View source for শারকো-মারি-টুথ রোগ

'''vanc'''
[[File:Charcot-marie-tooth foot.jpg|thumb|শারকো-মারি-টুথ রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির পা: পেশির অভাব, [[wikipedia:Pes cavus|উঁচু খিলানযুক্ত পা]], এবং [[wikipedia:Hammertoe|বাঁকানো আঙুল]] এই বংশগত রোগের লক্ষণ।]]
{| class="wikitable"
! colspan="2" | শারকো-মারি-টুথ রোগ
|-
| '''synonyms''' || শারকো-মারি-টুথ নিউরোপ্যাথি, পেরোনিয়াল মাসকুলার অ্যাট্রোফি, দেজেরিন-সোতাস সিনড্রোম
|-
| '''symptoms''' || '''সাধারণ''': [[wikipedia:Pes cavus|উঁচু খিলানযুক্ত পা]], [[wikipedia:Hammertoe|বাঁকানো আঙুল]], [[wikipedia:Foot drop|ফুট ড্রপ]], [[wikipedia:Steppage gait|উঁচু করে হাঁটার ভঙ্গি]], দুর্বলতা, আড়ষ্টতা, পায়ের নিচের অংশ, হাত ও বাহুর [[wikipedia:Muscle wasting|পেশি ক্ষয়]], এবং টেন্ডন রিফ্লেক্স কমে যাওয়া। '''মাঝে মাঝে''': [[wikipedia:Pes planus|চ্যাপ্টা পা]], মেরুদণ্ডের বিকৃতি।<ref>(2009). "Charcot–Marie–Tooth disease". ''European Journal of Human Genetics''. 17 (6) 703–710. doi:[https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.31 10.1038/ejhg.2009.31].</ref><ref>(2024). [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562163/ Charcot–Marie–Tooth Disease]. ''StatPearls''.</ref>
|-
| '''onset''' || শৈশব – প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার শুরুর দিক
|-
| '''duration''' || আজীবন
|-
| '''causes''' || পারিবারিক ইতিহাস (জেনেটিক্স)
|-
| '''risks''' || পারিবারিক ইতিহাস (জেনেটিক্স)
|-
| '''diagnosis''' || [[wikipedia:Genetic testing|জেনেটিক পরীক্ষা]], [[wikipedia:Nerve conduction study|নার্ভ কন্ডাকশন স্টাডি]] বা [[wikipedia:Electromyogram|ইলেক্ট্রোমায়োগ্রাম]] (EMG)
|-
| '''differential''' || [[মাসকুলার ডিস্ট্রফি|মাসকুলার ডিস্ট্রফি]]
|-
| '''treatment''' || কার্যক্ষমতা বজায় রাখার জন্য ব্যবস্থাপনা
|-
| '''prognosis''' || প্রগতিশীল
|-
| '''frequency''' || প্রাদুর্ভাব: ২,৫০০ জনে ১ জন<ref>(June 2016). "Phenotypic Variability of Childhood Charcot–Marie–Tooth Disease". ''JAMA Neurology''. 73 (6) 645–651. doi:[https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2016.0171 10.1001/jamaneurol.2016.0171].</ref><ref>(August 1974). "Genetic and clinical aspects of Charcot–Marie–Tooth's disease". ''Clinical Genetics''. 6 (2) 98–118. doi:[https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1974.tb00638.x 10.1111/j.1399-0004.1974.tb00638.x].</ref>
|}

'''শারকো-মারি-টুথ রোগ''' ('''CMT'''; IPA: /ʃɑːrˈkoʊ_m@'ri:_'tu:T/, TOOTH),<ref>[https://cmtausa.org/understanding-cmt/what-is-cmt/ What Is CMT?].</ref><ref>[https://www.merriam-webster.com/medical/Charcot-Marie-Tooth+disease Medical Definition of CHARCOT–MARIE–TOOTH DISEASE]. ''www.merriam-webster.com''.</ref> যা '''বংশগত মোটর এবং সেন্সরি নিউরোপ্যাথি''' ('''HMSN''') নামেও পরিচিত, এটি একটি বংশগত স্নায়বিক ব্যাধি যা মস্তিষ্ক, মেরুদণ্ড এবং শরীরের অন্যান্য অংশের মধ্যে সংকেত আদান-প্রদানের জন্য দায়ী পেরিফেরাল স্নায়ুগুলোকে প্রভাবিত করে।<ref name=":7">(2012-07-01). [https://jnnp.bmj.com/content/83/7/706 Charcot–Marie–Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing]. ''Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry''. 83 (7) 706–710. doi:[https://doi.org/10.1136/jnnp-2012-302451 10.1136/jnnp-2012-302451].</ref>

এটি সবচেয়ে সাধারণ বংশগত নিউরোপ্যাথি, যা সময়ের সাথে সাথে অসাড়তা, ঝিঁঝিঁ ধরা, দুর্বলতা, পেশি ক্ষয়, ব্যথা এবং পায়ের প্রগতিশীল বিকৃতির মতো মোটর ও সেন্সরি লক্ষণ সৃষ্টি করে। কিছু ক্ষেত্রে, CMT ঘাম এবং ভারসাম্যের মতো স্বয়ংক্রিয় শারীরিক কাজগুলো নিয়ন্ত্রণকারী স্নায়ুগুলোকেও প্রভাবিত করে। লক্ষণগুলো সাধারণত পা এবং পায়ের নিচের অংশে শুরু হয় এবং ধীরে ধীরে হাত ও বাহুতে ছড়িয়ে পড়ে। যদিও কিছু ব্যক্তির ক্ষেত্রে লক্ষণগুলো খুব সামান্য হয়, অন্যদের ক্ষেত্রে এটি উল্লেখযোগ্য শারীরিক সীমাবদ্ধতা তৈরি করতে পারে। CMT-এর কোনো নিরাময় নেই; তবে, ফিজিওথেরাপি, অর্থোপেডিক ডিভাইস, সার্জারি এবং ওষুধের মতো চিকিৎসা লক্ষণগুলো নিয়ন্ত্রণে রাখতে এবং জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে সাহায্য করতে পারে।<ref name=":6">[https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/charcot-marie-tooth-disease Charcot–Marie–Tooth Disease | National Institute of Neurological Disorders and Stroke]. ''www.ninds.nih.gov''.</ref>

CMT ১০০টিরও বেশি বিভিন্ন জিনের মিউটেশনের কারণে হয়, যা স্নায়ু কোষের অ্যাক্সন (সংকেত প্রেরণের জন্য দায়ী) এবং তাদের মাইলিন শিথ (যা সংকেত আদান-প্রদানকে দ্রুত করে এবং অন্তরক হিসেবে কাজ করে) এর কার্যকারিতাকে ব্যাহত করে। যখন এই উপাদানগুলো ক্ষতিগ্রস্ত হয়, তখন স্নায়ুর সংকেত আদান-প্রদান ধীর হয়ে যায় বা বাধাগ্রস্ত হয়, যার ফলে পেশি নিয়ন্ত্রণ এবং সেন্সরি ফিডব্যাকে সমস্যা দেখা দেয়। এই রোগটি ১৮৮৬ সালে ফ্রান্সের চিকিৎসক [[wikipedia:Jean-Martin Charcot|জঁ-মার্টিন শারকো]] এবং [[wikipedia:Pierre Marie|পিয়ের মারি]] এবং ইংরেজ স্নায়ুরোগ বিশেষজ্ঞ [[wikipedia:Howard Henry Tooth|হাওয়ার্ড হেনরি টুথ]] আবিষ্কার করেন।<ref name=":6" />

এই রোগটি সবচেয়ে সাধারণ বংশগত [[wikipedia:Peripheral neuropathy|পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি]], যা প্রায় প্রতি ২,৫০০ জনের মধ্যে একজনকে প্রভাবিত করে।<ref name="Krajewski">(July 2000). "Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot–Marie–Tooth disease type 1A". ''Brain''. 123 (7) 1516–1527. doi:[https://doi.org/10.1093/brain/123.7.1516 10.1093/brain/123.7.1516].</ref><ref name="Medscape">Physical Medicine and Rehabilitation for Charcot–Marie–Tooth Disease</ref>

