ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফি
| synonyms | আইএনএডি (INAD), সাইটেলবার্গার রোগ |
|---|---|
| onset | ছয় মাস থেকে দুই বছর বয়স |
ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফি (INAD) হলো একটি বিরল পারভেসিভ ডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার বা বিকাশজনিত ব্যাধি, যা মূলত স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে। ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্মের সময় সাধারণত কোনো লক্ষণ দেখা যায় না, তবে ৬ থেকে ১৮ মাস বয়সের মধ্যে তারা নতুন নতুন মোটর (চলন সংক্রান্ত) ও বুদ্ধিবৃত্তিক দক্ষতা অর্জনে বিলম্বের সম্মুখীন হতে শুরু করে, যেমন হামাগুড়ি দেওয়া বা কথা বলা শুরু করা। ধীরে ধীরে তারা আগে অর্জিত দক্ষতাগুলোও হারিয়ে ফেলে।
উপস্থাপনা
কারণ
এই রোগটি অটোজোমাল রিসেসিভ (অটোজোমাল প্রচ্ছন্ন) পদ্ধতিতে বংশপরম্পরায় সঞ্চারিত হয়, যার অর্থ হলো প্রতিটি কোষে থাকা জিনের (PLA2G6) দুটি অনুলিপিই পরিবর্তিত থাকে। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, অটোজোমাল রিসেসিভ ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তির বাবা-মায়ের প্রত্যেকের শরীরে পরিবর্তিত জিনের একটি করে অনুলিপি থাকে, কিন্তু তাদের মধ্যে এই রোগের কোনো লক্ষণ বা উপসর্গ দেখা যায় না।[1]
প্যাথোফিজিওলজি
ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফিতে আক্রান্ত অধিকাংশ ব্যক্তির ক্ষেত্রেই PLA2G6 জিনে মিউটেশন বা পরিব্যক্তি শনাক্ত করা গেছে। PLA2G6 জিনটি এ২ ফসফোলিপেজ নামক একটি এনজাইম তৈরির নির্দেশ প্রদান করে। এই এনজাইম পরিবারটি ফসফোলিপিড বিপাকের সাথে জড়িত। ফসফোলিপিড বিপাক শরীরের অনেক প্রক্রিয়ার জন্য গুরুত্বপূর্ণ, যার মধ্যে কোষের ঝিল্লিকে অক্ষত রাখা এবং সঠিকভাবে কাজ করতে সাহায্য করা অন্তর্ভুক্ত। বিশেষ করে, PLA2G6 জিন থেকে উৎপন্ন এ২ ফসফোলিপেজ, যাকে কখনও কখনও পিএলএ২ গ্রুপ ৬ (PLA2 group VI) বলা হয়, তা ফসফ্যাটিডিলকোলিন নামক একটি যৌগের মাত্রা নিয়ন্ত্রণ করতে সাহায্য করে, যা কোষের ঝিল্লিতে প্রচুর পরিমাণে থাকে।[1]
PLA2G6 জিনের মিউটেশন পিএলএ২ গ্রুপ ৬ এনজাইমের কার্যকারিতাকে ব্যাহত করে। এনজাইমের এই কার্যকারিতা হ্রাস কোষের ঝিল্লি রক্ষণাবেক্ষণকে ব্যাহত করতে পারে এবং স্নায়ুর অ্যাক্সনে স্ফেরয়েড বডি (spheroid bodies) তৈরিতে ভূমিকা রাখতে পারে। যদিও এই এনজাইমের কার্যকারিতার পরিবর্তন কীভাবে ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফির লক্ষণ ও উপসর্গগুলোর দিকে নিয়ে যায় তা অজানা, তবুও এই ব্যাধি এবং প্যান্টোথেনেট কাইনেজ-অ্যাসোসিয়েটেড নিউরোডিজেনারেশন নামক একটি সম্পর্কিত ব্যাধিতে ফসফোলিপিড বিপাকের সমস্যা দেখা গেছে। এই ব্যাধিগুলো, সেইসাথে আলঝেইমার রোগ এবং পারকিনসন রোগের মতো সাধারণ রোগগুলোও মস্তিষ্কের আয়রন বিপাকের পরিবর্তনের সাথে যুক্ত। গবেষকরা ফসফোলিপিড ত্রুটি, মস্তিষ্কের আয়রন এবং স্নায়ুকোষের ক্ষতির মধ্যে সম্পর্ক নিয়ে অধ্যয়ন করছেন, তবে ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফিতে আক্রান্ত কিছু ব্যক্তির ক্ষেত্রে যে আয়রন জমা হয়, তা কীভাবে এই রোগের বৈশিষ্ট্যগুলোতে অবদান রাখে তা এখনও নিশ্চিত করা যায়নি।[1]
ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফিতে আক্রান্ত অল্প কিছু ব্যক্তির ক্ষেত্রে PLA2G6 জিনে কোনো মিউটেশন পাওয়া যায়নি। এসব ক্ষেত্রে রোগের জেনেটিক কারণ অজানা; তবে এমন প্রমাণ রয়েছে যে অন্তত অন্য একটি জিন এর সাথে জড়িত থাকতে পারে।[1]
NAGA জিনে মিউটেশনের ফলে আলফা-এন-অ্যাসিটাইলগ্যালাক্টোসামিনিডেজ এনজাইমের ঘাটতি দেখা দেয়, যা ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফির একটি ধরন সৃষ্টি করে, যাকে শিন্ডলার রোগ বলা হয়।[2]
রোগ নির্ণয়
কিছু ক্ষেত্রে, ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফির লক্ষণ ও উপসর্গগুলো শৈশবের শেষের দিকে বা কৈশোরে প্রথম দেখা দেয় এবং ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়। ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফিতে আক্রান্ত শিশুরা চলাফেরায় ক্রমবর্ধমান সমস্যার সম্মুখীন হয়। সাধারণত তাদের পেশি প্রথমে দুর্বল ও "শিথিল" (হাইপোটোনিক) থাকে এবং পরে ধীরে ধীরে খুব শক্ত (স্প্যাস্টিক) হয়ে যায়। শেষ পর্যন্ত, আক্রান্ত শিশুরা স্বাধীনভাবে চলাফেরার ক্ষমতা হারিয়ে ফেলে। পেশির শক্তির অভাবের কারণে খাওয়াদাওয়ায় অসুবিধা হয় এবং শ্বাসকষ্ট দেখা দেয়, যা নিউমোনিয়ার মতো ঘন ঘন সংক্রমণের দিকে নিয়ে যেতে পারে। কিছু আক্রান্ত শিশুর খিঁচুনিও হয়।[1]
দ্রুত, অনিচ্ছাকৃত চোখের নড়াচড়া (নিস্ট্যাগমাস), চোখ একই দিকে না থাকা (স্ট্র্যাবিসমাস) এবং অপটিক স্নায়ুর ক্ষয়ের কারণে দৃষ্টিশক্তি হ্রাস পাওয়া ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফির বৈশিষ্ট্য। শ্রবণশক্তিও হ্রাস পেতে পারে। এই ব্যাধিতে আক্রান্ত শিশুদের জ্ঞানীয় কার্যকারিতা ক্রমশ হ্রাস পায় (ডিমেনশিয়া) এবং শেষ পর্যন্ত তারা তাদের চারপাশের পরিবেশ সম্পর্কে সচেতনতা হারিয়ে ফেলে।[1]
ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফির বৈশিষ্ট্য হলো অ্যাক্সনে স্ফেরয়েড বডি নামক ফোলা অংশের বিকাশ। অ্যাক্সন হলো স্নায়ুকোষ (নিউরন) থেকে প্রসারিত তন্তু যা পেশি এবং অন্যান্য নিউরনে সংকেত প্রেরণ করে। মস্তিষ্কের সেরিবেলাম নামক অংশ, যা নড়াচড়া নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করে, তাও ক্ষতিগ্রস্ত হতে পারে। ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফিতে আক্রান্ত কিছু ব্যক্তির ক্ষেত্রে মস্তিষ্কের বেসাল গ্যাংলিয়া নামক নির্দিষ্ট অঞ্চলে অস্বাভাবিক পরিমাণে আয়রন জমা হয়।[1]
ব্যবস্থাপনা
