गुणसूत्र

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एक गुणसूत्र (chromosome) किसी जीव की आनुवंशिक सामग्री (जीनोम) के एक हिस्से या संपूर्ण भाग को समाहित करने वाले DNA का एक पैकेज होता है। अधिकांश गुणसूत्रों में, बहुत लंबे पतले DNA तंतु पैकेजिंग प्रोटीन से ढके होते हैं जो न्यूक्लियोसोम बनाते हैं; यूकैरियोटिक कोशिकाओं में, इनमें सबसे महत्वपूर्ण प्रोटीन हिस्टोन होते हैं। शॅप्रॉन प्रोटीन की सहायता से, हिस्टोन DNA अणु से बंध जाते हैं और इसकी अखंडता को बनाए रखने के लिए इसे संघनित (condense) करते हैं।[1][2] ये यूकैरियोटिक गुणसूत्र एक जटिल त्रि-आयामी संरचना प्रदर्शित करते हैं जिसकी प्रतिलेखन विनियमन (transcriptional regulation) में एक महत्वपूर्ण भूमिका होती है।[3]

सामान्यतः, गुणसूत्र प्रकाश सूक्ष्मदर्शी (light microscope) के अंतर्गत केवल कोशिका विभाजन की मध्यावस्था (metaphase) के दौरान ही दिखाई देते हैं, जहाँ सभी गुणसूत्र अपने संघनित रूप में कोशिका के केंद्र में संरेखित होते हैं।[4] इस चरण के आने से पहले, प्रत्येक गुणसूत्र की द्विगुणन (प्रतिकृति) होती है (S phase), और दोनों प्रतियाँ एक सेंट्रोमीयर (centromere) द्वारा जुड़ी होती हैं—जिसके परिणामस्वरूप यदि सेंट्रोमीयर भूमध्य रेखीय रूप से स्थित है तो X-आकार की संरचना बनती है, या यदि सेंट्रोमीयर दूरस्थ रूप से स्थित है तो दो-भुजाओं वाली संरचना बनती है; जुड़ी हुई प्रतियों को 'भगिनी अर्धगुणसूत्र (sister chromatids)' कहा जाता है। मध्यावस्था के दौरान, द्विगुणित संरचना (जिसे 'मध्यावस्था गुणसूत्र' कहा जाता है) अत्यधिक संघनित होती है और इस प्रकार इसे अलग पहचानना और अध्ययन करना सबसे आसान होता है।[5] जंतु कोशिकाओं में, गुणसूत्र गुणसूत्र पृथक्करण (chromosome segregation) के दौरान पश्चावस्था (anaphase) में अपने संपीड़न के उच्चतम स्तर तक पहुँचते हैं।[6]

अर्धसूत्रीविभाजन (meiosis) के दौरान गुणसूत्रीय आनुवंशिक पुनर्संयोजन (recombination) और उसके बाद का लैंगिक जनन आनुवंशिक विविधता में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यदि गुणसूत्रीय अस्थिरता और गुणसूत्रीय स्थानांतरण (translocation) के रूप में जानी जाने वाली प्रक्रियाओं के माध्यम से इन संरचनाओं में गलत तरीके से हेरफेर किया जाता है, तो कोशिका समसूत्रीय विफलता (mitotic catastrophe) से गुजर सकती है। इससे आमतौर पर कोशिका अपोप्टोसिस (कोशिका मृत्यु) शुरू कर देती है, जिससे उसकी अपनी मृत्यु हो जाती है, लेकिन यह प्रक्रिया कभी-कभी कोशिका उत्परिवर्तन से बाधित होती है जिसके परिणामस्वरूप कैंसर की प्रगति होती है।

'गुणसूत्र' शब्द का प्रयोग कभी-कभी व्यापक अर्थों में कोशिकाओं में क्रोमैटिन के व्यक्तिगत भागों को संदर्भित करने के लिए किया जाता है, जो प्रकाश सूक्ष्मदर्शी के तहत दिखाई दे भी सकते हैं और नहीं भी। संकीर्ण अर्थ में, कोशिका विभाजन के दौरान क्रोमैटिन के व्यक्तिगत भागों को संदर्भित करने के लिए 'गुणसूत्र' का उपयोग किया जा सकता है, जो उच्च संघनन के कारण प्रकाश सूक्ष्मदर्शी के तहत दिखाई देते हैं।

व्युत्पत्ति

क्रोमोज़ोम (chromosome) शब्द (IPA: /ˈkroʊməˌsoʊm,_ˌzoʊm/)[7][8] प्राचीन यूनानी भाषा के शब्दों χρῶμα (χρῶμα, "रंग") और σῶμα (σῶμα, "शरीर") से आया है, जो विशेष रंजक (dye) द्वारा उत्पादित मजबूत रंजन (staining) का वर्णन करता है।[9][10] इस शब्द को जर्मन शरीर रचना विज्ञानी हाइनरिक विल्हेम वाल्डेयर द्वारा गढ़ा गया था,[11] जो 'क्रोमैटिन' शब्द को संदर्भित करता है, जिसे वाल्थर फ्लेमिंग द्वारा प्रस्तुत किया गया था।

कुछ शुरुआती कैरिोलॉजिकल शब्द पुराने हो गए हैं।[12][13] उदाहरण के लिए, 'क्रोमैटिन' (फ्लेमिंग 1880) और 'क्रोमोसोम' (वाल्डेयर 1888) दोनों गैर-रंगित अवस्था को रंग प्रदान करते हैं।[14]

खोज का इतिहास

ओट्टो ब्युत्शली वे पहले वैज्ञानिक थे जिन्होंने उन संरचनाओं को पहचाना जिन्हें अब गुणसूत्रों के रूप में जाना जाता है।[15]

1880 के दशक के मध्य में शुरू किए गए प्रयोगों की एक श्रृंखला में, थियोडोर बोवेरी ने यह स्पष्ट करने में निश्चित योगदान दिया कि गुणसूत्र आनुवंशिकता के वाहक हैं, जिसमें दो धारणाएँ थीं जिन्हें 'गुणसूत्र निरंतरता' और 'गुणसूत्र व्यक्तिव' के रूप में जाना जाने लगा।[16]

विल्हेम रूक्स ने सुझाव दिया था कि प्रत्येक गुणसूत्र (chromosome) में एक अलग आनुवंशिक विन्यास (genetic configuration) होता है, और बोवेरी (Boveri) इस परिकल्पना का परीक्षण करने तथा इसकी पुष्टि करने में सक्षम थे। 1900 के दशक की शुरुआत में ग्रेगरी मेंडल के पूर्ववर्ती प्रायोगिक कार्य की पुनः खोज से सहायता प्राप्त करते हुए, बोवेरी ने वंशानुक्रम के नियमों और गुणसूत्रों के व्यवहार के बीच के संबंध की पहचान की। बोवेरी से अमेरिकी कोशिका-वैज्ञानिकों (cytologists) की दो पीढ़ियाँ प्रभावित थीं: एडमंड बीचर विल्सन, नेट्टी स्टीवंस, वाल्टर सटन और थियोफिलस पेंटर (विल्सन, स्टीवंस और पेंटर ने वास्तव में उनके साथ काम किया था)।[17]

अपनी प्रसिद्ध पाठ्यपुस्तक, द सेल इन डेवलपमेंट एंड हेरेडिटी में, विल्सन ने गुणसूत्र वंशानुक्रम सिद्धांत को 'बोवेरी-सटन गुणसूत्र सिद्धांत' (जिसे कभी-कभी 'सटन-बोवेरी गुणसूत्र सिद्धांत' के रूप में जाना जाता है) नाम देकर बोवेरी और सटन (दोनों लगभग 1902 के आसपास) के स्वतंत्र कार्यों को एक साथ जोड़ा।[18] अर्नस्ट मायर टिप्पणी करते हैं कि कुछ प्रसिद्ध आनुवंशिकीविदों, जिनमें विलियम बेटसन, विल्हेम जोहान्सेन, रिचर्ड गोल्डस्मिथ और टी.एच. मॉर्गन शामिल थे, द्वारा इस सिद्धांत का क ड़ा विरोध किया गया था, जो सभी काफी हद तक कट्टरवादी मानसिकता के थे। अंततः, मॉर्गन की अपनी प्रयोगशाला में गुणसूत्र मानचित्रों से पूर्ण प्रमाण मिला।[19]

