সেন্ট্রাল হাইপোভেন্টিলেশন সিনড্রোম

From LTRC
জন উইলিয়াম ওয়াটারহাউস (১৮৪৯–১৯১৭) অঙ্কিত অনডিন
Medical Condition (New)
synonyms অনডিন'স কার্স, প্রাইমারি অ্যালভিওলার হাইপোভেন্টিলেশন, অ্যালভিওলার হাইপোভেন্টিলেশন সেকেন্ডারি টু নিউরোলজিক ডিজিজ, ইডিওপ্যাথিক অ্যাকোয়ার্ড সেন্ট্রাল হাইপোভেন্টিলেশন সিনড্রোম

সেন্ট্রাল হাইপোভেন্টিলেশন সিনড্রোম (CHS) হলো ঘুমের সাথে সম্পর্কিত শ্বাসকষ্টজনিত একটি ব্যাধি। এটি ঘুমের মধ্যে (এবং গুরুতর ক্ষেত্রে জেগে থাকা অবস্থায়ও) শ্বাস-প্রশ্বাসের অকার্যকারিতা, অ্যাপনিয়া বা শ্বাসরোধ ঘটাতে পারে। CHS জন্মগত (CCHS) অথবা পরবর্তী জীবনে অর্জিত (ACHS) হতে পারে। চিকিৎসা না করা হলে এই অবস্থা প্রাণঘাতী হতে পারে। CCHS-কে একসময় অনডিন'স কার্স (Ondine's curse) নামে ডাকা হতো।

ACHS সাধারণত মস্তিষ্ক বা ব্রেইনস্টেম-এ গুরুতর আঘাত বা ক্ষতির ফলে হতে পারে।[1] জন্মগত ক্ষেত্রে এটি অত্যন্ত বিরল এবং এতে শ্বাস-প্রশ্বাসের স্বয়ংক্রিয় নিয়ন্ত্রণ ব্যবস্থা কাজ করে না। ২০০৬ সালে বিশ্বজুড়ে মাত্র ২০০টি জানা কেস ছিল। ২০০৮ সাল নাগাদ মোট ১০০০টি কেস শনাক্ত হয়েছিল।[2] লক্ষণগুলোর তীব্রতার ভিন্নতা বা চিকিৎসকদের মধ্যে সচেতনতার অভাবের কারণে, বিশেষ করে মৃদু ক্ষেত্রে, রোগ নির্ণয়ে দেরি হতে পারে।[3] তবে যেহেতু এমন অনেক কেস পাওয়া গেছে যেখানে পরিবারের উপসর্গহীন সদস্যদের মধ্যেও CCHS ছিল, তাই ধারণা করা হয় যে এই পরিসংখ্যানগুলো কেবল তাদেরই প্রতিফলিত করে যাদের যান্ত্রিক ভেন্টিলেশনের প্রয়োজন হয়। সব ক্ষেত্রেই ঘুমের মধ্যে অ্যাপনিয়া-র ঘটনা ঘটে, তবে সবচেয়ে গুরুতর ক্ষেত্রে কিছু রোগীর জেগে থাকা অবস্থায়ও অ্যাপনিয়া হতে পারে।

যদিও বিরল, তবুও দীর্ঘমেয়াদী চিকিৎসাবিহীন CCHS-এর কেস রিপোর্ট করা হয়েছে, যাকে লেট অনসেট CCHS (LO-CCHS) বলা হয়।[4] তবে LO-CCHS-এর এমন কেসও আছে যেখানে পরিবারের আক্রান্ত সদস্যরা উপসর্গহীন ছিলেন।[5] এক্ষেত্রেও চিকিৎসকদের সচেতনতার অভাব রোগ নির্ণয়ে বিলম্ব ঘটাতে পারে।[6] লিঙ্গ বা জাতিভেদে CCHS-এর প্রবণতায় কোনো পার্থক্য দেখা যায় না।[3]

