ম্যাচিউরিটি-অনসেট ডায়াবেটিস অফ দ্য ইয়াং

From LTRC

October 2024

ম্যাচিউরিটি-অনসেট ডায়াবেটিস অফ দ্য ইয়াং (MODY)
synonyms মনোজেনিক ডায়াবেটিস
field এন্ডোক্রিনোলজি

ম্যাচিউরিটি-অনসেট ডায়াবেটিস অফ দ্য ইয়াং (MODY) হলো ডায়াবেটিস মেলিটাস-এর বেশ কয়েকটি বংশগত রূপের একটি, যা অটোসোমাল ডমিন্যান্ট জিনের মিউটেশনের কারণে ইনসুলিন উৎপাদনে বিঘ্ন ঘটায়।[1] neonatal diabetes-এর পাশাপাশি, MODY হলো মনোজেনিক ডায়াবেটিস নামে পরিচিত অবস্থার একটি রূপ। ডায়াবেটিসের সাধারণ ধরনগুলোতে (বিশেষ করে টাইপ ১ এবং টাইপ ২) একাধিক জিন এবং পরিবেশগত কারণের জটিল সংমিশ্রণ জড়িত থাকে, কিন্তু MODY-এর প্রতিটি রূপ একটিমাত্র জিনের পরিবর্তনের (মনোজেনিক) কারণে ঘটে।[2] HNF1A-MODY (MODY 3) হলো এর সবচেয়ে সাধারণ রূপ।

রবার্ট ট্যাটারসল এবং স্টেফান ফাজানস ১৯৭৫ সালে ডায়াবেটিস জার্নালে প্রকাশিত একটি ধ্রুপদী গবেষণায় প্রথম ম্যাচিউরিটি-অনসেট ডায়াবেটিস অফ দ্য ইয়াং-এর ঘটনাটি শনাক্ত করেন।[3]

চিহ্ন ও লক্ষণ

ডায়াবেটিস মেলিটাসের সমস্ত নির্ণয়ের অন্তত ১-৫% হলো MODY, যদিও ধারণা করা হয় যে ৫০-৯০% ক্ষেত্রে একে ভুলবশত টাইপ ১ বা টাইপ ২ ডায়াবেটিস হিসেবে নির্ণয় করা হয়।[4] প্রাক্কলিত প্রাদুর্ভাবের হার অনুযায়ী প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে প্রতি ১০,০০০ জনে ১ জন এবং শিশুদের মধ্যে প্রতি ২৩,০০০ জনে ১ জন এতে আক্রান্ত।[5] প্রথম-ডিগ্রির আত্মীয়দের মধ্যে ৫০% এই মিউটেশনটি বহন করে, যার ফলে তাদের নিজেদের MODY হওয়ার ঝুঁকি ৯৫%-এর বেশি।[6] এই কারণে, এই অবস্থার সঠিক নির্ণয় অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। সাধারণত রোগীদের মধ্যে ডায়াবেটিসের একটি শক্তিশালী পারিবারিক ইতিহাস থাকে (যেমন: পরপর দুটি প্রজন্মে ২৫ বছর বয়সের আগে ডায়াবেটিসের উপস্থিতি)।[7]

ক্লিনিকাল উপস্থাপনার দুটি সাধারণ ধরন রয়েছে।

  • MODY-এর কিছু রূপ উল্লেখযোগ্য হাইপারগ্লাইসেমিয়া এবং ডায়াবেটিসের সাধারণ লক্ষণ ও চিহ্ন তৈরি করে: অতিরিক্ত তৃষ্ণা এবং প্রস্রাব (পলিডিপসিয়া এবং পলিইউরিয়া)।
  • বিপরীতে, MODY আক্রান্ত অনেকেরই কোনো লক্ষণ বা চিহ্ন থাকে না এবং তারা দুর্ঘটনাক্রমে নির্ণীত হন, যখন অন্য কোনো কারণে পরীক্ষার সময় উচ্চ গ্লুকোজ ধরা পড়ে, অথবা ডায়াবেটিস আছে এমন ব্যক্তির আত্মীয়দের স্ক্রিনিং করার সময় এটি ধরা পড়ে। গর্ভাবস্থায় রুটিন glucose tolerance test-এর সময় হালকা হাইপারগ্লাইসেমিয়া ধরা পড়া বিশেষভাবে লক্ষণীয়।

