जीनोम

From LTRC

आणविक जीव विज्ञान (molecular biology) और आनुवंशिकी (genetics) के क्षेत्रों में, किसी जीव की सभी आनुवंशिक जानकारी को जीनोम (genome) कहते हैं। यह DNA (या RNA वायरस में RNA) के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों से मिलकर बनता है। नाभिकीय (नूक्लियर) जीनोम में प्रोटीन-कोडिंग जीन और गैर-कोडिंग जीन, जीनोम के अन्य कार्यात्मक क्षेत्र जैसे नियामक अनुक्रम (regulatory sequences) (देखें non-coding DNA), और अक्सर बिना किसी स्पष्ट कार्य के जंक DNA का एक बड़ा हिस्सा शामिल होता है।[1][2] लगभग सभी यूकैरियोट (eukaryotes) में माइटोकॉन्ड्रिया और एक छोटा माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम होता है।[1] शैवाल और पौधों में क्लोरोप्लास्ट जीनोम वाले क्लोरोप्लास्ट भी होते हैं।

जीनोम के अध्ययन को जीनोमिक्स (genomics) कहा जाता है। कई जीवों के जीनोम का अनुक्रमण (sequencing) किया जा चुका है और विभिन्न क्षेत्रों को एनोटेट किया गया है। अनुक्रमित किया जाने वाला पहला जीनोम 1977 में वायरस φX174 का था;[3] एक प्रोकैरियोट (Haemophilus influenzae) का पहला जीनोम अनुक्रम 1995 में प्रकाशित हुआ था;[4] खमीर (Saccharomyces cerevisiae) का जीनोम 1996 में अनुक्रमित होने वाला पहला यूकैरियोटिक जीनोम था।[5] मानव जीनोम परियोजना (Human Genome Project) अक्टूबर 1990 में शुरू की गई थी, और मानव जीनोम के पहले प्रारूप (draft) अनुक्रम अप्रैल 2003 में बताए गए थे।[6][7]

शब्द की उत्पत्ति

जीनोम शब्द 1920 में जर्मनी के हैम्बर्ग विश्वविद्यालय में वनस्पति विज्ञान (botany) के प्रोफेसर हंस विंकलर (Hans Winkler) द्वारा गढ़ा गया था।[8] वेबसाइट ऑक्सफोर्ड डिक्शनरीज़ और ऑनलाइन इटिमोलॉजी डिक्शनरी का सुझाव है कि यह नाम gene और chromosome शब्दों का एक मिश्रण है।[9][10][11][12] हालाँकि, अधिक गहन चर्चा के लिए omics देखें। -ome प्रत्यय वाले कुछ संबंधित शब्द पहले से ही मौजूद थे, जैसे biome और rhizome, जो एक ऐसी शब्दावली बनाते हैं जिसमें जीनोम व्यवस्थित रूप से फिट बैठता है।[13]

परिभाषा

definition

"जीनोम" शब्द का तात्पर्य आमतौर पर उन DNA (या कभी-कभी RNA) अणुओं से होता है जो किसी जीव में आनुवंशिक जानकारी ले जाते हैं, लेकिन कभी-कभी यह अनिश्चित होता है कि किन अणुओं को शामिल किया जाए; उदाहरण के लिए, बैक्टीरिया में आमतौर पर एक या दो बड़े DNA अणु (गुणसूत्र या क्रोमोसोम) होते हैं जिनमें सभी आवश्यक आनुवंशिक सामग्री होती है, लेकिन उनमें छोटे अतिरिक्त गुणसूत्र प्लास्मिड अणु भी होते हैं जो महत्वपूर्ण आनुवंशिक जानकारी ले जाते हैं। वैज्ञानिक साहित्य में, 'जीनोम' शब्द का तात्पर्य आमतौर पर बैक्टीरिया में बड़े गुणसूत्रीय DNA अणुओं से होता है।[14]

नाभिकीय जीनोम (Nuclear genome)

यूकैरियोटिक जीनोम को परिभाषित करना और भी अधिक कठिन है क्योंकि लगभग सभी यूकैरियोटिक प्रजातियों में नाभिकीय गुणसूत्रों के साथ-साथ माइटोकॉन्ड्रिया में अतिरिक्त DNA अणु होते हैं। इसके अलावा, शैवाल और पौधों में क्लोरोप्लास्ट DNA होता है। अधिकांश पाठ्यपुस्तकें नाभिकीय जीनोम और ऑर्गेनेल (माइटोकॉन्ड्रिया और क्लोरोप्लास्ट) जीनोम के बीच अंतर करती हैं, इसलिए जब वे उदाहरण के लिए मानव जीनोम की बात करते हैं, तो वे केवल नाभिक के भीतर की आनुवंशिक सामग्री को संदर्भित कर रहे होते हैं।[1][15] वैज्ञानिक साहित्य में 'जीनोम' का यह सबसे आम उपयोग है।

गुणिता (Ploidy)