मानव गुणसूत्रों की संख्या 1923 में पेंटर द्वारा प्रकाशित की गई थी। सूक्ष्मदर्शी से निरीक्षण द्वारा, उन्होंने गुणसूत्रों के 24 जोड़े गिने, जिससे कुल 48 गुणसूत्र हुए। उनकी गलती को अन्य लोगों द्वारा दोहराया गया, और 1956 तक इंडोनेशिया में जन्मे कोशिका-आनुवंशिकीविद् (cytogeneticist) जो हिन टिजियो द्वारा सही संख्या (46) निर्धारित नहीं की गई थी।[20]

प्रोकैरियोट (Prokaryotes)

মূল নিবন্ধ: Nucleoid

प्रोकैरियोट – बैक्टीरिया (जीवाणु) और आर्किया – आमतौर पर एक एकल गोलाकार गुणसूत्र रखते हैं।[21] अधिकांश बैक्टीरिया के गुणसूत्र (जिन्हें जीनोफोर भी कहा जाता है), अंतःसहजीवी (endosymbiotic) बैक्टीरिया Candidatus Hodgkinia cicadicola[22] तथा कैंडिडस ट्रेम्ब्लाया प्रिंसिप्स में केवल 130,000 आधार युग्मों (base pairs) से लेकर, मिट्टी में रहने वाले बैक्टीरिया सोरांगियम सेलुलोसम में 14,000,000 से अधिक आधार युग्मों के आकार के हो सकते हैं।[23]

कुछ बैक्टीरिया में एक से अधिक गुणसूत्र होते हैं। उदाहरण के लिए, स्पाइरोकीट (Spirochaetes) जैसे कि बोररेलिया बर्गडॉरफेरी (जो लाइम रोग का कारण बनता है), में एक एकल रेखीय (linear) गुणसूत्र होता है।[24] विब्रियो (Vibrios) आमतौर पर बहुत अलग आकार के दो गुणसूत्र रखते हैं। बर्कहोल्डरिए वंश के जीनोम में एक, दो या तीन गुणसूत्र होते हैं।[25]

अनुक्रमों में संरचना (Structure in sequences)

प्रोकैरियोटिक गुणसूत्रों में यूकेरियोट्स की तुलना में कम अनुक्रम-आधारित (sequence-based) संरचना होती है। बैक्टीरिया में आमतौर पर एक-बिंदु (प्रतिकृति का मूल या origin of replication) होता है जिससे प्रतिकृति (replication) शुरू होती है, जबकि कुछ आर्किया में कई प्रतिकृति मूल होते हैं।[26] प्रोकैरियोट्स में जीन अक्सर ऑपेरॉन (operons) में व्यवस्थित होते हैं और यूकेरियोट्स के विपरीत, आमतौर पर उनमें इंट्रॉन (introns) नहीं होते हैं।

डीएनए पैकेजिंग (DNA packaging)

प्रोकैरियोट्स में केंद्रक (nuclei) नहीं होते हैं। इसके बजाय, उनका डीएनए न्यूक्लॉइड नामक संरचना में व्यवस्थित होता है।[27][28] न्यूक्लॉइड एक विशिष्ट संरचना है और बैक्टीरियल कोशिका के एक निश्चित क्षेत्र को घेरती है। हालाँकि, यह संरचना गतिशील है तथा हिस्टोन जैसे प्रोटीनों की एक श्रृंखला के कार्यों द्वारा बनाए रखी जाती है और पुनर्निर्मित की जाती है, जो बैक्टीरियल गुणसूत्र से जुड़ते हैं।[29] आर्किया में, गुणसूत्रों में डीएनए और भी अधिक व्यवस्थित होता है, जिसमें डीएनए यूकेरियोटिक न्यूक्लियोसोम के समान संरचनाओं के भीतर पैक होता है।[30][31]

कुछ बैक्टीरिया में प्लास्मिड या अन्य अतिरिक्त-गुणसूत्री डीएनए (extrachromosomal DNA) भी होते हैं। ये कोशिकाद्रव्य (cytoplasm) में गोलाकार संरचनाएं होती हैं जिनमें कोशिकीय डीएनए होता है और जो क्षैतिज जीन अंतरण (horizontal gene transfer) में भूमिका निभाते हैं।[5] प्रोकैरियोट्स और विषाणुओं (viruses) में,[32] डीएनए अक्सर सघन रूप से पैक और व्यवस्थित होता है; आर्किया के मामले में, यूकेरियोटिक हिस्टोन के साथ समरूपता द्वारा, और बैक्टीरिया के मामले में, हिस्टोन जैसे प्रोटीनों द्वारा।

बैक्टीरियल गुणसूत्र बैक्टीरिया की प्लाज्मा झिल्ली (plasma membrane) से बंधे होते हैं। आणविक जीव विज्ञान के अनुप्रयोग में, यह lysed (विघटित) बैक्टीरिया के अपकेंद्रण (centrifugation) और झिल्लियों (तथा जुड़े हुए डीएनए) के pelleting (अवक्षेपण) द्वारा प्लास्मिड डीएनए से इसके पृथक्करण की अनुमति देता है।

प्रोकैरियोटिक गुणसूत्र और प्लास्मिड, यूकेरियोटिक डीएनए की तरह, आम तौर पर सुपरकॉइल्ड होते हैं। प्रतिलेखन (transcription), विनियमन, और डीएनए प्रतिकृति (replication) के लिए पहुँच प्राप्त करने हेतु डीएनए को पहले अपनी शिथिल (relaxed) अवस्था में जारी किया जाना चाहिए।

यूकेरियोट (Eukaryotes)

মূল নিবন্ধ: Chromatin আরও দেখুন: DNA condensation, Chromosome condensation, Nucleosome, Histone, Protamine আরও দেখুন: Eukaryotic chromosome fine structure

प्रत्येक यूकेरियोटिक गुणसूत्र (chromosome) प्रोटीनों से जुड़े एक लंबे रैखिक DNA अणु से मिलकर बनता है, जो प्रोटीन और DNA का एक सघन कॉम्प्लेक्स बनाता है जिसे क्रोमैटिन कहा जाता है। क्रोमैटिन में किसी जीव के अधिकांश DNA होते हैं, लेकिन मातृक (maternally) रूप से वंशागत एक छोटा हिस्सा माइटोकॉन्ड्रिया में पाया जा सकता है। यह कुछ अपवादों, उदाहरण के लिए लाल रक्त कोशिकाओं को छोड़कर, अधिकांश कोशिकाओं में मौजूद होता है।

हिस्टोन गुणसूत्र संगठन की पहली और सबसे बुनियादी इकाई, न्यूक्लियोसोम के लिए जिम्मेदार होते हैं।

यूकेरियोट्स (केंद्रक वाली कोशिकाएं जैसे कि पौधों, कवक और जानवरों में पाई जाने वाली कोशिकाएं) में कई बड़े रैखिक गुणसूत्र होते हैं जो कोशिका के केंद्रक के भीतर निहित होते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र में एक सेंट्रोमियर होता है, जिसमें सेंट्रोमियर से एक या दो भुजाएं निकलती हैं, हालांकि, अधिकांश परिस्थितियों में ये भुजाएं इस रूप में दिखाई नहीं देती हैं। इसके अलावा, अधिकांश यूकेरियोट्स में एक छोटा वृत्ताकार माइटोकॉन्ड्रिया जीनोम होता है, और कुछ यूकेरियोट्स में अतिरिक्त छोटे वृत्ताकार या रैखिक कोशिकाद्रव्यी गुणसूत्र हो सकते हैं।

यूकेरियोट्स के केंद्रकीय गुणसूत्रों में, अस संघनित (uncondensed) DNA एक अर्ध-व्यवस्थित संरचना में मौजूद होता है, जहाँ यह हिस्टोन्स (संरचनात्मक प्रोटीन) के चारों ओर लिपटा होता है, जिससे क्रमैटिन नामक एक मिश्रित पदार्थ बनता है।