যদিও ডায়াবেটিস ব্যবস্থাপনার লক্ষ্য সব ধরনের ডায়াবেটিসের ক্ষেত্রেই একই, তবে MODY নির্ণয় নিশ্চিত করার দুটি প্রাথমিক সুবিধা রয়েছে।

  • ইনসুলিন ইনজেকশনের প্রয়োজন নাও হতে পারে এবং গ্লাইসেমিক নিয়ন্ত্রণ না হারিয়ে রোগীকে ইনসুলিন থেকে ওরাল এজেন্টে (মুখে খাওয়ার ওষুধ) স্থানান্তর করা সম্ভব হতে পারে।
  • এটি আত্মীয়দের স্ক্রিনিং করতে উৎসাহিত করতে পারে এবং পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের ক্ষেত্রে রোগটি শনাক্ত করতে সাহায্য করতে পারে।

যেহেতু এটি খুব কম ঘটে, তাই অনেক ক্ষেত্রে MODY-কে প্রাথমিকভাবে ডায়াবেটিসের সাধারণ রূপ বলে ধরে নেওয়া হয়: রোগী তরুণ এবং অতিরিক্ত ওজনের না হলে টাইপ ১, রোগী অতিরিক্ত ওজনের হলে টাইপ ২, অথবা রোগী গর্ভবতী হলে gestational diabetes। ডাক্তার যখন ডায়াবেটিসের আরও অস্বাভাবিক কোনো রূপের সন্দেহ করেন, তার আগেই প্রায়শই ডায়াবেটিসের সাধারণ চিকিৎসা (টাইপ ১ এবং জেস্টেশনাল ডায়াবেটিসের জন্য ইনসুলিন, এবং টাইপ ২-এর জন্য oral hypoglycemic agents) শুরু করা হয়।

প্যাথোফিজিওলজি

MODY-এর স্বীকৃত রূপগুলো সবই অগ্ন্যাশয়ের বিটা কোষ দ্বারা অকার্যকর ইনসুলিন উৎপাদন বা নিঃসরণের কারণে ঘটে। এর বেশ কয়েকটি ত্রুটি হলো transcription factor জিনের মিউটেশন। একটি রূপ glucokinase জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। MODY-এর প্রতিটি রূপের জন্য, বিভিন্ন amino acid প্রতিস্থাপন জড়িত এমন একাধিক নির্দিষ্ট মিউটেশন আবিষ্কৃত হয়েছে। কিছু ক্ষেত্রে, মিউট্যান্ট জিন পণ্যের কার্যকারিতায় উল্লেখযোগ্য পার্থক্য থাকে যা ডায়াবেটিসের ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যের (যেমন ইনসুলিনের ঘাটতির মাত্রা বা শুরুর বয়স) বৈচিত্র্যে অবদান রাখে।

রোগ নির্ণয়

নিম্নলিখিত বৈশিষ্ট্যগুলো হাইপারগ্লাইসেমিক এবং ডায়াবেটিক রোগীদের মধ্যে MODY নির্ণয়ের সম্ভাবনা নির্দেশ করে:[8]