চিহ্ন ও উপসর্গ

ঘুমের সময় CHS আক্রান্ত ৮ বছর বয়সী এক বালকের কার্বন ডাই অক্সাইডের ঘনত্ব

CHS ঘুমের মধ্যে শ্বাসরোধের সাথে সম্পর্কিত। কিছু ক্ষেত্রে এটি নিউরোব্লাস্টোমা (সিমপ্যাথেটিক গ্যাংলিয়ার টিউমার), হিরশপ্রুং ডিজিজ (এন্টেরিক নার্ভাস সিস্টেমের আংশিক অনুপস্থিতি),[7] ডিসফ্যাজিয়া (গিলতে অসুবিধা) এবং চোখের মণির অস্বাভাবিকতার সাথে যুক্ত থাকে। অন্যান্য উপসর্গের মধ্যে রয়েছে অপর্যাপ্ত অক্সিজেনের কারণে ত্বকের রঙ কালচে হয়ে যাওয়া, তন্দ্রাচ্ছন্নতা, ক্লান্তি, মাথাব্যথা এবং রাতে ঘুমাতে না পারা। CHS রোগীদের সিডেটিভ (ঘুমের ওষুধ) এবং নারকোটিকসের প্রতি সংবেদনশীলতা থাকে, যা শ্বাস-প্রশ্বাসকে আরও কঠিন করে তোলে। লোহিত রক্তকণিকা-তে অক্সিজেনের নিম্ন ঘনত্ব হাইপোক্সিয়া-জনিত পালমোনারি ভ্যাসোকনস্ট্রিকশন এবং পালমোনারি হাইপারটেনশন ঘটাতে পারে, যা শেষ পর্যন্ত কোর পালমোনারি বা হৃদপিণ্ডের ডান দিকের অকার্যকারিতার দিকে নিয়ে যায়।[8] সংশ্লিষ্ট জটিলতার মধ্যে আরও থাকতে পারে গ্যাস্ট্রো-ইসোফেজিয়াল রিফ্লাক্স ডিজিজ (GERD), চোখের সমস্যা, খিঁচুনি, বারবার নিউমোনিয়া, বিকাশে বিলম্ব, শেখার অক্ষমতা, অজ্ঞান হয়ে যাওয়া এবং শরীরের তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণে সমস্যা।[9]

কারণ

CHS সাধারণত একটি জন্মগত ব্যাধি হিসেবে দেখা দেয়, তবে বিরল ক্ষেত্রে এটি গুরুতর মস্তিষ্ক বা মেরুদণ্ডের আঘাত (যেমন: গাড়ি দুর্ঘটনা, স্ট্রোক, শ্বাসরোধ, ব্রেইন টিউমার, এনসেফালাইটিস, বিষক্রিয়া, বা নিউরোলজিক্যাল সার্জারি-র জটিলতা) অথবা পারকিনসন্স ডিজিজ, মাল্টিপল সিস্টেম অ্যাট্রোফি বা মাল্টিপল স্ক্লেরোসিস-এর মতো নিউরোডিজেনারেটিভ অবস্থার কারণে হতে পারে। লং এবং অ্যালেন (১৯৮৪) প্রথম একজন অ্যালকোহল আসক্ত নারীর ক্ষেত্রে অনডিন'স কার্স থেকে সেরে ওঠার পর অস্বাভাবিক ব্রেইনস্টেম অডিটরি ইভোকড রেসপন্স রিপোর্ট করেন। গবেষকরা ধারণা করেন যে, দীর্ঘস্থায়ী মদ্যপানের কারণে ওই রোগীর ব্রেইনস্টেম ক্ষতিগ্রস্ত না হলেও বিষাক্ত হয়ে পড়েছিল।[10]