इंटरफ़ेज़ क्रोमैटिन

न्यूक्लियोसोम में DNA की पैकेजिंग से 10 नैनोमीटर का फाइबर बनता है जो आगे संघनित होकर 30 nm तक के फाइबर बना सकता है।[33] इंटरफ़ेज़ केंद्रकों में अधिकांश यूक्रोमैटिन 30-nm तंतुओं (fibers) के रूप में प्रतीत होता है।[33] क्रोमैटिन संरचना अधिक विकृत (decondensed) अवस्था होती है, यानी 10-nm की संरचना अनुलेखन (transcription) की अनुमति देती है।[33]

इंटरफ़ेज़ (कोशिका चक्र की वह अवधि जहाँ कोशिका विभाजित नहीं हो रही होती है) के दौरान, क्रोमैटिन के दो प्रकार प्रतिष्ठित किए जा सकते हैं:

  • यूक्रोमैटिन, जिसमें सक्रिय DNA होता है, उदा., प्रोटीन के रूप में व्यक्त हो रहा हो।
  • हेटरोक्रोमैटिन, जिसमें अधिकतर निष्क्रिय DNA होता है। यह गुणसूत्री चरणों के दौरान संरचनात्मक उद्देश्यों को पूरा करता प्रतीत होता है। हेटरोक्रोमैटिन को आगे दो प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है:
    • संवैधानिक हेटरोक्रोमैटिन (Constitutive heterochromatin), जिसे कभी व्यक्त नहीं किया जाता है। यह सेंट्रोमियर के चारों ओर स्थित होता है और आमतौर पर इसमें पुनरावृत्ति अनुक्रम होते हैं।
    • वैकल्पिक हेटरोक्रोमैटिन (Facultative heterochromatin), जिसे कभी-कभी व्यक्त किया जाता है।

मेटाफ़ेज़ क्रोमैटिन और विभाजन

আরও দেখুন: chromosome condensation, mitosis, meiosis

माइटोसिस या मेयोिसिस (कोशिका विभाजन) के शुरुआती चरणों में, क्रोमैटिन डबल हेलिक्स अधिक से अधिक संघनित हो जाता है। वे सुलभ आनुवंशिक सामग्री के रूप में कार्य करना बंद कर देते हैं (अनुलेखन रुक जाता है) और एक कॉम्पैक्ट परिवहन योग्य रूप बन जाते हैं। तीस-नैनोमीटर क्रोमैटिन तंतुओं के लूप माइटोटिक कोशिकाओं के कॉम्पैक्ट मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र बनाने के लिए खुद पर आगे मुड़ने के लिए जाने जाते हैं। इस प्रकार DNA लगभग दस-हजार गुना संघनित होता है।[33]

गुणसूत्र पाड़ (स्कैफोल्ड), जो कोंडेंसिन, TOP2A और KIF4 जैसे प्रोटीनों से बना होता है,[34] क्रोमैटिन को कॉम्पैक्ट गुणसूत्रों में रखने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। तीस-नैनोमीटर संरचना के लूप उच्च क्रम की संरचनाओं को बनाने के लिए स्कैफोल्ड के साथ और अधिक संघनित होते हैं।[35]

यह अत्यधिक कॉम्पैक्ट रूप व्यक्तिगत गुणसूत्रों को दृश्यमान बनाता है, और वे क्लासिक चार-भुजाओं वाली संरचना बनाते हैं, जो सेंट्रोमियर पर एक दूसरे से जुड़ी सिस्टर क्रोमैटिड्स की एक जोड़ी होती है। छोटी भुजाओं को p भुजाएं (फ्रेंच petit, छोटे से) कहा जाता है और लंबी भुजाओं को q भुजाएं कहा जाता है (लैटिन वर्णमाला में q, p के बाद आता है; q-g "ग्रैंड"; वैकल्पिक रूप से कभी-कभी यह कहा जाता है कि q फ्रेंच में पूंछ अर्थ वाले queue का संक्षिप्त रूप है[36])। यह एकमात्र प्राकृतिक संदर्भ है जिसमें ऑप्टिकल माइक्रोस्कोप से व्यक्तिगत गुणसूत्र दिखाई देते हैं।

माइटोटिक मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों को सबसे अच्छी तरह से लगातार क्रोमैटिन लूप्स की एक रैखिक रूप से व्यवस्थित अनुदैर्ध्य रूप से संकुचित सरणी द्वारा वर्णित किया जाता है।[37]

माइटोसिस के दौरान, सूक्ष्म नलिकाएं (माइक्रोट्यूब्यूल्स) कोशिका के विपरीत सिरों पर स्थित सेंट्रोसोम से बढ़ती हैं और काइनेटोकोर नामक विशिष्ट संरचनाओं पर सेंट्रोमियर से भी जुड़ती हैं, जिनमें से एक प्रत्येक सिस्टर क्रोमैटिड पर मौजूद होती है। काइनेटोकोर के क्षेत्र में एक विशेष DNA आधार अनुक्रम, विशेष प्रोटीनों के साथ, इस क्षेत्र में लंबे समय तक टिकने वाला लगाव प्रदान करता है। इसके बाद माइक्रोट्यूब्यूल्स क्रोमैटिड्स को खींचकर सेंट्रोसोम की ओर अलग करते हैं, ताकि प्रत्येक संतति कोशिका को क्रोमैटिड्स का एक सेट विरासत में मिले। एक बार जब कोशिकाएं विभाजित हो जाती हैं, तो क्रोमैटिड्स अनकॉइल (असरित) हो जाते हैं और DNA को फिर से अनुलेखित किया जा सकता है। अपनी उपस्थिति के बावजूद, गुणसूत्र संरचनात्मक रूप से अत्यधिक संघनित होते हैं, जो इन विशाल DNA संरचनाओं को एक कोशिका केंद्रक के भीतर समाहित करने में सक्षम बनाते हैं।

मानव गुणसूत्र

मनुष्यों में गुणसूत्रों को दो प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है: ऑटोसोम (शरीर के गुणसूत्र) और एलोसोम (लिंग गुणसूत्र)। कुछ आनुवंशिक लक्षण किसी व्यक्ति के लिंग से जुड़े होते हैं और लिंग गुणसूत्रों के माध्यम से पारित होते हैं, जिसमें अन्य आनुवंशिक आनुवंशिक जानकारी भी होती है, Y गुणसूत्रों के मामले में बहुत कम और X गुणसूत्रों के मामले में काफी मात्रा में होती है।[38] ऑटोसोम में बाकी आनुवंशिक आनुवंशिक जानकारी होती है। सभी कोशिका विभाजन के दौरान उसी तरह कार्य करते हैं। मानव कोशिकाओं में गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं (22 जोड़े ऑटोसोम और लिंग गुणसूत्रों का एक जोड़ा), जिससे प्रति कोशिका कुल 46 होते हैं। इनके अलावा, मानव कोशिकाओं में माइटोकॉन्ड्रिया जीनोम की कई सौ प्रतियां होती हैं। मानव जीनोम के अनुक्रमण (सीक्वेंसिंग) ने प्रत्येक गुणसूत्र के बारे में बहुत सारी जानकारी प्रदान की है। नीचे वर्टिब्रेट जीनोम एनोटेशन (VEGA) डेटाबेस में सेंगर इंस्टीट्यूट की मानव जीनोम जानकारी के आधार पर गुणसूत्रों के आंकड़े संकलित करने वाली एक तालिका दी गई है।[39] जीनों की संख्या एक अनुमान है, क्योंकि यह आंशिक रूप से जीन पूर्वानुमानों पर आधारित है। कुल गुणसूत्र लंबाई भी एक अनुमान है, जो अनअनुक्रमित हेटरोक्रोमैटिन क्षेत्रों के अनुमानित आकार पर आधारित है।

गुणसूत्र (Chromosome) जीन (Genes)[40] कुल क्षार युग्म (Base pairs) क्षारों का %
1 2000 247,199,719 8.0
2 1300 242,751,149 7.9
3 1000 199,446,827 6.5
4 1000 191,263,063 6.2
5 900 180,837,866 5.9
6 1000 170,896,993 5.5
7 900 158,821,424 5.2
8 700 146,274,826 4.7
9 800 140,442,298 4.6
10 700 135,374,737 4.4
11 1300 134,452,384 4.4
12 1100 132,289,534 4.3
13 300 114,127,980 3.7
14 800 106,360,585 3.5
15 600 100,338,915 3.3
16 800 88,822,254 2.9
17 1200 78,654,742 2.6
18 200 76,117,153 2.5
19 1500 63,806,651 2.1
20 500 62,435,965 2.0
21 200 46,944,323 1.5
22 500 49,528,953 1.6
X (लिंग गुणसूत्र) 800 154,913,754 5.0
Y (लिंग गुणसूत्र) 200[41] 57,741,652 1.9
कुल 21,000 3,079,843,747 100.0