  • ২৫ বছর বয়সের আগে হালকা থেকে মাঝারি হাইপারগ্লাইসেমিয়া (সাধারণত ১৩০–২৫০ mg/dL, বা ৭–১৪ mmol/L) ধরা পড়া। তবে, ৫০ বছরের কম বয়সী যেকোনো ব্যক্তির MODY হতে পারে।[9][10]
  • একই মাত্রার ডায়াবেটিস আছে এমন প্রথম-ডিগ্রির আত্মীয় থাকা।
  • রোগী এবং পরিবারে পজিটিভ অ্যান্টিবডি বা অন্য কোনো অটোইমিউনিটি (যেমন thyroiditis) না থাকা। তবে, আরবানোভা এবং অন্যান্যরা দেখেছেন যে মধ্য ইউরোপীয় MODY রোগীদের প্রায় এক-চতুর্থাংশ আইলেট সেল অটোঅ্যান্টিবডির (GABA এবং IA2A) জন্য পজিটিভ। তাদের প্রকাশ ক্ষণস্থায়ী কিন্তু অত্যন্ত প্রচলিত। ডায়াবেটিস দেরিতে শুরু হওয়া রোগীদের মধ্যে এবং ডায়াবেটিস নিয়ন্ত্রণে ঘাটতি থাকলে এই অটোঅ্যান্টিবডিগুলো পাওয়া গেছে। অন্তত কিছু জনগোষ্ঠীর (জাপানি, ব্রিটিশ) ক্ষেত্রে MODY-তে আইলেট সেল অটোঅ্যান্টিবডি অনুপস্থিত থাকে।[11]
  • সাধারণ "হনিমুন" পিরিয়ডের পরেও কম ইনসুলিনের প্রয়োজনীয়তা (যেমন, ০.৫ u/kg/দিনের কম) বজায় থাকা।
  • স্বাভাবিক ইনসুলিনের মাত্রা (যেমন ২.৬-২৪.৯)।
  • স্থূলতার অনুপস্থিতি (যদিও অতিরিক্ত ওজনের বা স্থূল ব্যক্তিদের MODY হতে পারে) অথবা টাইপ ২ ডায়াবেটিস বা metabolic syndrome-এর সাথে সম্পর্কিত অন্যান্য সমস্যা (যেমন hypertension, hyperlipidemia, polycystic ovary syndrome) না থাকা।[12]
  • ইনসুলিন রেজিস্ট্যান্স খুব কমই ঘটে।[13]
  • রোগী বা ঘনিষ্ঠ আত্মীয়দের সিস্টিক কিডনি রোগ।
  • অ-ক্ষণস্থায়ী neonatal diabetes, অথবা ছয় মাস বয়সের আগে শুরু হওয়া আপাত টাইপ ১ ডায়াবেটিস।
  • MODY টাইপ ৩-এ লিভার অ্যাডেনোমা বা হেপাটোসেলুলার কার্সিনোমা।[14]
  • MODY টাইপ ৫-এ রেনাল সিস্ট, রুডিমেন্টারি বা বাইকর্নুয়েট জরায়ু, ভ্যাজাইনাল অ্যাপ্লাসিয়া, ভাস ডিফারেন্সের অনুপস্থিতি, এপিডিডাইমাল সিস্ট।[15]

MODY নির্ণয় বাণিজ্যিক ল্যাবরেটরির মাধ্যমে উপলব্ধ নির্দিষ্ট জিন পরীক্ষার দ্বারা নিশ্চিত করা হয়।

শ্রেণিবিন্যাস

হেটেরোজাইগাস

MODY অটোসোমাল ডমিন্যান্ট পদ্ধতিতে বংশগতভাবে সঞ্চারিত হয়, এবং তাই বেশিরভাগ রোগীর পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের ডায়াবেটিস থাকে; পেনিট্রেন্স বিভিন্ন ধরনের ক্ষেত্রে ভিন্ন হয় (৪০% থেকে ৯০%)।