== লক্ষণ ও উপসর্গ ==
CMT-এর লক্ষণগুলো প্রায়শই শৈশব এবং কৈশোরে দেখা দেয়, তবে কিছু ক্ষেত্রে এগুলো প্রাপ্তবয়স্ক না হওয়া পর্যন্ত প্রকাশ পায় না। একই পরিবারের সদস্যদের মধ্যেও লক্ষণগুলোর তীব্রতা এবং অগ্রগতির হার ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে।<ref name=":7" /> কিছু মানুষের ক্ষেত্রে ৩০ বা ৪০ বছর বয়সের আগে কোনো লক্ষণ দেখা যায় না। CMT-এর সবচেয়ে সাধারণ প্রাথমিক লক্ষণ হলো হাঁটার সমস্যা, যা প্রায়শই পায়ের নিচের অংশ এবং পায়ের পেশির দুর্বলতার কারণে হয়। এই পেশি দুর্বলতার ফলে 'ফুট ড্রপ' হতে পারে, যেখানে রোগী পায়ের সামনের অংশ তুলতে সমস্যা বোধ করেন, যার ফলে তারা হোঁচট খান বা উঁচু করে হাঁটার ভঙ্গি (হাই-স্টেপিং গেইট) গ্রহণ করেন। সময়ের সাথে সাথে, পেশির ভারসাম্যের অভাবে ব্যক্তিদের পায়ের পাতায় বিশেষ বিকৃতি দেখা দিতে পারে, যেমন উঁচু খিলান (যা [[wikipedia:Pes cavus|pes cavus]] নামে পরিচিত) এবং বাঁকানো আঙুল ([[wikipedia:Hammer toe|হ্যামারটোস]])।<ref name=":7" />

রোগ বাড়ার সাথে সাথে, দুর্বলতা প্রায়শই হাত এবং বাহুতে ছড়িয়ে পড়ে, যার ফলে সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতার প্রয়োজন হয় এমন কাজগুলো—যেমন শার্টের বোতাম লাগানো বা লেখা—কঠিন হয়ে পড়ে। মোটর লক্ষণ ছাড়াও, CMT-তে আক্রান্ত অনেক ব্যক্তি পা, পায়ের নিচের অংশ, হাত এবং বাহুতে ধীরে ধীরে অনুভূতি হারানোর অভিজ্ঞতা পান। এই সেন্সরি বা অনুভূতিজনিত ক্ষতি ব্যথা, তাপমাত্রা বা স্পর্শ অনুভব করার ক্ষমতাকে প্রভাবিত করতে পারে এবং বিশেষ করে কম আলোতে ভারসাম্যের সমস্যা তৈরি করতে পারে।<ref name=":6" />

রোগের লক্ষণ এবং অগ্রগতি ভিন্ন হতে পারে। অনিচ্ছাকৃত [[wikipedia:Bruxism|দাঁতে দাঁত ঘষা]] এবং চোখ কুঁচকানো সাধারণ এবং প্রায়শই আক্রান্ত ব্যক্তি এটি খেয়াল করেন না। কারো কারো ক্ষেত্রে শ্বাস-প্রশ্বাস প্রভাবিত হতে পারে, সেইসাথে শ্রবণশক্তি, দৃষ্টিশক্তি এবং ঘাড় ও কাঁধের পেশিও ক্ষতিগ্রস্ত হতে পারে। [[wikipedia:Scoliosis|স্কোলিওসিস]] সাধারণ, যা কুঁজো ভাব এবং উচ্চতা কমে যাওয়ার কারণ হয়। [[wikipedia:Acetabulum|হিপ সকেট]] বিকৃত হতে পারে। পরিপাকতন্ত্রের সমস্যাও CMT-এর অংশ হতে পারে,<ref>[http://www.lindacrabtree.com/cmt/basics/basics_article1.html CMT News]. ''Lindacrabtree.com''.</ref><ref>(January 1997). "Gastrointestinal involvement in neurologic disorders: Stiff-man and Charcot–Marie–Tooth syndromes". ''The American Journal of the Medical Sciences''. 313 (1) 70–73. doi:[https://doi.org/10.1097/00000441-199701000-00012 10.1097/00000441-199701000-00012].</ref> যেমন চিবানো, গেলা এবং কথা বলায় অসুবিধা (ভোকাল কর্ডের ক্ষয়ের কারণে)।<ref>(2016-01-14). [http://www.ninds.nih.gov/disorders/charcot_marie_tooth/detail_charcot_marie_tooth.htm#265923092 Charcot–Marie–Tooth Disease Fact Sheet]. ''National Institute of Neurological Disorders and Stroke''.</ref> পেশি ক্ষয়ের সাথে সাথে কাঁপুনি বা [[wikipedia:Tremor|ট্রেমর]] দেখা দিতে পারে। [[wikipedia:Pregnancy|গর্ভাবস্থা]] এবং তীব্র মানসিক চাপ CMT-কে বাড়িয়ে তুলতে পারে বলে জানা গেছে। CMT রোগীদের দীর্ঘ সময় নড়াচড়াহীন থাকা এড়িয়ে চলতে হবে, যেমন কোনো গৌণ আঘাত থেকে সেরে ওঠার সময়, কারণ দীর্ঘ সময় নড়াচড়া সীমিত থাকলে CMT-এর লক্ষণগুলো দ্রুত বাড়তে পারে।<ref name="cmtausaTreat">(October 6, 2010). [http://www.cmtausa.org/index.php?option=com_content&view=article&id=74&catid=10&Itemid=51 Treatment and Management of CMT]. Charcot–Marie–Tooth Association.</ref>

ব্যথা শারকো-মারি-টুথ রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের একটি সাধারণ লক্ষণ, যা প্রায়শই অঙ্গবিন্যাসের অস্বাভাবিকতা, কঙ্কালের বিকৃতি, পেশির ক্লান্তি এবং খিঁচুনির কারণে হয়। এই ব্যথা সাধারণত ফিজিওথেরাপি, অর্থোপেডিক হস্তক্ষেপ এবং সংশোধনমূলক বা সহায়ক যন্ত্র ব্যবহারের মাধ্যমে নিয়ন্ত্রণ করা যায়। যেসব ক্ষেত্রে এই পদ্ধতিগুলো পর্যাপ্ত আরাম দেয় না, সেখানে অস্বস্তি কমাতে এবং জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে ব্যথানাশক ওষুধের প্রয়োজন হতে পারে।<ref name=":8">[https://patient.info/doctor/charcot-marie-tooth-disease Charcot–Marie–Tooth disease]. ''patient.info''.</ref>

যদিও রোগটি সাধারণত ধীরে ধীরে অগ্রসর হয় এবং প্রাণঘাতী নয়, তবে অক্ষমতার মাত্রা ভিন্ন হতে পারে। কিছু মানুষ হালকা লক্ষণ নিয়ে তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারেন, আবার অন্যদের জটিলতা সামলাতে অর্থোপেডিক সাপোর্ট, ফিজিওথেরাপি বা এমনকি অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে।<ref name=":7" />

লক্ষণ এবং তীব্রতার ভিন্নতা নির্ভর করে রোগ সৃষ্টিকারী নির্দিষ্ট জেনেটিক মিউটেশনের ওপর। কিছু জিন CMT-এর দ্রুত প্রকাশ এবং আরও গুরুতর রূপের সাথে যুক্ত, আবার অন্যগুলো ধীরগতির এবং মৃদু রূপের কারণ হয়। অধিকন্তু, একই জিন জড়িত থাকলেও ব্যক্তিদের মধ্যে লক্ষণগুলো ভিন্ন হতে পারে।<ref name=":6" />