आकार, सेंट्रोमियर (centromere) की स्थिति और कभी-कभी गुणसूत्रीय सैटेलाइट (chromosomal satellite) की उपस्थिति जैसी माइक्रोग्राफिक विशेषताओं के आधार पर, मानव गुणसूत्रों को निम्नलिखित समूहों में वर्गीकृत किया जाता है:[42][43]

समूह गुणसूत्र विशेषताएँ
A 1–3 बड़े, मेटासेंट्रिक (metacentric) या सबमेटासेंट्रिक (submetacentric)
B 4–5 बड़े, सबमेटासेंट्रिक
C 6–12, X मध्यम आकार के, सबमेटासेंट्रिक
D 13–15 मध्यम आकार के, एक्रोसेंट्रिक (acrocentric), सैटेलाइट के साथ
E 16–18 छोटे, मेटासेंट्रिक या सबमेटासेंट्रिक
F 19–20 बहुत छोटे, मेटासेंट्रिक
G 21–22, Y बहुत छोटे, एक्रोसेंट्रिक (और 21, 22 सैटेलाइट के साथ)

कैरियोटाइप (Karyotype)

মূল নিবন্ধ: Karyotype

सामान्य तौर पर, कैरियोटाइप किसी यूकैरियोट (eukaryote) जाति का विशिष्ट गुणसूत्र पूरक (complement) होता है।[44] कैरियोटाइप की तैयारी और अध्ययन कोशिका आनुवंशिकी (cytogenetics) का हिस्सा है।

यद्यपियूकैरियोट्स में DNA की प्रतिकृति (replication) और अनुलेखन (transcription) अत्यधिक मानकीकृत है, लेकिन उनके कैरियोटाइप के बारे में ऐसा नहीं कहा जा सकता है, जो अक्सर अत्यधिक परिवर्तनशील होते हैं। जातियों के बीच गुणसूत्र संख्या और विस्तृत संगठन में भिन्नता हो सकती है। कुछ मामलों में, जातियों के भीतर महत्वपूर्ण भिन्नता होती है। अक्सर यह भिन्नता पाई जाती है:

1. दोनों लिंगों के बीच भिन्नता
2. जर्मलाइन (germline) और सोमा (soma) के बीच (यानी युग्मकों और शरीर के बाकी हिस्सों के बीच)
3. संतुलित आनुवंशिक बहुरूपता (balanced genetic polymorphism) के कारण किसी आबादी के सदस्यों के बीच भिन्नता
4. जातियों (races) के बीच भौगोलिक भिन्नता
5. मोज़ेक (mosaics) या अन्य असामान्य व्यक्ति।

इसके अलावा, निषेचित अंडे से विकास के दौरान कैरियोटाइप में भिन्नता हो सकती है।

कैरियोटाइप निर्धारित करने की तकनीक को आमतौर पर कैरियोटाइपिंग (karyotyping) कहा जाता है। कोशिकाओं को कोल्चिसिन (colchicine) के साथ इन विट्रो (प्रतिक्रिया शीशी में) विभाजन के बीच में (मेटाफेज़ में) रोका जा सकता है। इसके बाद इन कोशिकाओं को रंगा जाता है, उनकी तस्वीरें ली जाती हैं, और उन्हें एक कैरियोग्राम में व्यवस्थित किया जाता है, जिसमें गुणसूत्रों के सेट को उनकी लंबाई के क्रम में ऑटोसोम और अंत में लिंग गुणसूत्रों (यहाँ X/Y) को व्यवस्थित किया जाता है।

लैंगिक रूप से प्रजनन करने वाली कई जातियों की तरह, मनुष्यों में विशेष गोनासोम (लिंग गुणसूत्र, ऑटोसोम के विपरीत) होते हैं। ये महिलाओं में XX और पुरुषों में XY होते हैं।

इतिहास और विश्लेषण तकनीकें

আরও দেখুন: Argument from authority#Use in science मानव कैरियोटाइप की जांच में सबसे बुनियादी सवाल को हल करने में कई साल लग गए: एक सामान्य द्विगुणित (diploid) मानव कोशिका में कितने गुणसूत्र होते हैं? 1912 में, हाँ्स वॉन विनिवार्टर (Hans von Winiwarter) ने शुक्राणुजनन (spermatogonia) में 47 गुणसूत्र और अंडाणुजनन (oogonia) में 48 गुणसूत्र होने की सूचना दी, और निष्कर्ष निकाला कि यह XX/XO लिंग निर्धारण तंत्र है।[45] 1922 में, पेंटर (Painter) को यह निश्चित रूप से पता नहीं था कि मनुष्य की द्विगुणित संख्या 46 है या 48, और शुरुआत में उन्होंने 46 का पक्ष लिया।[46] बाद में उन्होंने अपनी राय 46 से बदलकर 48 कर दी, और उन्होंने इस बात पर सही ढंग से जोर दिया कि मनुष्यों में XX/XY प्रणाली होती है।[47]

समस्या को निश्चित रूप से हल करने के लिए नई तकनीकों की आवश्यकता थी:

  1. संवर्धन (culture) में कोशिकाओं का उपयोग करना
  2. कोल्चिसिन (colchicine) के घोल द्वारा समसूत्री विभाजन (mitosis) को मेटाफ़ेज़ (metaphase) में रोकना
  3. कोशिकाओं को हाइपोटोनिक घोल 0.075 M KCl में पूर्व-उपचारित करना, जो उन्हें फुलाता है और गुणसूत्रों को फैलाता है
  4. स्लाइड पर तैयारी को कुचलना जिससे गुणसूत्र एक ही समतल (plane) में आ जाएं
  5. एक फोटोमाइक्रोग्राफ को काटना और परिणाम को एक अकाट्य कैरियोग्राम में व्यवस्थित करना।

मानव द्विगुणित संख्या की पुष्टि 1954 तक हो पाई थी।[48][49] विनिवार्टर और पेंटर की तकनीकों को देखते हुए, उनके परिणाम काफी उल्लेखनीय थे।[50] चिम्पांजी, जो आधुनिक मनुष्यों के सबसे निकट जीवित संबंधी हैं, उनमें अन्य महावानर (great apes) की तरह 48 गुणसूत्र होते हैं: मनुष्यों में दो गुणसूत्र संलयित (fused) होकर गुणसूत्र 2 बनाते हैं।

विपथन (Aberrations)

মূল নিবন্ধ: Chromosome abnormality

गुणसूत्र विपथन (Chromosomal aberrations) किसी कोशिका की सामान्य गुणसूत्र सामग्री में होने वाले व्यवधान हैं। वे मनुष्यों में आनुवंशिक स्थितियां पैदा कर सकते हैं, जैसे कि डाउन सिंड्रोम,[51] हालांकि अधिकांश विपथनों का कोई प्रभाव नहीं होता या नगण्य प्रभाव होता है। कुछ गुणसूत्र असामान्यताएं वाहकों में बीमारी पैदा नहीं करती हैं, जैसे कि स्थानांतरण (translocations), या गुणसूत्र व्युत्क्रमण (chromosomal inversions), हालांकि इनके कारण गुणसूत्र विकार से पीड़ित बच्चे के जन्म की संभावना अधिक हो सकती है। गुणसूत्रों या गुणसूत्र सेटों की असामान्य संख्या को, जिसे एन्यूप्लॉइडि (aneuploidy) कहा जाता है, घातक हो सकती है या इससे आनुवंशिक विकार उत्पन्न हो सकते हैं।[52] गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था (rearrangement) के वाहक हो सकने वाले परिवारों के लिए आनुवंशिक परामर्श (genetic counseling) प्रदान किया जाता है।

