युग्मविकल्पी

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एक युग्मविकल्पी या एलील (IPA: /UKˈæliːl,_əˈliːl/) किसी DNA अणु पर एक विशिष्ट स्थान, या लोसस (locus), पर न्यूक्लियोटाइड (nucleotides) के अनुक्रम का एक प्रकार है।[1]

युग्मविकल्पी एकल-न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (single-nucleotide polymorphism) के माध्यम से एक ही स्थिति पर भिन्न हो सकते हैं,[2] लेकिन उनमें कई हजार आधार युग्मों तक के प्रक्षेपण (insertions) और विलोपन (deletions) भी हो सकते हैं।[3] अधिकांश युग्मविकल्पी किसी जीव के लक्षणों में बहुत कम या कोई परिवर्तन नहीं करते हैं, लेकिन कभी-कभी अलग-अलग युग्मविकल्पी भिन्न अवलोकन योग्य दृश्यप्ररूप (phenotypic) लक्षणों का कारण बन सकते हैं, जैसे बैक्टीरिया में एंटीबायोटिक प्रतिरोध, फल मक्खियों में विकासात्मक उत्परिवर्तन, और मनुष्यों में आनुवंशिक रोग।

लगभग सभी बहुकोशिकीय जीवों के अपने जैविक जीवन चक्र में किसी न किसी बिंदु पर गुणसूत्रों के दो सेट होते हैं; यानी, वे द्विगुणित (diploid) होते हैं। किसी दिए गए लोसस (locus) के लिए, यदि दोनों गुणसूत्रों में एक ही युग्मविकल्पी है, तो वे और वह जीव उस युग्मविकल्पी के संबंध में समयुग्मजी (homozygous) होते हैं। यदि युग्मविकल्पी भिन्न हैं, तो वे और जीव उन युग्मविकल्पी के संबंध में विषमयुग्मजी (heterozygous) होते हैं। इसका एक उल्लेखनीय उदाहरण ग्रेगर मेंडेल की यह खोज है कि मटर के पौधों में सफेद और बैंगनी फूलों के रंग दो युग्मविकल्पी वाले एक ही जीन के परिणाम थे। मेंडेल की खोज, जिन्हें अब युग्मविकल्पी के रूप में जाना जाता है, ने तीन नियमों को जन्म दिया जो यह समझने में मदद करते हैं कि युग्मविकल्पी संतति में कैसे पारित होते हैं।[4]

'युग्मविकल्पी' की लोकप्रिय परिभाषाएँ आमतौर पर केवल जीनों के भीतर विभिन्न युग्मविकल्पी को संदर्भित करती हैं। उदाहरण के लिए, एबीओ रक्त समूहीकरण एबीओ जीन द्वारा नियंत्रित होता है, जिसके छह सामान्य युग्मविकल्पी (प्रकार) हैं। जनसंख्या आनुवंशिकी में, लगभग हर जीवित मानव का एबीओ जीन के लिए दृश्यप्ररूप (phenotype) इन छह युग्मविकल्पी में से किसी एक का संयोजन होता है।[5][6]

व्युत्पत्ति (Etymology)

"युग्मविकल्पी" (Allele) शब्द "एलीलॉर्फ" ("allelomorph", जिसका अर्थ "दूसरा रूप" है, जो 1900 की शुरुआत में ब्रिटिश आनुवंशिकीविदों विलियम बेटसन और एडिथ रेबेका सॉन्डरर्स द्वारा गढ़ा गया एक शब्द है) का एक संक्षिप्त रूप है,[7][8] जिसका उपयोग आनुवंशिकी के शुरुआती दिनों में विभिन्न दृश्यप्ररूपों (phenotypes) में पाए जाने वाले और उनके बीच अंतर का कारण बनने वाले जीन के विभिन्न रूपों का वर्णन करने के लिए किया जाता था। यह ग्रीक भाषा के उपसर्ग ἀλληλο-, allelo- से लिया गया है, जिसका अर्थ "पारस्परिक", "आपसी", या "एक दूसरे" है, जो स्वयं ग्रीक विशेषण ἄλλος, allos (लैटिन alius के साथ संजात) से संबंधित है, जिसका अर्थ "दूसरा" है।

