বিরল রোগ

From LTRC

একটি বিরল রোগ (rare disease) হলো এমন যেকোনো রোগ যা জনসংখ্যার খুব সামান্য অংশকে প্রভাবিত করে। বিশ্বের কিছু অঞ্চলে, অনাথ রোগ (orphan disease) শব্দটি এমন বিরল রোগকে বোঝায় যার স্বল্পতার কারণে সরকার বা অন্যান্য সংস্থার কাছ থেকে কোনো আর্থিক প্রণোদনা পাওয়া যায় না, ফলে এর চিকিৎসা বা গবেষণার জন্য খুব কম বা কোনো অর্থায়নই থাকে না। অনাথ ওষুধ (orphan drugs) হলো সেইসব ওষুধ যা অনাথ রোগের চিকিৎসার জন্য তৈরি করা হয়।

অধিকাংশ বিরল রোগই জিনগত (genetic) কারণে হয়ে থাকে এবং তাই এগুলো একজন ব্যক্তির সারা জীবন ধরে বিদ্যমান থাকে, এমনকি যদি তাৎক্ষণিকভাবে লক্ষণগুলো প্রকাশ না-ও পায়। অনেক বিরল রোগ জীবনের শুরুর দিকেই দেখা দেয় এবং বিরল রোগে আক্রান্ত শিশুদের প্রায় ৩০% তাদের পঞ্চম জন্মদিনের আগেই মারা যায়।[1] Fields condition-কে সবচেয়ে বিরল পরিচিত রোগ হিসেবে বিবেচনা করা হয়, যা তিনজন পরিচিত ব্যক্তিকে প্রভাবিত করেছে, যাদের মধ্যে দুজন অভিন্ন যমজ।[2] ২৭ বছরে চারজন রোগী শনাক্ত হওয়ার পর,?=yes ribose-5-phosphate isomerase deficiency-কে দ্বিতীয় বিরলতম রোগ হিসেবে গণ্য করা হয়।[3][4]

যদিও কোনো রোগকে বিরল হিসেবে গণ্য করার জন্য কোনো একক সংখ্যা সর্বসম্মত নয়, তবুও অনন্য বিরল রোগের সংখ্যা অনুমান করার জন্য বেশ কিছু প্রচেষ্টা চালানো হয়েছে। ২০১৯ সালে, মনার্ক ইনিশিয়েটিভ (Monarch Initiative) 'মন্ডো অনটোলজি' (Mondo ontology)-এর একটি বিরল রোগের উপসেট প্রকাশ করে, যা ওমিম (OMIM) এবং Orphanet-এর মতো বিভিন্ন বিরল রোগ সংক্রান্ত তথ্যের উৎসগুলোকে সমন্বিত করে। এটি ১৯৮৩ সালের পর প্রথম গণনা ছিল, যা দেখায় যে ১০,৫০০-এরও বেশি বিরল রোগ রয়েছে, যেখানে অরফান ড্রাগ অ্যাক্ট ১৯৮৩-এর পূর্ববর্তী অনুমান ছিল প্রায় ৭,০০০।[5] Global Genes-এর অনুমান অনুযায়ী বর্তমানে বিশ্বব্যাপী প্রায় ১০,০০০ বিরল রোগ বিদ্যমান, যার ৮০%-এরই চিহ্নিত জিনগত উৎস রয়েছে।[6]

সংজ্ঞা

বিরল রোগের কোনো একক, সর্বজনস্বীকৃত সংজ্ঞা নেই। কিছু সংজ্ঞা শুধুমাত্র একটি রোগে আক্রান্ত মানুষের সংখ্যার ওপর নির্ভর করে, আবার অন্য সংজ্ঞায় পর্যাপ্ত চিকিৎসার প্রাপ্যতা বা রোগের তীব্রতার মতো অন্যান্য বিষয়গুলোও অন্তর্ভুক্ত থাকে।

