অ্যামিনোলিভুলিনিক অ্যাসিড ডিহাইড্রেটেজ ডেফিসিয়েন্সি পোরফাইরিয়া
| synonyms | এএলএ (ALA) ডিহাইড্রেটেজ ডেফিসিয়েন্সির কারণে পোরফাইরিয়া |
|---|---|
| differential | সীসা বিষক্রিয়া, টাইরোসিনেমিয়া টাইপ ১ |
| frequency | ১-৭৬০,০০০,০০০ |
অ্যামিনোলিভুলিনিক অ্যাসিড ডিহাইড্রেটেজ ডেফিসিয়েন্সি পোরফাইরিয়া (যা ডস পোরফাইরিয়া,[1] প্লাম্বোপোরফাইরিয়া,[1] বা এডিপি (ADP)[2] নামেও পরিচিত) হলো একটি অত্যন্ত বিরল অটোজোমাল রিসেসিভ বিপাকীয় ব্যাধি। এটি ডেল্টা-অ্যামিনোলিভুলিনিক অ্যাসিড ডিহাইড্রেটেজ (এএলএডি) নামক এনজাইমের অপর্যাপ্ত মাত্রার কারণে ঘটে, যা স্বাভাবিক হিম সংশ্লেষণের জন্য প্রয়োজনীয়। এই ঘাটতির ফলে হিম সংশ্লেষণ প্রক্রিয়ায় অ্যামিনোলিভুলিনিক অ্যাসিড (এএলএ) নামক একটি বিষাক্ত বিপাকীয় উপজাত জমা হয়।[2] সীসা বিষক্রিয়াও এএলএডি (ALAD)-কে ব্যাহত করতে পারে এবং এএলএ (ALA)-এর মাত্রা বাড়িয়ে একই ধরনের উপসর্গ সৃষ্টি করতে পারে।[3][4][5][6][7] হিম হলো হিমোগ্লোবিনের একটি উপাদান, যা লোহিত রক্তকণিকায় অক্সিজেন বহন করে।
এএলএ (ALA) ডিহাইড্রেটেজ ডেফিসিয়েন্সি হলো হেপাটিক পোরফাইরিয়ার একটি বিরল কারণ। এর অর্থ হলো, এরিথ্রোপয়েটিক পোরফাইরিয়ার মতো অস্থিমজ্জা থেকে নয়, বরং যকৃৎ থেকে অতিরিক্ত পোরফাইরিন উৎপন্ন হয়।[8][9]
লক্ষণ ও উপসর্গ
এডিপি (ADP)-এর ক্লিনিকাল উপস্থাপনায় স্নায়বিক এবং পরিপাকতন্ত্রীয় উপসর্গের একটি বিস্তৃত পরিসর অন্তর্ভুক্ত থাকে।[2] এই রোগটি শৈশবের শুরুতে (পাশাপাশি প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায়ও) তীব্র স্নায়বিক উপসর্গের মাধ্যমে প্রকাশ পেতে পারে, যা অ্যাকিউট ইন্টারমিটেন্ট পোরফাইরিয়ার সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ।[1] তীব্র আক্রমণের সময় রোগীদের পরিপাকতন্ত্রীয় উপসর্গ যেমন—পেটে খিঁচুনি, বমি এবং কোষ্ঠকাঠিন্য দেখা দিতে পারে।[2] শিশুদের ক্ষেত্রে পরিপাকতন্ত্রীয় উপসর্গের ফলে শারীরিক বৃদ্ধি ব্যাহত হতে পারে এবং ওজন কম হতে পারে। তীব্র আক্রমণের সময় অন্যান্য উপসর্গের মধ্যে দ্রুত হৃদস্পন্দন, উচ্চ রক্তচাপ এবং শ্বাসকষ্ট অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।[2]
তীব্র আক্রমণ কয়েক সপ্তাহ স্থায়ী হতে পারে এবং স্নায়বিক জটিলতার কারণে এগুলোকে "নিউরোভিসারাল" আক্রমণও বলা হয়। রোগীরা হাত-পা অবশ হয়ে যাওয়া বা ঝিঁঝিঁ ধরা, খিঁচুনি, জ্বালাপোড়া ব্যথা, সমন্বয়হীনতা, স্বেচ্ছায় পেশী নাড়াতে অক্ষমতা এবং মানসিক অস্থিরতার কথা জানিয়েছেন।[2] গুরুতর ক্ষেত্রে সাইকোসিস বা মানসিক বিকার দেখা দিতে পারে, যদিও তা বিরল।
