ऑटोसोम
एक ऑटोसोम (autosome) कोई भी गुणसूत्र (chromosome) है जो लिंग गुणसूत्र (sex chromosome) नहीं है।[1] एक द्विगुणित (diploid) कोशिका में ऑटोसोम जोड़े के सदस्यों की आकारिकी (morphology) आमतौर पर समान होती है ('समरूपी' या homomorphic), जो एलोसोमल (लिंग गुणसूत्र) जोड़ों से भिन्न है, जिनकी संरचनाएं अलग हो सकती हैं। ऑटोसोम में मौजूद डीएनए (DNA) को सामूहिक रूप से atDNA या auDNA के रूप में जाना जाता है।
नामकरण
एक जीव (organism) में ऑटोसोमल गुणसूत्रों की संख्या प्रजातियों (species) और कोशिका प्रकारों (cell types) के आधार पर भिन्न हो सकती है। उन्हें आमतौर पर 1 से शुरू होने वाली क्रमिक संख्याओं द्वारा पहचाना जाता है (इसके विपरीत लिंग गुणसूत्रों को अक्षरों द्वारा दर्शाया जाता है)।
द्विगुणित जीवों में, एक कायिक कोशिका (somatic cell) में प्रत्येक ऑटोसोमल गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं, एक प्रत्येक जनक से, जबकि जनन कोशिकाएं (अंडे या शुक्राणु) में आमतौर पर प्रत्येक ऑटोसोम की एक एकल प्रति होती है। समजात गुणसूत्र (homologous chromosome) जोड़ों को एक ही संख्या से पहचाना जाता है (उदाहरण के लिए, एक कायिक कोशिका में गुणसूत्र 1 की दो प्रतियां, गुणसूत्र 2 की दो प्रतियां होंगी...)।
मनुष्य
मानव जीनोम (human genome) में 44 ऑटोसोमल गुणसूत्र होते हैं, या एक द्विगुणित जीव के रूप में, 22 जोड़े समजात ऑटोसोम होते हैं जिन्हें 1-22 तक क्रमांकित किया गया है। इन ऑटोसोम जोड़ों को (मनुष्यों में 1-22) मोटे तौर पर उनके बेस पेयर आकार के क्रम में संख्याओं के साथ लेबल किया गया था।[2]
सभी मानव ऑटोसोम की पहचान और मानचित्रण मेटाफ़ेज़ (metaphase) या प्रोमेटाफ़ेज़ (prometaphase) में रुकी हुई कोशिका से गुणसूत्रों को निकालकर और फिर उन्हें एक प्रकार के डाई (सबसे सामान्यतः, जिमसा) से अभिरंजन (staining) करके किया गया है।[3] इन गुणसूत्रों को आमतौर पर आसान तुलना के लिए कैरियोग्राम (karyogram) के रूप में देखा जाता है। नैदानिक आनुवंशिकीविद् (Clinical geneticists) कुछ लक्षणप्रारूपों (phenotypes) के साइटोजेनेटिक आधार की खोज करने के लिए किसी व्यक्ति के कैरियोग्राम की तुलना एक संदर्भ कैरियोग्राम से कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, पटाऊ सिंड्रोम (Patau Syndrome) वाले किसी व्यक्ति का कैरियोग्राम यह दिखाएगा कि उनके पास गुणसूत्र 13 की तीन प्रतियां हैं। कैरियोग्राम और स्टेनिंग तकनीकें केवल गुणसूत्रों में बड़े पैमाने पर व्यवधानों का पता लगा सकती हैं—कुछ मिलियन बेस पेयर से छोटे गुणसूत्र विपथन (chromosomal aberrations) आमतौर पर कैरियोग्राम पर नहीं देखे जा सकते हैं।
| मानव गुणसूत्रों का कैरियोटाइप (Karyotype) | |
|---|---|
| महिला (XX) | पुरुष (XY) |
 |
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| महिलाओं और पुरुषों दोनों में प्रत्येक ऑटोसोम (गुणसूत्र 1-22) की दो प्रतियां होती हैं। लिंग गुणसूत्र अलग होते हैं: महिलाओं में X-गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं, लेकिन पुरुषों में एक एकल X-गुणसूत्र और एक Y-गुणसूत्र होता है। | |
