View source for लोकस (आनुवंशिकी)

[[आनुवंशिकी]] में, '''लोकस''' (: '''लोसाई''') [[गुणसूत्र]] पर एक विशिष्ट, निश्चित स्थान है जहाँ कोई विशेष [[जीन]] या [[आनुवंशिक मार्कर]] स्थित होता है।<ref>(1995). "The encyclopedia of molecular biology". ''Biochemical Education''. 23 (2) 1165. doi:[https://doi.org/10.1016/0307-4412(95)90659-2 10.1016/0307-4412(95)90659-2].</ref> प्रत्येक गुणसूत्र में कई जीन होते हैं, और प्रत्येक जीन एक अलग स्थिति या लोकस पर स्थित होता है; मनुष्यों में, 23 गुणसूत्रों के एक पूर्ण [[हैप्लोइड]] सेट में [[Human genome#Coding sequences (protein-coding genes)|प्रोटीन-कोडिंग जीन]] की कुल संख्या 19,000–20,000 अनुमानित है।

जीनों में कई प्रकार के संस्करण हो सकते हैं जिन्हें [[एलील]] कहा जाता है, और यह भी कहा जा सकता है कि एक एलील किसी विशेष लोकस पर स्थित होता है। [[डिप्लॉइड]] और [[पॉलीप्लॉइड]] कोशिकाएं जिनके गुणसूत्रों में किसी दिए गए लोकस पर समान एलील होते हैं, उन्हें उस लोकस के संबंध में [[homozygote|समयुग्मजी (homozygous)]] कहा जाता है, जबकि जिन कोशिकाओं में किसी दिए गए लोकस पर अलग-अलग एलील होते हैं, उन्हें [[heterozygote|विषमयुग्मजी (heterozygous)]] कहा जाता है।<ref>[http://www.cancer.gov/geneticsdictionary?expand=H NCI Dictionary of Genetics]. [[National Cancer Institute]].</ref> किसी विशेष [[जीनोम]] के लिए ज्ञात लोकस की क्रमबद्ध सूची को [[जीन मानचित्र]] कहा जाता है। [[जीन मैपिंग]] किसी विशेष [[फेनोटाइप]] या [[जैविक लक्षण]] को उत्पन्न करने के लिए जिम्मेदार विशिष्ट लोकस या लोसाई को निर्धारित करने की प्रक्रिया है। [[एसोसिएशन मैपिंग]], जिसे "लिंकेज डिसइक्विलिब्रियम मैपिंग" के रूप में भी जाना जाता है, मात्रात्मक लक्षण लोसाई (QTLs) को मैप करने की एक विधि है जो फेनोटाइप्स (अवलोकनीय विशेषताओं) को जीनोटाइप्स (जीवों का आनुवंशिक गठन) से जोड़ने के लिए ऐतिहासिक लिंकेज डिसइक्विलिब्रियम का लाभ उठाती है, जिससे आनुवंशिक संबंधों का पता चलता है।

== नामकरण ==

गुणसूत्र की छोटी भुजा को '''p भुजा''' या '''p-arm''' कहा जाता है, जबकि लंबी भुजा को '''q भुजा''' या '''q-arm''' कहा जाता है। उदाहरण के लिए, एक विशिष्ट जीन का गुणसूत्रीय लोकस ''3p22.1'' लिखा जा सकता है, जहाँ:
* ''3'' = [[गुणसूत्र 3 (मानव)|गुणसूत्र 3]]
* ''p'' = p-भुजा
* ''22'' = क्षेत्र 2, [[Karyotype#Types of banding|बैंड]] 2 (इसे "दो, दो" पढ़ा जाता है, न कि "बाईस")
* ''1'' = उप-बैंड 1

इस प्रकार उपरोक्त उदाहरण के पूरे लोकस को "तीन पी दो दो पॉइंट एक" पढ़ा जाएगा। [[गुणसूत्र बैंडिंग|साइटोजेनेटिक बैंड]] गुणसूत्र के वे क्षेत्र हैं जो या तो सक्रिय रूप से ट्रांसक्राइब्ड डीएनए ([[यूक्रोमैटिन]]) से समृद्ध हैं या पैक किए गए डीएनए ([[हेटरोक्रोमैटिन]]) से। वे स्टेनिंग पर अलग तरह से दिखाई देते हैं (उदाहरण के लिए, [[Giemsa staining|जिमसा स्टेनिंग]] पर यूक्रोमैटिन सफेद और हेटरोक्रोमैटिन काला दिखाई देता है)। इन्हें [[सेंट्रोमियर]] से [[टेलोमेरे]] की ओर गिना जाता है।

{| class="wikitable"
! घटक !! स्पष्टीकरण
 |- 1.2
 | ''3'' || गुणसूत्र संख्या
 |-
 | ''p'' || स्थिति गुणसूत्र की छोटी भुजा पर है (एक सामान्य अपुष्ट व्याख्या यह है कि ''p'' का अर्थ फ्रेंच में ''petit'' है); ''q'' लंबी भुजा को इंगित करता है (p के बाद वर्णमाला में अगले अक्षर के रूप में चुना गया; यह भी कहा जाता है कि ''q'' का अर्थ फ्रेंच में ''queue'' है, जिसका अर्थ "पूंछ" होता है<ref>[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Class/MLACourse/Original8Hour/Genetics/chrombanding.html NCBI Genetics Review]. [[National Center for Biotechnology Information]].</ref>)।
 |- 5.6
 | ''22.1'' || अक्षर के बाद आने वाली संख्याएं भुजा पर स्थिति का प्रतिनिधित्व करती हैं: क्षेत्र 2, बैंड 2, उप-बैंड 1। जब [[गुणसूत्र]] को [[G banding|उचित रूप से स्टेन]] किया जाता है, तो बैंड [[सूक्ष्मदर्शी]] के नीचे दिखाई देते हैं। प्रत्येक बैंड को क्रमांकित किया जाता है, जिसकी शुरुआत सेंट्रोमियर के निकटतम बैंड के लिए 1 से होती है। उच्च रिज़ॉल्यूशन पर उप-बैंड और उप-उप-बैंड दिखाई देते हैं।
|}

लोसाई की एक श्रृंखला को इसी तरह निर्दिष्ट किया जाता है। उदाहरण के लिए, [[OCA1]] जीन का लोकस "11q1.4-q2.1" लिखा जा सकता है, जिसका अर्थ है कि यह गुणसूत्र 11 की लंबी भुजा पर, क्षेत्र 1 के उप-बैंड 4 से क्षेत्र 2 के उप-बैंड 1 के बीच की सीमा में कहीं स्थित है।

गुणसूत्र के सिरों को ''"pter"'' और ''"qter"'' के रूप में लेबल किया जाता है, और इसलिए ''"2qter"'' गुणसूत्र 2 की लंबी भुजा के अंतिम छोर को संदर्भित करता है।

== इन्हें भी देखें ==
* [[गुणसूत्रीय स्थानांतरण]]
* [[साइटोजेनेटिक संकेतन]]
* [[कैरियोटाइप]]
* [[नल एलील]]
* [[मानव साइटोजेनेटिक नामकरण की अंतर्राष्ट्रीय प्रणाली]]

== संदर्भ ==
<references />

[[Category:आनुवंशिकी]]
[[Category:गुणसूत्र]]

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''स्रोत:'' अंग्रेज़ी विकिपीडिया के “Locus (genetics)” लेख का अनुवाद।
''मूल लेख:'' https://en.wikipedia.org/wiki/Locus_(genetics)
''यह अनुवाद स्वचालित रूप से तैयार किया गया है।''