ধরন OMIM জিন/প্রোটিন বর্ণনা
HNF4A-MODY (MODY 1) none হেপাটোসাইট নিউক্লিয়ার ফ্যাক্টর ৪α HNF4α জিনে লস-অফ-ফাংশন মিউটেশনের কারণে। ৫%–১০% ক্ষেত্রে।
GCK-MODY (MODY 2) none glucokinase GCK জিনের বেশ কয়েকটি মিউটেশনের যেকোনো একটির কারণে। ৩০%–৭০% ক্ষেত্রে। সারাজীবন হালকা ফাস্টিং হাইপারগ্লাইসেমিয়া। গ্লুকোজ লোডিং-এ সামান্য বৃদ্ধি। রোগীদের ডায়াবেটিসের জটিলতা হওয়ার প্রবণতা কম এবং গর্ভাবস্থা ছাড়া তাদের চিকিৎসার প্রয়োজন হয় না।[16][17]
HNF1A-MODY (MODY 3) none হেপাটোসাইট নিউক্লিয়ার ফ্যাক্টর ১α HNF1α জিনের (একটি homeobox জিন) মিউটেশন। ৩০%–৭০% ক্ষেত্রে। ইউরোপীয় বংশোদ্ভূত জনগোষ্ঠীর মধ্যে MODY-এর সবচেয়ে সাধারণ ধরন।[18] sulfonylurea-এর প্রতি সাড়া দেওয়ার প্রবণতা থাকে। গ্লুকোজের জন্য নিম্ন রেনাল থ্রেশহোল্ড।
PDX1-MODY (MODY 4) none ইনসুলিন প্রমোটার ফ্যাক্টর-১ IPF1 homeobox (Pdx1) জিনের মিউটেশন। < ১% ক্ষেত্রে। homozygote এবং মাঝে মাঝে heterozygote-দের মধ্যে অগ্ন্যাশয়ের এজেনেসিসের সাথে সম্পর্কিত।
HNF1B-MODY (MODY 5) none হেপাটোসাইট নিউক্লিয়ার ফ্যাক্টর ১β MODY-এর কম সাধারণ রূপগুলোর একটি, যার কিছু স্বতন্ত্র ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য রয়েছে, যার মধ্যে অগ্ন্যাশয়ের অ্যাট্রোফি এবং রেনাল রোগের বেশ কয়েকটি রূপ অন্তর্ভুক্ত। HNF-1 বিটা জিনে ত্রুটি। ৫%–১০% ক্ষেত্রে।
NEUROD1-MODY (MODY 6) none নিউরোজেনিক ডিফারেনসিয়েশন ১ neurogenic differentiation 1 নামে পরিচিত ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টরের জিনের মিউটেশন। খুব বিরল: আজ পর্যন্ত ৫টি পরিবারে রিপোর্ট করা হয়েছে।
KLF11-MODY (MODY 7) none ক্রুপেল-লাইক ফ্যাক্টর ১১ KLF11 ডায়াবেটিসের একটি রূপের সাথে যুক্ত,[19] যা OMIM দ্বারা "MODY7" হিসেবে চিহ্নিত হয়েছে।[20]
CEL-MODY MODY 8 none বাইল সল্ট ডিপেন্ডেন্ট লাইপেজ CEL ডায়াবেটিসের একটি রূপের সাথে যুক্ত,[21] যা OMIM দ্বারা "MODY8" হিসেবে চিহ্নিত হয়েছে।[22] এটি খুব বিরল, আজ পর্যন্ত পাঁচটি পরিবারে রিপোর্ট করা হয়েছে। এটি অগ্ন্যাশয়ের এক্সোক্রাইন কর্মহীনতার সাথে সম্পর্কিত।
PAX4-MODY MODY 9 none PAX4 Pax4 একটি ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর। MODY ৯ একটি খুব বিরল চিকিৎসা অবস্থা।
INS-MODY MODY 10 none INS ইনসুলিন জিনে মিউটেশন। সাধারণত নিওনেটাল ডায়াবেটিসের সাথে সম্পর্কিত। বিরল, < ১% ক্ষেত্রে।
BLK-MODY MODY 11 none BLK মিউটেটেড বি-লিম্ফোসাইট টাইরোসিন কাইনেজ, যা অগ্ন্যাশয়ের আইলেট কোষেও উপস্থিত থাকে। খুব বিরল।
ABCC8-MODY MODY 12 none ABCC8 এটি ATP-সংবেদনশীল পটাশিয়াম চ্যানেলের (KATP) সালফোনাইলইউরিয়া রিসেপ্টর ১ (SUR1) সাবইউনিট এনকোড করে, যা অগ্ন্যাশয়ের β-কোষে উচ্চ মাত্রায় প্রকাশিত হয়। খুব বিরল, sulfonylurea চিকিৎসার প্রতি সাড়া দেয়।
KCNJ11-MODY MODY 13 none KCNJ11 হেটেরো-অক্টামেরিক KATP চ্যানেলের Kir6.2 সাবইউনিট, যা অগ্ন্যাশয়ের β-কোষে উচ্চ মাত্রায় প্রকাশিত হয়। খুব বিরল, sulfonylurea চিকিৎসার প্রতি সাড়া দেয়।
AAPL1-MODY MODY 14 none APPL1 ইনসুলিন সিগন্যালিং পাথওয়েতে মিউটেটেড অ্যাঙ্কর প্রোটিন। নতুন আবিষ্কৃত।