वे युग्मविकल्पी जो प्रभावी या अप्रभावी दृश्यप्ररूपों की ओर ले जाते हैं

মূল নিবন্ধ: Dominance (genetics) कई मामलों में, किसी लोसस पर दो युग्मविकल्पी के बीच आनुवंशिक (genotypic) इंटरैक्शन को प्रभावी (dominant) या अप्रभावी (recessive) के रूप में वर्णित किया जा सकता है, इस आधार पर कि दोनों में से कौन सा समयुग्मजी दृश्यप्ररूप विषमयुग्मजी (heterozygote) से सबसे अधिक मिलता जुलता है। जहाँ विषमयुग्मजी, समयुग्मजियों में से किसी एक से अलग नहीं होता है, वहाँ व्यक्त होने वाला युग्मविकल्पी वह होता है जो "प्रभावी" दृश्यप्ररूप की ओर ले जाता है,[9] और दूसरे युग्मविकल्पी को "अप्रभावी" कहा जाता है। विषमयुग्मजी के मामले में, प्रभावी युग्मविकल्पी अप्रभावी युग्मविकल्पी के प्रभाव को छिपा देगा, जिससे एक प्रभावी दृश्यप्ररूप प्राप्त होगा।[10] अप्रभावी युग्मविकल्पी के दृश्यप्ररूप तब देखे जा सकते हैं जब कोई जीव किसी जीन के लिए समयुग्मजी अप्रभावी होता है।[11] प्रभुत्व की डिग्री और पैटर्न लोसस के बीच भिन्न होते हैं। इस प्रकार की अंतःक्रिया का वर्णन सबसे पहले औपचारिक रूप से ग्रेगर मेंडेल ने किया था। हालाँकि, कई लक्षण इस सरल वर्गीकरण को धता बताते हैं और दृश्यप्ररूपों को सह-प्रभाविता (co-dominance) और बहुजीनी वंशागति (polygenic inheritance) द्वारा प्रतिरूपित (modelled) किया जाता है।[12]

"वाइल्ड टाइप" (जंगली प्रकार) युग्मविकल्पी शब्द का उपयोग कभी-कभी ऐसे युग्मविकल्पी का वर्णन करने के लिए किया जाता है जिसके बारे में माना जाता है कि यह जीवों की "जंगली" आबादी में देखे जाने वाले विशिष्ट दृश्यप्ररूप लक्षण में योगदान देता है, जैसे कि फल मक्खियाँ (Drosophila melanogaster). ऐसे "वाइल्ड टाइप" युग्मविकल्पी को ऐतिहासिक रूप से एक प्रभावी (हावी - हमेशा व्यक्त होने वाले), सामान्य और सामान्य दृश्यप्ररूप के रूप में माना जाता था, इसके विपरीत "उत्परिवर्ती (mutant)" युग्मविकल्पी होते हैं जो अप्रभावी, दुर्लभ और अक्सर हानिकारक दृश्यप्ररूपों की ओर ले जाते हैं। पहले यह सोचा जाता था कि अधिकांश व्यक्ति अधिकांश जीन लोसस पर "वाइल्ड टाइप" युग्मविकल्पी के लिए समयुग्मजी थे, और यह कि कोई भी वैकल्पिक "उत्परिवर्ती" युग्मविकल्पी "प्रभावित" व्यक्तियों की एक छोटी अल्पसंख्यक में समयुग्मजी रूप में पाया जाता था, अक्सर आनुवंशिक रोगों के रूप में, और अधिक बार उत्परिवर्ती युग्मविकल्पी के "वाहकों" ("carriers") में विषमयुग्मजी रूप में पाया जाता था। अब यह समझा जाता है कि अधिकांश या सभी जीन लोसस अत्यधिक बहुरूपी (polymorphic) हैं, जिसमें कई युग्मविकल्पी होते हैं, जिनकी आवृत्तियाँ आबादी से आबादी में भिन्न होती हैं, और यह कि बहुत सारे आनुवंशिक विविधता उन युग्मविकल्पी के रूप में छिपी हुई है जो स्पष्ट दृश्यप्ररूप अंतर पैदा नहीं करते हैं। वाइल्ड टाइप युग्मविकल्पी को अक्सर सुपरस्क्रिप्ट प्लस चिन्ह द्वारा दर्शाया जाता है (यानी, किसी युग्मविकल्पी p के लिए p+).[13]

