आनुवंशिक महामारी विज्ञान
आनुवंशिक महामारी विज्ञान (Genetic epidemiology) परिवारों और आबादी में स्वास्थ्य और बीमारी को निर्धारित करने में आनुवंशिक कारकों की भूमिका, और ऐसे आनुवंशिक कारकों के साथ पर्यावरणीय कारकों की परस्पर क्रिया का अध्ययन है। आनुवंशिक महामारी विज्ञान यह सांख्यिकीय और मात्रात्मक विश्लेषण प्राप्त करने का प्रयास करता है कि बड़े समूहों में आनुवंशिकी कैसे काम करती है।[1]
परिभाषा
आनुवंशिक महामारी विज्ञान शब्द का उपयोग 1980 के दशक के मध्य में एक नए वैज्ञानिक क्षेत्र के रूप में उभरा।
औपचारिक भाषा में, आनुवंशिक महामारी विज्ञान को इस क्षेत्र के अग्रदूतों में से एक, न्यूटन मॉर्टन द्वारा परिभाषित किया गया था, "एक विज्ञान जो रिश्तेदारों के समूहों में बीमारी के हेतुविज्ञान (etiology), वितरण और नियंत्रण से और आबादी में बीमारी के वंशानुगत कारणों से संबंधित है"।[2] यह आणविक महामारी विज्ञान और सांख्यिकीय आनुवंशिकी दोनों से निकटता से जुड़ा हुआ है, लेकिन इन अतिव्यापी क्षेत्रों में से प्रत्येक का अलग-अलग जोर, समाज और पत्रिकाएं हैं।
क्षेत्र की एक परिभाषा व्यवहार आनुवंशिकी की परिभाषा का बारीकी से पालन करती है, जो आनुवंशिक महामारी विज्ञान को "वैज्ञानिक अनुशासन के रूप में परिभाषित करती है जो लक्षणों के पारिवारिक वितरण के विश्लेषण से संबंधित है, ताकि किसी भी संभावित आनुवंशिक आधार को समझा जा सके", और जो "मनुष्यों में विभिन्न बीमारियों और लक्षणों को उत्पन्न करने के लिए आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों और वे कैसे परस्पर क्रिया करते हैं, दोनों को समझने का प्रयास करती है"।[3] ब्रिटिश मेडिकल जर्नल एक समान परिभाषा अपनाता है, "आनुवंशिक महामारी विज्ञान रिश्तेदारों के समूहों में बीमारी के हेतुविज्ञान, वितरण और नियंत्रण और आबादी में बीमारी के वंशानुगत कारणों का अध्ययन है।"
इतिहास
चौथी शताब्दी ईसा पूर्व की शुरुआत में, हिप्पोक्रेट्स ने अपने निबंध "ऑन एयर्स, वाटर्स, एंड प्लेसेस" में सुझाव दिया था कि व्यवहार और पर्यावरण जैसे कारक बीमारी में भूमिका निभा सकते हैं। महामारी विज्ञान जॉन ग्रांट के काम के साथ एक अधिक व्यवस्थित चरण में प्रवेश किया, जिन्होंने 1662 में सांख्यिकीय दृष्टिकोण का उपयोग करके लंदन में मृत्यु दर को मापने की कोशिश की, और उन विभिन्न कारकों को सारणीबद्ध किया जो उन्हें लगता था कि मृत्यु दर में भूमिका निभाते हैं। जॉन स्नो को महामारी विज्ञान का जनक माना जाता है, और वे बीमारी के कारण, विशेष रूप से 1854 में लंदन में हैजा के प्रकोप, की खोज और उसे लक्षित करने के लिए सांख्यिकी का उपयोग करने वाले पहले व्यक्ति थे। उन्होंने हैजा के मामलों की जांच की और उन्हें एक मानचित्र पर अंकित किया, जिससे हैजा का सबसे संभावित कारण पता चला, जो दूषित पानी के कुएं थे।
आधुनिक इतिहास
आधुनिक आनुवंशिकी की शुरुआत ग्रेगर मेंडल के काम की नींव पर हुई। एक बार जब यह व्यापक रूप से ज्ञात हो गया, तो इसने पूरे पशु साम्राज्य में आनुवंशिकता के अध्ययन में क्रांति ला दी; अध्ययनों से विशेषताओं और लक्षणों पर आनुवंशिक संचरण और नियंत्रण दिखाया गया। जैसे-जैसे जीन भिन्नता को बीमारी को प्रभावित करने वाला दिखाया गया, बीमारी को प्रभावित करने वाले कारकों को मापने पर काम शुरू हुआ, जो 20वीं सदी में तेज हो गया। द्वितीय विश्व युद्ध के बाद की अवधि में इस क्षेत्र की सबसे बड़ी प्रगति देखी गई, जिसमें न्यूटन मॉर्टन जैसे वैज्ञानिकों ने आनुवंशिक महामारी विज्ञान के क्षेत्र को आज के रूप में बनाने में मदद की, जिसमें बीमारी के सांख्यिकीय अध्ययन के लिए आधुनिक आनुवंशिकी का अनुप्रयोग, साथ ही फ्रामिंगम हार्ट स्टडी जैसे बड़े पैमाने पर महामारी विज्ञान के अध्ययन की स्थापना शामिल है।[4]
1960 और 1970 के दशक में, महामारी विज्ञान ने प्राकृतिक रूप से होने वाले चेचक के विश्वव्यापी उन्मूलन की रणनीतियों में एक भूमिका निभाई।[5]
मूल सिद्धांत
पारंपरिक रूप से, बीमारी में आनुवंशिकी की भूमिका का अध्ययन निम्नलिखित अध्ययन डिजाइनों के माध्यम से आगे बढ़ता है, जिनमें से प्रत्येक थोड़ा अलग प्रश्न का उत्तर देता है:[6]
- पारिवारिक एकत्रीकरण अध्ययन: क्या बीमारी का कोई आनुवंशिक घटक है, और जीन और पर्यावरण का सापेक्ष योगदान क्या है?