अधिकांश यूकैरियोट्स द्विगुणित (diploid) होते हैं, जिसका अर्थ है कि नाभिक में प्रत्येक गुणसूत्र के दो प्रति (copies) होते हैं लेकिन 'जीनोम' का तात्पर्य प्रत्येक गुणसूत्र की केवल एक प्रति से है। कुछ यूकैरियोट्स में विशिष्ट लिंग गुणसूत्र होते हैं, जैसे स्तनधारियों के X और Y गुणसूत्र, इसलिए जीनोम की तकनीकी परिभाषा में लिंग गुणसूत्रों की दोनों प्रतियों को शामिल किया जाना चाहिए। उदाहरण के लिए, मनुष्यों के मानक संदर्भ जीनोम में 22 ऑटोसोम (दैहिक गुणसूत्र) में से प्रत्येक की एक प्रति के साथ-साथ एक X गुणसूत्र और एक Y गुणसूत्र शामिल होता है।[16]

अनुक्रमणिका और मानचित्रण

আরও দেখুন: Whole genome sequencing, Genome project एक जीनोम अनुक्रम (genome sequence) न्यूक्लियोटाइड (nucleotide) की वह पूरी सूची है (DNA जीनोम के लिए A, C, G, और T) जो किसी व्यक्ति या किसी प्रजाति के सभी क्रोमोसोम (chromosome) का निर्माण करती है। किसी प्रजाति के भीतर, अधिकांश न्यूक्लियोटाइड व्यक्तियों के बीच समान होते हैं, लेकिन आनुवंशिक विविधता को समझने के लिए कई व्यक्तियों का अनुक्रमण (sequencing) करना आवश्यक है। 1976 में, गेंट विश्वविद्यालय (बेल्जियम) के वाल्टर फ़ियर्स (Walter Fiers) किसी वायरल RNA-जीनोम (बैक्टीरियोफ़ेज MS2) का संपूर्ण न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम स्थापित करने वाले पहले व्यक्ति थे। इसके अगले वर्ष, फ्रेड सेंगर (Fred Sanger) ने पहले DNA-जीनोम अनुक्रम को पूरा किया: फ़ेज X174, जो 5386 बेस पेयर (base pairs) का था।[17][18] अनुक्रमित किया जाने वाला पहला बैक्टीरियल जीनोम हीमोफ़िलस इन्फ्लूएंजा (Haemophilus influenzae) का था, जिसे 1995 में द इंस्टीट्यूट फ़ॉर जीनोमिक रिसर्च की एक टीम द्वारा पूरा किया गया था। इसके कुछ महीनों बाद, पहला यूकेरियोटिक जीनोम पूरा हुआ, जिसमें 1980 के दशक के मध्य में शुरू किए गए यूरोपीय नेतृत्व वाले प्रयास के परिणामस्वरूप बडिंग यीस्ट सैकॅरोमाइसेस सेरेविसीए (Saccharomyces cerevisiae) के 16 क्रोमोसोम के अनुक्रम प्रकाशित किए गए थे। किसी आर्कियन (archaeon), मेथैनोकोकस जैनस्चियाई (Methanococcus jannaschii) के लिए पहला जीनोम अनुक्रम 1996 में, पुनः 'द इंस्टीट्यूट फ़ॉर जीनोमिक रिसर्च' द्वारा पूरा किया गया था।[19]

नई तकनीकों के विकास ने जीनोम अनुक्रमण को नाटकीय रूप से सस्ता और आसान बना दिया है, और पूर्ण जीनोम अनुक्रमों की संख्या तेजी से बढ़ रही है। यूएस नेशनल इंस्टिट्यूट ऑफ़ हेल्थ (US National Institutes of Health) जीनोमिक जानकारी के कई व्यापक डेटाबेस में से एक का रखरखाव करता है।[20] हजारों पूर्ण जीनोम अनुक्रमण परियोजनाओं में चावल, एक माउस (Mus musculus), पौधा आरैबिडोप्सिस थैलियाना (Arabidopsis thaliana), पफर फिश, और बैक्टीरिया ई. कोलाई (E. coli) शामिल हैं। दिसंबर 2013 में, वैज्ञानिकों ने पहली बार एक निएंडरथल (Neanderthal) का पूरा जीनोम अनुक्रमित किया, जो मानव की एक विलुप्त प्रजाति है। यह जीनोम साइबेरियाई गुफा में पाए गए 130,000 साल पुराने निएंडरथल की पैर की अंगुली की हड्डी (toe bone) से निकाला गया था।[21][22]

वायरल जीनोम

वायरल जीनोम (Viral genomes) RNA या DNA दोनों में से किसी एक से बने हो सकते हैं। RNA वायरस के जीनोम या तो सिंगल-स्ट्रैंडेड RNA या डबल-स्ट्रैंडेड RNA हो सकते हैं, और इनमें एक या अधिक अलग-अलग RNA अणु (खंड: मोनोपार्टिट या मल्टीपार्टिट जीनोम) हो सकते हैं। DNA वायरस के जीनोम सिंगल-स्ट्रैंडेड या डबल-स्ट्रैंडेड हो सकते हैं। अधिकांश DNA वायरस जीनोम DNA के एक एकल, रैखिक अणु से बने होते हैं, लेकिन कुछ गोलाकार (circular) DNA अणु से बने होते हैं।[23]

