी जनसंख्या आकार की गणना की जा सकती है।

जब प्रत्येक खंड का व्यक्तिगत रूप से विश्लेषण किया गया, तो 31 ने होमो-पैन क्लेड का, 10 ने होमो-गोरिल्ला क्लेड का, और 12 ने पैन-गोरिल्ला क्लेड का समर्थन किया। आणविक घड़ी का उपयोग करते हुए लेखकों ने अनुमान लगाया कि गोरिल्ला पहले 6.2-8.4 MYA अलग हुए और चिंपैंजी तथा मनुष्य 1.6-2.2 मिलियन वर्ष बाद (इंटरनोडल समय अवधि) 4.6-6.2 MYA अलग हुए। इंटरनोडल समय अवधि मनुष्यों और चिंपैंजी के सामान्य पूर्वज के पैतृक प्रभावी जनसंख्या आकार का अनुमान लगाने के लिए उपयोगी है।

एक मितव्ययी (parsimonious) विश्लेषण से पता चला कि 24 लोकस ने होमो-पैन क्लेड का समर्थन किया, 7 ने होमो-गोरिल्ला क्लेड का, 2 ने पैन-गोरिल्ला क्लेड का समर्थन किया और 20 ने कोई समाधान नहीं दिया। इसके अतिरिक्त उन्होंने डेटाबेस से 35 प्रोटीन कोडिंग लोकस लिए। इनमें से 12 ने होमो-पैन क्लेड का, 3 ने होमो-गोरिल्ला क्लेड का, 4 ने पैन-गोरिल्ला क्लेड का समर्थन किया और 16 ने कोई समाधान नहीं दिया। इसलिए, समाधान देने वाले 52 लोकस (33 इंटरजेनिक, 19 प्रोटीन कोडिंग) में से केवल ~70% ही 'सही' प्रजाति वृक्ष का समर्थन करते हैं। उन लोकस के अंश से जिन्होंने प्रजाति वृक्ष का समर्थन नहीं किया और पहले अनुमानित इंटरनोडल समय अवधि से, मनुष्यों और चिंपैंजी के सामान्य पूर्वज की प्रभावी जनसंख्या का अनुमान ~52,000 से 96,000 लगाया गया। यह मान पहले अध्ययन (Takahata) से उतना अधिक नहीं है, लेकिन फिर भी मनुष्यों की वर्तमान प्रभावी जनसंख्या के आकार से काफी अधिक है।

एक तीसरे अध्ययन (Yang, 2002) ने उसी डेटासेट का उपयोग किया जिसका उपयोग चेन और ली ने किया था, लेकिन एक अलग सांख्यिकीय विधि का उपयोग करके पैतृक प्रभावी जनसंख्या का अनुमान 'केवल' ~12,000 से 21,000 लगाया।[9]

मनुष्यों और अन्य महान वानरों के बीच आनुवंशिक अंतर

मनुष्य और चिंपैंजी कोडिंग स्तर पर 99.1% समान हैं, जिसमें नॉन-सिनोनिमस (nonsynonymous) स्तर पर 99.4% और सिनोनिमस (synonymous) स्तर पर 98.4% समानता है।[10] मनुष्यों और चिंपैंजी के जीनोम के भीतर संरेखित अनुक्रम लगभग 35 मिलियन एकल-न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापनों (single-nucleotide substitutions) से भिन्न हैं। इसके अतिरिक्त पूर्ण जीनोम का लगभग 3% विलोपन (deletions), प्रविष्टि (insertions) और दोहराव (duplications) द्वारा भिन्न है।

चूंकि उत्परिवर्तन दर अपेक्षाकृत स्थिर है, इसलिए इन परिवर्तनों में से लगभग आधे मानव वंश में हुए। उन निश्चित अंतरों का केवल एक बहुत छोटा अंश ही मनुष्यों और चिंपैंजी के विभिन्न फेनोटाइप (phenotypes) के लिए जिम्मेदार है और उन्हें खोजना एक बड़ी चुनौती है। अधिकांश अंतर तटस्थ हैं और फेनोटाइप को प्रभावित नहीं करते हैं।