এই সিনড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের চিকিৎসা সংক্রান্ত গবেষণার ফলে আণবিক স্তরে শরীর ও মস্তিষ্ক কীভাবে শ্বাস-প্রশ্বাস নিয়ন্ত্রণ করে সে সম্পর্কে গভীর জ্ঞান অর্জিত হয়েছে। PHOX2B, যা নিউরনের বিকাশে জড়িত একটি ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর,[11] এই অবস্থার সাথে সম্পর্কিত হতে পারে।[12][13][14][15] এই হোমিওবক্স জিন স্বয়ংক্রিয় স্নায়ুতন্ত্রের স্বাভাবিক বিকাশের জন্য গুরুত্বপূর্ণ।[16]

এই রোগটিকে আগে "নিউরোক্রিস্টোপ্যাথি"[17][18] বা নিউরাল ক্রেস্ট-এর রোগ হিসেবে শ্রেণীবদ্ধ করা হতো, কারণ স্বয়ংক্রিয় স্নায়ুতন্ত্রের কিছু অংশ (যেমন সিমপ্যাথেটিক গ্যাংলিয়া) নিউরাল ক্রেস্ট থেকে উদ্ভূত হয়। তবে এই নামকরণ এখন আর গ্রহণযোগ্য নয়, কারণ স্বয়ংক্রিয় স্নায়ুতন্ত্রের অপরিহার্য নিউরনগুলো, যা এই রোগের প্রধান লক্ষণ (শ্বাসরোধ) সৃষ্টি করে, সেগুলো নিউরাল ক্রেস্ট থেকে নয়, বরং নিউরাল টিউব (মেডুলা) থেকে উদ্ভূত হয়।[19]

রোগ নির্ণয়

CCHS আক্রান্ত শিশুদের জীবনের প্রথম মাসগুলোতে সায়ানোসিস (ত্বক নীল হয়ে যাওয়া) সহ প্রাণঘাতী অ্যাপনিয়া দেখা দেয়। চিকিৎসা পরীক্ষায় মস্তিষ্ক, হৃদপিণ্ড বা ফুসফুসের কোনো ক্ষত পাওয়া যায় না, কিন্তু কার্বন ডাই অক্সাইডের বৃদ্ধি (হাইপারক্যাপনিয়া) এবং অক্সিজেনের ঘাটতি (হাইপোক্সিয়া)—যা শ্বাস-প্রশ্বাস নিয়ন্ত্রণের প্রধান উদ্দীপক—এর প্রতি শরীরের সাড়া দেওয়ার ক্ষমতা কমে যায়।[20]

পলিসমনোগ্রাফি পরীক্ষায় দেখা যায় যে, গভীর ঘুমের সময় হাইপোভেন্টিলেশন সবচেয়ে বেশি প্রকট হয়। বিশেষ করে, CCHS আক্রান্ত শিশুদের ঘুমের সময় টাইডাল ভলিউম কম থাকে, অর্থাৎ তারা স্বাভাবিকের চেয়ে কম বাতাস গ্রহণ করে।[21] সবচেয়ে গুরুতর ক্ষেত্রে, ঘুমের অন্যান্য পর্যায় এবং এমনকি জেগে থাকা অবস্থায়ও হাইপোভেন্টিলেশন থাকতে পারে। CCHS রোগীদের একটি উপদলের নিউরাল ক্রেস্ট থেকে উদ্ভূত ম্যালিগন্যান্ট টিউমার, যেমন নিউরোব্লাস্টোমা হওয়ার ঝুঁকি খুব বেশি থাকে।

ফরাসি রোগীদের একটি দলে ৯১% ক্ষেত্রে PHOX2B জিনের মিউটেশন পাওয়া গেছে।[7]

যেসব চিকিৎসক এই রোগটি শনাক্ত করতে পারছেন না, তাদের একজন নিউরোলজিস্ট এবং পালমোনোলজিস্টের পরামর্শ নেওয়া উচিত। ফ্রান্সের মতো কিছু দেশে রোগীদের শনাক্ত করার পর জাতীয় রেজিস্ট্রি এবং বিভিন্ন কেন্দ্রের নেটওয়ার্ক তৈরির মাধ্যমে তাদের সর্বোত্তম ব্যবস্থাপনা নিশ্চিত করা হয়েছে।