प्रोकैरियोटिक जीनोम

प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स दोनों में DNA जीनोम होते हैं। आर्किया और अधिकांश बैक्टीरिया में एक एकल गोलाकार क्रोमोसोम होता है,[24] हालाँकि, कुछ बैक्टीरियल प्रजातियों में रैखिक या कई क्रोमोसोम होते हैं।[25][26] यदि DNA का प्रतिकृतियन (replication), बैक्टीरियल कोशिकाओं के विभाजन की तुलना में तेजी से होता है, तो एक ही कोशिका में क्रोमोसोम की कई प्रतियां मौजूद हो सकती हैं, और यदि कोशिकाएं DNA के प्रतिकृतियन से अधिक तेजी से विभाजित होती हैं, तो विभाजन होने से पहले क्रोमोसोम का बहु-प्रतिकृतियन (multiple replication) शुरू हो जाता है, जिससे संतति कोशिकाओं (daughter cells) को पूर्ण जीनोम और पहले से आंशिक रूप से प्रतिकृतिकृत क्रोमोसोम विरासत में मिलने की अनुमति मिलती है। अधिकांश प्रोकैरियोट्स के जीनोम में बहुत कम पुनरावृत्ति DNA (repetitive DNA) होता है।[27] हालांकि, कुछ सहजीवी बैक्टीरिया (उदा. Serratia symbiotica) के जीनोम कम हो गए हैं और उनमें छद्मजीन (pseudogenes) का एक उच्च अंश होता है: उनके DNA का केवल ~40% हिस्सा प्रोटीन को कोड करता है।[28][29]

कुछ बैक्टीरिया में सहायक आनुवंशिक सामग्री (auxiliary genetic material) होती है, जो उनके जीनोम का भी हिस्सा होती है, और यह प्लास्मिड्स (plasmids) में होती है। इस वजह से, 'जीनोम' शब्द को 'क्रोमोसोम' के पर्याय के रूप में इस्तेमाल नहीं किया जाना चाहिए।

यूकेरियोटिक जीनोम

আরও দেখুন: Eukaryotic chromosome fine structure, Karyotype

यूकेरियोटिक जीनोम एक या एक से अधिक रैखिक (linear) डीएनए गुणसूत्रों से बने होते हैं। गुणसूत्रों की संख्या जैप जंपर चींटियों और एक अलैंगिक नेमाटोड,[30] जिनमें से प्रत्येक में केवल एक जोड़ी होती है, से लेकर फर्न की एक प्रजाति तक, जिसमें 720 जोड़ियाँ होती हैं, बहुत भिन्न होती है।[31] अन्य जीनोम की तुलना में यूकेरियोटिक जीनोम में मौजूद डीएनए की मात्रा आश्चर्यजनक है। यह मात्रा डीएनए प्रोटीन-कोडिंग और गैर-कोडिंग जीनों के लिए आवश्यक मात्रा से भी अधिक है क्योंकि यूकेरियोटिक जीनोम अपने आकार में 64,000 गुना तक का अंतर दर्शाते हैं।[32] हालांकि, यह विशेष विशेषता पुनरावर्ती डीएनए (repetitive DNA), और ट्रांसपोज़ेबल तत्वों (TEs) की उपस्थिति के कारण होती है।

एक विशिष्ट मानव कोशिका में 22 ऑटोसोम में से प्रत्येक की दो प्रतियाँ होती हैं, जिनमें से एक प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिलती है, साथ ही दो लिंग गुणसूत्र होते हैं, जो इसे द्विगुणित (diploid) बनाते हैं। युग्मक (Gametes), जैसे कि डिंब, शुक्राणु, बीजाणु (spores), और पराग, अगुणित (haploid) होते हैं, जिसका अर्थ है कि वे प्रत्येक गुणसूत्र की केवल एक प्रति ले जाते हैं। केंद्रक में मौजूद गुणसूत्रों के अलावा, क्लोरोप्लास्ट और माइटोकॉन्ड्रिया जैसे अंगों (organelles) का अपना डीएनए होता है। माइटोकॉन्ड्रिया के बारे में कभी-कभी कहा जाता है कि उनका अपना जीनोम होता है जिसे अक्सर "माइटोकॉन्ड्रिया जीनोम" कहा जाता है। क्लोरोप्लास्ट के भीतर पाए जाने वाले डीएनए को "प्लास्टोम" कहा जा सकता है। उन बैक्टीरिया की तरह जिनसे वे उत्पन्न हुए हैं, माइटोकॉन्ड्रिया और क्लोरोप्लास्ट में एक गोलाकार गुणसूत्र होता है।

प्रोकैरियोट्स के विपरीत जहाँ प्रोटीन कोडिंग जीनों का एक्सॉन-इंट्रॉन संगठन मौजूद होता है लेकिन यह काफी असाधारण है, यूकेरियोट्स में आम तौर पर उनके जीनों में ये विशेषताएं होती हैं और उनके जीनोम में परिवर्तनशील मात्रा में पुनरावर्ती डीएनए (repetitive DNA) होता है। स्तनधारियों और पौधों में, जीनोम का अधिकांश भाग पुनरावर्ती डीएनए से बना होता है।[33]