आणविक विकास (Molecular evolution) विभिन्न तरीकों से कार्य कर सकता है, जैसे प्रोटीन विकास, जीन हानि, विभेदक जीन विनियमन और RNA विकास। माना जाता है कि इन सभी ने मानव विकास में कुछ भूमिका निभाई है।

जीन हानि

कई अलग-अलग उत्परिवर्तन एक जीन को निष्क्रिय कर सकते हैं, लेकिन बहुत कम ही इसके कार्य को किसी विशिष्ट तरीके से बदलेंगे। इसलिए निष्क्रियता उत्परिवर्तन चयन के कार्य करने के लिए आसानी से उपलब्ध होंगे। इस प्रकार जीन हानि विकासवादी अनुकूलन का एक सामान्य तंत्र हो सकती है ("कम ही अधिक है" परिकल्पना)।[11]

चिंपैंजी के साथ अंतिम सामान्य पूर्वज से अलग होने के बाद मानव वंश में 80 जीन खो गए थे। उनमें से 36 घ्राण रिसेप्टर्स (olfactory receptors) के लिए थे। केमोरिसेप्शन (chemoreception) और प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में शामिल जीन अधिक मात्रा में हैं।[12] एक अन्य अध्ययन ने अनुमान लगाया कि 86 जीन खो गए थे।

हेयर केराटिन जीन KRTHAP1

मानव वंश में टाइप I हेयर केराटिन के लिए एक जीन लुप्त हो गया था। केराटिन बालों का एक प्रमुख घटक है। मनुष्यों में अभी भी नौ कार्यात्मक टाइप I हेयर केराटिन जीन मौजूद हैं, लेकिन उस विशेष जीन के नुकसान के कारण मानव शरीर के बालों का पतला होना हो सकता है। एक स्थिर आणविक घड़ी (molecular clock) की धारणा के आधार पर, अध्ययन यह अनुमान लगाता है कि जीन का नुकसान मानव विकास में अपेक्षाकृत हाल ही में हुआ—2,40,000 साल से भी कम समय पहले, लेकिन विन्दिजा निएंडरथल (Vindija Neandertal) और उच्च-कवरेज डेनिसोवन अनुक्रम दोनों में आधुनिक मनुष्यों के समान ही समयपूर्व स्टॉप कोडोन (premature stop codons) मौजूद हैं, और इसलिए इसका काल निर्धारण 7,50,000 साल से अधिक पुराना होना चाहिए।[13] আরও দেখুন: Evolution of hair

मायोसिन जीन MYH16

स्टेडमैन *एट अल.* (2004) ने कहा कि मानव वंश में सार्कोमेरिक मायोसिन जीन MYH16 के नुकसान के कारण चर्वणक मांसपेशियां (masticatory muscles) छोटी हो गईं। उन्होंने अनुमान लगाया कि जिस उत्परिवर्तन (mutation) के कारण यह निष्क्रिय हुआ (दो बेस पेयर का विलोपन), वह 2.4 मिलियन वर्ष पहले हुआ था, जो अफ्रीका में *होमो एर्गस्टर/इरेक्टस* के प्रकट होने से पहले की बात है। इसके बाद की अवधि में कपाल क्षमता (cranial capacity) में भारी वृद्धि देखी गई, जिससे यह अटकलें तेज हो गईं कि इस जीन के नुकसान ने *होमो* जीनस में मस्तिष्क के आकार पर लगे विकासवादी अवरोध को हटा दिया हो सकता है।[14]

MYH16 जीन के नुकसान के लिए एक और अनुमान 5.3 मिलियन वर्ष पहले का है, जो *होमो* के प्रकट होने से बहुत पहले की बात है।[15]