চিকিৎসা

বেঁচে থাকার জন্য রোগীদের সাধারণত ট্র্যাকিওস্টমি এবং আজীবন যান্ত্রিক ভেন্টিলেশনের প্রয়োজন হয়। তবে দেখা গেছে যে, ট্র্যাকিওস্টমি ছাড়াই biphasic cuirass ventilation কার্যকরভাবে ব্যবহার করা যেতে পারে। CCHS-এর অন্যান্য সম্ভাব্য চিকিৎসার মধ্যে রয়েছে অক্সিজেন থেরাপি এবং শ্বাসতন্ত্রকে উদ্দীপিত করার ওষুধ। ভেন্টিলেটরের দীর্ঘমেয়াদী ব্যবহারে মারাত্মক সংক্রমণ এবং নিউমোনিয়ার মতো সমস্যা দেখা দিতে পারে।[22]

CCHS-এর নতুন চিকিৎসা প্রদানের লক্ষ্যে দুটি প্রধান সংস্থা কাজ করছে। এগুলো হলো Keep Me Breathing (যুক্তরাজ্য ভিত্তিক দাতব্য সংস্থা যা শুধুমাত্র CCHS নিয়ে কাজ করে) এবং The CCHS Network (যুক্তরাষ্ট্র ভিত্তিক দাতব্য সংস্থা যা তাদের তহবিলের সিংহভাগ CCHS বৈজ্ঞানিক গবেষণায় ব্যয় করে)।

পূর্বাভাস

CCHS আক্রান্ত অধিকাংশ মানুষ (যদি না তাদের লেট অনসেট ফর্ম থাকে) শৈশবেই মারা যায়, যদি না তারা ঘুমের সময় ভেন্টিলেশন সহায়তা পায়। যান্ত্রিক ভেন্টিলেটরের একটি বিকল্প হলো ডায়াফ্রাম পেসিং।[23]

ইতিহাস

CCHS প্রথম ১৯৬২ সালে সেভারিংহাউস এবং মিচেল কর্তৃক বর্ণিত হয়, যখন উপরের সার্ভিকাল মেরুদণ্ড এবং ব্রেইনস্টেম-এ অস্ত্রোপচারের পর তিনজন রোগীর মধ্যে এই লক্ষণ দেখা দেয়।[24]

ব্যুৎপত্তি

এর নামটি অনডিন এবং হ্যান্সের গল্পের একটি রেফারেন্স। এটি Jean Giraudoux-এর ১৯৩৮ সালের নাটক অনডিন থেকে নেওয়া, যা ১৮১১ সালের অনডিন উপন্যাস এবং আরও পুরনো ইউরোপীয় লোককাহিনীর ওপর ভিত্তি করে রচিত। জল-পরী অনডিন তার ভবিষ্যৎ স্বামী হ্যান্সকে বলেছিল, "আমি তোমার পায়ের জুতো হব... আমি তোমার ফুসফুসের শ্বাস হব"। অনডিন অনিচ্ছাসত্ত্বেও তার চাচার সাথে একটি চুক্তি করে যে, হ্যান্স যদি তাকে প্রতারণা করে তবে সে মারা যাবে। মধুচন্দ্রিমার পর হ্যান্স তার প্রথম প্রেমিকা রাজকুমারী বার্থার সাথে পুনরায় মিলিত হয়। অনডিন হ্যান্সকে রক্ষা করার জন্য তাকে ছেড়ে চলে যায়, কিন্তু সে জেলেদের হাতে ধরা পড়ে এবং হ্যান্স রাজার অভিশাপে আক্রান্ত হয়। অনডিনের সাথে আবার দেখা হলে হ্যান্স তাকে বলে, "আমার শরীর আগে যা নিজে থেকে করত, এখন তা কেবল বিশেষ নির্দেশে করে... এক মুহূর্তের অমনোযোগিতায় আমি শ্বাস নিতে ভুলে যাই"। হ্যান্স এবং অনডিন চুম্বন করে, যার পর হ্যান্স মারা যায়।