যুক্তরাষ্ট্রে, বিরল রোগ আইন ২০০২ (Rare Diseases Act of 2002) বিরল রোগের সংজ্ঞা কঠোরভাবে প্রাদুর্ভাবের (prevalence) ওপর ভিত্তি করে নির্ধারণ করে, বিশেষ করে "যেকোনো রোগ বা অবস্থা যা যুক্তরাষ্ট্রে ২,০০,০০০-এর কম মানুষকে প্রভাবিত করে",[7] বা প্রতি ১,৫০০ জনের মধ্যে প্রায় ১ জন। এই সংজ্ঞাটি মূলত অরফান ড্রাগ অ্যাক্ট ১৯৮৩-এর মতোই, যা বিরল রোগ এবং সম্ভাব্য নিরাময় নিয়ে গবেষণাকে উৎসাহিত করার জন্য প্রণীত একটি ফেডারেল আইন।

জাপানে, বিরল রোগের আইনি সংজ্ঞা হলো এমন একটি রোগ যা জাপানে ৫০,০০০-এর কম রোগীকে প্রভাবিত করে, বা প্রতি ২,৫০০ জনের মধ্যে প্রায় ১ জন।[8]

ইউরোপীয় কমিশন জনস্বাস্থ্যের ক্ষেত্রে বিরল রোগকে সংজ্ঞায়িত করে এভাবে: "জীবন-হুমকিস্বরূপ বা দীর্ঘস্থায়ীভাবে দুর্বলকারী রোগ, যার প্রাদুর্ভাব এতই কম যে এগুলো মোকাবিলায় বিশেষ সম্মিলিত প্রচেষ্টার প্রয়োজন"।[9] 'কম প্রাদুর্ভাব' বলতে সাধারণত প্রতি ২,০০০ জনের মধ্যে ১ জনের কম আক্রান্ত হওয়াকে বোঝায়।[10] যেসব রোগ পরিসংখ্যানগতভাবে বিরল, কিন্তু জীবন-হুমকিস্বরূপ, দীর্ঘস্থায়ীভাবে দুর্বলকারী বা অপর্যাপ্তভাবে চিকিৎসাধীন নয়, সেগুলোকে তাদের সংজ্ঞার বাইরে রাখা হয়েছে।

চিকিৎসা সাহিত্য এবং জাতীয় স্বাস্থ্য পরিকল্পনাগুলোতে ব্যবহৃত সংজ্ঞাগুলোও একইভাবে বিভক্ত, যেখানে সংজ্ঞাগুলো ১/১,০০০ থেকে ১/২,০০,০০০ পর্যন্ত বিস্তৃত।[8]

বিভিন্ন দেশে বিরল রোগের সংজ্ঞা: একটি অসম্পূর্ণ তালিকা[11]
দেশ সংজ্ঞায়িত রোগীর অনুপাত তুলনার জন্য প্রমিত রোগীর অনুপাত
ব্রাজিল ১,০০,০০০ জনে ৬৫ ১,৫৩৮ জনে ১
যুক্তরাষ্ট্র জনসংখ্যার ২,০০,০০০-এর কম[7] ১,৬৫৯ জনে ১
আর্জেন্টিনা ২,০০০ জনে ১ ২,০০০ জনে ১
অস্ট্রেলিয়া ১০,০০০ জনে ৫ ২,০০০ জনে ১
চিলি ১০,০০০ জনে ৫ ২,০০০ জনে ১
কলম্বিয়া ২,০০০ জনে ১ ২,০০০ জনে ১
ইউরোপীয় ইউনিয়ন ১০,০০০ জনে ৫ ২,০০০ জনে ১
মেক্সিকো ১০,০০০ জনে ৫ ২,০০০ জনে ১
নরওয়ে ১০,০০০ জনে ৫ ২,০০০ জনে ১
পানামা ২,০০০ জনে ১ ২,০০০ জনে ১
সিঙ্গাপুর ২,০০০ জনে ১ ২,০০০ জনে ১
সুইজারল্যান্ড ১০,০০০ জনে ৫ ২,০০০ জনে ১
যুক্তরাজ্য ২,০০০ জনে ১[12] ২,০০০ জনে ১
জাপান জনসংখ্যার ৫০,০০০-এর কম[8] ২,৫০৭ জনে ১
রাশিয়া ১,০০,০০০ জনে ১০ ১০,০০০ জনে ১
পেরু ১,০০,০০০ জনে ১ ১,০০,০০০ জনে ১