ডায়াবেটিসের একটি নতুন আবিষ্কৃত মনোজেনেটিক রূপ RyR2 জিনে একটি মিসেন্স ভেরিয়েন্ট দ্বারা চিহ্নিত।[23] এটি এখনও কোনো MODY টাইপ পায়নি।

হোমোজাইগাস

সংজ্ঞানুসারে, MODY-এর রূপগুলো অটোসোমাল ডমিন্যান্ট, যার অর্থ রোগটি তৈরির জন্য মাত্র একটি অস্বাভাবিক জিনের প্রয়োজন; রোগের তীব্রতা দ্বিতীয়, স্বাভাবিক অ্যালিলের উপস্থিতির দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয় যা সম্ভবত স্বাভাবিকভাবে কাজ করে। তবে, দুটি অস্বাভাবিক অ্যালিল বহনকারী ব্যক্তিদের অবস্থাও শনাক্ত করা হয়েছে।[24] আশ্চর্যজনক নয় যে, এই জিনগুলোর সম্মিলিত (হোমোজাইগাস) ত্রুটিগুলো অনেক বেশি বিরল এবং তাদের প্রভাব অনেক বেশি তীব্র।

  • MODY2: হোমোজাইগাস গ্লুকোকাইনেজ ঘাটতি গুরুতর জন্মগত ইনসুলিনের ঘাটতি ঘটায়, যার ফলে স্থায়ী neonatal diabetes mellitus হয়। বিশ্বব্যাপী প্রায় ৬টি কেস রিপোর্ট করা হয়েছে। সবারই জন্মের অল্প সময় পর থেকে ইনসুলিন চিকিৎসার প্রয়োজন হয়েছে। বয়সের সাথে অবস্থার উন্নতি হয় বলে মনে হয় না।
  • MODY4: হোমোজাইগাস IPF1 অগ্ন্যাশয় গঠনে ব্যর্থতার কারণ হয়। অগ্ন্যাশয়ের জন্মগত অনুপস্থিতি, যাকে pancreatic agenesis বলা হয়, অগ্ন্যাশয়ের এন্ডোক্রাইন এবং এক্সোক্রাইন উভয় কার্যকারিতার ঘাটতি জড়িত।

অন্যান্য রূপের হোমোজাইগাস মিউটেশন এখনও বর্ণিত হয়নি। যে মিউটেশনগুলোর জন্য কোনো হোমোজাইগাস রূপ বর্ণিত হয়নি, সেগুলো অত্যন্ত বিরল হতে পারে, এমন ক্লিনিকাল সমস্যার সৃষ্টি করতে পারে যা এখনও মনোজেনিক ডিসঅর্ডারের সাথে সম্পর্কিত হিসেবে স্বীকৃত নয়, অথবা ভ্রূণের জন্য প্রাণঘাতী হতে পারে এবং একটি জীবিত শিশুর জন্ম নাও হতে পারে।

চিকিৎসা

MODY-এর কিছু রূপে, সাধারণ চিকিৎসা উপযুক্ত, যদিও ব্যতিক্রম ঘটে:

  • MODY2-তে, ওরাল এজেন্টগুলো তুলনামূলকভাবে অকার্যকর, তবে বেশিরভাগ রোগী ডায়েট এবং ব্যায়ামের মাধ্যমে রক্ষণশীলভাবে পরিচালিত হন।
  • MODY1 এবং MODY3-তে, সালফোনাইলইউরিয়া সাধারণত খুব কার্যকর, যা ইনসুলিন চিকিৎসার প্রয়োজনীয়তাকে বিলম্বিত করে।
  • Sulfonylureaগুলো নিওনেটাল-অনসেট ডায়াবেটিসের KATP চ্যানেল রূপগুলোতে কার্যকর। MODY ডায়াবেটিসের মাউস মডেল পরামর্শ দেয় যে সালফোনাইলইউরিয়ার হ্রাসকৃত ক্লিয়ারেন্স মানব MODY রোগীদের ক্ষেত্রে তাদের থেরাপিউটিক সাফল্যের কারণ, কিন্তু আরবানোভা এবং অন্যান্যরা দেখেছেন যে মানব MODY রোগীরা মাউস মডেলের চেয়ে ভিন্নভাবে সাড়া দেয় এবং এলোমেলোভাবে নির্বাচিত HNF1A-MODY এবং HNF4A-MODY রোগীদের ক্ষেত্রে সালফোনাইলইউরিয়ার ক্লিয়ারেন্সে কোনো ধারাবাহিক হ্রাস পাওয়া যায়নি।[25]