তীব্র এডিপি (ADP) আক্রমণের জন্য অনেকগুলো ট্রিগার বা উদ্দীপক চিহ্নিত করা হয়েছে, যার মধ্যে রয়েছে উপবাস, কম কার্বোহাইড্রেটযুক্ত খাদ্য, পানিশূন্যতা, অ্যালকোহল গ্রহণ, ইস্ট্রোজেন বা প্রোজেস্টেরন ব্যবহার, নির্দিষ্ট কিছু ওষুধ এবং অন্যান্য মানসিক ও শারীরিক চাপ।[2]
বংশগতি
এএলএ (ALA) ডিহাইড্রেটেজ ডেফিসিয়েন্সি অটোজোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে বংশপরম্পরায় সঞ্চারিত হয়।[8]
যেসব ক্ষেত্রে বাবা-মা উভয়েই বাহক:
- প্রতিটি গর্ভাবস্থায় এডিপি (ADP) আক্রান্ত শিশু জন্মের ঝুঁকি ২৫%।[10]
- শিশুটির বাহক হওয়ার ঝুঁকি ৫০%।[10]
- শিশুটির আক্রান্ত না হওয়ার এবং বাহক না হওয়ার সম্ভাবনা ২৫%।[10]
রোগ নির্ণয়
রোগ নির্ণয়ের জন্য, প্রস্রাব বা রক্তে বায়োমার্কার পরীক্ষার পাশাপাশি রোগীর প্রাসঙ্গিক উপসর্গ এবং বিস্তারিত ইতিহাস বিবেচনা করা আবশ্যক। এই বায়োমার্কারগুলোর মধ্যে রয়েছে প্রস্রাবে পোরফোবিলিনোজেন (PBG), অ্যামিনোলিভুলিনিক অ্যাসিড (ALA) এবং রক্ত ও প্রস্রাবে পোরফাইরিন।[2] পিবিজি (PBG)-এর মাত্রা ওঠানামা করে, তাই তীব্র উপসর্গ শুরুর সময় এটি পরিমাপ করা সবচেয়ে কার্যকর।[2] এডিপি (ADP)-তে এএলএ (ALA)-এর মাত্রা বৃদ্ধি পায় এবং তা রোগের তীব্রতার সাথে সম্পর্কিত।[11]
যদি পোরফাইরিনের মাত্রা উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি থাকে, তবে এএলএডি (ALAD) জিনে নির্দিষ্ট মিউটেশন শনাক্ত করতে ডিএনএ পরীক্ষা করা যেতে পারে।[2][11] এডিপি (ADP) রোগ নির্ণয়ের জন্য ডিএনএ বিশ্লেষণই সবচেয়ে সুনির্দিষ্ট পরীক্ষা।[11]
সীসা বিষক্রিয়া এবং সাকসিনাইলঅ্যাসিটোন (যার মাত্রা টাইরোসিনেমিয়া টাইপ ১-এ বৃদ্ধি পায়)[12] উভয়ই এএলএডি (ALAD)-কে বাধাগ্রস্ত করে। তাই পোরফাইরিনের মাত্রা বেশি পাওয়া গেলে এই রোগগুলোও বিবেচনায় রাখা উচিত।
চিকিৎসা
সহায়ক যত্ন এবং উপসর্গের চিকিৎসা হলো এডিপি (ADP)-এর সাধারণ ব্যবস্থাপনা। তীব্র আক্রমণের সময় রোগীদের প্রায়শই হাসপাতালে ভর্তি করা হয় এবং বমি বমি ভাব, দ্রুত হৃদস্পন্দন ও উচ্চ রক্তচাপের জন্য ওষুধ দেওয়া হয়, পাশাপাশি তাদের তরল ও ইলেক্ট্রোলাইটের মাত্রা পর্যবেক্ষণ করা হয়।[2] তীব্র আক্রমণের প্রধান চিকিৎসা হলো গ্লুকোজ সাপ্লিমেন্টেশন এবং শিরায় হেমাটিন প্রয়োগ। শারীরিক ও মানসিক চাপ এড়িয়ে চলা আক্রমণের পুনরাবৃত্তি সীমিত করতে সাহায্য করে।[2][10]
প্রাদুর্ভাব
এই অবস্থাটি অত্যন্ত বিরল, এখন পর্যন্ত ১০টিরও কম কেস রিপোর্ট করা হয়েছে।[13] রিপোর্ট করা সব কেসই পুরুষদের মধ্যে দেখা গেছে।[2] এডিপি (ADP)-এর একটি বৈশিষ্ট্য যা একে অন্যান্য পোরফাইরিয়া থেকে আলাদা করে তা হলো, এটি নারীদের তুলনায় পুরুষদের মধ্যে বেশি দেখা যায়।[2] যদিও তাত্ত্বিকভাবে এটি পুরুষ ও নারী উভয়কেই সমান হারে প্রভাবিত করার কথা। অধিকাংশ কেস ইউরোপে শনাক্ত করা হয়েছে, তবে এটি যেকোনো জনগোষ্ঠীর মধ্যে ঘটতে পারে।[10]