- अलगाव अध्ययन: बीमारी का वंशानुक्रम का पैटर्न क्या है (जैसे प्रभावी या अप्रभावी)?
- लिंकेज अध्ययन: बीमारी का जीन किस गुणसूत्र के किस हिस्से पर स्थित है?
- संघ अध्ययन: जीन का कौन सा एलील बीमारी से जुड़ा है?
यह पारंपरिक दृष्टिकोण मोनोजेनिक विकारों की पहचान करने और जिम्मेदार जीन का पता लगाने में अत्यधिक सफल रहा है।
हाल ही में, आनुवंशिक महामारी विज्ञान का दायरा उन सामान्य बीमारियों को शामिल करने के लिए विस्तारित हुआ है जिनके लिए कई जीन प्रत्येक छोटा योगदान देते हैं (पॉलीजेनिक विकार, बहुक्रियात्मक या मल्टीजेनिक विकार)। यह मानव जीनोम परियोजना के पूरा होने के बाद 21वीं सदी के पहले दशक में तेजी से विकसित हुआ है, क्योंकि जीनोटाइपिंग तकनीक में प्रगति और लागत में संबंधित कमी ने बड़े पैमाने पर जीनोम-व्यापी संघ अध्ययन करना संभव बना दिया है जो हजारों व्यक्तियों में हजारों एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता का जीनोटाइप करते हैं। इनसे कई आनुवंशिक बहुरूपता की खोज हुई है जो कई सामान्य बीमारियों के विकसित होने के जोखिम को प्रभावित करते हैं। आनुवंशिक महामारी विज्ञान को विकासवादी दबावों की उपस्थिति से भी तिरछा किया जा सकता है जो आणविक विकास के दौरान नकारात्मक चयन को प्रेरित करते हैं। इस नकारात्मक चयन को उन उत्परिवर्तनों के वितरण की तिरछापन को ट्रैक करके निर्धारित किया जा सकता है जिनके संभावित रूप से गंभीर प्रभाव हैं, उन उत्परिवर्तनों के वितरण की तुलना में जिनके संभावित रूप से हल्के या अनुपस्थित प्रभाव हैं।[7]
दृष्टिकोण
आनुवंशिक महामारी विज्ञान अनुसंधान 3 अलग-अलग चरणों का पालन करता है, जैसा कि एम. टेफिक डोराक द्वारा रेखांकित किया गया है:
- यह स्थापित करना कि विकार का एक आनुवंशिक घटक है।
- बीमारी के जोखिम में भिन्नता के अन्य स्रोतों (पर्यावरणीय प्रभाव जैसे अंतर्गर्भाशयी वातावरण, भौतिक और रासायनिक प्रभाव के साथ-साथ व्यवहार और सामाजिक पहलू) के संबंध में उस आनुवंशिक प्रभाव के सापेक्ष आकार को स्थापित करना।
- आनुवंशिक घटक के लिए जिम्मेदार जीन (जीनों) की पहचान करना।
आधुनिक आनुवंशिक महामारी विज्ञान मेंडेलियन रैंडमाइजेशन का भी उपयोग करता है, जिसमें परिवर्तनीय जोखिमों से जुड़े आनुवंशिक वेरिएंट का उपयोग यह परीक्षण करने के लिए वाद्य चर के रूप में किया जा सकता है कि क्या देखे गए जोखिम-बीमारी संघ कारण के अनुरूप हैं।[8] इन अनुसंधान पद्धतियों का मूल्यांकन परिवार या जनसंख्या अध्ययन के माध्यम से किया जा सकता है।
यह भी देखें
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- एपिजनेटिक्स
- आनुवंशिक विकार
- मेंडेलियन रैंडमाइजेशन
- आणविक महामारी विज्ञान
- उत्परिवर्तन
- जनसंख्या आनुवंशिकी
- हार्डी-वेनबर्ग सिद्धांत
- बायोमेडिसिन में जनसंख्या समूह
संदर्भ
- ↑ (1993-01-01). Fundamentals of Genetic Epidemiology. Oxford University Press. ISBN 9780195052886.
- ↑ Morton, N. E.. (1982). "Outline of Genetic Epidemiology". Karger. ISBN 978-3-8055-2269-4.
- ↑ Genetic Epidemiology Defined. www.biostat.wustl.edu.
- ↑ (2006). "Principles of Epidemiology in Public Health Practice - An Introduction to Applied Epidemiology and Biostatistics". 1, 7–12. U.S. DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES.
- ↑ Henderson, D. A.. (1972-03-20). "Epidemiology in the Global Eradication of Smallpox". International Journal of Epidemiology. 1 (1) 25–30. doi:10.1093/ije/1.1.25.
- ↑ M. Tevfik Dorak. (2008-03-03). Introduction to Genetic Epidemiology.
- ↑ (December 2019). "Refinement of evolutionary medicine predictions based on clinical evidence for the manifestations of Mendelian diseases". Scientific Reports. 9 (1) 18577. doi:10.1038/s41598-019-54976-4.
- ↑ (2003). Mendelian randomization: can genetic epidemiology contribute to understanding environmental determinants of disease?. International Journal of Epidemiology. 32 (1) 1-22. doi:10.1093/ije/dyg070.
स्रोत: अंग्रेज़ी विकिपीडिया के “Genetic epidemiology” लेख का अनुवाद। मूल लेख: https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_epidemiology यह अनुवाद स्वचालित रूप से तैयार किया गया है।