अन्य

  • CASPASE12, एक सिस्टीनिल एस्पार्टेट प्रोटीनेज। यह अनुमान लगाया गया है कि इस जीन के नुकसान ने मनुष्यों में जीवाणु संक्रमण की घातकता को कम कर दिया है।[12]

जीन परिवर्धन

खंडीय दोहराव (Segmental duplications) (SDs या LCRs) ने नए प्राइमेट जीन बनाने और मानव आनुवंशिक विविधता को आकार देने में भूमिका निभाई है।

मानव-विशिष्ट DNA प्रविष्टि

जब मानव जीनोम की तुलना चिंपांजी, गोरिल्ला, ओरंगुटान, गिब्बन और मकाक सहित पांच तुलनात्मक कैटराइन प्राइमेट प्रजातियों के जीनोम से की गई, तो यह पाया गया कि लगभग 20,000 मानव-विशिष्ट प्रविष्टियां (insertions) हैं जिन्हें नियामक (regulatory) माना जाता है। हालांकि अधिकांश प्रविष्टियां फिटनेस के प्रति तटस्थ प्रतीत होती हैं, लेकिन सकारात्मक रूप से चयनित जीन में थोड़ी संख्या में ऐसी प्रविष्टियां पहचानी गई हैं जो तंत्रिका फेनोटाइप (neural phenotypes) से जुड़ी हैं और कुछ दंत तथा संवेदी धारणा-संबंधी फेनोटाइप से संबंधित हैं। ये निष्कर्ष मनुष्यों के हालिया विकास में मानव-विशिष्ट प्रविष्टियों की महत्वपूर्ण भूमिका की ओर संकेत करते हैं।[16]

चयन दबाव

मानव त्वरित क्षेत्र (Human accelerated regions) जीनोम के वे क्षेत्र हैं जो मनुष्यों और चिंपांजी के बीच उस सीमा से अधिक भिन्न हैं जिसे दोनों प्रजातियों के एक सामान्य पूर्वज साझा करने के बाद से आनुवंशिक बहाव (genetic drift) द्वारा समझाया जा सके। ये क्षेत्र प्राकृतिक चयन के अधीन होने के संकेत दिखाते हैं, जिससे विशिष्ट मानव लक्षणों का विकास हुआ है। इसके दो उदाहरण HAR1F हैं, जिसके बारे में माना जाता है कि यह मस्तिष्क के विकास से संबंधित है, और HAR2 (जिसे HACNS1 भी कहा जाता है) है, जिसने विपरीत अंगूठे (opposable thumb) के विकास में भूमिका निभाई हो सकती है।

यह भी परिकल्पना की गई है कि मनुष्यों और चिंपांजी के बीच अधिकांश अंतर जीन के बजाय जीन अभिव्यक्ति के विनियमन (regulation of gene expression) के कारण है। संरक्षित गैर-कोडिंग अनुक्रमों (conserved non-coding sequences) का विश्लेषण, जिसमें अक्सर कार्यात्मक और इस प्रकार सकारात्मक रूप से चयनित नियामक क्षेत्र होते हैं, इस संभावना को संबोधित करता है।[17]

मनुष्यों और वानरों के बीच अनुक्रम विचलन

जब 2005 की गर्मियों में सामान्य चिंपांजी (*Pan troglodytes*) जीनोम का ड्राफ्ट अनुक्रम प्रकाशित हुआ, तो 2400 मिलियन बेस (लगभग 3160 मिलियन बेस में से) को अनुक्रमित और संयोजित किया गया था ताकि उनकी तुलना मानव जीनोम से की जा सके।[18] इस अनुक्रमित का 1.23% एकल-बेस प्रतिस्थापन (single-base substitutions) द्वारा भिन्न था। इसमें से, 1.06% या उससे कम को प्रजातियों के बीच निश्चित अंतर माना गया, बाकी मनुष्यों या चिंपांजी में वेरिएंट साइटें थीं। अंतर का एक और प्रकार, जिसे इंडेल (indel) (प्रविष्टि/विलोपन) कहा जाता है, बहुत कम अंतर (15% कम) के लिए जिम्मेदार था, लेकिन प्रत्येक जीनोम में अद्वितीय अनुक्रम का ~1.5% योगदान दिया, क्योंकि प्रत्येक प्रविष्टि या विलोपन में एक बेस से लेकर लाखों बेस तक शामिल हो सकते हैं।

