फार्माकोजेनोमिक्स

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May 2024

फार्माकोजेनोमिक्स (Pharmacogenomics), जिसे अक्सर "PGx" के रूप में संक्षिप्त किया जाता है, दवा प्रतिक्रिया में जीनोम की भूमिका का अध्ययन है। इसका नाम (फार्माको- + जीनोमिक्स) फार्माकोलॉजी (औषध विज्ञान) और जीनोमिक्स के संयोजन को दर्शाता है। फार्माकोजेनोमिक्स विश्लेषण करता है कि किसी रोगी की आनुवंशिक बनावट दवाओं के प्रति उनकी प्रतिक्रिया को कैसे प्रभावित करती है।[1] यह डीएनए उत्परिवर्तन (जिसमें बिंदु उत्परिवर्तन, कॉपी नंबर विविधता, और संरचनात्मक विविधताएं शामिल हैं) को फार्माकोकाइनेटिक्स (दवा का अवशोषण, वितरण, चयापचय, और निकासी), फार्माकोडायनामिक्स (दवा के जैविक लक्ष्य के माध्यम से मध्यस्थता वाले प्रभाव), और इम्युनोजेनेसिटी (प्रतिरक्षाजनकता) के अंतिम बिंदुओं के साथ सहसंबंधित करके, अधिग्रहित और वंशानुगत आनुवंशिक भिन्नता के दवा प्रतिक्रिया पर प्रभाव से संबंधित है।

फार्माकोजेनोमिक्स का उद्देश्य न्यूनतम प्रतिकूल प्रभाव के साथ अधिकतम दक्षता प्राप्त करने के लिए, रोगियों के जीनोटाइप के संबंध में औषध चिकित्सा को अनुकूलित करने के तर्कसंगत साधन विकसित करना है।[2] यह आशा की जाती है कि फार्माकोजेनोमिक्स का उपयोग करके, फार्मास्युटिकल दवा उपचार उस दृष्टिकोण से हट सकते हैं जिसे "एक-आकार-सभी-के-लिए" (one-dose-fits-all) कहा जाता है। फार्माकोजेनोमिक्स दवा लिखने में 'ट्रायल-एंड-एरर' (परीक्षण और त्रुटि) को खत्म करने का भी प्रयास करता है, जिससे चिकित्सक अपने रोगी के जीन, इन जीनों की कार्यक्षमता, और यह रोगी के वर्तमान या भविष्य के उपचारों की प्रभावशीलता को कैसे प्रभावित कर सकता है, इस पर विचार कर सकें (और जहां लागू हो, पिछले उपचारों की विफलता के लिए स्पष्टीकरण प्रदान कर सकें)। इस तरह के दृष्टिकोण सटीक चिकित्सा (precision medicine) और यहां तक कि व्यक्तिगत चिकित्सा (personalized medicine) के आगमन का वादा करते हैं, जिसमें दवाओं और दवा संयोजनों को रोगियों के संकीर्ण उपसमूहों या प्रत्येक व्यक्ति की अद्वितीय आनुवंशिक बनावट के लिए अनुकूलित किया जाता है।

चाहे किसी उपचार के प्रति रोगी की प्रतिक्रिया (या उसकी कमी) को समझाने के लिए उपयोग किया जाए, या एक भविष्य कहनेवाला उपकरण के रूप में कार्य करने के लिए, यह बेहतर उपचार परिणामों और अधिक प्रभावकारिता प्राप्त करने, और दवा विषाक्तता और प्रतिकूल दवा प्रतिक्रियाओं (ADRs) को कम करने की उम्मीद करता है। उन रोगियों के लिए जो उपचार का जवाब नहीं देते हैं, वैकल्पिक चिकित्सा निर्धारित की जा सकती है जो उनकी आवश्यकताओं के लिए सबसे उपयुक्त हो। किसी दी गई दवा के लिए फार्माकोजेनोमिक सिफारिशें प्रदान करने के लिए, दो संभावित प्रकार के इनपुट का उपयोग किया जा सकता है: जीनोटाइपिंग, या एक्सोम या संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (sequencing)।[3] अनुक्रमण कई और डेटा बिंदु प्रदान करता है, जिसमें उन उत्परिवर्तनों का पता लगाना शामिल है जो संश्लेषित प्रोटीन को समय से पहले समाप्त कर देते हैं (प्रारंभिक स्टॉप कोडन)।

फार्माकोजेनेटिक्स बनाम फार्माकोजेनोमिक्स

फार्माकोजेनोमिक्स शब्द का उपयोग अक्सर फार्माकोजेनेटिक्स के साथ परस्पर विनिमय के रूप में किया जाता है। हालांकि दोनों शब्द आनुवंशिक प्रभावों के आधार पर दवा प्रतिक्रिया से संबंधित हैं, लेकिन दोनों के बीच अंतर हैं। फार्माकोजेनेटिक्स मोनोजेनिक फेनोटाइप्स (अर्थात, एकल जीन-दवा इंटरैक्शन) तक सीमित है। फार्माकोजेनोमिक्स पॉलीजेनिक दवा प्रतिक्रिया फेनोटाइप्स को संदर्भित करता है और इसमें ट्रांसक्रिप्टोमिक्स, प्रोटिओमिक्स, और मेटाबोलोमिक्स शामिल हैं।

फार्माकोजेनेटिक इंटरैक्शन के तंत्र

फार्माकोकाइनेटिक्स

फार्माकोकाइनेटिक्स में फार्मास्यूटिकल्स का अवशोषण, वितरण, चयापचय और उन्मूलन शामिल है। ये प्रक्रियाएं अक्सर दवा ट्रांसपोर्टरों या दवा चयापचय एंजाइमों (नीचे गहराई से चर्चा की गई) जैसे एंजाइमों द्वारा सुगम होती हैं। इन एंजाइमों के उत्पादन के लिए जिम्मेदार डीएनए लोकी (loci) में भिन्नता उनकी अभिव्यक्ति या गतिविधि को बदल सकती है ताकि उनकी कार्यात्मक स्थिति बदल जाए। ट्रांसपोर्टरों या चयापचय एंजाइमों के लिए कार्य में वृद्धि, कमी या हानि अंततः शरीर में और क्रिया के स्थल पर दवा की मात्रा को बदल सकती है। यह दवा की चिकित्सीय खिड़की (therapeutic window) से विचलन का कारण बन सकता है और इसके परिणामस्वरूप विषाक्तता या प्रभावशीलता का नुकसान हो सकता है।