অনাথ রোগের সাথে সম্পর্ক

চিকিৎসার প্রাপ্যতা, সম্পদের অভাব এবং রোগের তীব্রতার উল্লেখ থাকায় 'অনাথ রোগ' শব্দটি প্রায়শই 'বিরল রোগ'-এর প্রতিশব্দ হিসেবে ব্যবহৃত হয়।[8] তবে যুক্তরাষ্ট্র এবং ইউরোপীয় ইউনিয়নে, "অনাথ রোগ"-এর একটি স্বতন্ত্র আইনি অর্থ রয়েছে।

যুক্তরাষ্ট্রের অরফান ড্রাগ অ্যাক্ট-এ বিরল রোগ এবং যেকোনো অ-বিরল রোগ—"যার জন্য যুক্তরাষ্ট্রে ওষুধ তৈরি এবং সহজলভ্য করার খরচ সেই ওষুধ বিক্রির মাধ্যমে পুনরুদ্ধার হওয়ার কোনো যুক্তিসঙ্গত সম্ভাবনা নেই"—উভয়কেই 'অনাথ রোগ' হিসেবে অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে।[13]

ইউরোপীয় বিরল রোগ সংস্থা (EURORDIS) বিরল রোগ এবং উপেক্ষিত রোগ (neglected diseases) উভয়কেই "অনাথ রোগ"-এর একটি বৃহত্তর বিভাগে অন্তর্ভুক্ত করে।[14]

প্রাদুর্ভাব

বিরল রোগের প্রভাব বর্ণনা করার জন্য ঘটনার হার (incidence) বা নির্দিষ্ট বছরে নতুন শনাক্ত রোগীর সংখ্যার পরিবর্তে প্রাদুর্ভাব (prevalence) বা যেকোনো মুহূর্তে রোগে আক্রান্ত মানুষের সংখ্যা ব্যবহার করা হয়। Global Genes Project-এর অনুমান অনুযায়ী বিশ্বব্যাপী প্রায় ৩০ কোটি মানুষ বিরল রোগে আক্রান্ত।

ইউরোপীয় বিরল রোগ সংস্থা (EURORDIS)-এর অনুমান অনুযায়ী, আজ পর্যন্ত চিহ্নিত প্রায় ৬,০০০টি স্বতন্ত্র বিরল রোগের যেকোনো একটিতে বিশ্বের জনসংখ্যার ৩.৫% থেকে ৫.৯% মানুষ আক্রান্ত।[15] ইউরোপীয় ইউনিয়ন ইঙ্গিত দিয়েছে যে ইউরোপীয় জনসংখ্যার ৬% থেকে ৮% মানুষ তাদের জীবনের কোনো এক সময়ে বিরল রোগে আক্রান্ত হতে পারে।[16]

রেয়ার জিনোমিক্স ইনস্টিটিউটের মতে, প্রায় ৮০% বিরল রোগের জিনগত উপাদান রয়েছে এবং মাত্র ৪০০টির মতো রোগের চিকিৎসা পদ্ধতি বিদ্যমান।[17]