১৯৬২ সালে এই নামটি প্রবর্তনের পর থেকে চিকিৎসা সাহিত্যে এটি বিতর্কিত হয়ে ওঠে, কারণ পরবর্তী সারাংশগুলোতে প্রায়শই নাটকের কাহিনী এবং রোগ নির্ণয়ের সংযোগ ভুলভাবে ব্যাখ্যা করা হয়েছে। অধিকাংশ ক্ষেত্রে অনডিনকে ভুলভাবে হ্যান্সকে অভিশাপ দেওয়ার জন্য দায়ী করা হয়েছে, আবার কখনো কখনো অভিশাপের প্রকৃতিই বদলে ফেলা হয়েছে। এই ধরনের ভুলগুলো চিকিৎসা অবস্থাটিকে সংজ্ঞায়িত করার ক্ষেত্রে বিভ্রান্তি সৃষ্টি করেছে।[25]

জনপ্রিয় সংস্কৃতিতে

Chicago Med-এর সপ্তম সিজনের ২০তম পর্বে, যার শিরোনাম "এন্ড অফ দ্য ডে, এনিথিং ক্যান হ্যাপেন", ইভা কোরলুকা নামের এক মাফিয়া বসের কন্যাকে অ্যাপেনডেক্টমি-র পর এক্সোম জিনোম পরীক্ষার মাধ্যমে এই রোগের একটি মৃদু জন্মগত রূপ শনাক্ত করা হয়।

১৯৮৭ সালের থ্রিলার চলচ্চিত্র ব্ল্যাক উইডো-তে, খলনায়িকা তার ধনী বয়স্ক পুরুষ শিকারদের শ্বাসযন্ত্রের অকার্যকারিতা প্ররোচিত করার জন্য সতর্কতার সাথে তৈরি ওষুধ ব্যবহার করে, যাতে তাদের মৃত্যুর কারণ অনডিন'স কার্স বলে মনে হয়।

আরও দেখুন

  • Our Curse, অনডিন'স কার্স আক্রান্ত একটি শিশুকে নিয়ে নির্মিত ২০১৩ সালের অস্কার-মনোনীত একটি স্বল্পদৈর্ঘ্য তথ্যচিত্র