दवा-चयापचय एंजाइम

अधिकांश चिकित्सकीय रूप से कार्रवाई योग्य फार्माकोजेनेटिक भिन्नता उन जीनों में होती है जो दवा-चयापचय एंजाइमों के लिए कोड करते हैं, जिसमें फेज I चयापचय और फेज II चयापचय दोनों में शामिल एंजाइम शामिल हैं। साइटोक्रोम P450 एंजाइम परिवार चिकित्सकीय रूप से उपयोग की जाने वाली सभी दवाओं के 70-80% के चयापचय के लिए जिम्मेदार है।[4] CYP3A4, CYP2C9, CYP2C19, और CYP2D6 दवा चयापचय में शामिल प्रमुख CYP एंजाइम हैं और ये सभी अत्यधिक बहुरूपी (polymorphic) माने जाते हैं। अतिरिक्त दवा-चयापचय एंजाइम जो फार्माकोजेनेटिक इंटरैक्शन में शामिल रहे हैं, उनमें UGT1A1 (एक ग्लुकुरोनोसिलट्रांसफेरेज़), DPYD, और TPMT शामिल हैं।

दवा ट्रांसपोर्टर

कई दवाएं रक्त, आंत लुमेन, पित्त, मूत्र, मस्तिष्क और सेरेब्रोस्पाइनल द्रव जैसे शारीरिक द्रव डिब्बों के बीच जाने के लिए ट्रांसपोर्टरों पर निर्भर करती हैं।[5] प्रमुख ट्रांसपोर्टरों में विलेय वाहक परिवार (solute carrier), ATP-बाइंडिंग कैसेट ट्रांसपोर्टर, और कार्बनिक आयन ट्रांसपोर्टर परिवार शामिल हैं। जिन ट्रांसपोर्टरों ने दवाओं के प्रति प्रतिक्रिया को प्रभावित करने के लिए दिखाया है, उनमें OATP1B1 (SLCO1B1) और स्तन कैंसर प्रतिरोध प्रोटीन (BCRP) (ABCG2) शामिल हैं।

फार्माकोडायनामिक्स

फार्माकोडायनामिक्स उस प्रभाव को संदर्भित करता है जो एक दवा का शरीर पर पड़ता है, या इसकी क्रिया का तंत्र।

दवा लक्ष्य

दवा लक्ष्य वे विशिष्ट स्थल हैं जहां एक दवा अपनी औषधीय गतिविधि करती है। दवा और इस स्थल के बीच की बातचीत के परिणामस्वरूप लक्ष्य में संशोधन होता है जिसमें निषेध या क्षमता वृद्धि शामिल हो सकती है।[6] अधिकांश फार्माकोजेनेटिक इंटरैक्शन जो दवा लक्ष्यों को शामिल करते हैं, वे ऑन्कोलॉजी (कैंसर विज्ञान) के क्षेत्र में हैं और इसमें दैहिक उत्परिवर्तन को संबोधित करने के लिए डिज़ाइन किए गए लक्षित चिकित्सा (targeted therapeutics) शामिल हैं (यह भी देखें कैंसर फार्माकोजेनोमिक्स)। उदाहरण के लिए, EGFR अवरोधक जैसे गेफिटिनिब (Iressa) या एर्लोटिनिब (Tarceva) केवल उन रोगियों में संकेतित हैं जो EGFR के विशिष्ट उत्परिवर्तन ले जाते हैं।

दवा लक्ष्यों में जर्मलाइन उत्परिवर्तन भी दवाओं के प्रति प्रतिक्रिया को प्रभावित कर सकते हैं, हालांकि यह फार्माकोजेनोमिक्स के भीतर एक उभरता हुआ उपक्षेत्र है। दवा लक्ष्य के लिए जर्मलाइन उत्परिवर्तन से जुड़े एक अच्छी तरह से स्थापित जीन-दवा इंटरैक्शन वारफारिन (Coumadin) और VKORC1 है, जो विटामिन K एपोक्साइड रिडक्टेस (VKOR) के लिए कोड करता है। वारफारिन VKOR से जुड़ता है और उसे रोकता है, जो विटामिन K चक्र में एक महत्वपूर्ण एंजाइम है।[7] VKOR का निषेध विटामिन K के अपचयन (reduction) को रोकता है, जो स्कंदन (coagulation) कारकों II, VII, IX और X, और अवरोधकों प्रोटीन C और प्रोटीन S के गठन में आवश्यक एक कोफ़ेक्टर है। एक अधिक हालिया उदाहरण ने प्रदर्शित किया कि GLP1R और GIPR रिसेप्टर जीनों में आनुवंशिक भिन्नता का GLP-1 रिसेप्टर एगोनिस्ट प्रभावकारिता और दुष्प्रभावों के जोखिम के लिए निहितार्थ है।

ऑफ-टारगेट साइट्स

दवाओं के ऑफ-टारगेट प्रभाव (आमतौर पर प्रतिकूल) हो सकते हैं, जो दवा और/या उसके मेटाबोलाइट्स तथा इच्छित लक्ष्य के अलावा किसी अन्य साइट के बीच परस्पर क्रिया से उत्पन्न होते हैं।[8] ऑफ-टारगेट साइटों में आनुवंशिक भिन्नता इस परस्पर क्रिया को प्रभावित कर सकती है। इस प्रकार की फार्माकोजेनोमिक परस्पर क्रिया का मुख्य उदाहरण ग्लूकोज-6-फॉस्फेट-डिहाइड्रोजनेज (G6PD) है। G6PD वह एंजाइम है जो पेंटोज फॉस्फेट पाथवे के पहले चरण में शामिल होता है, जो NADPH (NADP से) उत्पन्न करता है। NADPH एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्त कोशिकाओं) में अपचयित ग्लूटाथियोन के उत्पादन के लिए आवश्यक है और यह कैटलेज के कार्य के लिए अनिवार्य है। ग्लूटाथियोन और कैटलेज कोशिकाओं को ऑक्सीडेटिव तनाव से बचाते हैं, जो अन्यथा कोशिका लाइसिस (विघटन) का कारण बन सकता है। G6PD में कुछ वेरिएंट G6PD की कमी का परिणाम होते हैं, जिसमें कोशिकाएं ऑक्सीडेटिव तनाव के प्रति अधिक संवेदनशील होती हैं। जब G6PD की कमी वाले व्यक्तियों को ऐसी दवाएं दी जाती हैं जिनका महत्वपूर्ण ऑक्सीडेटिव प्रभाव होता है, तो उनमें एरिथ्रोसाइट लाइसिस का खतरा बढ़ जाता है, जो हेमोलिटिक एनीमिया के रूप में प्रकट होता है।