নিউরোপ্যাথিক ব্যথা শারকো-মারি-টুথ রোগের একটি স্বীকৃত লক্ষণ, যদিও এর উপস্থিতি এবং তীব্রতা ব্যক্তিদের মধ্যে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয় এবং সব রোগী ব্যথা অনুভব করেন না। কারো কারো ক্ষেত্রে এটি মাঝারি থেকে তীব্র হতে পারে এবং দৈনন্দিন কাজ ও সামগ্রিক জীবনযাত্রার মানকে উল্লেখযোগ্যভাবে ব্যাহত করতে পারে। যখন এটি দেখা দেয়, তখন CMT-তে অনুভূত ব্যথা প্রায়শই পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথির অন্যান্য রূপের মতো হয়, যার মধ্যে পোস্টহার্পেটিক নিউরালজিয়া এবং কমপ্লেক্স রিজিওনাল পেইন সিনড্রোম অন্তর্ভুক্ত। এই লক্ষণটি মোকাবিলার জন্য সাধারণত একটি ব্যক্তিগত চিকিৎসা পরিকল্পনার প্রয়োজন হয়, যার মধ্যে অস্বস্তি নিয়ন্ত্রণ ও উপশমের জন্য ফার্মাকোলজিক্যাল হস্তক্ষেপ, ফিজিওথেরাপি এবং অন্যান্য সহায়ক কৌশল অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।<ref name="Carter">(December 1998). "Neuropathic pain in Charcot–Marie–Tooth disease". ''Archives of Physical Medicine and Rehabilitation''. 79 (12) 1560–1564. doi:[https://doi.org/10.1016/S0003-9993(98)90421-X 10.1016/S0003-9993(98)90421-X].</ref>

শারকো-মারি-টুথ ডিজিজ টাইপ 1A (CMT1A)-তে পায়ের পেশির, বিশেষ করে কাফ বা পায়ের পেছনের পেশির মৃদু বৃদ্ধি বা হাইপারট্রফি দেখা দিতে পারে, যা দূরবর্তী পেশির দুর্বলতা এবং ক্ষয়ের সাধারণ লক্ষণের পাশাপাশি থাকে।<ref>(2022). "Coexistence of Charcot–Marie–Tooth 1A and nondystrophic myotonia due to PMP22 duplication and SCN4A pathogenic variants: a case report". ''BMC Neurology''. 22 (1) 17. doi:[https://doi.org/10.1186/s12883-021-02538-5 10.1186/s12883-021-02538-5].</ref> তবে, এই পেশি বৃদ্ধি সাধারণত প্রকৃত পেশি বৃদ্ধির পরিবর্তে চর্বিযুক্ত টিস্যু অনুপ্রবেশের কারণে সিউডোহাইপারট্রফি (ছদ্ম-বৃদ্ধি) নির্দেশ করে।<ref>(2014-10-01). [https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0960896614005355 G.P.294: Charcot–Marie–Tooth disease type 1A presenting as muscle hypertrophy and muscle cramps]. ''Neuromuscular Disorders''. 24 (9) 910. doi:[https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.06.384 10.1016/j.nmd.2014.06.384].</ref>

CMT-এর এই [[হাইপারট্রফি|হাইপারট্রফিক]] ধরনটি পেশি সরাসরি বড় হওয়ার কারণে হয় না, বরং পায়ের পেশিতে চর্বিযুক্ত টিস্যু প্রবেশের কারণে পায়ের [[wikipedia:Pseudohypertrophy|সিউডোহাইপারট্রফি]] বা ছদ্ম-বৃদ্ধির কারণে হয়।<ref>(November 1998). "Charcot–Marie–Tooth disease type 1A presenting as calf hypertrophy and muscle cramps". ''Neurology''. 51 (5) 1508–1509. doi:[https://doi.org/10.1212/WNL.51.5.1508 10.1212/WNL.51.5.1508].</ref><ref>(July 1980). "Charcot–Marie–Tooth Disease Associated with Hypertrophic Neuropathy: A Neuropathologic Study of Two Cases". ''Journal of Neuropathology and Experimental Neurology''. 39 (4) 420–440. doi:[https://doi.org/10.1097/00005072-198007000-00003 10.1097/00005072-198007000-00003].</ref><ref>(October 2014). "G.P.294". ''Neuromuscular Disorders''. 24 (9–10) 910. doi:[https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.06.384 10.1016/j.nmd.2014.06.384].</ref>

== কারণ এবং জেনেটিক্স ==
[[File:Human male karyotpe high resolution - Chromosome 17 cropped.png|thumb|[[wikipedia:Chromosome 17|ক্রোমোজোম ১৭]]]]
শারকো-মারি-টুথ (CMT) রোগ একটি বংশগত স্নায়বিক ব্যাধি, যা মূলত জেনেটিক মিউটেশনের কারণে হয় এবং পেরিফেরাল স্নায়ুর গুরুত্বপূর্ণ প্রোটিনগুলোকে ব্যাহত করে। এই মিউটেশনগুলো প্রধানত মাইলিন শিথের গঠন এবং কার্যকারিতার জন্য প্রয়োজনীয় প্রোটিনগুলোকে প্রভাবিত করে, যার মধ্যে রয়েছে [[wikipedia:Peripheral myelin protein 22|পেরিফেরাল মাইলিন প্রোটিন ২২]] (PMP22), [[wikipedia:Myelin protein zero|মাইলিন প্রোটিন জিরো]] (P0/MPZ), [[wikipedia:GJB1|কানেক্সিন৩২]] (Cx32/GJB1), এবং [[wikipedia:PRX (gene)|পেরিয়াক্সিন]] (PRX), যা ডিমাইলিনেশনের দিকে নিয়ে যায়। উপরন্তু, অ্যাক্সোনাল অখণ্ডতার সাথে জড়িত প্রোটিনগুলোর মিউটেশন, যেমন [[wikipedia:Neurofilament light chain|নিউরোফিলামেন্ট লাইট চেইন]] (NF-L), ডাইনামিন ২ ([[wikipedia:DNM2|DNM2]]), গ্যাংলিওসাইড-ইনডিউসড ডিফারেনসিয়েশন-অ্যাসোসিয়েটেড প্রোটিন ১ ([[wikipedia:GDAP1|GDAP1]]), এবং মাইটোফিউসিন ২ ([[wikipedia:MFN2|MFN2]]), CMT-এর অ্যাক্সোনাল রূপ সৃষ্টি করতে পারে। সোয়ান কোষ (যা মাইলিন তৈরি করে) এবং অ্যাক্সনের মধ্যে ঘনিষ্ঠ মিথস্ক্রিয়ার কারণে, সোয়ান কোষকে প্রভাবিত করে এমন মিউটেশনগুলো প্রায়শই গৌণ অ্যাক্সোনাল অবক্ষয়ের দিকে নিয়ে যায়, যা রোগের অগ্রগতিকে আরও জটিল করে তোলে। পরিশেষে, CMT-এর প্যাথোজেনেসিসের মধ্যে রয়েছে প্রোটিন সংশ্লেষণ, বাছাই, অন্তঃকোষীয় পরিবহন, প্রোটিন অবক্ষয় এবং মাইটোকন্ড্রিয়াল কার্যকারিতার মতো অপরিহার্য কোষীয় প্রক্রিয়াগুলোর ব্যাঘাত, যা এই ব্যাধির অন্তর্নিহিত জটিল আণবিক প্রক্রিয়াগুলোকে তুলে ধরে।<ref>(2006). "Pathomechanisms of mutant proteins in Charcot–Marie–Tooth disease". ''Neuromolecular Medicine''. 8 (1–2) 217–242. doi:[https://doi.org/10.1385/nmm:8:1-2:217 10.1385/nmm:8:1-2:217].</ref>
{| class="wikitable"
|+ শারকো-মারি-টুথ (CMT) রোগের ক্রোমোজোম ১৭ এবং ১ সংক্রান্ত কারণ:
!ক্রোমোজোম
!জড়িত জিন
!ব্যাখ্যা
|-
|১৭
|PMP22
|CMT-এর সবচেয়ে সাধারণ কারণ (৭০–৮০% ক্ষেত্রে) হলো ক্রোমোজোম ১৭-এর ছোট বাহুতে একটি ডুপ্লিকেশন, যা '''PMP22''' জিনের সাথে জড়িত। এই ডুপ্লিকেশনের ফলে PMP22 প্রোটিনের আধিক্য ঘটে, যা মাইলিন শিথের স্বাভাবিক গঠন এবং কার্যকারিতাকে ব্যাহত করে<ref>(2017). "Sleep and Memory Disorders in a Patient Suffering from Charcot–Marie–Tooth Disease". ''Current Health Sciences Journal''. 43 (1) 73–77. doi:[https://doi.org/10.12865/CHSJ.43.01.11 10.12865/CHSJ.43.01.11].</ref>
|-
|১
|MFN2
|ক্রোমোজোম ১-এ অবস্থিত MFN2 জিনকে প্রভাবিত করে এমন মিউটেশন মাইটোকন্ড্রিয়াল প্রোটিনের কার্যকারিতাকে ব্যাহত করে। মিউট্যান্ট MFN2 মাইটোকন্ড্রিয়াকে ক্লাস্টার বা সমষ্টি তৈরি করতে বাধ্য করে, যা অ্যাক্সন বরাবর সিন্যাপসের দিকে তাদের চলাচলকে সীমাবদ্ধ করে এবং এভাবে সিন্যাপটিক কার্যকারিতাকে ব্যাহত করে।<ref name="Baloh">(January 2007). "Altered axonal mitochondrial transport in the pathogenesis of Charcot–Marie–Tooth disease from mitofusin 2 mutations". ''The Journal of Neuroscience''. 27 (2) 422–430. doi:[https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.4798-06.2007 10.1523/JNEUROSCI.4798-06.2007].</ref>
|}
X-লিঙ্কড CMT (CMTX)-এর মতো কিছু ক্ষেত্রে, GJB1 জিনের মিউটেশন সোয়ান কোষের মধ্যে গ্যাপ জাংশনের কর্মহীনতার দিকে নিয়ে যায়, যা স্নায়ুর সংকেত আদান-প্রদানকে আরও ব্যাহত করে।<ref name=":3">(2002-03-01). [https://link.springer.com/article/10.1007/s10048-002-0130-z Molecular cell biology of Charcot–Marie–Tooth disease]. ''Neurogenetics''. 4 (1) 1–15. doi:[https://doi.org/10.1007/s10048-002-0130-z 10.1007/s10048-002-0130-z].</ref>