एकाधिक युग्मविकल्पी (Multiple alleles)

जीवों की एक आबादी या प्रजाति में आम तौर पर विभिन्न व्यक्तियों के बीच प्रत्येक लोसस पर कई युग्मविकल्पी शामिल होते हैं। लोसस पर युग्मविकल्पीय भिन्नता को मौजूद युग्मविकल्पी की संख्या (बहुरूपता), या आबादी में विषमयुग्मजियों के अनुपात के रूप में मापा जा सकता है। एक नल्लियार (null allele) एक जीन प्रकार है जिसमें जीन के सामान्य कार्य का अभाव होता है क्योंकि या तो यह व्यक्त नहीं होता है, या व्यक्त प्रोटीन निष्क्रिय होता है।

उदाहरण के लिए, मनुष्यों में एबीओ रक्त प्रकार कार्बोहाइड्रेट एंटीजनों के जीन लोसस पर,[14] शास्त्रीय आनुवंशिकी तीन युग्मविकल्पी को पहचानती है: IA, IB, और i, जो रक्त आधान की अनुकूलता निर्धारित करते हैं। किसी भी व्यक्ति के पास छह संभावित जीनप्ररूपों (IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB, और ii) में से एक होता है जो चार संभावित दृश्यप्ररूपों में से एक उत्पन्न करता है: "टाइप ए" (IAIA समयुग्मजी और IAi विषमयुग्मजी जीनप्ररूपों द्वारा उत्पादित), "टाइप बी" (IBIB समयुग्मजी और IBi विषमयुग्मजी जीनप्ररूपों द्वारा उत्पादित), IAIB विषमयुग्मजी जीनप्ररूप द्वारा उत्पादित "टाइप एबी", और ii समयुग्मजी जीनप्ररूप द्वारा उत्पादित "टाइप ओ"। (अब यह ज्ञात है कि ए, बी और ओ युग्मविकल्पी में से प्रत्येक वास्तव में अलग-अलग डीएनए अनुक्रमों वाले कई युग्मविकल्पी का एक वर्ग है जो समान गुणों वाले प्रोटीन उत्पन्न करते हैं: एबीओ लोसस पर 70 से अधिक युग्मविकल्पी ज्ञात हैं। इसलिए "टाइप ए" रक्त वाला व्यक्ति एक AO विषमयुग्मजी, एक AA समयुग्मजी, या दो अलग-अलग "ए" युग्मविकल्पी वाला एक AA विषमयुग्मजी हो सकता है।)

जीनप्ररूप आवृत्तियाँ (Genotype frequencies)

মূল নিবন্ধ: Allele frequency

द्विगुणित आबादी में युग्मविकल्पी की आवृत्ति का उपयोग संबंधित जीनप्ररूपों की आवृत्तियों की भविष्यवाणी करने के लिए किया जा सकता है (देखें हार्डी-वेनबर्ग सिद्धांत)। दो युग्मविकल्पी वाले एक साधारण मॉडल के लिए;

p+q=1
p2+2pq+q2=1

जहाँ p एक युग्मविकल्पी की आवृत्ति है और q वैकल्पिक युग्मविकल्पी की आवृत्ति है, जिनका योग अनिवार्य रूप से इकाई (unity) होता है। तब, p2 पहले युग्मविकल्पी के लिए समयुग्मजी आबादी का अंश है, 2pq विषमयुग्मजियों का अंश है, और q2 वैकल्पिक युग्मविकल्पी के लिए समयुग्मजी अंश है। यदि पहला युग्मविकल्पी दूसरे पर प्रभावी है, तो आबादी का वह अंश जो प्रभावी दृश्यप्ररूप दिखाएगा, वह p2 + 2pq है, और अप्रभावी दृश्यप्ररूप वाला अंश q2 है।[15]

तीन युग्मविकल्पी के साथ:

p+q+r=1 और
p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=1.