इम्यूनोलॉजिक

ह्यूमन ल्यूकोसाइट एंटीजन (HLA) प्रणाली, जिसे मेजर हिस्टोकम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स (MHC) भी कहा जाता है, उन जीनों का एक समूह है जो एडेप्टिव इम्यून सिस्टम (अनुकूली प्रतिरक्षा प्रणाली) के लिए महत्वपूर्ण हैं। HLA कॉम्प्लेक्स में उत्परिवर्तन को कुछ दवाओं के प्रति अतिसंवेदनशीलता प्रतिक्रिया विकसित करने के बढ़ते जोखिम से जोड़ा गया है।[9]

क्लिनिकल फार्माकोजेनोमिक्स संसाधन

क्लिनिकल फार्माकोजेनेटिक्स इम्प्लीमेंटेशन कंसोर्टियम (CPIC)

क्लिनिकल फार्माकोजेनेटिक्स इम्प्लीमेंटेशन कंसोर्टियम (CPIC) "व्यक्तिगत स्वयंसेवकों और कुछ समर्पित कर्मचारियों का एक अंतरराष्ट्रीय संघ है, जो रोगी देखभाल के लिए फार्माकोजेनेटिक परीक्षणों के उपयोग को सुविधाजनक बनाने में रुचि रखते हैं। CPIC का लक्ष्य स्वतंत्र रूप से उपलब्ध, सहकर्मी-समीक्षित (peer-reviewed), साक्ष्य-आधारित, अद्यतन करने योग्य और विस्तृत जीन/दवा क्लिनिकल अभ्यास दिशानिर्देशों को बनाकर, क्यूरेट करके और पोस्ट करके फार्माकोजेनेटिक परीक्षणों के क्लिनिकल कार्यान्वयन में आने वाली बाधाओं को दूर करना है। CPIC दिशानिर्देश मानकीकृत प्रारूपों का पालन करते हैं, साक्ष्य और क्लिनिकल सिफारिशों की व्यवस्थित ग्रेडिंग शामिल करते हैं, मानकीकृत शब्दावली का उपयोग करते हैं, सहकर्मी-समीक्षित होते हैं, और एक जर्नल (Clinical Pharmacology and Therapeutics के साथ साझेदारी में) में प्रकाशित होते हैं, साथ ही cpicpgx.org पर भी पोस्ट किए जाते हैं, जहाँ उन्हें नियमित रूप से अपडेट किया जाता है।"[10]

CPIC दिशानिर्देश "क्लिनिशियनों को यह समझने में मदद करने के लिए डिज़ाइन किए गए हैं कि उपलब्ध आनुवंशिक परीक्षण परिणामों का उपयोग दवा चिकित्सा को अनुकूलित करने के लिए कैसे किया जाना चाहिए, न कि यह कि परीक्षण का आदेश दिया जाना चाहिए या नहीं। CPIC दिशानिर्देशों के पीछे एक मुख्य धारणा यह है कि क्लिनिकल हाई-थ्रूपुट और प्री-एम्पटिव (प्रिस्क्रिप्शन से पहले) जीनोटाइपिंग अधिक व्यापक हो जाएगी, और क्लिनिशियनों को मरीजों के जीनोटाइप उपलब्ध होने की स्थिति का सामना करना पड़ेगा, भले ही उन्होंने विशेष रूप से किसी दवा को ध्यान में रखकर परीक्षण का आदेश न दिया हो। CPIC के दिशानिर्देशों, प्रक्रियाओं और परियोजनाओं को कई पेशेवर समाजों द्वारा समर्थन प्राप्त है।"[10]

यू.एस. खाद्य एवं औषधि प्रशासन (FDA)

फार्माकोजेनेटिक एसोसिएशन की तालिका

फरवरी 2020 में FDA ने फार्माकोजेनेटिक एसोसिएशन की तालिका प्रकाशित की।[11] तालिका में शामिल जीन-दवा जोड़ों के लिए, "FDA ने मूल्यांकन किया है और उसका मानना है कि इस बात का पर्याप्त वैज्ञानिक प्रमाण है कि कुछ आनुवंशिक वेरिएंट वाले रोगियों के उपसमूह, या आनुवंशिक वेरिएंट-अनुमानित फेनोटाइप (जैसे नीचे दी गई तालिका में प्रभावित उपसमूह), में दवा चयापचय (मेटाबॉलिज्म) परिवर्तित होने की संभावना है, और कुछ मामलों में, प्रतिकूल घटनाओं के जोखिम में अंतर सहित विभेदक चिकित्सीय प्रभाव होने की संभावना है।"

"इस तालिका में दी गई जानकारी मुख्य रूप से प्रिस्क्राइबर्स के लिए है, और रोगियों को अपने प्रिस्क्राइबर से परामर्श किए बिना अपनी दवाओं में बदलाव नहीं करना चाहिए। तालिका का यह संस्करण उन फार्माकोजेनेटिक एसोसिएशनों तक सीमित है जो दवा चयापचय करने वाले एंजाइम जीन वेरिएंट, दवा ट्रांसपोर्टर जीन वेरिएंट और उन जीन वेरिएंट से संबंधित हैं जो कुछ प्रतिकूल घटनाओं के प्रति प्रवृत्ति से जुड़े हैं। FDA स्वीकार करता है कि विभिन्न अन्य फार्माकोजेनेटिक एसोसिएशन मौजूद हैं जो यहां सूचीबद्ध नहीं हैं, और इस तालिका को पर्याप्त वैज्ञानिक प्रमाणों द्वारा समर्थित अतिरिक्त फार्माकोजेनेटिक एसोसिएशनों के साथ समय-समय पर अपडेट किया जाएगा।"[12]

दवा लेबलिंग में फार्माकोजेनोमिक बायोमार्कर की तालिका

FDA की दवा लेबलिंग में फार्माकोजेनोमिक बायोमार्कर की तालिका उन FDA-अनुमोदित दवाओं को सूचीबद्ध करती है जिनमें दवा लेबलिंग में फार्माकोजेनोमिक जानकारी पाई जाती है। "तालिका में बायोमार्कर में जर्मलाइन या दैहिक जीन वेरिएंट (पॉलीमॉर्फिज्म, उत्परिवर्तन), आनुवंशिक एटियलजि के साथ कार्यात्मक कमियां, जीन अभिव्यक्ति में अंतर, और गुणसूत्र असामान्यताएं शामिल हैं, लेकिन इन्हीं तक सीमित नहीं हैं; चयनित प्रोटीन बायोमार्कर जिनका उपयोग रोगियों के लिए उपचार चुनने के लिए किया जाता है, उन्हें भी शामिल किया गया है।"[13]