एक सहयोगी शोध पत्र ने दोनों जीनोम में खंडीय दोहराव (segmental duplications) की जांच की,[19] जिनका जीनोम में प्रविष्टि और विलोपन इंडेल अनुक्रम के बड़े हिस्से के लिए जिम्मेदार है। उन्होंने पाया कि यूक्रोमैटिक अनुक्रम का कुल 2.7% एक या दूसरे वंश में अलग-अलग दोहराया गया था।

मनुष्यों और अन्य होमिनिड्स के बीच प्रतिशत अनुक्रम विचलन[4]
लोकस मानव-चिंपांजी मानव-गोरिल्ला मानव-ओरंगुटान
Alu तत्व 2 - -
गैर-कोडिंग (Chr. Y) 1.68 ± 0.19 2.33 ± 0.2 5.63 ± 0.35
स्यूडोजीन (ऑटोसोमल) 1.64 ± 0.10 1.87 ± 0.11 -
स्यूडोजीन (Chr. X) 1.47 ± 0.17 - -
गैर-कोडिंग (ऑटोसोमल) 1.24 ± 0.07 1.62 ± 0.08 3.08 ± 0.11
जीन (Ks) 1.11 1.48 2.98
इंट्रोन 0.93 ± 0.08 1.23 ± 0.09 -
Xq13.3 0.92 ± 0.10 1.42 ± 0.12 3.00 ± 0.18
X गुणसूत्र के लिए उप-कुल 1.16 ± 0.07 1.47 ± 0.08 -
जीन (Ka) 0.8 0.93 1.96

अनुक्रम विचलन में सामान्यतः निम्नलिखित पैटर्न होता है: मानव-चिंपांजी < मानव-गोरिल्ला << मानव-ओरंगुटान, जो मनुष्यों और अफ्रीकी वानरों के बीच घनिष्ठ संबंध को उजागर करता है। Alu तत्व अपने CpG डाइन्यूक्लियोटाइड की उच्च आवृत्ति के कारण तेजी से अलग होते हैं, जो जीनोम में औसत न्यूक्लियोटाइड की तुलना में लगभग 10 गुना अधिक बार उत्परिवर्तित होते हैं। नर जर्म लाइन में उत्परिवर्तन दर अधिक होती है, इसलिए Y गुणसूत्र में विचलन—जो केवल पिता से विरासत में मिलता है—ऑटोसोम की तुलना में अधिक होता है। X गुणसूत्र मादा जर्म लाइन के माध्यम से नर जर्म लाइन की तुलना में दोगुनी बार विरासत में मिलता है और इसलिए यह थोड़ा कम अनुक्रम विचलन दिखाता है। मनुष्यों और चिंपांजी के बीच Xq13.3 क्षेत्र का अनुक्रम विचलन आश्चर्यजनक रूप से कम है।[20]

प्रोटीन (Ka) के अमीनो एसिड अनुक्रम को बदलने वाले उत्परिवर्तन सबसे कम सामान्य हैं। वास्तव में, सभी ऑर्थोलॉगस प्रोटीन का ~29% मानव और चिंपांजी के बीच समान है। विशिष्ट प्रोटीन केवल दो अमीनो एसिड से भिन्न होता है।[18] तालिका में दिखाए गए अनुक्रम विचलन के उपाय केवल प्रतिस्थापन अंतर को ध्यान में रखते हैं, उदाहरण के लिए A (एडेनिन) से G (गुआनिन) में। हालाँकि, DNA अनुक्रम बेस के प्रविष्टि और विलोपन (इंडेल) द्वारा भी भिन्न हो सकते हैं। अनुक्रम विचलन की गणना करने से पहले इन्हें आमतौर पर एलाइनमेंट से हटा दिया जाता है।