তথ্যসূত্র

  1. ↑ Jazeela Fayyaz, DO. (2017-12-05). Hypoventilation Syndromes. Medscape.
  2. ↑ Congenital central hypoventilation syndrome. Genetics Home Reference.
  3. ↑ 3.0 3.1 Congenital Central Hypoventilation Syndrome
  4. ↑ (2004). "Long-term survival of a patient with congenital central hypoventilation syndrome despite the lack of continuous ventilatory support". Respiration. 71 (2) 195–8. doi:10.1159/000076685.
  5. ↑ (April 26, 2013). "Extreme intra-familial variability of congenital central hypoventilation syndrome: a case series". Journal of Medical Case Reports. 7 (1) 117. doi:10.1186/1752-1947-7-117.
  6. ↑ (March 2010). "An unusual presentation of congenital central hypoventilation syndrome (Ondine's Curse)". Emerg Med J. 27 (3) 237–8. doi:10.1136/emj.2009.072215.
  7. ↑ 7.0 7.1 (2005). "The French Congenital Central Hypoventilation Syndrome Registry: general data, phenotype, and genotype". Chest. 127 (1) 72–9. doi:10.1378/chest.127.1.72.
  8. ↑ (September 17, 2010). Primary alveolar hypoventilation: Ondine's curse. A.D.A.M. Medical Encyclopedia.
  9. ↑ CCHS Network | Casting a Light in the Dark. CCHS Network.
  10. ↑ Long, K. J.. (October 1984). "Abnormal brain-stem auditory evoked potentials following Ondine's curse". Arch. Neurol.. 41 (10) 1109–10. doi:10.1001/archneur.1984.04050210111028.
  11. ↑ Longo, Dan L.. (2012). Harrison's principles of internal medicine.. McGraw-Hill. ISBN 9780071748896.
  12. ↑ (2004). "Genetics and early disturbances of breathing control". Pediatr. Res.. 55 (5) 729–33. doi:10.1203/01.PDR.0000115677.78759.C5.
  13. ↑ (2005). "Pediatric disorders with autonomic dysfunction: what role for PHOX2B?". Pediatr. Res.. 58 (1) 1–6. doi:10.1203/01.PDR.0000166755.29277.C4.
  14. ↑ (2006). "Facial phenotype in children and young adults with PHOX2B-determined congenital central hypoventilation syndrome: quantitative pattern of dysmorphology". Pediatr. Res.. 59 (1) 39–45. doi:10.1203/01.pdr.0000191814.73340.1d.
  15. ↑ (5 May 2003). Gene secret of 'mythical curse'. BBC News. (নিবন্ধটিতে PHOX2B-কে ভুলবশত "Thox2b" লেখা হয়েছে।)
  16. ↑ (July 2013). "Enteric nervous system development: migration, differentiation, and disease". American Journal of Physiology. Gastrointestinal and Liver Physiology. 305 (1) G1–G24. doi:10.1152/ajpgi.00452.2012.
  17. ↑ (1994). "Pediatric case of the day. Neurocristopathy (Ondine-Hirschsprung syndrome)". Radiographics. 14 (5) 1139–43. doi:10.1148/radiographics.14.5.7991820.
  18. ↑ Poceta, J. S.. (1987). "Undine curse and neurocristopathy". Pediatr. Neurol.. 3 (6) 370–2. doi:10.1016/0887-8994(87)90011-7.
  19. ↑ (March 2018). Congenital central hypoventilation syndrome: An overview of etiopathogenesis, associated pathologies, clinical presentation, and management. Autonomic Neuroscience. 210 1–9. doi:10.1016/j.autneu.2017.11.003.
  20. ↑ Brinkman, Joshua E.; Toro, Fadi; Sharma, Sandeep. (2025). Physiology, Respiratory Drive. StatPearls.
  21. ↑ (2014-03-01). "Central Hypoventilation Syndromes". Sleep Med Clinics. 9 (1) 105–118. doi:10.1016/j.jsmc.2013.10.005.
  22. ↑ (2010-08-17). Death by Nap: Boy Risks Death if He Nods off. ABC News.
  23. ↑ (1996). "Central alveolar hypoventilation syndrome (Undine's curse) with gastroesophageal reflux". Chest. 110 (3) 850–852. doi:10.1378/chest.110.3.850.
  24. ↑ Severinghaus J.W.. (1962). "Undine's curse — failure of respiratory center automaticity while awake". Clin Res. 10 122.
  25. ↑ Sugar, Oscar. (1978). "In Search of Ondine's Curse". JAMA. 1978;240 (3) 236–237. doi:10.1001/jama.1978.03290030054019.

বহিঃসংযোগ

32976

উৎস: ইংরেজি উইকিপিডিয়ার “Central hypoventilation syndrome” নিবন্ধের অনুবাদ। মূল নিবন্ধ: https://en.wikipedia.org/wiki/Central_hypoventilation_syndrome এই অনুবাদটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রস্তুত করা হয়েছে।

Retrieved from "https://ltrc.sciwiki.in/index.php?title=সেন্ট্রাল_হাইপোভেন্টিলেশন_সিনড্রোম&oldid=2906"