PharmGKB

फार्माकोजेनोमिक्स नॉलेजबेस (PharmGKB) एक "NIH-वित्तपोषित संसाधन है जो इस बारे में जानकारी प्रदान करता है कि मानव आनुवंशिक भिन्नता दवाओं के प्रति प्रतिक्रिया को कैसे प्रभावित करती है। PharmGKB नैदानिक रूप से कार्रवाई योग्य जीन-दवा संघों और जीनोटाइप-फेनोटाइप संबंधों के बारे में ज्ञान एकत्र करता है, क्यूरेट करता है और प्रसारित करता है।"[14]

वाणिज्यिक फार्माकोजेनेटिक परीक्षण प्रयोगशालाएं

दुनिया भर में कई वाणिज्यिक प्रयोगशालाएं हैं जो प्रयोगशाला विकसित परीक्षण (LDTs) के रूप में फार्माकोजेनोमिक परीक्षण प्रदान करती हैं। पेश किए जाने वाले परीक्षण एक प्रयोगशाला से दूसरी प्रयोगशाला में काफी भिन्न हो सकते हैं, जिसमें परीक्षण किए गए जीन और एलील, फेनोटाइप असाइनमेंट और प्रदान की गई कोई भी क्लिनिकल एनोटेशन शामिल है। कुछ डायरेक्ट-टू-कंज्यूमर परीक्षणों को छोड़कर, सभी फार्माकोजेनेटिक परीक्षणों के लिए एक अधिकृत स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर से ऑर्डर की आवश्यकता होती है। संयुक्त राज्य अमेरिका में क्लिनिकल सेटिंग में परिणामों का उपयोग करने के लिए, परीक्षण करने वाली प्रयोगशाला का CLIA-प्रमाणित होना आवश्यक है। अन्य नियम देश और राज्य के अनुसार भिन्न हो सकते हैं।

एलील कार्यात्मक स्थिति और फेनोटाइप के लिए अंतिम सर्वसम्मत शर्तें

डायरेक्ट-टू-कंज्यूमर फार्माकोजेनेटिक परीक्षण

डायरेक्ट-टू-कंज्यूमर (DTC) फार्माकोजेनेटिक परीक्षण उपभोक्ताओं को प्रिस्क्राइबर के ऑर्डर के बिना फार्माकोजेनेटिक परीक्षण प्राप्त करने की अनुमति देते हैं। DTC फार्माकोजेनेटिक परीक्षणों की समीक्षा आमतौर पर FDA द्वारा परीक्षण दावों की वैधता निर्धारित करने के लिए की जाती है।[15] FDA DTC आनुवंशिक परीक्षणों की एक सूची रखता है जिन्हें अनुमोदित किया गया है।

सामान्य फार्माकोजेनोमिक-विशिष्ट नामकरण

जीनोटाइप

फार्माकोजेनोमिक जीनोटाइप का प्रतिनिधित्व करने के कई तरीके हैं। एक सामान्य रूप से उपयोग की जाने वाली नामकरण प्रणाली स्टार (*) एलील (जैसे, CYP2C19 *1/*2) का उपयोग करके हैप्लोटाइप की रिपोर्ट करना है। सिंगल-न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म (SNPs) का वर्णन उनके असाइनमेंट संदर्भ SNP क्लस्टर ID (rsID) का उपयोग करके या प्रभावित बेस पेयर या अमीनो एसिड के स्थान के आधार पर किया जा सकता है।[16]

फेनोटाइप

2017 में CPIC ने क्लिनिकल फार्माकोजेनेटिक परीक्षण परिणामों से संबंधित शर्तों को मानकीकृत करने के लिए एक विशेषज्ञ सर्वेक्षण के परिणाम प्रकाशित किए।[17] एलील कार्यात्मक स्थिति, दवा चयापचय एंजाइमों के लिए फेनोटाइप, दवा ट्रांसपोर्टरों के लिए फेनोटाइप और उच्च जोखिम वाले जीनोटाइप स्थिति के लिए फेनोटाइप का वर्णन करने वाली शर्तों पर आम सहमति बनी।

अनुप्रयोग

नीचे दी गई सूची फार्माकोजेनोमिक्स के कुछ और सामान्यतः ज्ञात अनुप्रयोग प्रदान करती है:[18]

  • दवा की सुरक्षा में सुधार करना और ADRs (प्रतिकूल दवा प्रतिक्रियाओं) को कम करना;
  • रोगियों के अद्वितीय आनुवंशिक पूर्व-निर्वहन (genetic pre-disposition) को पूरा करने के लिए उपचारों को तैयार करना, इष्टतम खुराक की पहचान करना;
  • मानव रोगों के लिए लक्षित दवा खोज में सुधार करना; और
  • प्रभावकारिता परीक्षणों के लिए सिद्धांत के प्रमाण (proof of principle) में सुधार करना।

फार्माकोजेनोमिक्स को चिकित्सा के कई क्षेत्रों में लागू किया जा सकता है, जिसमें दर्द प्रबंधन, हृदय रोग विज्ञान (cardiology), ऑन्कोलॉजी और मनोचिकित्सा शामिल हैं। फोरेंसिक पैथोलॉजी में भी इसका एक स्थान हो सकता है, जहाँ फार्माकोजेनोमिक्स का उपयोग उन दवाओं से संबंधित मौतों में मृत्यु का कारण निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है जहाँ पोस्टमॉर्टम (autopsy) का उपयोग करने पर कोई निष्कर्ष नहीं निकलता है।