डीएनए अनुक्रमण (DNA sequencing)

उच्च-थ्रूपुट (high-throughput) तकनीक नए जीनोम को संयствиत (assemble) करने के लिए अनुक्रमण को सभी के लिए सुलभ बनाती है। अनुक्रम बहुरूपता (sequence polymorphisms) आमतौर पर पुनरावृत्त आइसोलेट्स की तुलना एक संदर्भ से करके खोजी जाती है, जबकि कवरेज गहराई और मैपिंग टोपोलॉजी का विश्लेषण संरचनात्मक विविधताओं जैसे कि गुणसूत्र ट्रांसलोकेशन और खंडीय द्विगुणन (segmental duplications) के बारे में विवरण प्रदान कर सकता है।

कोडिंग अनुक्रम (Coding sequences)

प्रोटीन बनाने के निर्देश ले जाने वाले डीएनए अनुक्रमों को कोडिंग अनुक्रम कहा जाता है। कोडिंग अनुक्रमों द्वारा कब्जाए गए जीनोम का अनुपात काफी भिन्न होता है। एक बड़े जीनोम में आवश्यक रूप से अधिक जीन नहीं होते हैं, और जटिल यूकेरियोट्स में जीनोम के आकार में वृद्धि के साथ गैर-पुनरावर्ती डीएनए (non-repetitive DNA) का अनुपात घट जाता है।[33]

गैर-कोडिंग अनुक्रम (Noncoding sequences)

মূল নিবন্ধ: Non-coding DNA আরও দেখুন: Intergenic region

गैर-कोडिंग अनुक्रमों में इंट्रॉन, गैर-कोडिंग आरएनए के लिए अनुक्रम, विनियामक क्षेत्र (regulatory regions), और पुनरावर्ती डीएनए शामिल हैं। गैर-कोडिंग अनुक्रम मानव जीनोम का 98% हिस्सा बनाते हैं। जीनोम में पुनरावर्ती डीएनए की दो श्रेणियां हैं: टैंडम रिपीट और अंतःक्षिप्त रिपीट (interspersed repeats)।[34]

टैंडम रिपीट (Tandem repeats)

छोटे, गैर-कोडिंग अनुक्रम जो सिर से पूंछ तक दोहराए जाते हैं, उन्हें टैंडम रिपीट कहा जाता है। माइक्रोसैटेलाइट्स 2-5 बेसपेयर रिपीट से मिलकर बने होते हैं, जबकि मिनिसैटेलाइट रिपीट 30-35 bp के होते हैं। टैंडम रिपीट मानव जीनोम का लगभग 4% और फल मक्खी (fruit fly) जीनोम का 9% हिस्सा बनाते हैं।[35] टैंडम रिपीट कार्यात्मक हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, स्तनधारियों में टेलोमेरे टैंडम रिपीट TTAGGG से बने होते हैं, और वे गुणसूत्र के सिरों की रक्षा करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

अन्य मामलों में, एक्सॉन या इंट्रॉन में टैंडम रिपीट की संख्या में विस्तार बीमारी का कारण बन सकता है।[36] उदाहरण के लिए, मानव जीन हंटिंगटिन (Htt) में आम तौर पर न्यूक्लियोटाइड CAG (एक पॉलीग्लूटामाइन ट्रैक्ट को एन्कोड करता है) के 6-29 टैंडम रिपीट होते हैं। 36 से अधिक रिपीट तक का विस्तार हंटिंगटन रोग का कारण बनता है, जो एक न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है। विभिन्न जीनों में इसी तरह के टैंडम रिपीट विस्तार के परिणामस्वरूप बीस मानव विकारों के होने की जानकारी है। जिस तंत्र के द्वारा विस्तारित पॉलीग्लूटामाइन ट्रैक्ट वाले प्रोटीन न्यूरॉन्स की मृत्यु का कारण बनते हैं, वह पूरी तरह से समझा नहीं गया है। एक संभावना यह है कि प्रोटीन ठीक से मुड़ने (fold) और क्षरण से बचने में विफल रहते हैं, इसके बजाय समुच्चय (aggregates) में जमा हो जाते हैं जो महत्वपूर्ण ट्रांसक्रिप्शन कारकों को भी अलग (sequestrate) कर देते हैं, जिससे जीन अभिव्यक्ति बदल जाती है।[36]

टैंडम रिपीट आमतौर पर प्रतिकृति (replication) के दौरान फिसलने, असमान क्रॉसिंग-ओवर और जीन रूपांतरण के कारण होते हैं।[37]

ट्रांसपोज़ेबल तत्व (Transposable elements)