জনগোষ্ঠীভেদে বিরল রোগের প্রাদুর্ভাব ভিন্ন হতে পারে, তাই কোনো রোগ কিছু জনগোষ্ঠীর মধ্যে বিরল হলেও অন্যদের মধ্যে সাধারণ হতে পারে। এটি বিশেষ করে জিনগত রোগ এবং সংক্রামক রোগ-এর ক্ষেত্রে সত্য। একটি উদাহরণ হলো cystic fibrosis, একটি জিনগত রোগ: এটি এশিয়ার বেশিরভাগ অংশে বিরল কিন্তু ইউরোপ এবং ইউরোপীয় বংশোদ্ভূত জনগোষ্ঠীর মধ্যে তুলনামূলকভাবে সাধারণ। ছোট ছোট সম্প্রদায়ের ক্ষেত্রে, founder effect-এর কারণে এমন একটি রোগ যা বিশ্বব্যাপী খুব বিরল, তা সেই ছোট সম্প্রদায়ের মধ্যে ব্যাপক হতে পারে। অনেক সংক্রামক রোগ নির্দিষ্ট ভৌগোলিক এলাকায় প্রচলিত কিন্তু অন্য সব জায়গায় বিরল। অন্যান্য রোগ, যেমন ক্যান্সারের অনেক বিরল রূপের কোনো স্পষ্ট বন্টন বিন্যাস নেই, বরং সেগুলো কেবলই বিরল। অন্যান্য অবস্থার শ্রেণিবিন্যাস আংশিকভাবে অধ্যয়নরত জনসংখ্যার ওপর নির্ভর করে: শিশুদের ক্যান্সারের সব রূপ সাধারণত বিরল হিসেবে বিবেচিত হয়,[18] কারণ খুব কম শিশুরই ক্যান্সার হয়, কিন্তু প্রাপ্তবয়স্কদের ক্ষেত্রে একই ক্যান্সার বেশি সাধারণ হতে পারে।

বিরল রোগের ঘটনার হার এবং প্রাদুর্ভাব অনুমান করা একটি জটিল প্রক্রিয়া, কারণ এদের প্রাদুর্ভাবের হারের ব্যাপক তারতম্য রয়েছে। উচ্চ প্রাদুর্ভাবের বিরল রোগগুলো স্ক্রিনিং প্যানেল বা রোগীর নিবন্ধনের মাধ্যমে অনুমান করা যেতে পারে, যেখানে অত্যন্ত বিরল রোগগুলো কেবল দেশব্যাপী রিপোর্টিং প্রক্রিয়া বা কেস রিপোর্টের মাধ্যমে অনুমান করা সম্ভব। তাই, তথ্যগুলো প্রায়শই অসম্পূর্ণ থাকে এবং ক্রমাগত একত্রিত, তুলনা ও আপডেট করা জটিল। ন্যাশনাল সেন্টার ফর অ্যাডভান্সিং ট্রান্সলেশনাল সায়েন্সেস-এর জেনেটিক অ্যান্ড রেয়ার ডিজিজেস ইনফরমেশন সেন্টার ডিপ লার্নিং অ্যালগরিদম এবং বিরল রোগ বিশেষজ্ঞদের সমন্বয়ে পাবমেড (PubMed) নিবন্ধ ও সারাংশ থেকে বিরল রোগের প্রাদুর্ভাব ও ঘটনার হার সংগ্রহ ও সংকলন করে।[19]

প্রায় ৪০টি বিরল রোগের প্রাদুর্ভাব ফিনল্যান্ডে অনেক বেশি; এগুলোকে সম্মিলিতভাবে Finnish heritage disease বলা হয়। একইভাবে, যুক্তরাষ্ট্রের আমিশ ধর্মীয় সম্প্রদায় এবং জাতিগত ইহুদিদের মধ্যে বিরল জিনগত রোগ দেখা যায়।

বৈশিষ্ট্য

বিরল রোগ বলতে এমন রোগকে বোঝায় যা সম্ভাব্য বিভিন্ন ব্যাধির বিস্তৃত পরিসরে ২,০০,০০০-এর কম মানুষকে প্রভাবিত করে।[20] দীর্ঘস্থায়ী জিনগত রোগগুলো সাধারণত বিরল হিসেবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়।[20][21] অসংখ্য সম্ভাবনার মধ্যে, বিরল রোগগুলো ব্যাকটেরিয়া বা ভাইরাস সংক্রমণ, অ্যালার্জি, ক্রোমোজোম ব্যাধি, অবক্ষয়জনিত এবং কোষের অস্বাভাবিক বৃদ্ধিজনিত কারণে হতে পারে, যা শরীরের যেকোনো অঙ্গকে প্রভাবিত করতে পারে।[20] বিরল রোগগুলো দীর্ঘস্থায়ী বা নিরাময় অযোগ্য হতে পারে, যদিও অনেক স্বল্পমেয়াদী চিকিৎসা অবস্থাও বিরল রোগ।[20]