कैंसर उपचार में, फार्माकोजेनोमिक्स परीक्षणों का उपयोग यह पहचानने के लिए किया जाता है कि कौन से रोगी कुछ कैंसर दवाओं के प्रति प्रतिक्रिया करने की सबसे अधिक संभावना रखते हैं। व्यवहारिक स्वास्थ्य में, फार्माकोजेनोमिक परीक्षण चिकित्सकों और देखभाल करने वालों को दवा चयन और दुष्प्रभावों के सुधार को बेहतर ढंग से प्रबंधित करने के लिए उपकरण प्रदान करते हैं। फार्माकोजेनोमिक्स को 'कम्पैनियन डायग्नोस्टिक्स' (companion diagnostics) के रूप में भी जाना जाता है, जिसका अर्थ है कि परीक्षणों को दवाओं के साथ बंडल किया जाता है। उदाहरणों में cetuximab के साथ KRAS परीक्षण और gefitinib के साथ EGFR परीक्षण शामिल हैं। प्रभावकारिता के अलावा, जर्मलाइन फार्माकोजेनेटिक्स उन रोगियों की पहचान करने में मदद कर सकता है, जिन्हें आनुवंशिक बहुरूपता (genetic polymorphism) के संबंध में बिगड़ा हुआ विषहरण (impaired detoxification) दिखाने वाले साइटोटॉक्सिक्स दिए जाने पर गंभीर विषाक्तता होने की संभावना होती है, जैसे कि विहित 5-FU।[19] विशेष रूप से, DPD, UGT1A1, TPMT, CDA और CYP2D6 के लिए कोडिंग करने वाले जीन को प्रभावित करने वाले आनुवंशिक विनियमन को अब क्रमशः 5-FU/capecitabine, irinotecan, mercaptopurine/azathioprine, gemcitabine/capecitabine/AraC और tamoxifen के साथ इलाज किए जाने वाले रोगियों के लिए महत्वपूर्ण मुद्दों के रूप में माना जाता है।

हृदय संबंधी विकारों (cardiovascular disorders) में, मुख्य चिंता warfarin, clopidogrel, beta blockers और statins सहित दवाओं के प्रति प्रतिक्रिया है।[3] CYP2C19 वाले रोगियों में, जो clopidogrel लेते हैं, हृदय संबंधी जोखिम बढ़ जाता है, जिससे नियामकों द्वारा medication package insert अपडेट किए जाते हैं। टाइप 2 मधुमेह वाले रोगियों में, haptoglobin (Hp) जीनोटाइपिंग हृदय रोग पर एक प्रभाव दिखाती है, जिसमें Hp2-2 उच्च जोखिम में होता है और पूरक विटामिन E HDL को प्रभावित करके जोखिम को कम करता है।

मनोचिकित्सा में, 2010 तक, शोध विशेष रूप से 5-HTTLPR और DRD2 पर केंद्रित रहा है।[20]

नैदानिक कार्यान्वयन

আরও দেখুন: Education in personalized medicine चिकित्सकों द्वारा इसे अपनाने को प्रोत्साहित करने वाली पहलों में यूरोप में Ubiquitous Pharmacogenomics (U-PGx) कार्यक्रम और संयुक्त राज्य अमेरिका में Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) शामिल हैं।[21] 2017 में यूरोपीय चिकित्सकों के एक सर्वेक्षण में, पिछले वर्ष दो-तिहाई ने कोई फार्माकोजेनेटिक परीक्षण नहीं लिखा था।

2010 में, Vanderbilt University Medical Center ने Pharmacogenomic Resource for Enhanced Decisions in Care and Treatment (PREDICT) लॉन्च किया;[22] 2015 के सर्वेक्षण में, दो-तिहाई चिकित्सकों ने फार्माकोजेनेटिक परीक्षण लिखा था।

2019 में, सबसे बड़े निजी स्वास्थ्य बीमाकर्ता, UnitedHealthcare ने घोषणा की कि वह मनोरोग दवाओं के प्रति प्रतिक्रिया की भविष्यवाणी करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण के लिए भुगतान करेगा।[23]

2020 में, कनाडा के चौथे सबसे बड़े स्वास्थ्य और दंत बीमाकर्ता, Green Shield Canada ने घोषणा की कि वह मानसिक स्वास्थ्य नुस्खों को अनुकूलित और वैयक्तिकृत करने के लिए फार्माकोजेनेटिक परीक्षण और उससे संबंधित नैदानिक निर्णय समर्थन सॉफ्टवेयर के लिए भुगतान करेगा।[24]

पॉलीफ़ार्मेसी (बहु-औषधि उपयोग) में कमी

फार्माकोजेनोमिक्स की एक संभावित भूमिका पॉलीफ़ार्मेसी की घटना को कम करना है: यह सिद्धांत दिया गया है कि अनुकूलित दवा उपचारों के साथ, रोगियों को एक ही स्थिति के इलाज के लिए कई दवाएं लेने की आवश्यकता नहीं होगी। इस प्रकार वे संभावित रूप से adverse drug reaction (प्रतिकूल दवा प्रतिक्रियाओं) की घटना को कम कर सकते हैं, उपचार के परिणामों में सुधार कर सकते हैं, और कुछ दवाओं की खरीद से बचकर लागत बचा सकते हैं। उदाहरण के लिए, शायद अनुचित नुस्खे के कारण, psychiatric रोगियों को उम्र के समान गैर-मनोचिकित्सकीय रोगियों की तुलना में अधिक दवाएं प्राप्त होती हैं।[25]

फार्माकोजेनोमिक रूप से अनुकूलित दवा उपचारों की आवश्यकता फरवरी 1998 से अप्रैल 2007 तक Boston University के Slone Epidemiology Center द्वारा किए गए एक सर्वेक्षण में सबसे स्पष्ट हो सकती है। अध्ययन ने स्पष्ट किया कि संयुक्त राज्य अमेरिका में औसतन 82% वयस्क कम से कम एक दवा (प्रिस्क्रिप्शन या गैर-प्रिस्क्रिप्शन दवा, विटामिन/खनिज, हर्बल/प्राकृतिक पूरक) ले रहे हैं, और 29% पांच या अधिक ले रहे हैं। अध्ययन ने सुझाव दिया कि 65 वर्ष या उससे अधिक आयु के लोग दवाओं के सबसे बड़े उपभोक्ता बने हुए हैं, इस आयु वर्ग में 17-19% लोग एक सप्ताह में कम से कम दस दवाएं ले रहे हैं। पॉलीफ़ार्मेसी भी 2000 के बाद से 23% से बढ़कर 29% हो गई है।[26]

उदाहरण केस स्टडीज

केस A – एंटीसाइकोटिक प्रतिकूल प्रतिक्रिया[27]