ट्रांसपोज़ेबल तत्व (TEs) एक निश्चित संरचना वाले डीएनए के अनुक्रम हैं जो जीनोम में अपना स्थान बदलने में सक्षम हैं।[35][27][38] TEs को या तो एक ऐसी प्रणाली के रूप में वर्गीकृत किया जाता है जो कॉपी-एंड-पेस्ट द्वारा प्रतिकृति बनाती है या एक ऐसी प्रणाली के रूप में जिसे जीनोम से निकाला जा सकता है और एक नए स्थान पर डाला जा सकता है। मानव जीनोम में, TEs के तीन महत्वपूर्ण वर्ग हैं जो मानव डीएनए का 45% से अधिक हिस्सा बनाते हैं; ये वर्ग हैं: लॉन्ग इंटरस्पर्सड न्यूक्लियर एलिमेंट्स (LINEs), इंटरस्पर्सड न्यूक्लियर एलिमेंट्स (SINEs), और एंडोजेनस रेट्रोवाइरस (endogenous retroviruses)। इन तत्वों में किसी परपोषी जीव (host organism) में आनुवंशिक नियंत्रण को संशोधित करने की बड़ी क्षमता होती है।[32]

TEs की गति यूकेरियोट्स में जीनोम विकास की एक प्रेरक शक्ति है क्योंकि उनका प्रवेशन (insertion) जीन के कार्यों को बाधित कर सकता है, TEs के बीच समजात पुनर्संयोजन (homologous recombination) द्विगुणन उत्पन्न कर सकता है, और TEs एक्सॉन तथा विनियामक अनुक्रमों को नए स्थानों पर फेरबदल कर सकता है।[39]

रेट्रोट्रांसपोसॉन्स

रेट्रोट्रांसपोसॉन्स[40] अधिकतर यूकेरियोट्स में पाए जाते हैं लेकिन प्रोकैरियोट्स में नहीं पाए जाते हैं। रेट्रोट्रांसपोसॉन्स कई यूकेरियोट्स के जीनोम का एक बड़ा हिस्सा बनाते हैं। एक रेट्रोट्रांसपोसोन ऐसा ट्रांसपोज़ेबल तत्व है जो एक RNA मध्यवर्ती के माध्यम से ट्रांसपोज़ होता है। रेट्रोट्रांसपोसॉन्स[41] DNA से बने होते हैं, लेकिन ट्रांसपोज़िशन के लिए RNA में अनुलेखित (transcribe) किए जाते हैं, फिर रिवर्स ट्रांसक्रिप्टेस नामक एक विशिष्ट एंजाइम की सहायता से RNA प्रतियों को वापस DNA निर्माण में प्रतिलिपि किया जाता है। एक रेट्रोट्रांसपोसोन जो अपने अनुक्रम में रिवर्स ट्रांसक्रिप्टेस वहन करता है, वह अपने स्वयं के ट्रांसपोज़िशन को ट्रिगर कर सकता है लेकिन जिन रेट्रोट्रांसपोसॉन्स में रिवर्स ट्रांसक्रिप्टेस की कमी होती है, उन्हें किसी अन्य रेट्रोट्रांसपोसोन द्वारा संश्लेषित रिवर्स ट्रांसक्रिप्टेस का उपयोग करना चाहिए। रेट्रोट्रांसपोसॉन्स को RNA में अनुलेखित किया जा सकता है, जो बाद में जीनोम में किसी अन्य स्थान पर द्विगुणित (duplicate) हो जाते हैं।[42] रेट्रोट्रांसपोसॉन्स को लॉन्ग टर्मिनल रिपीट्स (LTRs) और नॉन-लॉन्ग टर्मिनल रिपीट्स (Non-LTRs) में विभाजित किया जा सकता है।[39]

लॉन्ग टर्मिनल रिपीट्स (LTRs) प्राचीन रेट्रोवायरल संक्रमणों से उत्पन्न होते हैं, इसलिए वे रेट्रोवायरल प्रोटीन से संबंधित प्रोटीन को कोड करते हैं, जिनमें gag (वायरस के संरचनात्मक प्रोटीन), pol (रिवर्स ट्रांसक्रिप्टेस और इंटीग्रेस), pro (प्रोटिएज), और कुछ मामलों में env (एनवलप) जीन शामिल हैं।[38] इन जीनों के दोनों 5' और 3' सिरों पर लंबे रिपीट्स होते हैं। यह बताया गया है कि LTRs अधिकांश पादप जीनोम में सबसे बड़ा अंश बनाते हैं और जीनोम के आकार में भारी भिन्नता के लिए जिम्मेदार हो सकते हैं।[43]

नॉन-लॉन्ग टर्मिनल रिपीट्स (Non-LTRs) को लॉन्ग इंटरस्पर्सड न्यूक्लियर एलिमेंट्स (LINEs), शॉर्ट इंटरस्पर्सड न्यूक्लियर एलिमेंट्स (SINEs), और पेनेलोप-जैसे तत्वों (PLEs) के रूप में वर्गीकृत किया गया है। डिक्ट्योस्टेलियम डिस्कोइडेम (Dictyostelium discoideum) में, एक अन्य DIRS-जैसे तत्व मौजूद हैं जो Non-LTRs से संबंधित हैं। Non-LTRs यूकेरियोटिक जीनोम में व्यापक रूप से फैले हुए हैं।[44]

लॉन्ग इंटरस्पर्सड एलिमेंट्स (LINEs) रिवर्स ट्रांसक्रिप्टेस और एंडोन्यूक्लियस के लिए जीनों को कोड करते हैं, जिससे वे स्वायत्त (autonomous) ट्रांसपोज़ेबल तत्व बन जाते हैं। मानव जीनोम में लगभग 500,000 LINEs होते हैं, जो जीनोम का लगभग 17% हिस्सा लेते हैं।[45]