জনগবেষণা ও সরকারি নীতি

যুক্তরাষ্ট্র

এনআইএইচ-এর অফিস অফ রেয়ার ডিজিজেস রিসার্চ (ORDR) ২০০২ সালে এইচ.আর. ৪০১৩/পাবলিক ল ১০৭-২৮০ দ্বারা প্রতিষ্ঠিত হয়েছিল।[22] একই দিনে স্বাক্ষরিত এইচ.আর. ৪০১৪, "বিরল রোগ অনাথ পণ্য উন্নয়ন আইন" (Rare Diseases Orphan Product Development Act)-এর উল্লেখ করে।[23] ইউরোপেও অনুরূপ উদ্যোগ প্রস্তাব করা হয়েছে।[24] ওআরডিআর (ORDR) বিরল রোগ ক্লিনিকাল গবেষণা নেটওয়ার্ক (RDCRN) পরিচালনা করে। আরডিসিআরএন (RDCRN) ক্লিনিকাল গবেষণার জন্য সহায়তা প্রদান করে এবং সহযোগিতা, গবেষণায় অংশগ্রহণ ও তথ্য আদান-প্রদান সহজতর করে।[25]

যুক্তরাজ্য

২০১৩ সালে, যুক্তরাজ্য সরকার 'দ্য ইউকে স্ট্র্যাটেজি ফর রেয়ার ডিজিজেস' (The UK Strategy for Rare Diseases) প্রকাশ করে, যার লক্ষ্য ছিল "এটি নিশ্চিত করা যে কেউ কেবল বিরল রোগে আক্রান্ত হওয়ার কারণে যেন পিছিয়ে না পড়ে", এবং এতে ২০২০ সালের মধ্যে যুক্তরাজ্যজুড়ে যত্ন ও চিকিৎসার জন্য ৫১টি সুপারিশ করা হয়েছিল।[26] চারটি দেশের স্বাস্থ্য পরিষেবাগুলো ২০১৪ সালের মধ্যে বাস্তবায়ন পরিকল্পনা গ্রহণ করতে সম্মত হয়েছিল, কিন্তু ২০১৬ সালের অক্টোবর পর্যন্ত ইংল্যান্ডের স্বাস্থ্য পরিষেবা কোনো পরিকল্পনা তৈরি করেনি এবং বিরল, জিনগত ও অনির্ণীত অবস্থার ওপর সর্বদলীয় সংসদীয় গোষ্ঠী (all-party parliamentary group) ২০১৭ সালের ফেব্রুয়ারিতে 'লিভিং নো ওয়ান বিহাইন্ড: হোয়াই ইংল্যান্ড নিডস অ্যান ইমপ্লিমেন্টেশন প্ল্যান ফর দ্য ইউকে স্ট্র্যাটেজি ফর রেয়ার ডিজিজেস' (Leaving No One Behind: Why England needs an implementation plan for the UK Strategy for Rare Diseases) নামে একটি প্রতিবেদন প্রকাশ করে।[27] ২০১৭ সালের মার্চ মাসে ঘোষণা করা হয় যে এনএইচএস ইংল্যান্ড একটি বাস্তবায়ন পরিকল্পনা তৈরি করবে।[28] ২০১৮ সালের জানুয়ারিতে এনএইচএস ইংল্যান্ড তাদের 'ইমপ্লিমেন্টেশন প্ল্যান ফর দ্য ইউকে স্ট্র্যাটেজি ফর রেয়ার ডিজিজেস' (Implementation Plan for the UK Strategy for Rare Diseases) প্রকাশ করে।[29] ২০২১ সালের জানুয়ারিতে স্বাস্থ্য ও সামাজিক যত্ন বিভাগ 'ইউকে রেয়ার ডিজিজেস ফ্রেমওয়ার্ক' (UK Rare Diseases Framework) প্রকাশ করে, যা একটি নীতিপত্র। এতে প্রতিশ্রুতি দেওয়া হয় যে চারটি দেশ বিরল রোগ সম্প্রদায়ের সাথে কাজ করে কর্মপরিকল্পনা তৈরি করবে এবং "সম্ভব হলে, প্রতিটি দেশ ২০২১ সালে কর্মপরিকল্পনা প্রকাশের লক্ষ্য রাখবে"।[30] এনএইচএস ইংল্যান্ড ২০২২ সালের ফেব্রুয়ারিতে 'ইংল্যান্ড রেয়ার ডিজিজেস অ্যাকশন প্ল্যান ২০২২' (England Rare Diseases Action Plan 2022) প্রকাশ করে।[31]