বর্তমানে শুধুমাত্র উপশমকারী চিকিৎসা (palliative treatment) উপলব্ধ: স্প্যাস্টিসিটি ও খিঁচুনি কমানো, ডিস্টোনিয়া উপশমের জন্য ব্যাক্লোফেন, ফিজিওথেরাপি এবং অ্যাসপিরেশন নিউমোনিয়া প্রতিরোধে গ্যাস্ট্রিক ফিডিং টিউব বা ট্র্যাকিওস্টমির মতো ব্যবস্থা গ্রহণ করা হয়।[3]
গবেষণা
২০১৮ সালের গ্রীষ্মে ডিউটেরিয়াম-বর্ধিত পলিআনস্যাচুরেটেড ফ্যাটি অ্যাসিড RT001-এর কার্যকারিতা, নিরাপত্তা, সহনশীলতা এবং ফার্মাকোকিনেটিক্স মূল্যায়নের জন্য একটি দীর্ঘমেয়াদী ওপেন-লেবেল ক্লিনিকাল গবেষণা শুরু হয়। খাবারের সাথে গ্রহণ করলে এটি নিউরোনাল কোষকে অবক্ষয় থেকে রক্ষা করতে পারে।[4]
PLA2G6-এর মাছি সমগোত্রীয় (homolog) iPLA2-VIA-এর অভাব আয়ু কমিয়ে দেয়, সিন্যাপটিক ট্রান্সমিশন ব্যাহত করে এবং নিউরোডিজেনারেশন ঘটায়। ফসফোলিপেজ সাধারণত গ্লিসারল ফসফোলিপিড হাইড্রোলাইজ করে, কিন্তু iPLA2-VIA-এর অভাব মস্তিষ্কের টিস্যুর ফসফোলিপিড গঠনে কোনো প্রভাব ফেলে না, বরং সেরামাইডের মাত্রা বৃদ্ধি করে। মাইরিওসিন বা ডেসিপরামিনের মতো ওষুধ দিয়ে সেরামাইড কমানো হলে তা লাইসোসোমাল চাপ কমায় এবং নিউরোডিজেনারেশন দমন করে।[5]
তথ্যসূত্র
- ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 Infantile neuroaxonal dystrophy. National Library of Medicine.
- ↑ Wang AM, Schindler D, Desnick R. (November 1990). "Schindler disease: the molecular lesion in the alpha-N-acetylgalactosaminidase gene that causes an infantile neuroaxonal dystrophy". J. Clin. Invest.. 86 (5) 1752–6. doi:10.1172/JCI114901.
- ↑ Orphanet: Infantile neuroaxonal dystrophy.
- ↑ (6 October 2021). A Prospective Open-label Study to Assess Efficacy and Safety of RT001 in Subjects with Infantile Neuroaxonal Dystrophy.
- ↑ Bellen, Hugo J.; Wang, Liping; Lin, Wen-Wen; Zuo, Zhongyuan; Tan, Kai Li; Mao, Dongxue; Chen, Kuchuan; Lee, Pei-Tseng; Lin, Guang. (2018-10-02). "Phospholipase PLA2G6, a Parkinsonism-Associated Gene, Affects Vps26 and Vps35, Retromer Function, and Ceramide Levels, Similar to α-Synuclein Gain". Cell Metabolism. 28 (4) 605–618.e6. doi:10.1016/j.cmet.2018.05.019.
আরও পড়ুন
- ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফির উপর জিনরিভিউ/এনআইএইচ/ইউডাব্লিউ এন্ট্রি
- ন্যাশনাল লাইব্রেরি অফ মেডিসিন। জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স - ইনফ্যান্টাইল নিউরোঅ্যাক্সোনাল ডিস্ট্রফি
বহিঃসংযোগ
উৎস: ইংরেজি উইকিপিডিয়ার “Infantile neuroaxonal dystrophy” নিবন্ধের অনুবাদ। মূল নিবন্ধ: https://en.wikipedia.org/wiki/Infantile_neuroaxonal_dystrophy এই অনুবাদটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রস্তুত করা হয়েছে।