आधुनिक मानव और निएंडरथल के बीच आनुवंशिक अंतर

वैज्ञानिकों के एक अंतरराष्ट्रीय समूह ने मई 2010 में निएंडरथल जीनोम का एक ड्राफ्ट अनुक्रम पूरा किया। परिणाम कुछ आधुनिक मानव (होमो सेपियंस) और निएंडरथल (होमो निएंडरथैलेंसिस) के बीच प्रजनन का संकेत देते हैं, क्योंकि गैर-अफ्रीकी मनुष्यों के जीनोम में उप-सहारा अफ्रीकियों के जीनोम की तुलना में निएंडरथल के साथ 1-4% अधिक समानता है। निएंडरथल और अधिकांश आधुनिक मनुष्य लैक्टोज-असहिष्णु लैक्टेज जीन के एक प्रकार को साझा करते हैं, जो एक ऐसे एंजाइम को एनकोड करता है जो दूध छुड़ाने के बाद दूध में मौजूद लैक्टोज को तोड़ने में असमर्थ होता है। आधुनिक मनुष्य और निएंडरथल FOXP2 जीन के उस प्रकार को भी साझा करते हैं जो मस्तिष्क के विकास और आधुनिक मनुष्यों में वाणी से जुड़ा है, जो यह दर्शाता है कि निएंडरथल बोलने में सक्षम हो सकते थे। चिंपांजी में मानव और निएंडरथल FOXP2 की तुलना में FOXP2 में दो अमीनो एसिड का अंतर होता है।[21]

आधुनिक मनुष्यों के बीच आनुवंशिक अंतर

আরও দেখুন: Human genetic variation, Recent human evolution, Archaic humans, Archaic admixture, Race and genetics, Human variability আরও দেখুন: Human genetics, Archaeogenetics, Human mitochondrial DNA haplogroup, Human Y-chromosome DNA haplogroup, Genetic genealogy माना जाता है कि होमो सेपियंस का उदय लगभग 3,00,000 साल पहले हुआ था। यह पूरे अफ्रीका में फैल गया, और 70,000 साल पहले के बाद पूरे यूरेशिया और ओशिनिया में फैल गया। 2009 के एक अध्ययन ने 14 "पैतृक जनसंख्या समूहों" की पहचान की, जिनमें सबसे दूरस्थ दक्षिणी अफ्रीका के सैन लोग थे।[22]

विभिन्न जलवायु क्षेत्रों में उनके तेजी से विस्तार के साथ, और विशेष रूप से पशुओं के पालतूकरण और कृषि के विकास के साथ नए खाद्य स्रोतों की उपलब्धता के कारण, मानव आबादी अपने प्रसार के बाद से महत्वपूर्ण चयनात्मक दबाव के संपर्क में आई है। उदाहरण के लिए, माना जाता है कि पूर्वी एशियाई लोगों के पूर्वजों ने EDAR, ADH1B, ABCC1, और ALDH2 जीन के प्रकारों सहित कई एलील्स (alleles) के चयन की प्रक्रियाओं का अनुभव किया है।

विशेष रूप से ADH1B के पूर्वी एशियाई प्रकार चावल के पालतूकरण से जुड़े हैं और इस प्रकार ये लगभग 10,000 साल पहले चावल की खेती के विकास के बाद उत्पन्न हुए होंगे।[23] पूर्वी एशियाई लोगों के कई फेनोटाइपिक लक्षण EDAR जीन के एक एकल उत्परिवर्तन के कारण हैं, जो लगभग 35,000 साल पहले हुआ था।