== শ্রেণিবিন্যাস ==
''আরও দেখুন: Charcot–Marie–Tooth disease classifications''
শারকো-মারি-টুথ (CMT) রোগ একটি জেনেটিক্যালি ভিন্নধর্মী ব্যাধি, যার অর্থ এটি অনেক ভিন্ন ভিন্ন জিনের মিউটেশনের কারণে হতে পারে।<ref name="pmid26527893">(2015). "The genetics of Charcot–Marie–Tooth disease: current trends and future implications for diagnosis and management". ''The Application of Clinical Genetics''. 8 235–243. doi:[https://doi.org/10.2147/TACG.S69969 10.2147/TACG.S69969].</ref>

আজ পর্যন্ত, ডজনখানেক জিন CMT-এর বিভিন্ন রূপের সাথে যুক্ত হয়েছে, যা এর আণবিক ভিত্তির জটিলতাকে প্রতিফলিত করে। ফলস্বরূপ, উত্তরাধিকারের ধরন এবং প্রাথমিক ত্রুটি মাইলিন শিথ নাকি অ্যাক্সনকে প্রভাবিত করে তার ওপর ভিত্তি করে CMT-কে CMT1, CMT2, CMT4, CMTX এবং ইন্টারমিডিয়েট বা মধ্যবর্তী রূপের মতো কয়েকটি প্রধান প্রকারে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছে। CMT1-এ ডিমাইলিনেশন জড়িত এবং এটি মূলত PMP22 জিনের ডুপ্লিকেশনের কারণে হয়, যেখানে CMT2 মূলত অ্যাক্সোনাল এবং প্রায়শই MFN2 বা NEFL-এর মতো জিনের মিউটেশনের সাথে যুক্ত। X-লিঙ্কড এবং অটোজোমাল রিসেসিভ রূপগুলো, যেমন CMTX এবং CMT4, স্বীকৃত এবং প্রায়শই আরও গুরুতর বা শৈশবে শুরু হওয়া লক্ষণগুলোর সাথে যুক্ত।<ref name="pmid26527893" /><ref name="Lupski2010">(April 2010). "Whole-genome sequencing in a patient with Charcot–Marie–Tooth neuropathy". ''The New England Journal of Medicine''. 362 (13) 1181–1191. doi:[https://doi.org/10.1056/NEJMoa0908094 10.1056/NEJMoa0908094].</ref>

প্রতিটি প্রকারকে আরও উপ-প্রকারে বিভক্ত করা হয়েছে, যা মিউটেশন হওয়া নির্দিষ্ট জিন দ্বারা সংজ্ঞায়িত। এই জেনেটিক শ্রেণিবিন্যাস রোগ নির্ণয়, পূর্বাভাস এবং সম্ভাব্য লক্ষ্যভিত্তিক থেরাপি তৈরিতে সাহায্য করে।<ref name="Lupski2010" />

=== GARS1-সম্পর্কিত অ্যাক্সোনাল নিউরোপ্যাথি (CMT2) ===
শারকো-মারি-টুথ টাইপ ২ (CMT2)-কে সাধারণত অ্যাক্সোনাল নিউরোপ্যাথি হিসেবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়, কারণ আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে স্নায়ুর অ্যাক্সনের অবক্ষয় দেখা যায়। CMT টাইপ ১-এর বিপরীতে, যা মাইলিন শিথের ক্ষতির ফলে হয়, CMT টাইপ ২ সরাসরি অ্যাক্সনের আঘাত দ্বারা চিহ্নিত। এই অ্যাক্সোনাল ক্ষতি মস্তিষ্ক এবং পেশির মধ্যে স্নায়ুর সংকেত আদান-প্রদানকে ব্যাহত করতে পারে, যার ফলে পেশি দুর্বলতা, ক্ষয়, অনুভূতি হ্রাস এবং পায়ের বিকৃতির মতো লক্ষণ দেখা দেয়। CMT2-তে লক্ষণগুলো সাধারণত ৫ থেকে ২৫ বছর বয়সের মধ্যে শুরু হয়।<ref name=":0">(2015-12-23). [https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth/types/cmt2 CMT2 – Types of Charcot–Marie–Tooth Disease (CMT) – Diseases]. ''Muscular Dystrophy Association''.</ref>

CMT2D হলো শারকো-মারি-টুথ ডিজিজ টাইপ ২ (CMT2)-এর ৩১টিরও বেশি স্বীকৃত উপ-প্রকারের একটি এবং এটি তখন নির্ণয় করা হয় যখন মোটর এবং সেন্সরি উভয় ঘাটতিই উপস্থিত থাকে—যেমন সেন্সরি অ্যাক্সনের অবক্ষয়ের কারণে অনুভূতি হ্রাস। যেসব ক্ষেত্রে সেন্সরি সম্পৃক্ততা ছাড়াই শুধুমাত্র মোটর লক্ষণ দেখা যায়, সেগুলোকে ডিসটাল হেরিডিটারি মোটর নিউরোপ্যাথি টাইপ V (dHMN-V) হিসেবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। GARS1-সম্পর্কিত নিউরোপ্যাথিতে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে সেন্সরি সম্পৃক্ততার ভিন্নতার কারণ অস্পষ্ট।<ref name=":1">(2020). "Altered Sensory Neuron Development in CMT2D Mice Is Site-Specific and Linked to Increased GlyRS Levels". ''Frontiers in Cellular Neuroscience''. 14. doi:[https://doi.org/10.3389/fncel.2020.00232 10.3389/fncel.2020.00232].</ref>

CMT2D-এর লক্ষণগুলোর মধ্যে সাধারণত পেশি দুর্বলতা, অনুভূতি হ্রাস, রিফ্লেক্স কমে যাওয়া এবং পেশি ক্ষয় অন্তর্ভুক্ত, যা CMT1 এবং অন্যান্য CMT2 ভেরিয়েন্টের মতোই। রোগীদের মধ্যে লক্ষণগুলোর তীব্রতা এবং সংমিশ্রণ ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়, বিশেষ করে সেন্সরি সম্পৃক্ততার মাত্রার ক্ষেত্রে।<ref name=":1" />