गुणसूत्रों से डीएनए का लाभ या हानि विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक विकारों का कारण बन सकती है।[53] मानव उदाहरणों में शामिल हैं:

  • क्राइ डू चैट (Cri du chat), जो गुणसूत्र 5 की लघु भुजा के एक हिस्से के विलोपन (deletion) के कारण होता है। फ्रांसीसी भाषा में "Cri du chat" का अर्थ "बिल्ली की रोने की आवाज़" है; इस स्थिति का यह नाम इसलिए रखा गया क्योंकि प्रभावित शिशुओं की रोने की आवाज़ उच्च स्वर (high-pitched) वाली और बिल्ली जैसी होती है। प्रभावित व्यक्तियों की आँखें दूर-दूर होती हैं, सिर और जबड़ा छोटा होता है, मध्यम से गंभीर मानसिक स्वास्थ्य समस्याएँ होती हैं, और वे बहुत छोटे कद के होते हैं।
  • डिगॉर्ज सिंड्रोम (DiGeorge syndrome), जिसे 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है। बच्चों में इसके लक्षण हल्के सीखने की अक्षमता के रूप में दिखते हैं, जबकि वयस्कों में स्किज़ोफ्रेनिया का जोखिम बढ़ जाता है। अविकसित थाइमस (hypoplastic thymus) की अनुपस्थिति के कारण प्रतिरक्षा प्रणाली की टी-कोशिका-मध्यस्थता प्रतिक्रिया (T cell-mediated response) की समस्याओं के कारण बच्चों में संक्रमण भी आम हैं।[54]
  • डाउन सिंड्रोम, सबसे आम ट्राइसॉमी, जो आमतौर पर गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति के कारण होती है (ट्राइसॉमी 21). विशेषताओं में कम मांसपेशीय तनाव (muscle tone), भारी बनावट, असममित खोपड़ी, तिरछी आँखें, और हल्की से मध्यम विकासात्मक अक्षमता शामिल हैं।[55]
  • एडवर्ड्स सिंड्रोम, या ट्राइसॉमी-18, दूसरी सबसे आम ट्राइसॉमी है।[56] लक्षणों में मोटर मंदता (motor retardation), विकासात्मक अक्षमता, और गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं पैदा करने वाली कई जन्मजात विसंगतियां शामिल हैं। प्रभावित लोगों में से नब्बे प्रतिशत की शैशवावस्था में ही मृत्यु हो जाती है। उनकी विशेषता मुट्ठी भींची हुई और उंगलियां एक-दूसरे के ऊपर चढ़ी होती हैं।
  • आइसोडिसेंट्रिक 15 (Isodicentric 15), जिसे idic(15), आंशिक टेट्रासोमी 15q, या उलटा द्विगुणन 15 (inv dup 15) भी कहा जाता है।
  • जैकोब्सन सिंड्रोम (Jacobsen syndrome), जो बहुत दुर्लभ है। इसे 11q टर्मिनल विलोपन विकार भी कहा जाता है।[57] इससे प्रभावित लोगों की बुद्धि सामान्य होती है या हल्की विकासात्मक अक्षमता होती है, और उनकी अभिव्यंजक भाषा कौशल (expressive language skills) कमजोर होते हैं। अधिकांश लोगों को पेरिस-ट्रूसो सिंड्रोम (Paris-Trousseau syndrome) नामक रक्तस्राव विकार होता है।
  • क्लाइनफ़िल्टर सिंड्रोम (XXY). क्लाइनफ़िल्टर सिंड्रोम से पीड़ित पुरुष आमतौर पर बांझ होते हैं, और अपने उम्र के साथियों की तुलना में लंबे होते हैं, जिनके हाथ और पैर लंबे होते हैं। इस सिंड्रोम से पीड़ित लड़के अक्सर शर्मीले और शांत स्वभाव के होते हैं, और उनमें भाषण में देरी (speech delay) तथा डिसलेक्सिया (dyslexia) की उच्च आवृत्ति होती है। टेस्टोस्टेरोन उपचार के बिना, कुछ में यौवन के दौरान गाइनेकोमास्टिया (gynecomastia) विकसित हो सकता है।
  • पेटाउ सिंड्रोम (Patau Syndrome), जिसे डी-सिंड्रोम या ट्राइसॉमी-13 भी कहा जाता है। इसके लक्षण ट्राइसॉमी-18 से कुछ हद तक मिलते-जुलते हैं, लेकिन इसमें मुड़े हुए हाथ की विशेषता नहीं होती है।
  • छोटा अतिरिक्त मार्कर गुणसूत्र (Small supernumerary marker chromosome). इसका मतलब है कि एक अतिरिक्त, असामान्य गुणसूत्र मौजूद है। इसकी विशेषताएँ अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री की उत्पत्ति पर निर्भर करती हैं। कैट-आई सिंड्रोम (Cat-eye syndrome) और आइसोडिसेंट्रिक गुणसूत्र 15 सिंड्रोम (isodicentric chromosome 15 syndrome या Idic15) दोनों ही एक अतिरिक्त मार्कर गुणसूत्र के कारण होते हैं, जैसा कि पेलिस्टर-किलियन सिंड्रोम (Pallister–Killian syndrome) में होता है।
  • ट्रिपल-एक्स सिंड्रोम (XXX). XXX से पीड़ित लड़कियाँ लंबी और दुबली होती हैं, और उनमें डिस्लेक्सिया की अधिक संभावना होती है।
  • टर्नर सिंड्रोम (XX या XY के स्थान पर X). टर्नर सिंड्रोम में, महिला यौन विशेषताएँ मौजूद होती हैं लेकिन अविकसित होती हैं। टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं का कद अक्सर छोटा होता है, हेयरलाइन कम नीचे होती है, आँख की विशेषताएँ और हड्डियों का विकास असामान्य होता है, और छाती "अंदर की ओर धँसी हुई" (caved-in) दिखाई देती है।
  • वोल्फ़-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम (Wolf–Hirschhorn syndrome), जो गुणसूत्र 4 की लघु भुजा के आंशिक विलोपन के कारण होता है। यह विकास मंदता, मोटर कौशल विकास में देरी, "ग्रीक हेलमेट" जैसी चेहरे की विशेषताओं, और हल्के से लेकर गंभीर मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं की विशेषता है।
  • XYY सिंड्रोम. XYY लड़के आम तौर पर अपने भाई-बहनों से लंबे होते हैं। XXY लड़कों और XXX लड़कियों की तरह, उनमें भी सीखने में कठिनाई होने की अधिक संभावना होती है।

शुक्राणु एन्यूप्लॉइडि

पुरुषों का कुछ जीवन शैली, पर्यावरणीय और/या व्यावसायिक खतरों के संपर्क में आना एन्यूप्लॉइड शुक्राणुओं के जोखिम को बढ़ा सकता है।[58] विशेष रूप से, तंबाकू धूम्रपान,[59][60] और बेंजीन,[61] कीटनाशकों ([62][63]), और पर्फ्लूरोनेटेड यौगिकों के व्यावसायिक संपर्क से एन्यूप्लॉइडि का जोखिम बढ़ जाता है।[64] बढ़ी हुई एन्यूप्लॉइडि अक्सर शुक्राणुओं में बढ़े हुए डीएनए क्षति से जुड़ी होती है।

विभिन्न जीवों में संख्या

মূল নিবন্ধ: List of organisms by chromosome count

सुकैरियोट में

सुकैरियोट (eukaryotes) में गुणसूत्रों (chromosomes) की संख्या अत्यधिक परिवर्तनशील होती है। गुणसूत्रों का संलयन (fuse) होना या टूटना संभव है और इस प्रकार वे नए कैरियोटाइप (karyotypes) में विकसित हो सकते हैं। गुणसूत्रों को कृत्रिम रूप से भी संलित किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, जब यीस्ट के 16 गुणसूत्रों को एक विशाल गुणसूत्र में संलित किया गया, तो यह पाया गया कि कुछ हद तक कम हुई वृद्धि दरों के साथ भी कोशिकाएं अभी भी जीवित थीं।[65]