द्विगुणित लोसस पर एकाधिक युग्मविकल्पी के मामले में, युग्मविकल्पी की संख्या (a) के साथ संभावित जीनप्ररूपों (G) की संख्या निम्नलिखित अभिव्यक्ति द्वारा दी जाती है:

G=a(a+1)2.

आनुवंशिक विकारों में युग्मविकल्पीय प्रभुत्व (Allelic dominance in genetic disorders)

कई आनुवंशिक विकार तब होते हैं जब कोई व्यक्ति एकल-जीन लक्षण के लिए दो अप्रभावी युग्मविकल्पी विरासत में प्राप्त करता है। अप्रभावी आनुवंशिक विकारों में ल्वावकता (albinism), सिस्टिक फाइब्रोसिस, गैलेक्टोसिमिया, फेनिलकेटोन्यूरिया (PKU), और टाय-सैच रोग शामिल हैं।[16] अन्य विकार भी अप्रभावी युग्मविकल्पी के कारण होते हैं, लेकिन चूँकि जीन लोसस X गुणसूत्र पर स्थित होता है, ताकि पुरुषों के पास केवल एक प्रति (copy) हो (यानी, वे हेमीजिगस हैं), वे महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक लगातार होते हैं। उदाहरणों में लाल-हरा रंग अंधापन और भंगुर X सिंड्रोम (fragile X syndrome) शामिल हैं।[17]

अन्य विकार, जैसे हंटिंगटन रोग, तब होते हैं जब कोई व्यक्ति केवल एक प्रभावी युग्मविकल्पी विरासत में प्राप्त करता है।[18]

उपयुग्मविकल्पी (Epialleles)

जबकि वंशागत लक्षणों का अध्ययन आम तौर पर आनुवंशिक युग्मविकल्पी के संदर्भ में किया जाता है, एपीडब्ल्यूजेनेटिक (epigenetic) चिह्न जैसे कि डीएनए मेथिलेशन कुछ प्रजातियों में विशिष्ट जीनोमिक क्षेत्रों पर विरासत में मिल सकते हैं, इस प्रक्रिया को अंतरपीढ़ीगत एपिजेनेटिक वंशागत कहा जाता है। 'उपयुग्मविकल्पी' (epiallele) शब्द का उपयोग इन वंशागत चिह्नों को पारंपरिक युग्मविकल्पी से अलग करने के लिए किया जाता है, जिन्हें न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम द्वारा परिभाषित किया जाता है।[19] चूहों और मनुष्यों में उपयुग्मविकल्पी का एक विशिष्ट वर्ग, metastable उपयुग्मविकल्पी, खोजा गया है जो एपिजेनेटिक स्थिति की स्टोकेस्टिक (संभाव्य) स्थापना की विशेषता है जो माइटोटिक रूप से विरासत में मिल सकती है।[20][21]

इडियोमॉर्फ (Idiomorph)

"इडियोमॉर्फ" शब्द, ग्रीक शब्द 'morphos' (रूप) और 'idio' (एकल, अद्वितीय) से लिया गया है, जिसे 1990 में "युग्मविकल्पी" के स्थान पर पेश किया गया था ताकि विभिन्न उपभेदों (strains) में एक ही लोसस पर ऐसे अनुक्रमों को दर्शाया जा सके जिनमें कोई अनुक्रम समानता नहीं है और संभवतः वे कोई सामान्य फ़ाइलोजीनेटिक संबंध साझा नहीं करते हैं। इसका उपयोग मुख्य रूप से कवक विज्ञान (mycology) के आनुवंशिक अनुसंधान में किया जाता है।[22][23]

यह भी देखें

allele

नोट्स


संदर्भ

[14]<ref name="Essential genetics: A genomics perspective">Hartl, Daniel L.. (2005). "Essential genetics: A genomics perspective". 600. Jones & Bartlett Publishers. ISBN 978-0-7637-3527-2.