যেকোনো কারণে দীর্ঘস্থায়ী হাইপারগ্লাইসেমিয়া শেষ পর্যন্ত রক্তনালীর ক্ষতি এবং ডায়াবেটিসের মাইক্রোভাসকুলার জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে। MODY আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য প্রধান চিকিৎসার লক্ষ্য—রক্তের শর্করাকে যতটা সম্ভব স্বাভাবিকের কাছাকাছি রাখা ("ভালো গ্লাইসেমিক নিয়ন্ত্রণ"), এবং অন্যান্য ভাসকুলার ঝুঁকির কারণগুলো কমানো—ডায়াবেটিসের সমস্ত পরিচিত রূপের জন্য একই।

ব্যবস্থাপনার সরঞ্জামগুলো ডায়াবেটিসের সমস্ত রূপের জন্য একই: রক্ত পরীক্ষা, ডায়েট পরিবর্তন, শারীরিক ব্যায়াম, oral hypoglycemic agents, এবং ইনসুলিন ইনজেকশন। অনেক ক্ষেত্রে এই লক্ষ্যগুলো সাধারণ টাইপ ১ এবং টাইপ ২ ডায়াবেটিসের চেয়ে MODY-এর ক্ষেত্রে আরও সহজে অর্জন করা যায়। MODY আক্রান্ত কিছু ব্যক্তির একই গ্লাইসেমিক নিয়ন্ত্রণ অর্জনের জন্য ইনসুলিন ইনজেকশনের প্রয়োজন হতে পারে যা অন্য কেউ সতর্ক খাদ্য গ্রহণ বা ওরাল ওষুধের মাধ্যমে অর্জন করতে পারে।

যখন MODY-তে ওরাল হাইপোগ্লাইসেমিক এজেন্ট ব্যবহার করা হয়, তখন সালফোনাইলইউরিয়াগুলো প্রথম সারির ওরাল ওষুধ হিসেবে থাকে। টাইপ ২ ডায়াবেটিস রোগীদের তুলনায়, MODY রোগীরা প্রায়শই সালফোনাইলইউরিয়ার প্রতি বেশি সংবেদনশীল হয়, তাই হাইপোগ্লাইসেমিয়া এড়াতে চিকিৎসার শুরুতে কম ডোজ ব্যবহার করা উচিত। MODY রোগীদের সাধারণ টাইপ ২ ডায়াবেটিস রোগীদের (যাদের জন্য সালফোনাইলইউরিয়ার চেয়ে ইনসুলিন সেনসিটাইজার যেমন metformin বা thiazolidinediones প্রায়শই পছন্দ করা হয়) তুলনায় স্থূলতা এবং ইনসুলিন রেজিস্ট্যান্স কম হয়।

এপিডেমিওলজি

জার্মানির স্যাক্সোনির তথ্য অনুযায়ী, ১৫ বছরের কম বয়সী শিশুদের মধ্যে ডায়াবেটিসের ঘটনার ২.৪% জন্য MODY দায়ী ছিল।[26]