रोगी A को सिज़ोफ्रेनिया है। उनके उपचार में ज़िप्रासिडोन, ओलानज़ापाइन, ट्रैज़ोडोन और benztropine का संयोजन शामिल था। रोगी को चक्कर आना और बेहोशी का अनुभव हुआ, इसलिए उन्हें ज़िप्रासिडोन और ओलानज़ापाइन से धीरे-धीरे हटाया गया और क्वेटियापाइन पर स्थानांतरित कर दिया गया। ट्रैज़ोडोन बंद कर दिया गया था। इसके बाद रोगी को अत्यधिक पसीना आना, टैचीकार्डिया (तेज़ हृदय गति) और गर्दन में दर्द का अनुभव हुआ, काफी वजन बढ़ गया और मतिभ्रम (hallucinations) होने लगे। पांच महीने बाद, अत्यधिक वजन बढ़ने के कारण क्वेटियापाइन को धीरे-धीरे कम करके बंद कर दिया गया और ज़िप्रासिडोन को उनके उपचार में फिर से शामिल किया गया। हालांकि रोगी ने अपना बढ़ा हुआ अतिरिक्त वजन कम कर लिया, लेकिन उन्हें मांसपेशियों में अकड़न, cogwheeling, झटके और रात में पसीना आने की समस्या विकसित हो गई। जब बेन्ज़ट्रोपिन जोड़ा गया तो उन्हें धुंधली दृष्टि का अनुभव हुआ। अतिरिक्त पांच महीनों के बाद, रोगी को ज़िप्रासिडोन से एरिपिप्राज़ोल में बदल दिया गया। 8 महीनों के दौरान, रोगी A ने धीरे-धीरे अधिक वजन बढ़ना और बेहोशी का अनुभव किया, और उनकी चाल में कठिनाई, अकड़न, कॉगव्हीलिंग और डिस्किनेटिक नेत्र गतिविधियों का विकास हुआ। एक फार्माकोजेनोमिक्स परीक्षण ने बाद में साबित किया कि रोगी में CYP2D6 *1/*41 था, जिसका अनुमानित फेनोटाइप IM (इंटरमीडिएट मेटाबोलाइज़र) है और CYP2C19 *1/*2 था जिसका अनुमानित फेनोटाइप भी IM है।

केस B – दर्द प्रबंधन[28]

रोगी B एक महिला है जिसने सिजेरियन सेक्शन द्वारा बच्चे को जन्म दिया। उसके चिकित्सक ने सिजेरियन के बाद के दर्द के लिए कोडीन निर्धारित किया। उसने निर्धारित मानक खुराक ली, लेकिन कोडीन लेते समय उसे मतली और चक्कर आने का अनुभव हुआ। उसने यह भी देखा कि उसका स्तनपान करने वाला शिशु सुस्त था और ठीक से दूध नहीं पी रहा था। जब रोगी ने अपने चिकित्सक से इन लक्षणों का उल्लेख किया, तो उन्होंने उसे कोडीन का उपयोग बंद करने की सलाह दी। कुछ ही दिनों के भीतर, रोगी और उसके शिशु दोनों के लक्षण गायब हो गए। यह माना जाता है कि यदि रोगी ने फार्माकोजेनोमिक परीक्षण कराया होता, तो इससे पता चलता कि उसमें CYP2D6 जीन का दोहराव हो सकता था, जो उसे अल्ट्रा-रैपिड मेटाबोलाइज़र (UM) श्रेणी में रखता, जिससे कोडीन के उपयोग के प्रति उसकी प्रतिक्रियाओं की व्याख्या हो जाती।

केस C – शिशुओं के लिए कोडीन ओवरडोज़ पर FDA की चेतावनी[29]

20 फरवरी, 2013 को, FDA ने उन बच्चों के संबंध में एक गंभीर चिंता को संबोधित करते हुए एक बयान जारी किया जिन्हें CYP2D6 UM के रूप में जाना जाता है, और टॉन्सिलक्टॉमी (टॉन्सिल निकालने की सर्जरी) और/या एडेनोइडेक्टॉमी (एडेनोइड्स निकालने की सर्जरी) के बाद कोडीन के प्रति घातक प्रतिक्रियाओं के बारे में चेतावनी दी। उन्होंने CYP2D6 UMs द्वारा कोडीन के सेवन से होने वाले खतरों को स्पष्ट करने के लिए अपनी सबसे सख्त 'बॉक्स्ड वार्निंग' (Boxed Warning) जारी की। कोडीन को CYP2D6 द्वारा मॉर्फिन में परिवर्तित किया जाता है, और जिन लोगों में UM फेनोटाइप होते हैं, वे जीन के बढ़े हुए कार्य के कारण बड़ी मात्रा में मॉर्फिन उत्पन्न करने के खतरे में होते हैं। मॉर्फिन की मात्रा जीवन के लिए खतरा या घातक स्तर तक बढ़ सकती है, जैसा कि अगस्त 2012 में तीन बच्चों की मृत्यु के साथ स्पष्ट हुआ था।

चुनौतियाँ

फार्माकोजेनोमिक्स में क्रमिक चरण और संबंधित चुनौतियाँ।[30]

यद्यपि चिकित्सकों और स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों के बीच फार्माकोजेनोमिक्स के मूल सिद्धांत को सामान्य स्वीकृति प्राप्त है,[31] फिर भी कई ऐसी चुनौतियाँ मौजूद हैं जो फार्माकोजेनोमिक्स को अपनाने, लागू करने और मानकीकृत करने की गति को धीमा करती हैं। चिकित्सकों द्वारा उठाई गई कुछ चिंताओं में शामिल हैं:

  • नैदानिक ​​अभ्यासों और उपचार में परीक्षण को कैसे लागू किया जाए, इस पर सीमाएं;
  • परीक्षण की उपलब्धता की कमी का सामान्य अहसास;
  • साक्ष्य-आधारित अनुसंधान की समझ और व्याख्या;
  • नुस्खे (प्रिस्क्रिप्शन) के अनुकूलन के लिए परीक्षण परिणामों को अन्य रोगी डेटा के साथ जोड़ना; और
  • नैतिक, कानूनी और सामाजिक मुद्दे।

परीक्षण की उपलब्धता से संबंधित मुद्दों में शामिल हैं:[30]