शॉर्ट इंटरस्पर्सड एलिमेंट्स (SINEs) आमतौर पर 500 आधार युग्मों (base pairs) से कम होते हैं और गैर-स्वायत्त (non-autonomous) होते हैं, इसलिए वे ट्रांसपोज़िशन के लिए LINEs द्वारा कोडित प्रोटीनों पर निर्भर करते हैं।[46] Alu तत्व प्राइमेट्स में पाया जाने वाला सबसे आम SINE है। यह लगभग 350 आधार युग्मों का होता है और लगभग 1,500,000 प्रतियों के साथ मानव जीनोम का लगभग 11% हिस्सा घेरता है।[39]

DNA ट्रांसपोसॉन्स

DNA ट्रांसपोसॉन्स व्युत्क्रम टर्मिनल रिपीट्स (inverted terminal repeats) के बीच एक ट्रांसपोज़ेस एंजाइम को कोड करते हैं। व्यक्त होने पर, ट्रांसपोज़ेस उन टर्मिनल व्युत्क्रम रिपीट्स को पहचानता है जो ट्रांसपोसोन के किनारों पर होते हैं और एक नए स्थल पर इसके विच्छेदन (excision) और पुनर्संयोजन (reinsertion) को उत्प्रेरित करता है।[35] यह कट-एंड-पेस्ट तंत्र आमतौर पर ट्रांसपोसॉन्स को उनके मूल स्थान के पास (100 kb के भीतर) फिर से सम्मिलित करता है।[39] DNA ट्रांसपोसॉन्स बैक्टीरिया में पाए जाते हैं और मानव जीनोम का 3% तथा सूत्रकृमि (roundworm) कैनेरॉब्डाइटिस एलिगेंस (C. elegans) के जीनोम का 12% हिस्सा बनाते हैं।[39]

जीनोम का आकार

जीनोम का आकार एक अगुणित (haploid) जीनोम की एक प्रति में DNA आधार युग्मों की कुल संख्या है। जीनोम का आकार प्रजातियों के बीच काफी भिन्न होता है। अकशेरुकी जीवों (invertebrates) के जीनोम छोटे होते हैं, जो ट्रांसपोज़ेबल तत्वों की कम संख्या से भी संबंधित है। मछलियों और उभयचरों (amphibians) के जीनोम मध्यम आकार के होते हैं, और पक्षियों के जीनोम अपेक्षाकृत छोटे होते हैं लेकिन ऐसा सुझाव दिया गया है कि पक्षियों ने उड़ान भरने की अवस्था में संक्रमण के चरण के दौरान अपने जीनोम का एक बड़ा हिस्सा खो दिया था। इस नुकसान से पहले, DNA मेथिलेशन जीनोम के पर्याप्त विस्तार की अनुमति देता है।[32]

मनुष्यों में, केंद्रकीय जीनोम में लगभग 3.1 अरब DNA न्यूक्लियोटाइड होते हैं, जो 24 रैखिक गुणसूत्रों (chromosomes) में विभाजित हैं, जिनमें सबसे छोटा गुणसूत्र लंबाई में 45 000 000 न्यूक्लियोटाइड और सबसे लंबा गुणसूत्र 248 000 000 न्यूक्लियोटाइड का है।[47]

जीनोम का आकार और जीवीय जटिलता (Genome size and organismal complexity)। प्रोकैरियोट्स या निचले यूकैरियोट्स दोनों में आकारिकी जटिलता और जीनोम के आकार के बीच कोई स्पष्ट और सुसंगत सहसंबंध नहीं है।[33][48] जीनोम का आकार मुख्य रूप से पुनरावृत्ति डीएनए तत्वों (repetitive DNA elements) के विस्तार और संकुचन का एक कार्य है। कुछ वर्गीकरण समूहों (taxonomic groups) के भीतर भी, जीनोम का आकार काफी भिन्न हो सकता है। उदाहरण के लिए, मछलियों में, Tetraodon nigroviridis के जीनोम का आकार केवल 340-360 Mb है, लेकिन कुछ गॉबी (Gobi) मछलियों में यह कम से कम पाँच गुना बड़ा है, जैसे कि Awaous grammepomus जिसका जीनोम आकार लगभग 1878 Mb है।[49] हालाँकि, झींगा (shrimp) जैसे कुछ अकशेरुकी जीवों (invertebrates) के जीनोम मानव जीनोम से पाँच गुना तक बड़े हो सकते हैं, उदाहरण के लिए गुफा में रहने वाले झींगा ट्रोग्लोकारिस प्लानिनेंसिस (Troglocaris planinensis) में।[50]

न्यूनतम जीनोम (Minimal genomes)। चूँकि जीनोम अत्यधिक जटिल होते हैं, इसलिए एक शोध रणनीति यह है कि किसी जीनोम में मौजूद जीनों की संख्या को घटाकर बिल्कुल न्यूनतम स्तर पर ले आया जाए ताकि संबंधित जीव फिर भी जीवित रह सके। यह कार्य मुख्य रूप से बैक्टीरिया में किया जाता है क्योंकि अब शून्य से पूरी तरह से न्यूनतम जीनोम (minimal genomes) संश्लेषित करना संभव हो गया है।[51][52]