नीचे दी गई तालिकाएँ विभिन्न यूकेरियोट्स (सुकेन्द्रिकों) में कोशिका केंद्रक के भीतर गुणसूत्रों (गुणसूत्रों की कुल संख्या, जिसमें लिंग गुणसूत्र शामिल हैं) की कुल संख्या को दर्शाती हैं। इनमें से अधिकांश द्विगुणित होते हैं, जैसे कि मानव जिनमें 22 विभिन्न प्रकार के ऑटोसोम (प्रत्येक दो समजात युग्मों के रूप में मौजूद होता है) और दो लिंग गुणसूत्र होते हैं, जिससे कुल 46 गुणसूत्र बनते हैं। कुछ अन्य जीवों में उनके गुणसूत्र प्रकारों की दो से अधिक प्रतियाँ होती हैं, उदाहरण के लिए ब्रेड व्हीट (रोटी वाला गेहूं) जो हेक्सैप्लाइड (षट्गुणित) होता है, जिसमें सात विभिन्न गुणसूत्र प्रकारों की छह प्रतियाँ होती हैं, जिससे कुल 42 गुणसूत्र बनते हैं।

कुछ पौधों में गुणसूत्र संख्याएँ
पौधे की प्रजाति #
Thale cress (द्विगुणित)[66] 10
Rye (द्विगुणित)[67] 14
Einkorn wheat (द्विगुणित)[68] 14
Maize (द्विगुणित या पेलियोटेट्राप्लॉइड)[69] 20
Durum wheat (चतुर्गुणित)[68] 28
Bread wheat (षट्गुणित)[68] 42
Cultivated tobacco (चतुर्गुणित)[70] 48
Adder's tongue fern (बहुगुणित)[71] लगभग 1,200
कुछ जंतुओं में गुणसूत्र संख्याएँ (2n)
प्रजाति #
Indian muntjac 6♀, 7♂
Common fruit fly 8
Pill millipede[72] 30
Earthworm[73] 36
Tibetan fox 36
Domestic cat[74] 38
Domestic pig 38
Laboratory mouse[75][76] 40
Laboratory rat[76] 42
Rabbit[77] 44
Syrian hamster[75] 44
Guppy[78] 46
Human[79] 46
Hare[80][81] 48
Gorilla[79] 48
Chimpanzee 48
Domestic sheep 54
Garden snail[82] 54
Silkworm[83] 56
Elephant[84] 56
Cow 60
Donkey 62
Guinea pig[85] 64
Horse 64
Dog[86] 78
Hedgehog 90
Goldfish[87] 100–104
किंगफ़िशर (राートルंगा)[88] 132
अन्य जीवों में गुणसूत्र संख्या
प्रजाति बड़े
गुणसूत्र		 मध्यम
गुणसूत्र		 सूक्ष्मगुणसूत्र
ट्रिपैनोसोमा ब्रूसी 11 6 ≈100
घरेलू कबूतर[89] 18 – 59–63
मुर्गी[90] 8 2 लिंग गुणसूत्र 60

किसी विशेष यूकेरियोटिक (eukaryotic) प्रजाति के सामान्य सदस्यों में नाभिकीय गुणसूत्रों (nuclear chromosomes) की संख्या समान होती है। अन्य यूकेरियोटिक गुणसूत्रों, यानी माइटोकॉन्ड्रियल और प्लास्मिड-नुमा छोटे गुणसूत्रों की संख्या में बहुत अधिक विविधता होती है, और प्रति कोशिका इनकी हज़ारों प्रतियाँ हो सकती हैं।

अलैंगिक रूप से प्रजनन करने वाली (Asexually reproducing) प्रजातियों में गुणसूत्रों का एक ऐसा सेट होता है जो सभी शारीरिक कोशिकाओं में समान होता है। हालांकि, अलैंगिक प्रजातियाँ अगुणित (haploid) या द्विगुणित (diploid) दोनों में से कोई भी हो सकती हैं।

लैंगिक रूप से प्रजनन करने वाली (Sexually reproducing) प्रजातियों की कायिक कोशिकाओं (somatic cells / शारीरिक कोशिकाओं) में द्विगुणित [2n] (diploid) गुणसूत्र होते हैं, जिनमें गुणसूत्रों के दो सेट (मनुष्यों में 23 जोड़े) होते हैं—एक सेट माता से और एक पिता से। युग्मकों (gametes / प्रजनन कोशिकाओं) में गुणसूत्रों का एक सेट होता है, इसलिए वे अगुणित [n] (haploid) होते हैं। युग्मकों का उत्पादन द्विगुणित जर्मलाइन (germline) कोशिका के अर्धसूत्रीविभाजन (meiosis) द्वारा होता है, जिसके दौरान माता और पिता के मेल खाते गुणसूत्र अपने छोटे हिस्सों का आदान-प्रदान कर सकते हैं (Chromosomal crossover / क्रॉसओवर) और इस प्रकार नए गुणसूत्र बनाते हैं जो केवल किसी एक माता-पिता से विरासत में नहीं मिलते हैं। जब निषेचन (fertilization) के दौरान नर और मादा युग्मक मिलते हैं, तो एक नए द्विगुणित जीव का निर्माण होता है।

कुछ जंतु और पादप प्रजातियाँ बहुगुणित [Xn] (polyploid) होती हैं, जिनमें समजात गुणसूत्रों (homologous chromosomes) के दो से अधिक सेट होते हैं। तंबाकू या गेहूँ जैसी महत्वपूर्ण फसलें अपनी पूर्वज प्रजातियों की तुलना में अक्सर बहुगुणित होती हैं। गेहूँ में गुणसूत्रों की अगुणित संख्या सात होती है, जो अभी भी कुछ किसमों (cultivars) के साथ-साथ जंगली पूर्वजों में भी देखी जाती है। पास्ता और ब्रेड बनाने वाले अधिक सामान्य प्रकार के गेहूँ बहुगुणित होते हैं, जिनमें जंगली गेहूँ के 14 (द्विगुणित) गुणसूत्रों की तुलना में 28 (चतुर्गुणित/tetraploid) और 42 (षड्गुणित/hexaploid) गुणसूत्र होते हैं।[91]

प्रोकैरियोट्स में

प्रोकैरियोट (Prokaryote) प्रजातियों में आम तौर पर प्रत्येक मुख्य गुणसूत्र की एक प्रति होती है, लेकिन अधिकांश कोशिकाएँ कई प्रतियों के साथ आसानी से जीवित रह सकती हैं।[92] उदाहरण के लिए, एफिड (aphid) के एक सहजीवी (symbiont) बुचनेरा (Buchnera) में इसके गुणसूत्र की कई प्रतियाँ होती हैं, जो प्रति कोशिका 10 से 400 प्रतियों तक होती हैं।[93] हालांकि, कुछ बड़े बैक्टीरिया में, जैसे कि एपुलोपिसियम फिशेलसोनी (Epulopiscium fishelsoni), गुणसूत्र की अधिकतम 100,000 प्रतियाँ मौजूद हो सकती हैं।[94] प्लास्मिड और प्लास्मिड-नुमा छोटे गुणसूत्रों की प्रति संख्या, यूकेरियोट्स की तरह, अत्यधिक परिवर्तनशील होती है। कोशिका में प्लास्मिड की संख्या लगभग पूरी तरह से प्लास्मिड के विभाजन की दर से निर्धारित होती है—तेज़ विभाजन से उच्च प्रति संख्या (copy number) होती है।