ऑटोसोम में अभी भी यौन निर्धारण जीन (genes) होते हैं, भले ही वे लिंग गुणसूत्र न हों। उदाहरण के लिए, गुणसूत्र 17 पर SOX9 जीन के उत्परिवर्तन (mutations) एक विशिष्ट Y गुणसूत्र वाले मनुष्यों को महिला के रूप में विकसित होने का कारण बन सकते हैं। ट्रांसक्रिप्शन कारक TDF (Y लिंग गुणसूत्र पर SRY जीन द्वारा एन्कोड किया गया), विकास के दौरान पुरुष लिंग निर्धारण के लिए महत्वपूर्ण एक प्रोटीन, SOX9 को सक्रिय करके कार्य करता है, जबकि SOX9 पर उत्परिवर्तन जीन को TDF ट्रांसक्रिप्शन कारक के बिना सक्रिय होने का कारण बनता है।[4]
यीस्ट
यीस्ट (S. cerevisiae) जीनोम में अपनी अगुणित (haploid) अवस्था में 16 गुणसूत्र होते हैं (अपनी द्विगुणित अवस्था में 32)। हालाँकि, अन्य जीवों के विपरीत, उन्हें आधिकारिक तौर पर रोमन अंकों (I से XVI) के साथ क्रमांकित किया गया है।[5] गुणसूत्रों को सीधे देखने और गिनने की तकनीकों के विकास से पहले अध्ययन किए जाने वाले जीव के रूप में, उनका गुणसूत्र क्रमांक उनकी लंबाई के बजाय 1950 के दशक में उनकी खोज के क्रम पर आधारित था। जब 1996 में पूरे जीनोम को पहले यूकेरियोट के रूप में प्रकाशित किया गया जिसका पूरा जीनोम अनुक्रमित (sequenced) किया गया था, तो रोमन अंक-आधारित नामकरण परंपरा को संदर्भ में प्रत्येक असेंबल किए गए गुणसूत्र को "chrI", "chrII", ... "chrVXI" नाम देकर जारी रखा गया।
ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार
ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार (genetic disorder) कई कारणों से उत्पन्न हो सकते हैं, जिनमें से कुछ सबसे सामान्य जनक जनन कोशिकाओं में नॉनडिस्जंक्शन (nondisjunction) या जनकों से हानिकारक एलील का मेंडेलियन वंशानुक्रम (Mendelian inheritance) है। ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार जो मेंडेलियन वंशानुक्रम प्रदर्शित करते हैं, उन्हें या तो ऑटोसोमल प्रभावी (autosomal dominant) या रिसेसिव तरीके से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है।[6] ये विकार समान आवृत्ति के साथ किसी भी लिंग में प्रकट होते हैं और पारित होते हैं। ऑटोसोमल प्रभावी विकार अक्सर जनक और बच्चे दोनों में मौजूद होते हैं, क्योंकि बच्चे को बीमारी को प्रकट करने के लिए हानिकारक एलील (allele) की केवल एक प्रति विरासत में प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। हालाँकि, ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारियों के लिए बीमारी को प्रकट करने के लिए हानिकारक एलील की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है। क्योंकि बीमारी के लक्षण दिखाए बिना हानिकारक एलील की एक प्रति रखना संभव है, यदि दोनों जनक स्थिति के लिए वाहक (जिन्हें विषमयुग्मजी या heterozygotes भी कहा जाता है) हैं, तो दो फेनोटाइपिक रूप से सामान्य जनकों के एक बीमार बच्चा हो सकता है।