  • वैज्ञानिक डेटा की उपलब्धता का अभाव: यद्यपि दवाओं के चयापचय मार्गों में शामिल दवा-चयापचय एंजाइमों की एक बड़ी संख्या है, लेकिन केवल एक अंश के पास नैदानिक ​​सेटिंग के भीतर उनके उपयोग को मान्य करने के लिए पर्याप्त वैज्ञानिक डेटा है; और
  • फार्माकोजेनोमिक्स की लागत-प्रभावशीलता का प्रदर्शन: फार्माकोजेनोमिक्स के फार्माकोइकोनॉमिक्स के लिए प्रकाशन दुर्लभ हैं, इसलिए वर्तमान में परीक्षण की लागत-प्रभावशीलता और लागत-परिणामों को मान्य करने के लिए पर्याप्त साक्ष्य मौजूद नहीं हैं।

यद्यपि अन्य कारक फार्माकोजेनोमिक्स की धीमी प्रगति में योगदान करते हैं (जैसे नैदानिक ​​उपयोग के लिए दिशानिर्देश विकसित करना), उपरोक्त कारक सबसे अधिक प्रचलित प्रतीत होते हैं। फार्माकोजेनेटिक्स के नैदानिक ​​उपयोग के लिए तेजी से बढ़ते पर्याप्त साक्ष्य और उद्योग निकाय के दिशानिर्देशों ने इसे सटीक चिकित्सा (precision medicine) के लिए एक व्यापक दृष्टिकोण बना दिया है। लागत, प्रतिपूर्ति, शिक्षा, और देखभाल के बिंदु पर उपयोग में आसानी व्यापक स्तर पर अपनाने के लिए महत्वपूर्ण बाधाएं बनी हुई हैं।

विवाद

नस्ल-आधारित चिकित्सा

चिकित्सा में नस्ल और जातीयता से दूर जाने और इसके बजाय रोगियों को वर्गीकृत करने के तरीके के रूप में आनुवंशिक वंश (genetic ancestry) का उपयोग करने की मांग की गई है।[32] कुछ एलील (alleles) जो विशिष्ट आबादी के बीच आवृत्ति में भिन्न होते हैं, उन्हें विशिष्ट दवाओं के प्रति अलग-अलग प्रतिक्रियाओं से जुड़ा दिखाया गया है। परिणामस्वरूप, कुछ रोग-विशिष्ट दिशानिर्देश केवल उन आबादी के लिए फार्माकोजेनेटिक परीक्षण की सलाह देते हैं जहां उच्च जोखिम वाले एलील अधिक सामान्य हैं और, इसी तरह, कुछ बीमा कंपनियां केवल उच्च जोखिम वाली आबादी के लाभार्थियों के लिए फार्माकोजेनेटिक परीक्षण का भुगतान करेंगी।

आनुवंशिक असाधारणता (Genetic exceptionalism)

2000 के दशक की शुरुआत में, आनुवंशिक जानकारी को असाधारण मानने, जिसमें कानूनी या नियामक सुरक्षा शामिल है, को मजबूत समर्थन मिला। यह तर्क दिया गया था कि इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड (EHRs) के संदर्भ में जीनोमिक जानकारी को विशेष नीति और अभ्यास सुरक्षा की आवश्यकता हो सकती है।[33] 2008 में, आनुवंशिक सूचना गैर-भेदभाव अधिनियम (GINA) को रोगियों को स्वास्थ्य बीमा कंपनियों द्वारा आनुवंशिक जानकारी के आधार पर भेदभाव करने से बचाने के लिए अधिनियमित किया गया था।

हाल ही में यह तर्क दिया गया है कि जैसे-जैसे हम चिकित्सा के मिश्रित जीनोमिक/बिग डेटा युग में आगे बढ़ रहे हैं, आनुवंशिक असाधारणता अपनी समाप्ति तिथि पार कर चुकी है, फिर भी असाधारणता के अभ्यास आज भी नैदानिक ​​स्वास्थ्य देखभाल में व्याप्त हैं।[34] गैरीसन और अन्य ने हाल ही में आनुवंशिक असाधारणता से जीनोमिक प्रासंगिकता (genomic contextualism) में शब्दावली को अपडेट करने के लिए कार्रवाई का आह्वान किया, जिसमें हम आनुवंशिक जानकारी की एक मौलिक द्वैतता को पहचानते हैं। यह तर्क के लिए अलग-अलग प्रकार की आनुवंशिक जानकारी को अलग-अलग तरीके से संभालने की गुंजाइश देता है, जबकि यह स्वीकार करते हुए कि जीनोमिक जानकारी अन्य स्वास्थ्य-संबंधी जानकारी के समान है और फिर भी अलग है। जीनोमिक प्रासंगिकता तकनीक के मामले-दर-मामले विश्लेषण और इसके उपयोग के संदर्भ (जैसे, नैदानिक ​​अभ्यास, अनुसंधान, माध्यमिक निष्कर्ष) की अनुमति देगी।

अन्य लोगों का तर्क है कि आनुवंशिक जानकारी वास्तव में अन्य स्वास्थ्य-संबंधी जानकारी से अलग है, लेकिन कानूनी/नियामक सुरक्षा की आवश्यकता के स्तर तक नहीं, जो एचआईवी स्थिति जैसे अन्य संवेदनशील स्वास्थ्य-संबंधी डेटा के समान है।[35] इसके अतिरिक्त, इवांस और अन्य का तर्क है कि EHR में सामाजिक सुरक्षा नंबर जैसी अन्य संवेदनशील जानकारी रखने के लिए पर्याप्त गोपनीयता मानक हैं और EHR की मौलिक प्रकृति अत्यधिक व्यक्तिगत जानकारी रखना है। इसी तरह, एक व्यवस्थित समीक्षा में बताया गया है कि जनता को आनुवंशिक जानकारी की गोपनीयता को लेकर चिंता थी, जिसमें 60% ने सहमति व्यक्त की कि गोपनीयता बनाए रखना संभव नहीं था; हालाँकि, 96% ने सहमति व्यक्त की कि एक डायरेक्ट-टू-कंज्यूमर परीक्षण कंपनी ने उनकी गोपनीयता की रक्षा की है, जिसमें 74% ने कहा कि उनकी जानकारी EHR में समान रूप से या बेहतर तरीके से सुरक्षित रहेगी। EHR में बढ़ती तकनीकी क्षमताओं के साथ, प्रदाताओं के सबसेट से आनुवंशिक डेटा को मास्क करना या छिपाना संभव है और इस पर कोई आम सहमति नहीं है कि आनुवंशिक जानकारी को कैसे, कब, या किससे मास्क किया जाना चाहिए। आनुवंशिक जानकारी की कठोर सुरक्षा और मास्किंग के बारे में तर्क दिया जाता है कि यह वैज्ञानिक प्रगति और नियमित नैदानिक ​​अभ्यासों में नैदानिक ​​अनुवाद में बाधा डालती है।