CMT2D হলো ৭p১৪.৩-এ অবস্থিত মানব ''GARS1'' জিনের অটোজোমাল ডমিন্যান্ট মিউটেশনের ফলাফল<ref>[https://omim.org/entry/601472?search=601472 OMIM Entry – # 601472 – Charcot–Marie–Tooth disease, axonal, type 2D; CMT2D]. ''Online Mendelian Inheritance in Man''.</ref> এবং এটি [[wikipedia:Mutation|অ্যাবার্যান্ট গেইন-অফ-ফাংশন মিসসেন্স মিউটেশন]] দ্বারা সৃষ্ট বলে মনে করা হয়।<ref name=":1" />

GARS1 জিনটি গ্লাইসিল-টিআরএনএ সিনথেটেজ (GlyRS) এনজাইমকে এনকোড করে, যা অ্যামিনোঅ্যাসিল-টিআরএনএ সিনথেটেজের ক্লাস II গ্রুপের অন্তর্ভুক্ত। এই এনজাইমটি প্রোটিন সংশ্লেষণ প্রক্রিয়ায় অপরিহার্য, যা অ্যামিনো অ্যাসিড গ্লাইসিনকে তার সংশ্লিষ্ট ট্রান্সফার আরএনএ (tRNA)-এর সাথে যুক্ত করতে সহায়তা করে। এই প্রক্রিয়ার মাধ্যমে, GlyRS অনুবাদের সময় গ্লাইসিনের সঠিক অন্তর্ভুক্তি নিশ্চিত করে, যা সঠিক প্রোটিন উৎপাদনের জন্য অপরিহার্য।<ref>[https://omim.org/entry/601472?search=601472 OMIM Entry- * 600287 – Glycl-tRNA Synthetase 1; GARS1]. ''Online Mendelian Inheritance in Man''.</ref>

CMT2D রোগীদের মধ্যে অনেক ভিন্ন ভিন্ন মিউটেশন পাওয়া গেছে এবং GARS1-এর মিউটেশন কীভাবে CMT2D সৃষ্টি করে তা অস্পষ্ট। তবে, মিউট্যান্ট গ্লাইসিল-টিআরএনএ সিনথেটেজ (GlyRS) ট্রান্সমেমব্রেন রিসেপ্টরগুলোকে ব্যাহত করে মোটর রোগ সৃষ্টি করে বলে মনে করা হয়,<ref name="Wei2019">(2019). "Neurodegenerative Charcot–Marie–Tooth disease as a case study to decipher novel functions of aminoacyl-tRNA synthetases". ''J Biol Chem''. 294 (14) 5321–5339. doi:[https://doi.org/10.1074/jbc.REV118.002955 10.1074/jbc.REV118.002955].</ref><ref name=":2">(October 2015). "CMT2D neuropathy is linked to the neomorphic binding activity of glycyl-tRNA synthetase". ''Nature''. 526 (7575) 710–714. doi:[https://doi.org/10.1038/nature15510 10.1038/nature15510].</ref> এবং জিনের মিউটেশনগুলো GlyRS-এর তার সংশ্লিষ্ট আরএনএ-এর সাথে মিথস্ক্রিয়া করার ক্ষমতাকে ব্যাহত করতে পারে, যা প্রোটিন উৎপাদনকে বাধাগ্রস্ত করে। CMT2D রোগীদের মধ্যে থাকা ''GARS1'' মিউটেশনগুলো কোষে গ্লাইসিল-টিআরএনএ-এর ঘাটতি সৃষ্টি করে, যা [[wikipedia:Protein biosynthesis|প্রোটিন সংশ্লেষণের]] [[wikipedia:Translation (biology)|ইলোনগেশন বা প্রসারণ পর্যায়কে]] বাধা দেয়। ইলোনগেশন প্রোটিন উৎপাদনের একটি মূল ধাপ, তাই যখন গ্লাইসিল-টিআরএনএ-এর ঘাটতি থাকে, তখন গ্লাইসিন সাইটগুলোতে প্রোটিন সংশ্লেষণ চলতে পারে না। ''GARS1'' মিউটেশনগুলো গ্লাইসিন সংযোজন ব্যর্থতার কারণে সৃষ্ট স্ট্রেস রেসপন্সের ফলে অনুবাদের সূচনাকেও বাধাগ্রস্ত করে। ইলোনগেশন এবং অনুবাদের সূচনাকে বাধাগ্রস্ত করার মাধ্যমে, ''GARS1''-এর CMT2D মিউটেশনগুলো ট্রান্সলেশনাল রিপ্রেশন বা অনুবাদ দমন ঘটায়, যার অর্থ সামগ্রিক অনুবাদ প্রক্রিয়া বাধাগ্রস্ত হয়।<ref>(September 2021). "Charcot–Marie–Tooth mutation in glycyl-tRNA synthetase stalls ribosomes in a pre-accommodation state and activates integrated stress response". ''Nucleic Acids Research''. 49 (17) 10007–10017. doi:[https://doi.org/10.1093/nar/gkab730 10.1093/nar/gkab730].</ref>

GARS1-সম্পর্কিত অ্যাক্সোনাল নিউরোপ্যাথি একটি প্রগতিশীল অবস্থা যা সময়ের সাথে সাথে অবনতি ঘটে। যদিও মিউট্যান্ট গ্লাইসিল-টিআরএনএ সিনথেটেজ (GlyRS) দ্বারা সৃষ্ট দীর্ঘস্থায়ী [[wikipedia:Neurodegeneration|নিউরোডিজেনারেশন]] বা স্নায়ু অবক্ষয়ের সঠিক প্রক্রিয়া অস্পষ্ট, একটি প্রস্তাবিত তত্ত্বে ভাস্কুলার এন্ডোথেলিয়াল গ্রোথ ফ্যাক্টর (VEGF) সিগন্যালিং ব্যাহত হওয়ার কথা বলা হয়েছে। মিউট্যান্ট GlyRS নিউরোনাল ট্রান্সমেমব্রেন রিসেপ্টরগুলোর সাথে, যেমন নিউরোপিলিন ১ (Nrp1) এবং VEGF রিসেপ্টরগুলোর সাথে অস্বাভাবিকভাবে মিথস্ক্রিয়া করে, যা স্বাভাবিক সিগন্যালিং পথগুলোকে ব্যাহত করে এবং নিউরোপ্যাথির বিকাশে অবদান রাখে।<ref name=":2" />

GARS-CMT2D মিউটেশনগুলো GlyRS-কে পরিবর্তন করে এবং এটিকে Nrp1 রিসেপ্টরের সাথে আবদ্ধ হতে দেয়, যা Nrp1-এর VEGF-এর সাথে স্বাভাবিক বাঁধনকে ব্যাহত করে। যদিও VEGF-এর বর্ধিত প্রকাশ মোটর কার্যকারিতা উন্নত করে, Nrp1-এর হ্রাসকৃত প্রকাশ CMT2D-কে আরও খারাপ করে; যেহেতু Nrp1 মিউট্যান্ট GARS1-CMT2D ব্যক্তিদের মধ্যে মিউট্যান্ট GlyRS-এর সাথে আবদ্ধ হয়, তাই Nrp1-এর প্রকাশ হ্রাস পায়, যা ঘুরেফিরে মোটর কার্যকারিতাকে আরও খারাপ করে। VEGF-এর ঘাটতি থাকা ইঁদুরদের মধ্যে সময়ের সাথে সাথে মোটর নিউরন রোগ দেখা দেয়। সুতরাং, VEGF/Nrp1 পথটিকে CMT2D চিকিৎসার জন্য একটি লক্ষ্য হিসেবে বিবেচনা করা হয়।<ref name=":0" />

=== X-লিঙ্কড CMT ===
''মূল নিবন্ধ: X-linked Charcot–Marie–Tooth disease''