ऑटोसोमल एन्यूप्लोइडी (aneuploidy) भी बीमारी की स्थितियों का परिणाम हो सकती है। ऑटोसोम की एन्यूप्लोइडी को अच्छी तरह से सहन नहीं किया जाता है और आमतौर पर विकासशील भ्रूण के गर्भपात का परिणाम होता है। जीन-समृद्ध गुणसूत्रों—जैसे गुणसूत्र 1—की एन्यूप्लोइडी वाले भ्रूण कभी भी पूर्ण अवधि तक जीवित नहीं रहते हैं,[7] और जीन-गरीब गुणसूत्रों—जैसे गुणसूत्र 21—की एन्यूप्लोइडी वाले भ्रूण अभी भी 23% से अधिक समय में गर्भपात हो जाते हैं। एक ऑटोसोम की एकल प्रति रखना (जिसे मोनोसोमी कहा जाता है) लगभग हमेशा जीवन के साथ असंगत है, हालांकि बहुत कम ही कुछ मोनोसोमी जन्म के बाद जीवित रह सकती हैं। हालाँकि, एक ऑटोसोम की तीन प्रतियां होना (जिसे ट्राइसोमी कहा जाता है) जीवन के साथ कहीं अधिक संगत है। एक सामान्य उदाहरण डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी 21) है, जो सामान्य दो के बजाय गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां रखने के कारण होता है। मानव ऑटोसोमल ट्राइसोमी के अन्य उदाहरण जिनके पूर्ण अवधि तक जीवित रहने के प्रलेखित मामले हैं, उनमें एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18), पटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसोमी 13), वरकानी सिंड्रोम 2 (ट्राइसोमी 8), ट्राइसोमी 9, और ट्राइसोमी 22 शामिल हैं जो कई विकारों से जुड़े हैं।
आंशिक एन्यूप्लोइडी अर्धसूत्रीविभाजन (meiosis) के दौरान असंतुलित ट्रांसलोकेशन के परिणामस्वरूप भी हो सकती है।[8] गुणसूत्र के एक हिस्से का विलोपन (deletions) आंशिक मोनोसोमी का कारण बनता है, जबकि दोहराव (duplications) आंशिक ट्राइसोमी का कारण बन सकता है। यदि दोहराव या विलोपन पर्याप्त बड़ा है, तो इसे व्यक्ति के कैरियोग्राम का विश्लेषण करके खोजा जा सकता है। ऑटोसोमल ट्रांसलोकेशन कैंसर से लेकर सिज़ोफ्रेनिया तक कई बीमारियों के लिए जिम्मेदार हो सकते हैं। एकल जीन विकारों के विपरीत, एन्यूप्लोइडी के कारण होने वाली बीमारियां अनुचित जीन खुराक (gene dosage) का परिणाम हैं, न कि गैर-कार्यात्मक जीन उत्पाद का।
संदर्भ
- ↑ (1999). An Introduction to genetic analysis. W.H. Freeman. ISBN 978-0-7167-3771-1.
- ↑ Autosome Definition(s). Genetics Home Reference.
- ↑ Chromosome mapping Facts, information, pictures. encyclopedia.com.
- ↑ (December 1994). "Complicate dysplasia and autosomal sex reversal caused by mutations in an SRY-related gene". Nature. 372 (6506) 525–30. doi:10.1038/372525a0.
- ↑ Engel, Stacia. (2013). "The Reference Genome Sequence of Saccharomyces cerevisiae: Then and Now". G3 (Bethesda). 4 (3) 389–398. doi:10.1534/g3.113.008995.
- ↑ Cite error: Invalid
<ref>tag; no text was provided for refs named:0 - ↑ (2005-01-01). "The Principles of Clinical Cytogenetics". 133–164. Humana Press. ISBN 978-1-58829-300-8. doi:10.1385/1-59259-833-1:133.
- ↑ (2015-11-02). Translocation - Glossary Entry. Genetics Home Reference.
स्रोत: अंग्रेज़ी विकिपीडिया के “Autosome” लेख का अनुवाद। मूल लेख: https://en.wikipedia.org/wiki/Autosome यह अनुवाद स्वचालित रूप से तैयार किया गया है।