ट्रांसपोज़ेबल तत्वों के कारण जीनोम आकार में अंतर

जीनोम के आकार में कई भारी अंतर पाए जाते हैं, विशेष रूप से बहुकोशिकीय यूकैरियोटिक जीनोम में जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है। इसका अधिकांश भाग ट्रांसपोज़ेबल तत्वों (transposable elements) की भिन्न प्रचुरता के कारण होता है, जो गुणसूत्रों (chromosomes) के भीतर अपनी नई प्रतियां बनाकर विकसित होते हैं।[32] यूकैरियोट जीनोम में अक्सर इन तत्वों की कई हज़ार प्रतियाँ होती हैं, जिनमें से अधिकांश में ऐसे उत्परिवर्तन (mutations) आ चुके होते हैं जो उन्हें निष्क्रिय (defective) बना देते हैं।

जीनोमिक परिवर्तन

किसी जीव की सभी कोशिकाएँ एक अकेली कोशिका से उत्पन्न होती हैं, इसलिए उनसे यह अपेक्षा की जाती है कि उनके जीनोम बिल्कुल समान हों; हालाँकि, कुछ मामलों में, अंतर उत्पन्न हो जाते हैं। कोशिका विभाजन के दौरान डीएनए की नकल करने की प्रक्रिया और पर्यावरणीय म्यूटagens (उत्परिवर्तजन) के संपर्क में आने से दैहिक कोशिकाओं (somatic cells) में उत्परिवर्तन हो सकता है। कुछ मामलों में, ऐसे उत्परिवर्तन कैंसर का कारण बनते हैं क्योंकि वे कोशिकाओं को अधिक तेजी से विभाजित होने और आसपास के ऊतकों पर आक्रमण करने के लिए प्रेरित करते हैं।[53] मानव प्रतिरक्षा प्रणाली के कुछ लिम्फोसाइट्स में, V(D)J पुनर्संयोजन विभिन्न जीनोमिक अनुक्रमों (sequences) को उत्पन्न करता है ताकि प्रत्येक कोशिका एक अद्वितीय एंटीबॉडी या टी सेल रिसेप्टर का उत्पादन करे।

अर्धसूत्रीविभाजन (meiosis) के दौरान, द्विगुणित (diploid) कोशिकाएँ अगुणित (haploid) जनन कोशिकाओं (germ cells) का उत्पादन करने के लिए दो बार विभाजित होती हैं। इस प्रक्रिया के दौरान, पुनर्संयोजन (recombination) के परिणामस्वरूप समजात गुणसूत्रों (homologous chromosomes) की आनुवंशिक सामग्री की अदला-बदली होती है ताकि प्रत्येक युग्मक (gamete) का एक अनूठा जीनोम हो।

जीनोम-व्यापी पुनर्रूपण (Genome-wide reprogramming)

माउस की आदिम जनन कोशिकाओं (primordial germ cells) में जीनोम-व्यापी पुनर्रूपण में एपिनेमैटिक इम्प्रिंट विलोपन (epigenetic imprint erasure) शामिल होता है जो टोटिपोटेंसी (totipotency) की ओर ले जाता है। पुनर्रूपण को सक्रिय डीएनए डिमेथिलिएशन द्वारा सुगम बनाया जाता है, जो एक ऐसी प्रक्रिया है जिसमें डीएनए बेस एक्सिज़न रिपेयर मार्ग शामिल होता है।[54] इस मार्ग का उपयोग आदिम जनन कोशिकाओं में CpG मेथिलेशन (5mC) को विलोपन करने के लिए किया जाता है। 5mC का विलोपन टेन-इलेवन डाइऑक्सीजिनेस एंजाइम्स TET1 और TET2 के उच्च स्तर द्वारा संचालित 5-हाइड्रॉक्सीमिथाइलसाइटोसिन (5hmC) में इसके रूपांतरण के माध्यम से होता है।[55]

जीनोम विकास

जीनोम किसी जीव के जीन (gene)ों के योग से कहीं अधिक हैं और इनमें ऐसे लक्षण होते हैं जिन्हें किसी विशेष जीन और उनके उत्पादों के विवरण के संदर्भ के बिना मापा और अध्ययन किया जा सकता है। शोधकर्ता यह निर्धारित करने के लिए कैरियोटाइप (गुणसूत्र संख्या), जीनोम आकार, जीन क्रम, कोडन उपयोग पूर्वाग्रह (codon usage bias), और जीसी-सामग्री (GC-content) जैसे लक्षणों की तुलना करते हैं कि आज मौजूद जीनोम की महान विविधता को किन तंत्रों ने उत्पन्न किया होगा (हाल के विवरणों के लिए, देखें ब्राउन 2002; सैकोन और पेसोले 2003; बेन्फे और प्रोटोपापास 2004; गिब्सन और मूस 2004; रीस 2004; ग्रेगरी 2005)।