2017, सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म डेटाबेस (dbSNP), जो SNP और अन्य प्रकारों को सूचीबद्ध करता है, ने अनुक्रमित मानव जीनोम में पाए गए कुल 324 मिलियन प्रकारों को सूचीबद्ध किया।[24] न्यूक्लियोटाइड विविधता, दो व्यक्तियों के बीच भिन्न न्यूक्लियोटाइड का औसत अनुपात, समकालीन मनुष्यों के लिए 0.1% और 0.4% के बीच अनुमानित है (मनुष्यों और चिंपांजी के बीच 2% की तुलना में)। यह कुछ मिलियन साइटों पर जीनोम अंतर के अनुरूप है; 1000 जीनोम प्रोजेक्ट ने भी इसी तरह पाया कि "एक सामान्य [व्यक्तिगत] जीनोम संदर्भ मानव जीनोम से 4.1 मिलियन से 5.0 मिलियन साइटों पर भिन्न होता है... जो अनुक्रम के 20 मिलियन बेस को प्रभावित करता है।"

फरवरी 2019 में, वैज्ञानिकों ने आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस (AI) का उपयोग करके आनुवंशिक अध्ययनों के आधार पर साक्ष्य खोजे, जो आधुनिक मनुष्यों के जीनोम में एक अज्ञात मानव पूर्वज प्रजाति के अस्तित्व का सुझाव देते हैं, जो निएंडरथल, डेनिसोवन या मानव संकर (जैसे डेनी (हाइब्रिड होमिनिन)) नहीं है।[25]

अनुसंधान अध्ययन

मार्च 2019 में, चीनी वैज्ञानिकों ने प्रयोगशाला के रीसस बंदरों में मानव मस्तिष्क से संबंधित MCPH1 जीन डालने की सूचना दी, जिसके परिणामस्वरूप शोधकर्ताओं के अनुसार, ट्रांसजेनिक बंदरों ने नियंत्रण गैर-ट्रांसजेनिक बंदरों की तुलना में "रंगों और आकृतियों के मिलान से जुड़े अल्पकालिक स्मृति परीक्षणों" पर बेहतर प्रदर्शन किया और तेजी से उत्तर दिया।[26]

मई 2023 में, वैज्ञानिकों ने आनुवंशिक अध्ययनों के आधार पर मानव विकास के पहले की तुलना में अधिक जटिल मार्ग की सूचना दी। अध्ययनों के अनुसार, मनुष्य एक ही स्थान और समय अवधि के बजाय अफ्रीका में अलग-अलग स्थानों और समय पर विकसित हुए।[27]

31 अगस्त 2023 को, शोधकर्ताओं ने आनुवंशिक अध्ययनों के आधार पर बताया कि एक मानव पूर्वज जनसंख्या बाधा (population bottleneck) "लगभग 9,30,000 और 8,13,000 साल पहले हुई थी... जो लगभग 1,17,000 वर्षों तक चली और मानव पूर्वजों को विलुप्ति के कगार पर ले आई।"[28]

संदर्भ

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  26. ↑ Burrell, Teal. (29 December 2019). Scientists Put a Human Intelligence Gene Into a Monkey. Other Scientists are Concerned.. Discover.
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  28. ↑ Zimmer, Carl. (31 August 2023). Humanity's Ancestors Nearly Died Out, Genetic Study Suggests - The population crashed following climate change about 930,000 years ago, scientists concluded. Other experts aren't convinced by the analysis.. the New York Times.

स्रोत: अंग्रेज़ी विकिपीडिया के “Human evolutionary genetics” लेख का अनुवाद। मूल लेख: https://en.wikipedia.org/wiki/Human_evolutionary_genetics यह अनुवाद स्वचालित रूप से तैयार किया गया है।

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