ইতিহাস

MODY শব্দটি ১৯৬৪ সালের দিকে ফিরে যায়, যখন ডায়াবেটিস মেলিটাসের দুটি প্রধান রূপ ছিল বলে মনে করা হতো: জুভেনাইল-অনসেট এবং ম্যাচিউরিটি-অনসেট, যা মোটামুটি আমরা এখন যা টাইপ ১ এবং টাইপ ২ বলি তার সাথে মিলে যায়। MODY মূলত এমন যেকোনো শিশু বা তরুণ প্রাপ্তবয়স্কের ক্ষেত্রে প্রয়োগ করা হতো যাদের স্থায়ী, উপসর্গহীন হাইপারগ্লাইসেমিয়া ছিল এবং তা ডায়াবেটিক কিটোসিস বা কিটোঅ্যাসিডোসিসে অগ্রসর হয়নি। বর্তমানে আমরা বুঝতে পারি যে এই বিভাগটি ব্যাধিগুলোর একটি ভিন্নধর্মী সংগ্রহকে কভার করেছে যার মধ্যে ডমিন্যান্টলি ইনহেরিটেড ডায়াবেটিস (এই নিবন্ধের বিষয়, যা আজও MODY নামে পরিচিত), সেইসাথে শৈশব বা কৈশোরে টাইপ ২ ডায়াবেটিস এবং হাইপারগ্লাইসেমিয়ার আরও বিরল কিছু ধরন (যেমন মাইটোকন্ড্রিয়াল ডায়াবেটিস বা mutant insulin) অন্তর্ভুক্ত ছিল। এই রোগীদের অনেককে বিভিন্ন মাত্রার সাফল্যের সাথে sulfonylurea দিয়ে চিকিৎসা করা হতো।

MODY শব্দটির বর্তমান ব্যবহার ১৯৭৪ সালে প্রকাশিত একটি কেস রিপোর্ট থেকে শুরু হয়।[27][28]

১৯৯০-এর দশক থেকে, ডায়াবেটিসের প্যাথোফিজিওলজি সম্পর্কে বোঝার উন্নতির সাথে সাথে, MODY-এর ধারণা এবং ব্যবহার আরও পরিমার্জিত এবং সংকীর্ণ হয়েছে। এটি এখন যেকোনো বয়সে ইনসুলিন নিঃসরণের ডমিন্যান্টলি ইনহেরিটেড, মনোজেনিক ত্রুটির সমার্থক হিসেবে ব্যবহৃত হয় এবং আর টাইপ ২ ডায়াবেটিসের কোনো রূপ অন্তর্ভুক্ত করে না।[29]

আরও দেখুন

তথ্যসূত্র

[25]