  1. ↑ Graur, D. (2016). "Molecular and Genome Evolution". Sinauer Associates, Inc..
  2. ↑ (2000-01-01). "dbSNP: a database of single nucleotide polymorphisms". Nucleic Acids Research. 28 (1) 352–355. doi:10.1093/nar/28.1.352.
  3. ↑ (2012). "Statistical Human Genetics". 850 1–9. ISBN 978-1-61779-554-1. doi:10.1007/978-1-61779-555-8_1.
  4. ↑ (2022-07-26). "Gregor Johann Mendel and the development of modern evolutionary biology". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 119 (30). doi:10.1073/pnas.2201327119.
  5. ↑ (October 2003). "The nature of diversity and diversification at the ABO locus". Blood. 102 (8) 3035–42. doi:10.1182/blood-2003-03-0955.
  6. ↑ (June 1996). "Extensive polymorphism of ABO blood group gene: three major lineages of the alleles for the common ABO phenotypes". Human Genetics. 97 (6) 777–83. doi:10.1007/BF02346189.
  7. ↑ Craft, Jude. (2013). Genes and genetics: the language of scientific discovery. Genes and genetics.
  8. ↑ Bateson, W. and Saunders, E. R. (1902) "The facts of heredity in the light of Mendel's discovery." Reports to the Evolution Committee of the Royal Society, I. pp. 125–160
  9. ↑ (September 2017). "ASPsiRNA: A Resource of ASP-siRNAs Having Therapeutic Potential for Human Genetic Disorders and Algorithm for Prediction of Their Inhibitory Efficacy". G3. 7 (9) 2931–2943. doi:10.1534/g3.117.044024.
  10. ↑ Dominant Traits and Alleles. www.genome.gov.
  11. ↑ Recessive Traits and Alleles. www.genome.gov.
  12. ↑ Allele. Genome.gov.
  13. ↑ B. A. Pierce. (2020). "Genetics A Conceptual Approach". 60. Macmillan. ISBN 978-1-319-21680-1.
  14. ↑ 14.0 14.1 (10 November 2009). ABO Glycosyltransferase; ABO. Online Mendelian Inheritance in Man.
  15. ↑ Archived | Population Genetics and Statistics for Forensic Analysts | Hardy-Weinberg Principle | National Institute of Justice. nij.ojp.gov.
  16. ↑ Content - Health Encyclopedia - University of Rochester Medical Center. www.urmc.rochester.edu.
  17. ↑ Germain, Dominique P.. (2006). Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford PharmaGenesis. ISBN 978-1-903539-03-3.
  18. ↑ (January 2009). "Juvenile Huntington's Disease". 118–134. Oxford University Press. ISBN 978-0-19-923612-1. doi:10.1093/med/9780199236121.003.0008.
  19. ↑ (31 January 2012). "Understanding transgenerational epigenetic inheritance via the gametes in mammals". Nature Reviews Genetics. 13 (3) 153–62. doi:10.1038/nrg3188.
  20. ↑ (July 2002). "Metastable epialleles in mammals". Trends in Genetics. 18 (7) 348–351. doi:10.1016/S0168-9525(02)02709-9.
  21. ↑ (September 2006). "Maternal methyl supplements increase offspring DNA methylation at Axin Fused.". Genesis. 44 (9) 401–6. doi:10.1002/dvg.20230.
  22. ↑ (1992). "Isolation of Neurospora crassa a mating type mutants by repeat induced point (RIP) mutation". Genetics. 132 125–133. doi:10.1093/genetics/132.1.125.
  23. ↑ (1990). "Mating type and mating strategies in Neurospora". BioEssays. 12 (2) 53–59. doi:10.1002/bies.950120202.
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