CMT X-লিঙ্কড মিউটেশনের মাধ্যমেও তৈরি হতে পারে, সেক্ষেত্রে একে X-লিঙ্কড CMT (CMTX) বলা হয়। CMTX-এ, মিউট্যান্ট [[wikipedia:Connexon|কানেক্সনগুলো]] অকার্যকর [[wikipedia:Gap junction|গ্যাপ জাংশন]] তৈরি করে যা আণবিক বিনিময় এবং সংকেত পরিবহনকে বাধাগ্রস্ত করে।<ref name=":3"/><ref>Kleopa, Kleopas A.. (2011-12-07). [https://www.jneurosci.org/content/31/49/17753 The Role of Gap Junctions in Charcot–Marie–Tooth Disease]. ''Journal of Neuroscience''. 31 (49) 17753–17760. doi:[https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.4824-11.2011 10.1523/JNEUROSCI.4824-11.2011].</ref><ref>(June 2009). "Charcot–Marie–Tooth disease". ''European Journal of Human Genetics''. 17 (6) 703–710. doi:[https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.31 10.1038/ejhg.2009.31].</ref> মিউটেশনটি ''[[wikipedia:GJB1|GJB1]]'' জিনে দেখা দিতে পারে যা সোয়ান কোষে প্রকাশিত গ্যাপ জাংশন প্রোটিন [[wikipedia:Connexin 32|কানেক্সিন ৩২]]-এর জন্য কোড করে। যেহেতু এই প্রোটিনটি [[wikipedia:Oligodendrocytes|অলিগোডেন্ড্রোসাইটগুলোতেও]] উপস্থিত থাকে, তাই কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রেও (CNS) ডিমাইলিনেশন দেখা দিতে পারে।<ref>(2019-02-01). [https://jnnp.bmj.com/content/90/2/187 X linked Charcot–Marie–Tooth disease and multiple sclerosis: emerging evidence for an association]. ''Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry''. 90 (2) 187–194. doi:[https://doi.org/10.1136/jnnp-2018-319014 10.1136/jnnp-2018-319014].</ref>

সোয়ান কোষ (Schwann cell) তাদের প্লাজমা মেমব্রেনকে অ্যাক্সনের চারপাশে জড়িয়ে মায়োলিন আবরণ (myelin sheath) তৈরি করে।<ref name=":3" /> এই সোয়ান কোষগুলো নিউরন এবং ফাইব্রোব্লাস্টের (fibroblast) সাথে একত্রে কাজ করে একটি কার্যকর স্নায়ু গঠন করে। সোয়ান কোষ এবং নিউরনগুলো গ্যাপ জাংশনের (gap junction) মাধ্যমে আণবিক সংকেত আদান-প্রদান করে, যা তাদের বেঁচে থাকা এবং বিভেদন (differentiation) প্রক্রিয়াকে নিয়ন্ত্রণ করে।<ref>(May 2008). "Mitochondrial fusion and function in Charcot–Marie–Tooth type 2A patient fibroblasts with mitofusin 2 mutations". ''Experimental Neurology''. 211 (1) 115–127. doi:[https://doi.org/10.1016/j.expneurol.2008.01.010 10.1016/j.expneurol.2008.01.010].</ref>

ডিমাইলিনেটিং (demyelinating) সোয়ান কোষের কারণে অ্যাক্সনের গঠন ও কার্যকারিতা অস্বাভাবিক হয়ে পড়ে। এর ফলে অ্যাক্সনের অবক্ষয় ঘটতে পারে অথবা অ্যাক্সনগুলো সঠিকভাবে কাজ করতে ব্যর্থ হতে পারে।<ref name="Krajewski" /> মায়োলিন আবরণ স্নায়ুকোষকে দ্রুত সংকেত পরিবহনে সহায়তা করে। তবে এই আবরণ ক্ষতিগ্রস্ত হলে স্নায়ু সংকেত ধীর হয়ে যায়। একটি সাধারণ স্নায়বিক পরীক্ষা, ইলেকট্রোমায়োগ্রাফি (electromyography)-এর মাধ্যমে এটি পরিমাপ করা সম্ভব। অ্যাক্সন ক্ষতিগ্রস্ত হলে এর ফলে কম্পাউন্ড মাসল অ্যাকশন পটেনশিয়াল (compound muscle action potential) হ্রাস পায়।<ref>(2008). [https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1529-8027.2008.00182.x Neurophysiologic abnormalities in children with Charcot–Marie–Tooth disease type 1A]. ''Journal of the Peripheral Nervous System''. 13 (3) 236–241. doi:[https://doi.org/10.1111/j.1529-8027.2008.00182.x 10.1111/j.1529-8027.2008.00182.x].</ref>

== রোগ নির্ণয় ==
শারকো-মেরি-টুথ (CMT) রোগ নির্ণয়ের জন্য তিনটি প্রধান পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়: নার্ভ কন্ডাকশন স্টাডিজ (স্নায়ু পরিবহন পরীক্ষা), নার্ভ বায়োপসি (স্নায়ু কলা পরীক্ষা) এবং জেনেটিক টেস্টিং (জেনেটিক পরীক্ষা)। নার্ভ কন্ডাকশন স্টাডিজের মাধ্যমে স্নায়ুর মধ্য দিয়ে প্রবাহিত বৈদ্যুতিক উদ্দীপনার গতিবেগ পরিমাপ করা হয়, অন্যদিকে নার্ভ বায়োপসিতে স্নায়ু কলার ছোট নমুনা পরীক্ষা করা হয়। জেনেটিক টেস্টিংয়ের মাধ্যমে এই রোগের সাথে সম্পর্কিত নির্দিষ্ট মিউটেশন শনাক্ত করে নিশ্চিতভাবে CMT রোগ নির্ণয় করা সম্ভব, যদিও CMT-এর সব জেনেটিক মার্কার এখনো জানা যায়নি। CMT-এর প্রাথমিক লক্ষণগুলোর মধ্যে প্রায়ই পায়ের নিচের অংশের দুর্বলতা, যেমন ফুট ড্রপ (পা ঝুলে পড়া) এবং পায়ের বিকৃতি যেমন হাই আর্চ (উঁচু খিলান) বা হ্যামারটো (পায়ের আঙুল বেঁকে যাওয়া) দেখা দেয়। তবে শুধুমাত্র এই লক্ষণগুলোর ওপর ভিত্তি করে রোগ নির্ণয় করা সম্ভব নয়। CMT-এর লক্ষণ দেখা দিলে রোগীকে একজন নিউরোলজিস্ট বা পুনর্বাসন বিশেষজ্ঞের কাছে পাঠিয়ে আরও মূল্যায়ন ও চিকিৎসার পরামর্শ দেওয়া উচিত। শারীরিক পরীক্ষার সময় চিকিৎসক পেশির শক্তি পরীক্ষা করতে পারেন, যেমন রোগীকে গোড়ালির ওপর ভর দিয়ে হাঁটতে বলা বা পায়ের ওপর চাপ প্রয়োগ করে তা প্রতিরোধ করতে বলা। এছাড়া সংবেদনশীলতা কমে যাওয়া এবং ডিপ-টেন্ডন রিফ্লেক্স (গভীর টেন্ডন প্রতিবর্ত ক্রিয়া) হ্রাস পেয়েছে কি না, যেমন হাঁটুতে আঘাত করলে পা ঝটকা দিয়ে ওঠা, তা পরীক্ষা করা হয়। CMT একটি বংশগত রোগ হওয়ায় বিস্তারিত পারিবারিক ইতিহাস জানা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। যদিও পারিবারিক ইতিহাস না থাকা মানেই যে CMT নেই তা নয়, তবে এটি চিকিৎসককে ডায়াবেটিস, বিষক্রিয়া বা নির্দিষ্ট ওষুধের পার্শ্বপ্রতিক্রিয়ার মতো অন্যান্য স্নায়বিক সমস্যার (neuropathy) সাথে পার্থক্য করতে সাহায্য করে।<ref name=":3"/>

== চিকিৎসা ও ব্যবস্থাপনা ==
[[File:Charcot Marie Tooth CMT.jpg|thumb|অ্যাঙ্কেল-ফুট অর্থোসিস (AFO)]]
CMT-এর কোনো নিরাময় নেই, তবে জীবনযাত্রার মান বজায় রাখার জন্য এর লক্ষণগুলো নিয়ন্ত্রণ করা যায়। যদিও রোগের অগ্রগতি পরিবর্তন করার মতো কোনো প্রমাণিত চিকিৎসা নেই, তবুও ফিজিওথেরাপি এবং অকুপেশনাল থেরাপি পেশির শক্তি, নমনীয়তা এবং চলাচলের সক্ষমতা বজায় রাখতে সাহায্য করতে পারে।<ref name=":6"/>