আন্তর্জাতিক

বিশ্বজুড়ে বিভিন্ন সংস্থা বিরল রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের ভবিষ্যতের গবেষণার রূপরেখা তৈরিতে সম্পৃক্ত করার উপায় খুঁজছে, যার মধ্যে একাধিক স্টেকহোল্ডারের দৃষ্টিভঙ্গি অন্বেষণের জন্য অনলাইন পদ্ধতি ব্যবহার করা অন্তর্ভুক্ত।[32]

জনসচেতনতা

বিরল রোগ দিবস (Rare Disease Day) ইউরোপ, কানাডা, যুক্তরাষ্ট্র,[33] এবং ভারতে ফেব্রুয়ারির শেষ দিনে (অর্থাৎ, অধিবর্ষে ২৯ ফেব্রুয়ারি, বছরের বিরলতম দিনে)[34] বিরল রোগ সম্পর্কে সচেতনতা বাড়াতে পালন করা হয়।[35][36][37][38] বেশ কিছু অলাভজনক এবং দাতব্য সংস্থা রয়েছে যারা বিরল রোগের বিষয়ে সচেতনতা, আগ্রহ এবং সম্পৃক্ততা বৃদ্ধির জন্য কাজ করে, যার মধ্যে EURORDIS, Genetic Alliance UK, এবং 'রেয়ার রেভোলিউশন ম্যাগাজিন' (Rare Revolution Magazine) অন্তর্ভুক্ত।[39] এদের মধ্যে কেউ কেউ, প্রায়শই বিশ্ববিদ্যালয়ের মতো অন্যান্য সংস্থার সাথে মিলে, নির্বাচিত রোগের গোষ্ঠীর ওপর (যেমন ectoderm-এর রোগ) বা সাধারণভাবে বিরল রোগের ওপর সম্মেলন আয়োজন করে (যেমন 'ইউরোপীয় সম্মেলন বিরল রোগ ও অনাথ পণ্য', ECRD), অথবা চিকিৎসা শিক্ষা ও স্বাস্থ্যসেবার জন্য 'বিরল রোগ কেবল পাঠ্যক্রমে নয়' (Rare diseases not only in the curriculum)-এর মতো বিশেষ দৃষ্টিভঙ্গির সম্মেলন আয়োজন করে।[40][41][42]