इन्हें भी देखें

नोट्स और संदर्भ

  1. ↑ (March 2017). "Histone chaperone networks shaping chromatin function". Nature Reviews. Molecular Cell Biology. 18 (3) 141–158. doi:10.1038/nrm.2016.159.
  2. ↑ Wilson, John. (2002). Molecular biology of the cell: a problems approach. Garland Science. ISBN 978-0-8153-3577-1.
  3. ↑ (14 October 2016). "Organization and function of the 3D genome". Nature Reviews Genetics. 17 (11) 661–678. doi:10.1038/nrg.2016.112.
  4. ↑ (2014). "Essential Cell Biology". 621–626. Garland Science. ISBN 978-0-8153-4454-4.
  5. ↑ 5.0 5.1 Schleyden, M. J.. (1847). Microscopical researches into the accordance in the structure and growth of animals and plants. Printed for the Sydenham Society.
  6. ↑ (June 2016). Chromosome condensation and decondensation during mitosis. Current Opinion in Cell Biology. 40 15–22. doi:10.1016/j.ceb.2016.01.013.May 2026
  7. ↑ Jones, Daniel. (2003). "English Pronouncing Dictionary". Cambridge University Press. ISBN 978-3-12-539683-8.
  8. ↑ chromosome
  9. ↑ chromosome, n. meanings, etymology and more. Oxford English Dictionary.
  10. ↑ Coxx, H. J.. (1925). Biological Stains: A Handbook on the Nature and Uses of the Dyes Employed in the Biological Laboratory. Commission on Standardization of Biological Stains.
  11. ↑ (1888). "Über Karyokinese und ihre Beziehungen zu den Befruchtungsvorgängen". Archiv für Mikroskopische Anatomie und Entwicklungsmechanik. 32 27.
  12. ↑ (2012). "Chromosome numbers of the Italian flora. From the Caryologia foundation to present". Caryologia – International Journal of Cytology, Cytosystematics and Cytogenetics. 65 (1) 65–66. doi:10.1080/00087114.2012.678090.
  13. ↑ (2012). New trends in plant cytogenetics and cytoembryology: Dedicated to the memory of Emilio Battaglia. Plant Biosystems. 146 (3) 674–675. doi:10.1080/11263504.2012.712553.
  14. ↑ Battaglia, Emilio. (2009). Caryoneme alternative to chromosome and a new caryological nomenclature. Caryologia – International Journal of Cytology, Cytosystematics. 62 (4) 1–80.
  15. ↑ (2013). Otto Bütschli (1848–1920) Where we will genuflect?. Protistology. 8 (1) 22–35.
  16. ↑ Maderspacher, Florian. (2008). "Theodor Boveri and the natural experiment". Current Biology. 18 (7) R279–R286. doi:10.1016/j.cub.2008.02.061.
  17. ↑ Carlson, Elof A.. (2004). Mendel's Legacy: The Origin of Classical Genetics. 88. Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN 978-0-87969-675-7.
  18. ↑ Wilson, E.B. (1925). The Cell in Development and Heredity, Ed. 3. Macmillan, New York. p. 923.
  19. ↑ Mayr, E. (1982). The growth of biological thought. Harvard. p. 749. 9780674364462
  20. ↑ Gartler, Stanley M.. (1 August 2006). "The chromosome number in humans: a brief history". Nature Reviews Genetics. 7 (8) 655–660. doi:10.1038/nrg1917.
  21. ↑ (November 2006). "Chromosome organization and segregation in bacteria". Journal of Structural Biology. 156 (2) 292–303. doi:10.1016/j.jsb.2006.05.007.
  22. ↑ (September 2014). "Sympatric speciation in a bacterial endosymbiont results in two genomes with the functionality of one". Cell. 158 (6) 1270–1280. doi:10.1016/j.cell.2014.07.047.
  23. ↑ (2013). "Extraordinary expansion of a Sorangium cellulosum genome from an alkaline milieu". Scientific Reports. 3. doi:10.1038/srep02101.
  24. ↑ (December 1993). Linear plasmids and chromosomes in bacteria. Molecular Microbiology. 10 (5) 917–22. doi:10.1111/j.1365-2958.1993.tb00963.x.
  25. ↑ (January 2016). "Coevolution of the Organization and Structure of Prokaryotic Genomes". Cold Spring Harbor Perspectives in Biology. 8 (1). doi:10.1101/cshperspect.a018168.
  26. ↑ (September 2004). "Multiple origins of replication in archaea". Trends in Microbiology. 12 (9) 399–401. doi:10.1016/j.tim.2004.07.001.
  27. ↑ (October 2005). "The bacterial nucleoid: a highly organized and dynamic structure". Journal of Cellular Biochemistry. 96 (3) 506–21. doi:10.1002/jcb.20519.
  28. ↑ (November 2013). "High-resolution mapping of the spatial organization of a bacterial chromosome". Science. 342 (6159) 731–4. doi:10.1126/science.1242059.
  29. ↑ (December 1998). "Diversity of prokaryotic chromosomal proteins and the origin of the nucleosome". Cellular and Molecular Life Sciences. 54 (12) 1350–64. doi:10.1007/s000180050259.
  30. ↑ (March 2000). "Structure and functional relationships of archaeal and eukaryal histones and nucleosomes". Archives of Microbiology. 173 (3) 165–9. doi:10.1007/s002039900122.
  31. ↑ (November 1997). "Archaeal nucleosomes". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 94 (23) 12633–7. doi:10.1073/pnas.94.23.12633.
  32. ↑ (April 2000). "Structures of virus and virus-like particles". Current Opinion in Structural Biology. 10 (2) 229–35. doi:10.1016/S0959-440X(00)00073-7.
  33. ↑ 33.0 33.1 33.2 33.3 (2019). "The Cell". Oxford University Press. ISBN 978-1-60535-707-2.
  34. ↑ (1 July 2015). "Chromosome Scaffold is a Double-Stranded Assembly of Scaffold Proteins". Scientific Reports. 5 (1). doi:10.1038/srep11916.
  35. ↑ (2008). "Molecular Cell Biology". W. H. Freeman. ISBN 978-0-7167-7601-7.
  36. ↑ "Chromosome Mapping: Idiograms" Nature Education – 13 August 2013
  37. ↑ (November 2013). "Organization of the mitotic chromosome". Science. 342 (6161) 948–53. doi:10.1126/science.1236083.
  38. ↑ Britannica Editors. "sex chromosome". Encyclopedia Britannica, 3 Dec. 2025, https://www.britannica.com/science/sex-chromosome. Accessed 10 January 2026.
  39. ↑ Vega.sanger.ad.uk সংরক্ষিত সংস্করণ, all data in this table was derived from this database, 11 November 2008.
  40. ↑ Ensembl genome browser 71: Homo sapiens – Chromosome summary – Chromosome 1: 1–1,000,000. apr2013.archive.ensembl.org.
  41. ↑ (1998). Genes and Disease. National Center for Biotechnology Information.
  42. ↑ प्रत्येक पंक्ति के रंग कैरियोग्राम (कैरियोटाइप अनुभाग देखें) से मेल खाते हैं
  43. ↑ (2017). "Relevance of human chromosome analysis activities against mutation concept in genetics course. IOP Conference Series.". Materials Science and Engineering. doi:10.1088/1757-899x/180/1/012285.
  44. ↑ White, M. J. D.. (1973). The chromosomes. 28. Chapman and Hall, distributed by Halsted Press, New York. ISBN 978-0-412-11930-9.
  45. ↑ von Winiwarter H. (1912). "Études sur la spermatogenèse humaine". Archives de Biologie. 27 (93) 147–9.
  46. ↑ Painter TS. (1922). "The spermatogenesis of man". Anat. Res.. 23 129.
  47. ↑ (April 1923). "Studies in mammalian spermatogenesis. II. The spermatogenesis of man". Journal of Experimental Zoology. 37 (3) 291–336. doi:10.1002/jez.1400370303.
  48. ↑ (1956). "The chromosome number of man". Hereditas. 42 (1–2) 723–4. doi:10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x.
  49. ↑ (November 1956). "The chromosomes of man". Nature. 178 (4541) 1020–3. doi:10.1038/1781020a0.
  50. ↑ Hsu T.C. (1979) Human and mammalian cytogenetics: a historical perspective. Springer-Verlag, N.Y. 9780387903644 p. 10: "यह आश्चर्यजनक है कि वह [पेंटर] इसके करीब भी पहुँच पाए!"
  51. ↑ (8 July 2009). Chromosomal Abnormalities. Understanding Genetics: A New York, Mid-Atlantic Guide for Patients and Health Professionals.