ফুট ড্রপ সংশোধন এবং হাঁটার গতি উন্নত করতে অর্থোপেডিক ডিভাইস যেমন [[wikipedia:Orthotics|অ্যাঙ্কেল-ফুট অর্থোসিস]] (AFOs) সাধারণত ব্যবহৃত হয়। কিছু ক্ষেত্রে, পায়ের আঙুল সোজা করা, আর্চ নিচু করা বা স্থায়িত্ব বাড়ানোর জন্য জয়েন্ট ফিউশন (জোড়া স্থায়ীভাবে জুড়ে দেওয়া) করার মতো অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। ব্যথা ব্যবস্থাপনার জন্য ফিজিওথেরাপি, সহায়ক সরঞ্জাম বা নিউরোপ্যাথিক ব্যথার জন্য ওষুধ ব্যবহার করা যেতে পারে।<ref name=":4" /> নিউরোপ্যাথিক ব্যথার জন্য গ্যাবাফেন্টিন (gabapentin) এবং প্রেগাবালিন (pregabalin) জাতীয় ওষুধ ব্যবহার করা হয়। CMT-এর কারণে হাড়ের বিকৃতিজনিত ব্যথার জন্য NSAID এবং SSRI জাতীয় ওষুধও ব্যবহৃত হয়। রোগীদের ক্ষেত্রে ট্রেডমিল প্রশিক্ষণ বিশেষ করে দীর্ঘমেয়াদে হাঁটা ও ভারসাম্যের সমস্যাজনিত লক্ষণগুলো উন্নত করতে কার্যকর বলে প্রমাণিত হয়েছে।<ref>(February 2020). "Treadmill training in patients affected by Charcot–Marie–Tooth neuropathy: results of a multicenter, prospective, randomized, single-blind, controlled study". ''European Journal of Neurology''. 27 (2) 280–287. doi:[https://doi.org/10.1111/ene.14074 10.1111/ene.14074].</ref> ক্রিয়েটিন সাপ্লিমেন্টের সাথে শক্তি বৃদ্ধির ব্যায়াম (strength training) দুর্বল পেশির ক্ষতিপূরণ করতে এবং CMT-জনিত দীর্ঘস্থায়ী ক্লান্তি কমাতে সাহায্য করতে পারে।<ref name=":5">(2024-09-09). "Current Treatment Methods for Charcot–Marie–Tooth Diseases". ''Biomolecules''. 14 (9) 1138. doi:[https://doi.org/10.3390/biom14091138 10.3390/biom14091138].</ref> ভিনক্রিস্টিন (vincristine)-এর মতো কিছু ওষুধ (যা কেমোথেরাপিতে ব্যবহৃত হয়) CMT রোগীদের ক্ষেত্রে সম্পূর্ণ এড়িয়ে চলা উচিত, কারণ এগুলো স্নায়ুর জন্য বিষাক্ত।<ref>(September 2023). "Toxic medications in Charcot-Marie-Tooth patients: A systematic review". ''Journal of the Peripheral Nervous System: JPNS''. 28 (3) 295–307. doi:[https://doi.org/10.1111/jns.12566 10.1111/jns.12566].</ref> রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে চিকিৎসার ধরন পরিবর্তনের জন্য স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীদের সাথে নিয়মিত যোগাযোগ রাখা অপরিহার্য।<ref name=":4">(2023-01-01). [https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0035378722008451 Treatment of Charcot–Marie–Tooth neuropathies]. ''Revue Neurologique''. 179 (1) 35–48. doi:[https://doi.org/10.1016/j.neurol.2022.11.006 10.1016/j.neurol.2022.11.006].</ref>

== ইতিহাস ==
[[File:Jean-Martin Charcot.jpg|thumb|[[wikipedia:Jean-Martin Charcot|Jean-Martin Charcot]]]]
[[File:PierreMarie.jpg|thumb|[[wikipedia:Pierre Marie|Pierre Marie]]]]

শারকো-মেরি-টুথ রোগটি ১৮৮৬ সালে তিনজন বিজ্ঞানী প্রথম আবিষ্কার করেন: [[wikipedia:Jean-Martin Charcot|Jean-Martin Charcot]] (১৮২৫–১৮৯৩)<ref name=":32">(2011-03-01). "Jean-Martin Charcot: The Father of Neurology". ''Clinical Medicine & Research''. 9 (1) 46–49. doi:[https://doi.org/10.3121/cmr.2009.883 10.3121/cmr.2009.883].</ref> এবং তার সহকারী [[wikipedia:Pierre Marie|Pierre Marie]] (১৮৫৩–১৯৪০),<ref name=":32" /> পাশাপাশি ইংরেজ চিকিৎসক [[wikipedia:Howard Henry Tooth|Howard Henry Tooth]] (১৮৫৬–১৯২৫)।<ref name="Tooth_18862">Pearce, J. M. S.. (2000-01-01). [https://link.springer.com/article/10.1007/s004150050002 Howard Henry Tooth (1856–1925)]. ''Journal of Neurology''. 247 (1) 3–4. doi:[https://doi.org/10.1007/s004150050002 10.1007/s004150050002].</ref> তাদের মূল প্রকাশনায়, যার শিরোনাম ছিল “প্রগ্রেসিভ মাসকুলার অ্যাট্রফির একটি বিশেষ রূপ সম্পর্কিত,” শারকো এবং মারি স্বীকার করেছিলেন যে একই ধরনের ঘটনা এর আগেও চিকিৎসা সাহিত্যে প্রকাশিত হয়েছিল।<ref name=":42">(1967-11-01). [https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/article-abstract/567662 Charcot–Marie–Tooth Disease]. ''Archives of Neurology''. 17 (5) 552–553. doi:[https://doi.org/10.1001/archneur.1967.00470290106015 10.1001/archneur.1967.00470290106015].</ref>

তাদের গবেষণায় বংশগত স্নায়বিক সমস্যার বর্ণনা দেওয়া হয়, যা হাত-পায়ের পেশির ধীরে ধীরে ক্ষয় এবং সংবেদনশীলতা কমে যাওয়ার মাধ্যমে চিহ্নিত হয়। এই গুরুত্বপূর্ণ আবিষ্কারটি CMT-কে একটি স্বতন্ত্র ক্লিনিকাল সত্তা হিসেবে প্রতিষ্ঠিত করতে সাহায্য করে, যা একে মাসকুলার ডিস্ট্রফির মতো অন্যান্য স্নায়ু-পেশি সংক্রান্ত অবস্থা থেকে আলাদা করে। বছরের পর বছর ধরে, নিউরোজেনেটিক্সের অগ্রগতি এই রোগের জন্য দায়ী বিভিন্ন জেনেটিক মিউটেশন শনাক্ত করতে সাহায্য করেছে, যা এর প্যাথোজেনেসিস (রোগের উৎপত্তি) এবং শ্রেণিবিন্যাস সম্পর্কে আমাদের জ্ঞানকে উল্লেখযোগ্যভাবে সমৃদ্ধ করেছে।<ref>(2015-04-01). [https://link.springer.com/article/10.1007/s00415-014-7490-9 Charcot Marie Tooth disease (CMT): historical perspectives and evolution]. ''Journal of Neurology''. 262 (4) 801–805. doi:[https://doi.org/10.1007/s00415-014-7490-9 10.1007/s00415-014-7490-9].</ref>

শারকো আরও উল্লেখ করেছিলেন যে রোগের আগের বর্ণনাগুলো বস্তুনিষ্ঠ বা পুঙ্খানুপুঙ্খ ছিল না। আগের বেশিরভাগ বিবরণে কেবল CMT যে বংশগত তা উল্লেখ করা হয়েছিল। ফলস্বরূপ, শারকো অনুভব করেছিলেন যে রোগটির একটি বিস্তারিত বর্ণনা দেওয়া প্রয়োজন, যাতে এটি যথাযথ মনোযোগ পায়।<ref name=":42" />