আরও দেখুন
তথ্যসূত্র
- ↑ 1.0 1.1 1.2 (2007). "Dermatology: 2-Volume Set". Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ↑ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 2.11 2.12 2.13 ALAD-Deficiency Porphyria (ADP). American Porphyria Foundation.
- ↑ Vannotti, Alfred. (1954). Porphyrins: Their Biological and Chemical Importance. 126. Hilger & Watts, Hilger Division.
- ↑ Dancygier, Henryk. (2009). Clinical Hepatology: Principles and Practice of Hepatobiliary Diseases. 1088. Springer Science & Business Media. ISBN 978-3-642-04519-6.
- ↑ Akshatha LN, Rukmini MS, Mamatha TS, Sadashiva Rao P, Prashanth B. (December 2014). "Lead poisoning mimicking acute porphyria!". Journal of Clinical and Diagnostic Research. 8 (12) CD01-2. doi:10.7860/JCDR/2014/10597.5315.
- ↑ Tsai MT, Huang SY, Cheng SY. (2017). "Lead Poisoning Can Be Easily Misdiagnosed as Acute Porphyria and Nonspecific Abdominal Pain". Case Reports in Emergency Medicine. 2017. doi:10.1155/2017/9050713.
- ↑ (2018). Hereditary Coproporphyria. GeneReviews.
- ↑ 8.0 8.1 Jaffe EK, Stith L. (February 2007). "ALAD porphyria is a conformational disease". American Journal of Human Genetics. 80 (2) 329–37. doi:10.1086/511444.
- ↑ Doss M, von Tiepermann R, Schneider J, Schmid H. (October 1979). "New type of hepatic porphyria with porphobilinogen synthase defect and intermittent acute clinical manifestation". Klinische Wochenschrift. 57 (20) 1123–7. doi:10.1007/bf01481493.
- ↑ 10.0 10.1 10.2 10.3 10.4 ALAD Porphyria. NORD (National Organization for Rare Disorders).
- ↑ 11.0 11.1 11.2 ALA Dehydratase Deficiency Porphyria Workup: Laboratory Studies, Other Tests. emedicine.medscape.com.
- ↑ Bloomer, Joseph R.. ALAD Porphyria. National Organization for Rare Disorders.
- ↑ (n.d.). Overview of the Porphyrias. Rare Diseases Clinical Research Network.
বহিঃসংযোগ
উৎস: ইংরেজি উইকিপিডিয়ার “Aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria” নিবন্ধের অনুবাদ। মূল নিবন্ধ: https://en.wikipedia.org/wiki/Aminolevulinic_acid_dehydratase_deficiency_porphyria এই অনুবাদটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রস্তুত করা হয়েছে।