  52. ↑ (August 2015). Short- and long-term effects of chromosome mis-segregation and aneuploidy. Nature Reviews. Molecular Cell Biology. 16 (8) 473–85. doi:10.1038/nrm4025.
  53. ↑ Genetic Disorders. medlineplus.gov.
  54. ↑ (2025). DiGeorge Syndrome. www.ncbi.nlm.nih.gov.
  55. ↑ Miller, Kenneth R.. (2000). Biology. 194–5. Prentice Hall. ISBN 978-0-13-436265-6.
  56. ↑ What is Trisomy 18?. Trisomy 18 Foundation.
  57. ↑ Terminal deletion. European Chromosome 11 Network.
  58. ↑ (October 2013). "New insights on the origin and relevance of aneuploidy in human spermatozoa". Molecular Human Reproduction. 19 (10) 634–43. doi:10.1093/molehr/gat039.
  59. ↑ (August 2001). "Cigarette smoking and aneuploidy in human sperm". Molecular Reproduction and Development. 59 (4) 417–21. doi:10.1002/mrd.1048.
  60. ↑ (October 1998). "Smoking cigarettes is associated with increased sperm disomy in teenage men". Fertility and Sterility. 70 (4) 715–23. doi:10.1016/S0015-0282(98)00261-1.
  61. ↑ (June 2010). "Benzene exposure near the U.S. permissible limit is associated with sperm aneuploidy". Environmental Health Perspectives. 118 (6) 833–9. doi:10.1289/ehp.0901531.
  62. ↑ (October 2004). "Genotoxic effects on human spermatozoa among pesticide factory workers exposed to fenvalerate". Toxicology. 203 (1–3) 49–60. doi:10.1016/j.tox.2004.05.018.
  63. ↑ (May 2005). "Genotoxic effects on spermatozoa of carbaryl-exposed workers". Toxicological Sciences. 85 (1) 615–23. doi:10.1093/toxsci/kfi066.
  64. ↑ (November 2015). "Chromosomal aneuploidies and DNA fragmentation of human spermatozoa from patients exposed to perfluorinated compounds". Andrologia. 47 (9) 1012–9. doi:10.1111/and.12371.
  65. ↑ (August 2018). Creating a functional single-chromosome yeast. Nature. 560 (7718) 331–335. doi:10.1038/s41586-018-0382-x.
  66. ↑ (January 2003). "Meiotic cytology and chromosome behaviour in wild-type Arabidopsis thaliana". Journal of Experimental Botany. 54 (380) 1–10. doi:10.1093/jxb/54.380.1.
  67. ↑ (April 1974). "The Giemsa C-banded karyotype of rye". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 71 (4) 1247–9. doi:10.1073/pnas.71.4.1247.
  68. ↑ 68.0 68.1 68.2 (June 1996). "Genetic map of diploid wheat, Triticum monococcum L., and its comparison with maps of Hordeum vulgare L". Genetics. 143 (2) 983–99. doi:10.1093/genetics/143.2.983.
  69. ↑ (September 2004). "Chromosome painting using repetitive DNA sequences as probes for somatic chromosome identification in maize". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 101 (37) 13554–9. doi:10.1073/pnas.0403659101.
  70. ↑ (August 1993). "Characterization of the Nicotiana tabacum L. genome by molecular cytogenetics". Molecular & General Genetics. 240 (2) 159–69. doi:10.1007/BF00277053.
  71. ↑ (January 2005). "Evolution of DNA amounts across land plants (embryophyta)". Annals of Botany. 95 (1) 207–17. doi:10.1093/aob/mci014.
  72. ↑ (2014). "Cytological and karyological observations on two endemic giant pill-millipedes Arthrosphaera (Pocock 1895) (Diplopoda: Sphaerotheriida) of the Western Ghats of India". Caryologia. 67 (1) 49–56. doi:10.1080/00087114.2014.891700.
  73. ↑ (2002). "rDNA (18S–28S and 5S) colocalization and linkage between ribosomal genes and (TTAGGG)(n) telomeric sequence in the earthworm, Octodrilus complanatus (Annelida: Oligochaeta: Lumbricidae), revealed by single- and double-color FISH". The Journal of Heredity. 93 (4) 279–82. doi:10.1093/jhered/93.4.279.
  74. ↑ (2002). "The genome phylogeny of domestic cat, red panda and five mustelid species revealed by comparative chromosome painting and G-banding". Chromosome Research. 10 (3) 209–22. doi:10.1023/A:1015292005631.
  75. ↑ 75.0 75.1 (December 2006). "Reciprocal chromosome painting between three laboratory rodent species". Mammalian Genome. 17 (12) 1183–92. doi:10.1007/s00335-006-0081-z.
  76. ↑ 76.0 76.1 (March 1928). "A Comparison of the Chromosomes of the Rat and Mouse with Reference to the Question of Chromosome Homology in Mammals". Genetics. 13 (2) 180–9. doi:10.1093/genetics/13.2.180.
  77. ↑ (2002). "Establishment of an R-banded rabbit karyotype nomenclature by FISH localization of 23 chromosome-specific genes on both G- and R-banded chromosomes". Cytogenetic and Genome Research. 98 (2–3) 199–205. doi:10.1159/000069807.
  78. ↑ The Genetics of the Popular Aquarium Pet – Guppy Fish.
  79. ↑ 79.0 79.1 (August 1987). "Chromosome phylogenies of man, great apes, and Old World monkeys". Genetica. 73 (1–2) 37–52. doi:10.1007/bf00057436.
  80. ↑ (2002). "Chromosome painting refines the history of genome evolution in hares and rabbits (order Lagomorpha)". Cytogenetic and Genome Research. 96 (1–4) 223–7. doi:10.1159/000063034.
  81. ↑ (1990). Rabbits, Hares and Pikas. Status Survey and Conservation Action Plan. 61–94. ISBN 978-2-8317-0019-9.
  82. ↑ (2005). "Cytogenetics of the land snails Cantareus aspersus and C. mazzullii (Mollusca: Gastropoda: Pulmonata)". Micron. 36 (4) 351–7. doi:10.1016/j.micron.2004.12.010.
  83. ↑ (July 2006). "A second-generation integrated map of the silkworm reveals synteny and conserved gene order between lepidopteran insects". Genetics. 173 (3) 1319–28. doi:10.1534/genetics.106.055541.
  84. ↑ (2001). "Comparative cytogenetics of the African elephant (Loxodonta africana) and Asiatic elephant (Elephas maximus)". Cytogenetics and Cell Genetics. 93 (3–4) 249–52. doi:10.1159/000056992.
  85. ↑ (October 2004). "Primary structures of guinea pig high- and low-molecular-weight kininogens". International Immunopharmacology. 4 (10–11) 1391–400. doi:10.1016/j.intimp.2004.06.003.
  86. ↑ (March 1999). "Origin, genetic diversity, and genome structure of the domestic dog". BioEssays. 21 (3) 247–57. doi:<247::AID-BIES9>3.0.CO;2-Z 10.1002/(SICI)1521-1878(199903)21:3<247::AID-BIES9>3.0.CO;2-Z.
  87. ↑ Ciudad J, Cid E, Velasco A, Lara JM, Aijón J, Orfao A
  88. ↑ (2002). "Origin and evolution of avian microchromosomes". Cytogenetic and Genome Research. 96 (1–4) 97–112. doi:10.1159/000063018.
  89. ↑ (1969). A Comparative Karyotype Study in Fourteen Species of Birds. The Japanese Journal of Genetics. 44 (3) 163–170. doi:10.1266/jjg.44.163.
  90. ↑ (August 1998). "Parameters of the chicken genome (Gallus gallus)". Animal Genetics. 29 (4) 290–4. doi:10.1046/j.1365-2052.1998.00334.x.
  91. ↑ (1918). Kurze Mitteilung über die Chromosomenzahlen und die Verwandtschaftsverhältnisse der Triticum-Arten. Shokubutsugaku Zasshi. 32 (379) 150–3. doi:10.15281/jplantres1887.32.379_150.
  92. ↑ Charlebois R.L. (ed) 1999. Organization of the prokaryote genome. ASM Press, Washington DC.
  93. ↑ (March 2000). "Genomic copy number of intracellular bacterial symbionts of aphids varies in response to developmental stage and morph of their host". Insect Biochemistry and Molecular Biology. 30 (3) 253–8. doi:10.1016/S0965-1748(99)00125-3.
  94. ↑ (May 2000). "Extreme polyploidy in a large bacterium". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 105 (18) 6730–4. doi:10.1073/pnas.0707522105.

बाहरी कड़ियाँ

स्रोत: अंग्रेज़ी विकिपीडिया के “Chromosome” लेख का अनुवाद। मूल लेख: https://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome यह अनुवाद स्वचालित रूप से तैयार किया गया है।

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