जीनोम को आकार देने में जीन दोहराव (gene duplication) एक प्रमुख भूमिका निभाते हैं। दोहराव शॉर्ट टैंडम रिपीट के विस्तार से लेकर, जीन के एक क्लस्टर के दोहराव, और संपूर्ण गुणसूत्रों या यहाँ तक कि संपूर्ण जीनोम के दोहराव तक हो सकता है। ऐसे दोहराव शायद आनुवंशिक नवीनता (genetic novelty) के सृजन के लिए मौलिक हैं।[56]

क्षैतिज जीन स्थानांतरण (Horizontal gene transfer) का सहारा यह समझाने के लिए लिया जाता है कि कैसे दो ऐसे जीवों के जीनोम के छोटे हिस्सों के बीच अत्यधिक समानता होती है जो अन्यथा एक-दूसरे से बहुत दूर से संबंधित हैं। क्षैतिज जीन स्थानांतरण कई सूक्ष्मजीवों (microbes) के बीच आम प्रतीत होता है। इसके अलावा, यूकैरियोटिक कोशिकाओं ने अपने क्लोरोप्लास्ट और माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम से कुछ आनुवंशिक सामग्री का अपने नाभिकीय गुणसूत्रों (nuclear chromosomes) में स्थानांतरण का अनुभव किया है। हाल के अनुभवजन्य डेटा (empirical data) आनुवंशिक नवीनता और प्राकृतिक जीनोम संपादन उत्पन्न करने के लिए एक मुख्य ड्राइविंग भूमिका का प्रतिनिधित्व करने में वायरस और उप-वायरल आरएनए-नेटवर्क की एक महत्वपूर्ण भूमिका का सुझाव देते हैं। पूर्वाभास (predisposition) का पता लगाने के लिए जीनोमिक्स पर पहली कंपनी माइरियड जेनेटिक्स (Myriad Genetics) थी जिसे मार्क स्कोलनिक और केविन किम्बरलिन द्वारा स्थापित किया गया था।[57]

कथा साहित्य में

विज्ञान कथाओं (science fiction) की कृतियाँ जीनोम अनुक्रमों की उपलब्धता के बारे में चिंताओं को दर्शाती हैं।

माइकल क्रिचटन का 1990 का उपन्यास जुरासिक पार्क और उसके बाद की फ़िल्म एक ऐसे अरबपति की कहानी कहती है जो एक दूरदराज के द्वीप पर क्लोन किए गए डायनासोरों का एक थीम पार्क बनाता है, जिसके परिणाम विनाशकारी होते हैं। एक आनुवंशिकीविद् प्राचीन मच्छरों के खून से डायनासोर का डीएनए निकालता है और डायनासोर की कई प्रजातियों को बनाने के लिए आधुनिक प्रजातियों के डीएनए से रिक्त स्थानों को भरता है। एक अराजकता सिद्धांतकार (chaos theorist) को डायनासोर के साथ एक पारिस्थितिकी तंत्र की इंजीनियरिंग की सुरक्षा पर अपनी विशेषज्ञ राय देने के लिए कहा जाता है, और वह बार-बार चेतावनी देता है कि परियोजना के परिणाम अप्रत्याशित और अंततः अनियंत्रित होंगे। जीनोमिक जानकारी का उपयोग करने के खतरों के बारे में ये चेतावनियाँ पुस्तक का एक प्रमुख विषय हैं।

1997 की फिल्म Gattaca एक ऐसे भविष्यवादी समाज पर आधारित है जहाँ बच्चों के जीनोम को उनके माता-पिता के गुणों के सबसे आदर्श संयोजन को शामिल करने के लिए इंजीनियर किया जाता है, और हृदय रोग के जोखिम और अनुमानित जीवन प्रत्याशा जैसे मेट्रिक्स को प्रत्येक व्यक्ति के जीनोम के आधार पर दर्ज किया जाता है। यूजेनिक्स कार्यक्रम के बाहर गर्भ धारण करने वाले लोग, जिन्हें "इन-वैलिड्स" (अयोग्य) के रूप में जाना जाता है, भेदभाव का शिकार होते हैं और उन्हें तुच्छ व्यवसायों तक सीमित कर दिया जाता है। फिल्म का नायक एक इन-वैलिड है जो कथित आनुवंशिक बाधाओं को धेंगा दिखाने और अंतरिक्ष नाविक के रूप में काम करने के अपने सपने को पूरा करने के लिए काम करता है। यह फिल्म ऐसे भविष्य के खिलाफ चेतावनी देती है जहाँ जीनोमिक जानकारी उन लोगों के बीच पूर्वाग्रह और अत्यधिक वर्ग अंतर को बढ़ावा देती है जो आनुवंशिक रूप से इंजीनियर बच्चों का खर्च उठा सकते हैं और जो नहीं उठा सकते।[58]

इन्हें भी देखें

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संदर्भ

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आगे की पठन सामग्री

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बाहरी कड़ियाँ

ur:موراثہ

स्रोत: अंग्रेज़ी विकिपीडिया के “Genome” लेख का अनुवाद। मूल लेख: https://en.wikipedia.org/wiki/Genome यह अनुवाद स्वचालित रूप से तैयार किया गया है।

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