আরও দেখুন

30em

তথ্যসূত্র

  1. ↑ (2009-06-09). Rare Diseases. Siope.Eu.
  2. ↑ Siegel-Itzkovich, Judy. (2022-05-24). Israeli researchers find possible new therapies for rare neurological disorder. The Jerusalem Post.
  3. ↑ (2019-08-01). Confirmation of a Rare Genetic Leukoencephalopathy due to a Novel Bi-allelic Variant in RPIA. European Journal of Medical Genetics. 62 (8). doi:10.1016/j.ejmg.2019.103708.
  4. ↑ (February 2020). "How many rare diseases are there?". Nature Reviews. Drug Discovery. 19 (2) 77–78. doi:10.1038/d41573-019-00180-y.
  5. ↑ (15 April 2016). RARE List. globalgenes.org.
  6. ↑ 7.0 7.1 Rare Disease Act of 2002. United States Congress.
  7. ↑ 8.0 8.1 8.2 8.3 Rare diseases: what are we talking about?. Rare diseases centre – Venetian Region – Italy.
  8. ↑ Useful Information on Rare Diseases from an EU Perspective. European Commission.
  9. ↑ (June 2016). Rare Diseases in Europe: from a Wide to a Local Perspective. The Israel Medical Association Journal. 18 (6) 359–63.
  10. ↑ KEI Briefing Note 2020:4 Selected Government Definitions of Orphan or Rare Diseases. Knowledge Ecology International.
  11. ↑ (9 January 2021). The UK Rare Diseases Framework. GOV.UK.
  12. ↑ Orphan Drug Act §526(a)(2)
  13. ↑ (November 2005). Rare Diseases: Understanding This Public Health Priority. European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS).
  14. ↑ What is a rare disease?. eurordis.org.
  15. ↑ (2020). "Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database". European Journal of Human Genetics. 28 (2) 165–173. doi:10.1038/s41431-019-0508-0.
  16. ↑ (2014). "Rare Diseases, Diagnosis, Therapies, and Hope". 6. Rare Genomics Institute.
  17. ↑ (2009-02-28). 02/2009: Rare Cancers on Rare Disease Day. Ecpc-online.org.
  18. ↑ (2023). "Precision information extraction for rare disease epidemiology at scale". Journal of Translational Medicine. 21 (1) 157. doi:10.1186/s12967-023-04011-y.
  19. ↑ 20.0 20.1 20.2 20.3 (2019). Genetic and Rare Diseases Information Center. National Center for Advancing Translational Sciences, US National Institutes of Health.
  20. ↑ (December 2007). "Networking for rare diseases: a necessity for Europe". Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz. 50 (12) 1477–83. doi:10.1007/s00103-007-0381-9.
  21. ↑ President Signs Bills into Law. georgewbush-whitehouse.archives.gov.
  22. ↑ NORD – National Organization for Rare Disorders, Inc..
  23. ↑ Newsletter. OrphaNews – International.
  24. ↑ Network, Rare Diseases Clinical Research. About Us. Rare Diseases Clinical Research Network.
  25. ↑ (2013). The UK Strategy for Rare Diseases. Department of Health.
  26. ↑ (February 2017). Leaving No One Behind: Why England needs an implementation plan for the UK Strategy for Rare Diseases. Rare Disease UK.
  27. ↑ The Westminster All Party Parliamentary Group on Rare, Genetic and Undiagnosed Conditions. Genetic Alliance UK.
  28. ↑ (29 January 2018). Implementation Plan for the UK Strategy for Rare Diseases. NHS England.
  29. ↑ (9 January 2021). The UK Rare Diseases Framework. GOV.UK.
  30. ↑ England Rare Diseases Action Plan 2022. GOV.UK.
  31. ↑ (March 2021). "Involving people affected by a rare condition in shaping future genomic research". Research Involvement and Engagement. 7 (1). doi:10.1186/s40900-021-00256-3.
  32. ↑ (3 September 2025). FDA Advances Rare Disease Drug Development with New Evidence Principles. FDA.
  33. ↑ Rare Disease Day. Genetic Alliance.
  34. ↑ (28 February 2008). February 29th Is The First Rare Disease Day. Medical News Today.
  35. ↑ Join Us In Observing Rare Disease Day On Feb. 28, 2009!. National Organization for Rare Disorders.
  36. ↑ (5 March 2025). Building a Strong Rare Disease Community: How You Can Help.
  37. ↑ (2021-02-28). Rare Diseases Day: Experts call for more research for patients' welfare. The Indian Express.
  38. ↑ Rare Revolution Magazine. rarerevolutionmagazine.com/.
  39. ↑ (2023). "Rare diseases of ectoderm: Translating discovery to therapy". American Journal of Medical Genetics. Part A. 191 (3) 902–909. doi:10.1002/ajmg.a.63090.
  40. ↑ . (2020). "10th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2020)". Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (Suppl 1). doi:10.1186/s13023-020-01550-1.
  41. ↑ (2015). "The 2nd conference 'Rare diseases not only in the curriculum', Szczecin - Wrocław, 26 and 30 May 2015". Wiadomości Lekarskie. 68 (3 pt 2) 417–418. doi:10.1002/ajmg.a.63090.

বহিঃসংযোগ


উৎস: ইংরেজি উইকিপিডিয়ার “Rare disease” নিবন্ধের অনুবাদ। মূল নিবন্ধ: https://en.wikipedia.org/wiki/Rare_disease এই অনুবাদটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রস্তুত করা হয়েছে।

Retrieved from "https://ltrc.sciwiki.in/index.php?title=বিরল_রোগ&oldid=2612"