इतिहास

फार्माकोजेनोमिक्स को पहली बार लगभग 510 ईसा पूर्व पाइथागोरस द्वारा पहचाना गया था जब उन्होंने फावा बीन (fava bean) के सेवन के खतरों का हेमोलिटिक एनीमिया और ऑक्सीडेटिव तनाव के साथ संबंध स्थापित किया था। 1950 के दशक में, इस पहचान को मान्य किया गया और इसे G6PD की कमी के लिए जिम्मेदार ठहराया गया और इसे फैविज़्म (favism) कहा जाता है।[36] हालांकि पहला आधिकारिक प्रकाशन 1961 तक नहीं आया था, लेकिन इस विज्ञान की अनौपचारिक शुरुआत 1950 के दशक के आसपास हुई थी। एनेस्थीसिया के दौरान सक्सिनिलकोलाइन इंजेक्शन के बाद ब्यूटिरिलकोलिनेस्टरेज़ ('स्यूडोकोलिनेस्टरेज़') की कमी वाले रोगियों में आनुवंशिक वेरिएंट से जुड़े लंबे समय तक पक्षाघात और घातक प्रतिक्रियाओं की रिपोर्ट पहली बार 1956 में दी गई थी। फार्माकोजेनेटिक्स शब्द पहली बार 1959 में हाइडेल्बर्ग, जर्मनी के फ्रेडरिक वोगेल द्वारा गढ़ा गया था (हालांकि कुछ शोध पत्र बताते हैं कि यह 1957 या 1958 था)। 1960 के दशक के अंत में, जुड़वां अध्ययनों ने दवा चयापचय में आनुवंशिक भागीदारी के अनुमान का समर्थन किया, जिसमें समान जुड़वां बच्चों में भ्रातृ जुड़वां बच्चों की तुलना में दवा प्रतिक्रिया में उल्लेखनीय समानताएं देखी गईं। फार्माकोजेनोमिक्स शब्द पहली बार 1990 के दशक के आसपास दिखाई देने लगा।

फार्माकोजेनेटिक परीक्षण के लिए पहला FDA अनुमोदन 2005 में हुआ था[37] (CYP2D6 और CYP2C19 में एलील्स के लिए)।

भविष्य

कंप्यूटेशनल प्रगति ने सस्ती और तेज़ अनुक्रमण (sequencing) को सक्षम बनाया है।[38] अनुसंधान का ध्यान कॉम्बिनेटरियल केमिस्ट्री, जीनोमिक माइनिंग, ओमिक प्रौद्योगिकियों और हाई-थ्रूपुट स्क्रीनिंग पर केंद्रित रहा है।

जैसे-जैसे आनुवंशिक परीक्षण की लागत कम होती जाएगी, व्यक्तिगत दवा उपचारों (personalized drug therapies) का विकास बढ़ेगा।[39] 23andMe जैसी कंपनियां जीनोम स्कैन प्रदान करती हैं। ये कंपनियां उन्हीं जीनोटाइपिंग चिप्स का उपयोग करती हैं जो GWAS अध्ययनों में उपयोग की जाती हैं और ग्राहकों को विभिन्न लक्षणों और बीमारियों के लिए व्यक्तिगत जोखिम का विवरण तथा 500,000 ज्ञात SNPs के लिए परीक्षण प्रदान करती हैं।

नैतिकता

फार्माकोजेनेटिक्स जैव नैतिकता (bioethics) के क्षेत्र में एक विवादास्पद मुद्दा बन गया है। गोपनीयता और विश्वास बनाए रखना प्रमुख चिंताएं हैं।[40] आनुवंशिक परीक्षण से लाभ या जोखिम के प्रमाण केवल संकेत मात्र हो सकते हैं, जो प्रदाताओं के लिए दुविधा पैदा कर सकते हैं।145 दवा विकास प्रभावित हो सकता है, जिसमें दुर्लभ आनुवंशिक वेरिएंट पर संभवतः कम शोध हो। पहुंच और रोगी की स्वायत्तता भी चर्चा का विषय है।680

वेब-आधारित संसाधन

फार्माकोजेनोमिक्स के लिए वेब संसाधन[41]
डेटा स्रोत मुख्य उपयोग उद्धरण
PharmVar हैप्लोटाइप संरचना और एलीलिक भिन्नता पर केंद्रित फार्माकोजीन भिन्नता के लिए एक केंद्रीय भंडार
SuperCYP Bioinformatics Tool इसमें 3800 से अधिक इंटरैक्शन वाली 1170 दवाएं और लगभग 2000 ज्ञात SNPs शामिल हैं। इन SNPs को अभिव्यक्ति और/या गतिविधि पर उनके प्रभाव के अनुसार सूचीबद्ध और क्रमबद्ध किया गया है।
PharmGKB फार्माकोजेनोमिक्स नॉलेज बेस (PharmGKB) उन शोधकर्ताओं के लिए एक इंटरैक्टिव टूल है जो यह जांच रहे हैं कि आनुवंशिक भिन्नता दवा प्रतिक्रिया को कैसे प्रभावित करती है।
dbSNP database SNPs और अन्य वेरिएंट्स का एक भंडार जिन्हें खोज के बाद रिपोर्ट, संकलित और आधिकारिक रूप से नामित किया गया है। ये व्यापक स्तर पर SNPs हैं।
FINDbase विभिन्न आबादी में फार्माकोजेनेटिक मार्करों की एलील आवृत्तियों का भंडार
Pharmacogenomics Biomarkers in Drug Labelling एक तालिका जो पहचानती है कि किन FDA-अनुमोदित दवाओं में फार्माकोजेनोमिक्स-संबंधित चेतावनी लेबल हैं
SNPedia SNPs का एक विकी-आधारित बायोइनफॉरमैटिक्स डेटाबेस
Pharmacogenomics Research Network (PGRN) PGRN फार्माकोजेनोमिक्स और प्रिसिजन मेडिसिन में सहयोगात्मक अनुसंधान को प्रोत्साहित करने के लिए संसाधन और जानकारी प्रदान करता है।

यह भी देखें

संदर्भ

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स्रोत: अंग्रेज़ी विकिपीडिया के “Pharmacogenomics” लेख का अनुवाद। मूल लेख: https://en.wikipedia.org/wiki/Pharmacogenomics यह अनुवाद स्वचालित रूप से तैयार किया गया है।

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