  1. ↑ Monogenic Diabetes (Neonatal Diabetes Mellitus & MODY). National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases.
  2. ↑ Monogenic Diabetes (Neonatal Diabetes Mellitus & MODY). National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases.
  3. ↑ Chennai, India, Dr. V Mohan. (2020-07-15). 'Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) | Dr Mohans. Dr Mohan's Diabetes Center in Chennai.
  4. ↑ (2022-09-01). "Precision diabetes: Lessons learned from maturity-onset diabetes of the young (MODY)". Journal of Diabetes Investigation. 13 (9) 1465–1471. doi:10.1111/jdi.13860.
  5. ↑ (2020-11-04). "The epidemiology, molecular pathogenesis, diagnosis, and treatment of maturity-onset diabetes of the young (MODY)". Clinical Diabetes and Endocrinology. 6 (1) 20. doi:10.1186/s40842-020-00112-5.
  6. ↑ (2022-02-01). "Maturity-Onset Diabetes of the Young: Rapid Evidence Review". American Family Physician. 105 (2) 162–167.
  7. ↑ Urakami, Tatsuhiko. (2019-07-01). "Maturity-onset diabetes of the young (MODY): current perspectives on diagnosis and treatment". Diabetes, Metabolic Syndrome and Obesity: Targets and Therapy. 12 1047–1056. doi:10.2147/dmso.s179793.
  8. ↑ (2019). "Maturity-onset diabetes of the young (MODY): current perspectives on diagnosis and treatment". Diabetes, Metabolic Syndrome and Obesity: Targets and Therapy. 12 1047–1056. doi:10.2147/DMSO.S179793.
  9. ↑ MODY.
  10. ↑ (2020-01-02). "Maturity-onset diabetes of the young: update and perspectives on diagnosis and treatment". Yeungnam University Journal of Medicine. 37 (1) 13–21. doi:10.12701/yujm.2019.00409.
  11. ↑ (2014). "Positivity for islet cell autoantibodies in patients with monogenic diabetes is associated with later diabetes onset and higher HbA1c level". Diabetic Medicine. 31 (4) 466–71. doi:10.1111/dme.12314.
  12. ↑ Maturity Onset Diabetes. SparkPeople.
  13. ↑ MODY. Harvard.
  14. ↑ (2010). "A missense TCF1 mutation in a patient with MODY-3 and liver adenomatosis". Clinics. 65 (10) 1059–1060. doi:10.1590/S1807-59322010001000024.
  15. ↑ Renal Cysts and Diabetes Syndrome.
  16. ↑ (2014). "Prevalence of vascular complications among patients with glucokinase mutations and prolonged, mild hyperglycemia.". JAMA. 311 (3) 279–86. doi:10.1001/jama.2013.283980.
  17. ↑ (2019). "Management and pregnancy outcomes of women with GCK-MODY enrolled in the US Monogenic Diabetes Registry.". Acta Diabetologica. 56 (3) 405–411. doi:10.1007/s00592-018-1267-z.
  18. ↑ (February 2001). "beta-cell genes and diabetes: molecular and clinical characterization of mutations in transcription factors". Diabetes. 50 Suppl (1) S94-100. doi:10.2337/diabetes.50.2007.S94.
  19. ↑ (March 2005). "Role of transcription factor KLF11 and its diabetes-associated gene variants in pancreatic β-cell function". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.. 102 (13) 4807–12. doi:10.1073/pnas.0409177102.
  20. ↑ MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE VII; MODY7
  21. ↑ (January 2006). "Mutations in the CEL VNTR cause a syndrome of diabetes and pancreatic exocrine dysfunction". Nat. Genet.. 38 (1) 54–62. doi:10.1038/ng1708.
  22. ↑ MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE VIII, WITH EXOCRINE DYSFUNCTION; MODY8
  23. ↑ (2024). "Whole-exome sequencing in familial type 2 diabetes identifies an atypical missense variant in the RyR2 gene.". Frontiers in Endocrinology. 15. doi:10.3389/fendo.2024.1258982.
  24. ↑ (2008). Genomics and clinical medicine. 184–. Oxford University Press US. ISBN 978-0-19-518813-4.
  25. ↑ 25.0 25.1 Urbanova, J.. (2015). "Half-Life of Sulfonylureas in HNF1A and HNF4A Human MODY Patients is not Prolonged as Suggested by the Mouse Hnf1a-/- Model". Current Pharmaceutical Design. 21 (39) 5736–5748. doi:10.2174/1381612821666151008124036.
  26. ↑ (2010). Incidence of Childhood Diabetes in Children Aged Less than 15 Years and Its Clinical and Metabolic Characteristics at the Time of Diagnosis: Data from the Childhood Diabetes Registry of Saxony, Germany. Hormone Research in Paediatrics. 74 (4) 285–91. doi:10.1159/000303141.
  27. ↑ Tattersall RB. (1974). "Mild familial diabetes with dominant inheritance". Q J Med. 43 (170) 339–357. doi:10.1093/oxfordjournals.qjmed.a067391.
  28. ↑ Tattersall, R. (1998). "Maturity-onset diabetes of the young: A clinical history". Diabetic Medicine. 15 (1) 11–4. doi:<11::AID-DIA561>3.0.CO;2-0 10.1002/(SICI)1096-9136(199801)15:1<11::AID-DIA561>3.0.CO;2-0.
  29. ↑ American Diabetes, Association. (2009). "Diagnosis and Classification of Diabetes Mellitus". Diabetes Care. 32 (Suppl 1) S62–S67. doi:10.2337/dc09-S062.

বহিঃসংযোগ

8330

উৎস: ইংরেজি উইকিপিডিয়ার “Maturity-onset diabetes of the young” নিবন্ধের অনুবাদ। মূল নিবন্ধ: https://en.wikipedia.org/wiki/Maturity-onset_diabetes_of_the_young এই অনুবাদটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রস্তুত করা হয়েছে।

Retrieved from "https://ltrc.sciwiki.in/index.php?title=ম্যাচিউরিটি-অনসেট_ডায়াবেটিস_অফ_দ্য_ইয়াং&oldid=3071"