২০১০ সালে, শারকো-মেরি-টুথ (CMT) রোগটি প্রথম এমন একটি অবস্থা হয়ে ওঠে যেখানে [[wikipedia:Whole genome sequencing|হোল-জিনোম সিকোয়েন্সিং]] ব্যবহার করে একজন রোগীর মধ্যে সুনির্দিষ্ট জেনেটিক কারণ শনাক্ত করা সম্ভব হয়। এই যুগান্তকারী আবিষ্কারটি [https://www.cmtausa.org/ Charcot–Marie–Tooth Association] (CMTA)-এর সাথে যুক্ত বিজ্ঞানীরা করেছিলেন। বিশ্লেষণে [[wikipedia:SH3TC2|SH3TC2]] জিনে দুটি মিউটেশন পাওয়া যায়, যা আগেই CMT-এর সাথে সম্পর্কিত বলে পরিচিত ছিল। বংশগতির ধরন বোঝার জন্য, গবেষকরা আক্রান্ত ব্যক্তির জিনোমকে তার বাবা-মা এবং সাত ভাইবোনের জিনোমের সাথে তুলনা করেন—যাদের মধ্যে কেউ কেউ এই রোগে আক্রান্ত ছিল এবং কেউ কেউ ছিল না। দেখা যায় যে বাবা-মা উভয়েই [[wikipedia:SH3TC2|SH3TC2]] জিনের একটি স্বাভাবিক এবং একটি মিউটেশনযুক্ত কপি বহন করছেন এবং তাদের মধ্যে খুব মৃদু লক্ষণ ছিল বা কোনো লক্ষণই ছিল না। তবে যে সন্তানরা জিনের দুটি মিউটেশনযুক্ত কপি উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়েছিল, তাদের মধ্যে রোগের পূর্ণ ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য দেখা গিয়েছিল।<ref>(2010-04-01). "Whole-Genome Sequencing in a Patient with Charcot–Marie–Tooth Neuropathy". ''New England Journal of Medicine''. 362 (13) 1181–1191. doi:[https://doi.org/10.1056/NEJMoa0908094 10.1056/NEJMoa0908094].</ref>

== CMT আক্রান্ত বিখ্যাত ব্যক্তিগণ ==

* মার্কিন কান্ট্রি মিউজিক গায়ক [[wikipedia:Alan Jackson|Alan Jackson]]। ৫০ বছর বয়সের শুরুর দিকে তার এই রোগটি নিশ্চিতভাবে ধরা পড়ে।<ref>(2021-09-28). [https://www.today.com/health/country-star-alan-jackson-announces-cmt-diagnosis-today-t232178 Country star Alan Jackson reveals balance issues are related to health condition]. ''TODAY.com''. </ref>
* মার্কিন অভিনেত্রী [[wikipedia:Julie Newmar|Julie Newmar]]। তিনি ১৯৬০-এর দশকের ''ব্যাটম্যান'' টেলিভিশন সিরিজে মূল ক্যাটওম্যান চরিত্রে অভিনয় করেছিলেন।<ref>[https://abc7.com/archive/7442797/ Actress shares her story about having CMT | ABC7 Los Angeles | abc7.com]. ''ABC7 Los Angeles''.</ref>
* মার্কিন প্যারালিম্পিক সাইক্লিস্ট [[wikipedia:Anthony Zahn|Anthony Zahn]]। তিনি ২০০৮ বেইজিং প্যারালিম্পিক গেমসে ব্রোঞ্জ পদক জিতেছিলেন।<ref>Price, Jill. (2020-01-12). [https://charcot-marie-toothnews.com/columns/celebrities-awareness-positive-experiences/ Celebrities with CMT Help to Raise Awareness and Inspire Others].</ref>
* জ্যামাইকান ও মার্কিন ফ্যাশন ডিজাইনার [[wikipedia:Rachel Scott (designer)|Rachel Scott]], যিনি [[wikipedia:Proenza Schouler|Proenza Schouler]]-এর ক্রিয়েটিভ ডিরেক্টর হিসেবে কাজ করেন।<ref>Givhan, Robin. (2026-03-17). [https://www.vogue.com/article/rachel-scott-proenza-schouler-april-2026 Diotima's Rachel Scott Is Writing a New Chapter at Proenza Schouler]. ''Vogue''.</ref>
* যুক্তরাজ্যের সাংস্কৃতিক ও প্রতিবন্ধী বিষয়ক শিক্ষাবিদ অধ্যাপক জর্জ ম্যাকে। তার বইগুলোর মধ্যে রয়েছে [https://press.umich.edu/Books/S/Shakin-All-Over ''Shakin' All Over: Popular Music and Disability''] (২০১৪)।<ref>[https://georgemckay.org/on-using-a-walking-stick-for-the-first-time/ On using a walking stick for the first time – GEORGE McKAY professor writer musician].</ref>
* মার্কিন প্যারালিম্পিক সাঁতারু [[wikipedia:Jamal Hill (swimmer)|Jamal Hill]], টোকিও ২০২১ প্যারালিম্পিক গেমসে ব্রোঞ্জ পদক বিজয়ী।<ref>[https://www.brainandlife.org/articles/swimmer-charcot-marie-tooth-disease-paralympian How a Swimmer with Charcot–Marie–Tooth Disease Became a Paralympian].</ref>
* মার্কিন অভিনেত্রী ইসাবেল টেট, যিনি ২০২৫ সালে এই রোগের একটি বিরল প্রকরণে মারা যান।<ref>(2025-10-25). [https://uk.news.yahoo.com/charcot-marie-tooth-disease-911-143454738.html What is Charcot–Marie–Tooth disease? 911 Nashville actor Isabelle Tate's cause of death explained – Yahoo News UK]. ''Yahoo News''.</ref>
* আইরিশ প্যারালিম্পিক সাইক্লিস্ট [[wikipedia:Eoghan Clifford|Eoghan Clifford]]।<ref>[https://www.cyclingireland.ie/news-item/paralympic-champion-eoghan-clifford-announces-retirement-from-international-competition Paralympic Champion Eoghan Clifford Announces Retirement from International Competition]. ''Cycling Ireland''.</ref>
* মার্কিন চলচ্চিত্র নির্মাতা ও নাট্যকার [[wikipedia:Crystal R. Emery|Crystal R. Emery]]। তিনি ২০১০ সালের প্রামাণ্যচিত্র ''[[wikipedia:The Deadliest Disease in America|The Deadliest Disease in America]]'' পরিচালনার জন্য পরিচিত।<ref>Fitzgerald, Toni. [https://www.forbes.com/sites/tonifitzgerald/2021/09/15/new-documentary-focuses-on-health-cares-greatest-threat-its-not-covid/ New Documentary Focuses On Health Care's Greatest Threat. It's Not Covid.]. ''Forbes''.</ref><ref>(2018-05-06). [https://www.courant.com/2018/05/06/quadriplegic-filmmaker-producer-urges-uconn-grads-to-never-stop-never-give-up/ Quadriplegic Filmmaker, Producer Urges UConn Grads To 'Never Stop, Never Give Up']. ''Hartford Courant''.</ref>
* অস্ট্রেলিয়ান হুইলচেয়ার টেনিস খেলোয়াড় [[wikipedia:Jin Woodman|Jin Woodman]] (জন্ম ২০০৯)

== আরও দেখুন ==
* [[wikipedia:Charcot–Marie–Tooth disease classifications|Charcot–Marie–Tooth disease classifications]]
* ''Christina's World''
* [[wikipedia:Hereditary motor and sensory neuropathies|Hereditary motor and sensory neuropathies]]
* [[wikipedia:Hereditary motor neuropathies|Hereditary motor neuropathies]]
* [[wikipedia:Low copy repeats|Low copy repeats]]
* [[wikipedia:Palmoplantar keratoderma and spastic paraplegia|Palmoplantar keratoderma and spastic paraplegia]]

== তথ্যসূত্র ==
<references />
== বহিঃসংযোগ ==
*

5815

{{DEFAULTSORT:Charcot-Marie-Tooth Disease}}

----
''উৎস:'' ইংরেজি উইকিপিডিয়ার “Charcot–Marie–Tooth disease” নিবন্ধের অনুবাদ।
''মূল নিবন্ধ:'' https://en.wikipedia.org/wiki/Charcot–Marie–Tooth_disease
''এই অনুবাদটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রস্তুত করা হয়েছে।''